CLOVES Syndrome คืออะไร?

โรค CLOVES นั้นหายากมาก กำเนิด โรคซึ่งหมายความว่าบุคคลเกิดมาพร้อมกับสภาพ ทำให้เกิดก้อนเนื้อเยื่อไขมันมากเกินไปซึ่งอยู่ใต้ผิวหนังและมีเส้นเลือดก่อตัวผิดปกติทั่วร่างกาย

ผู้ที่เป็นโรค CLOVES อาจมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังหรือโครงกระดูก จนถึงปัจจุบัน มีรายงานผู้ป่วย CLOVES น้อยกว่า 200 รายทั่วโลกอย่างเป็นทางการ

โรค CLOVES ได้รับการตั้งชื่อตามปัญหาต่างๆ ที่ทำให้เกิด:

• กำเนิด (ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด)

• Lipomatous Overgrowth (ก้อนเนื้อเยื่อไขมัน)

• ความผิดปกติของหลอดเลือด (ความผิดปกติของหลอดเลือด)

• Epidermal nevi (แผลที่ผิวหนังหรือไฝ)

• Scoliosis หรือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังโค้งหรือกระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติ)

อาการของโรคกานพลู

โรค CLOVES ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อ หลอดเลือด กระดูก และอวัยวะภายในบางส่วนของร่างกาย อาการของมันมักจะจำได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน

อาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• การเติบโตของเนื้อเยื่อไขมัน: ก้อนเนื้ออ่อน—เรียกอีกอย่างว่า lipomas—รูปแบบที่อยู่ใต้ผิวหนังมักพบที่ท้อง หลัง และด้านข้างของผู้ป่วยกลุ่มอาการโคลฟส์

• ความผิดปกติของหลอดเลือด: เส้นเลือด—หลอดเลือดชนิดหนึ่งที่นำเลือดกลับไปยังหัวใจจากส่วนต่างๆ ของร่างกาย—อาจมีรูปแบบผิดปกติหรือใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย นี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด

• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง: โรค CLOVES อาจทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง (เรียกว่า scoliosis) หรือไขสันหลังที่ถูกล่ามไว้ ซึ่งเป็นภาวะที่ไขสันหลังจะติดกับเนื้อเยื่อรอบกระดูกสันหลังอย่างมีปัญหา

• ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ไม่สมมาตร: ใบหน้า ศีรษะ แขน หรือขาด้านใดด้านหนึ่งอาจมีรูปทรงและขนาดแตกต่างจากอีกด้านหนึ่งอย่างเห็นได้ชัด ซึ่งรวมถึงมือและเท้าที่ใหญ่หรือกว้าง พร้อมด้วยระยะห่างระหว่างนิ้วและนิ้วเท้าที่ผิดปกติ

• รอยโรคที่ผิวหนัง: มักพบแพทช์สี ปาน หรือไฝ (เรียกอีกอย่างว่าเนวิ) บนผิวหนัง

• ความผิดปกติของไต: กลุ่มอาการ CLOVES อาจทำให้เกิดปัญหากับไต เช่น มีไตข้างหนึ่งที่ใหญ่กว่าอีกข้างหนึ่ง หรือมีไตเพียงข้างเดียว

• ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ: ผู้ป่วยบางรายอาจมีเลือดออกจากลำไส้ (ส่วนหนึ่งของระบบย่อยอาหาร) หรือกระเพาะปัสสาวะ (มีหน้าที่ในการรวบรวมและกำจัดปัสสาวะของร่างกาย)

ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ CLOVES จะมีอาการเหล่านี้ทั้งหมด แต่มีบางอย่างรวมกัน นอกจากนี้ อาการของ CLOVES อาจแตกต่างกันตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง

สาเหตุ

โรค CLOVES เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลง) ที่คิดว่าจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ยีนมีหน้าที่กำหนดคุณสมบัติหรือลักษณะของบุคคล

ในกลุ่มอาการของโรค CLOVES การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในยีนที่เรียกว่า PIK3CA เป็นยีนควบคุมการเจริญเติบโต ซึ่งหมายความว่ามีบทบาทสำคัญในการสั่งสอนเซลล์ของร่างกายให้เติบโตหรือแบ่งตัว เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน PIK3CA เซลล์สามารถเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ นำไปสู่การเติบโตของเนื้องอกไขมันและปัญหาอื่นๆ

แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน แต่ CLOVES syndrome เป็นโรคที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าจะไม่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก ในกรณีของ CLOVES ยีน PIK3CA จะกลายพันธุ์ด้วยตัวมันเองโดยไม่ทราบสาเหตุ ผู้เชี่ยวชาญเรียกสิ่งนี้ว่าการกลายพันธุ์ประปราย

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรค CLOVES แพทย์จะเริ่มต้นด้วยการค้นหาส่วนผสมเฉพาะของผิวหนัง หลอดเลือด และปัญหากระดูกสันหลัง ซึ่งสามารถทำได้โดยการตรวจร่างกาย

จากที่นั่น การวินิจฉัยโรค CLOVES ที่น่าสงสัยสามารถยืนยันได้ด้วยวิธีต่อไปนี้:

• การถ่ายภาพ: X-ray หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ช่วยให้แพทย์สามารถมองเห็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อหรือกระดูกในหน้าอก กระเพาะอาหาร กระดูกเชิงกราน กระดูกสันหลัง และแขนขาได้

• อัลตราซาวนด์: คลื่นเสียงความถี่สูงใช้เพื่อดูอวัยวะในช่องท้องเช่นไต สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงขนาดหรือรูปร่างของอวัยวะ เนื้อเยื่อ และหลอดเลือด และอาจแสดงว่ามีก้อนเนื้องอกอยู่หรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถใช้อัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหา CLOVES syndrome ก่อนคลอดได้ (ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์)

• การทดสอบทางพันธุกรรม: หรือที่เรียกว่าการตรวจดีเอ็นเอ บางครั้งการตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA ที่เป็นสาเหตุของโรค CLOVES อย่างไรก็ตาม การทดสอบนี้ไม่ได้ใช้เสมอไป เนื่องจากผู้เชี่ยวชาญพบว่าการทดสอบไม่แม่นยำเสมอไป ไม่จำเป็นต้องตรวจ DNA เพื่อวินิจฉัยโรค CLOVES

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่เป็นโรค CLOVES มักถูกวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรค Klippel-Trenaunay หรือกลุ่ม Proteus เนื่องจากกลุ่มอาการดังกล่าวมีอาการคล้ายคลึงกันมาก

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค CLOVES แต่ทีมแพทย์สามารถช่วยรักษาและจัดการอาการต่างๆ ที่เป็นสาเหตุได้

ทีมแพทย์นี้อาจรวมถึงศัลยแพทย์ทั่วไป นักพันธุศาสตร์ นักรังสีวิทยา (แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการถ่ายภาพ เช่น เอกซเรย์) นักโลหิตวิทยา (แพทย์ที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของเลือด) และแพทย์ศัลยกรรมกระดูก (แพทย์ที่เชี่ยวชาญ แก้ไขความผิดปกติของกระดูก) เป็นต้น

แผนการรักษาจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปอาจรวมถึง:

• ยา: ยาสร้างภูมิคุ้มกันที่รับประทานทางปากที่เรียกว่า ไซโรลิมัส สามารถช่วยควบคุมความผิดปกติของหลอดเลือดบางอย่างได้ เช่น การติดเชื้อ การตกเลือด และหลอดเลือดที่ขยายใหญ่ขึ้น

• Sclerotherapy และ embolization: ขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุดเหล่านี้ช่วยลดขนาดหลอดเลือดที่ขยายใหญ่และป้องกันการไหลเวียนของเลือดไปยังเนื้องอกไขมัน

• การผ่าตัดลอกคราบและการผ่าตัดทั่วไป: การผ่าตัดมักใช้เพื่อขจัดเนื้อเยื่อไขมันที่โตมากเกินไป ซึ่งช่วยให้ร่างกายทำงานได้ดีและมองเห็นได้ผิดปกติ

• ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก: การผ่าตัดกระดูกสามารถช่วยแก้ไขความผิดปกติของแขนขาหรือข้อต่อได้

• ศัลยกรรมประสาท: การผ่าตัดสามารถช่วยซ่อมแซมไขสันหลังที่ถูกล่ามไว้หรือมวลเนื้อเยื่อที่ก่อตัวขึ้นบนหรือรอบๆ กระดูกสันหลัง

• การบำบัดเพื่อการฟื้นฟู: กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดมักเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดหรือหัตถการ

• การตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ: เริ่มตั้งแต่อายุ 8 ขวบ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ตรวจไตเพื่อตรวจหาเนื้องอก Wilms ซึ่งเป็นมะเร็งในวัยเด็กที่ส่งผลต่อไต

การพยากรณ์โรค

แต่ละกรณีของโรค CLOVES นั้นแตกต่างกัน ดังนั้นผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปในบางส่วนขึ้นอยู่กับอายุของเด็กเมื่อได้รับการวินิจฉัยและอาการรุนแรงเพียงใด

สิ่งหนึ่งที่ทุกกรณีของ CLOVES syndrome มีเหมือนกันคือความสำคัญของการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด ยิ่ง CLOVES สามารถวินิจฉัย ประเมิน และรักษาได้เร็วเท่าใด ผลลัพธ์โดยรวมก็จะยิ่งดีขึ้นสำหรับสุขภาพโดยรวมและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

สรุป

โรค CLOVES เป็นภาวะที่หายากที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับ ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังที่โตมากเกินไป หลอดเลือด และกระดูกสันหลัง สาเหตุเบื้องหลังคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด

วินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายและการถ่ายภาพ การรักษาขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี และอาจรวมถึงการใช้ยา การผ่าตัด และการรักษา

กลุ่มอาการของโรค CLOVES ไม่เพียงแต่พบได้ยากเท่านั้น แต่ยังเป็นเรื่องใหม่สำหรับนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยที่กำลังศึกษาภาวะนี้และการรักษาใหม่ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ยังมีอีกหลายสิ่งที่ไม่ทราบเกี่ยวกับโรค CLOVES และภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญได้รับกำลังใจจากข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กจำนวนมากที่เป็นโรค CLOVES สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและใช้ชีวิตปกติได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์ตามปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการไม่รุนแรงและได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ

ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสามารถให้ข้อมูลเฉพาะเจาะจงมากขึ้นเกี่ยวกับแผนการดูแลที่แนะนำและแนวโน้มสุขภาพในระยะยาว ในระหว่างนี้ให้รู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว การสนับสนุนมีให้สำหรับครอบครัวที่ประสบการวินิจฉัยโรค CLOVES ผ่านองค์กรต่างๆ เช่น CLOVES Syndrome Community และ Understanding PROS

คำถามที่พบบ่อย

เด็กกี่คนที่มีอาการ CLOVES?

โรค CLOVES นั้นหายากมาก มีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 200 รายทั่วโลก จากข้อมูลดังกล่าว นักวิจัยคิดว่า CLOVES มีผลกระทบต่อชายและหญิงทุกวัย ทุกเชื้อชาติ และทุกเชื้อชาติอย่างเท่าเทียมกัน

แพทย์ทำการทดสอบโรค CLOVES ก่อนคลอดอย่างไร?

บางครั้งแพทย์สามารถตรวจพบการเติบโตของหลอดเลือดมากเกินไป เนื้อเยื่อไขมัน และปัญหากระดูกสันหลังผ่านอัลตราซาวนด์ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ มิฉะนั้น สามารถวินิจฉัยโรค CLOVES ได้ตั้งแต่แรกเกิด

การรักษาโรค CLOVES เกี่ยวข้องกับอะไร?

การรักษาจะแตกต่างกันไปตามอาการเฉพาะ ตัวเลือกทั่วไป ได้แก่ ยารับประทานสำหรับความผิดปกติของหลอดเลือด การผ่าตัดเพื่อขจัดเนื้อเยื่อไขมันที่โตเกิน และการสนับสนุนด้านศัลยกรรมกระดูกสำหรับปัญหาเกี่ยวกับกระดูก