Immunodeficiency ตัวแปรสามัญคืออะไร?

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรทั่วไป (CVID) เป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้เกิดภูมิคุ้มกันต่ำ ซึ่งช่วยลดความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อ เป็นผลให้ผู้ที่เป็นโรค CVID มีความอ่อนไหวสูงต่อการติดเชื้อบ่อยครั้งและบางครั้งรุนแรง รวมทั้งภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อเหล่านี้

บทความนี้ให้ภาพรวมของ CVID รวมถึงอาการ สาเหตุ การวินิจฉัย และการรักษา

อาการ

อาการเด่นของ CVID คือการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียที่รุนแรงซ้ำแล้วซ้ำอีก อาการที่แม่นยำจะแตกต่างกันไปตามประเภทของการติดเชื้อที่บุคคลนั้นได้รับ

ตัวอย่างเช่น การติดเชื้อประเภทต่างๆ (เช่น การติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน การติดเชื้อในทางเดินอาหาร การติดเชื้อที่หู) ล้วนมีอาการที่แตกต่างกันมาก อย่างไรก็ตาม การกลับมาเป็นซ้ำของการติดเชื้อเหล่านี้บ่อยครั้งที่บ่งบอกถึงสัญญาณเตือนสำหรับ CVID มากกว่าอาการที่ชัดเจนของการติดเชื้อเอง

อาการบางอย่างของ CVID อาจรวมถึง:

• ไอเรื้อรัง บางครั้งก็มีเสมหะ

• อาการน้ำมูกไหล
• ต่อมน้ำเหลืองบวม
• ปัญหาการหายใจ
• ไข้
• ปวดหู
• ท้องเสีย

• คลื่นไส้หรืออาเจียน

• โรคปอดบวม

เนื่องจากความถี่และ/หรือความรุนแรงของการติดเชื้อ ผู้ป่วย CVID จึงมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนของ CVID ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• โรคข้ออักเสบติดเชื้อ
• ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง cytopenias
• การทำงานของตับผิดปกติ

• โรคหลอดลมโป่งพอง

• แกรนูโลมาส์

• วัคซีนตอบสนองไม่ดี
• มะเร็งบางชนิด โดยเฉพาะมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

สาเหตุ

คิดว่า CVID เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางตัวที่ส่งผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์ในยีนที่มีอิทธิพลต่อการผลิต การเจริญเติบโต และการทำงานของบีเซลล์

บีเซลล์เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่ผลิตแอนติบอดี แอนติบอดีคือโปรตีนรูปตัว Y ที่ช่วยเราป้องกันการติดเชื้อ CVID ทำให้เกิดความบกพร่องในแอนติบอดีเหล่านี้

มีการระบุว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่า 20 แบบ จนถึงขั้นทำให้เกิด CVID หรือเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด CVID ของบุคคล โดยทั่วไปคือการกลายพันธุ์ในยีน TNFRSF13B (ประมาณ 8% ของกรณี CVID) และยีน NFKB1

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ แต่บางส่วนอาจถ่ายทอดผ่านครอบครัว สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ผ่านการสืบทอดทั้งแบบเด่นและแบบด้อย

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระบุอธิบายได้เพียง 10% ถึง 20% ของกรณี CVID สำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค CVID ไม่มีสาเหตุที่สามารถระบุได้

สิ่งนี้ทำให้นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทในการก่อให้เกิด CVID แม้ว่าเราจะไม่ทราบว่าปัจจัยแวดล้อมเหล่านี้เป็นอย่างไรในขณะนี้ นอกจากนี้ยังมียีนอื่นๆ อีกมากมายที่ทำให้เกิด CVID ที่ยังไม่ได้ระบุ

การวินิจฉัย

หลังจากรวบรวมประวัติสุขภาพของการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก สามารถวินิจฉัย CVID ได้โดยการตรวจเลือดหลายชุด

ซึ่งรวมถึงการทดสอบเช่น:

• การทดสอบเซรั่มอิมมูโนโกลบูลิน
• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบโปรตีน C-reactive
• การทดสอบการทำงานของตับ
• การทดสอบการทำงานของไต
• การทดสอบแอนติบอดีของวัคซีน

ในการวินิจฉัย CVID บุคคลจะต้องมีอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดี) ต่ำ ซึ่งรวมถึง IgG ต่ำและ IgM หรือ IgA นอกจากนี้ยังต้องการการตอบสนองที่ไม่ดีต่อวัคซีนและไม่มีความผิดปกติอื่นใดที่ทำให้เกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง

การวินิจฉัยล่าช้า

การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CVID อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายในหลายๆ ด้าน:

• บุคคลอาจคุ้นเคยกับการติดเชื้อบ่อยครั้งและคิดว่าพวกเขาเป็น “ความจริงของชีวิต” และต่อมาก็ล่าช้าในการไปพบแพทย์
• เนื่องจากเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจำนวนมากไม่ทราบเกี่ยวกับ CVID มากพอที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง
• CVID เลียนแบบอาการอื่นๆ และในการวินิจฉัยแยกโรค จะสามารถวินิจฉัยได้ก็ต่อเมื่อไม่มีเงื่อนไขเหล่านี้แล้ว ซึ่งอาจทำให้การวินิจฉัยซับซ้อนขึ้นได้
• ในที่สุด ในอดีต แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญก็ไม่เห็นด้วยกับเกณฑ์การวินิจฉัยโรค CVID เช่น การตอบสนองต่อวัคซีนที่ไม่ดีจำเป็นต้องมี CVID หรือไม่

เป็นผลให้การวินิจฉัยอาจล่าช้าจากสี่ถึงเก้าปีหลังจากเริ่มมีอาการ

นี่เป็นปัญหาสำคัญ เนื่องจากยิ่ง CVID ไม่ได้รับการรักษานานเท่าไร ภาวะแทรกซ้อนก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งอาจส่งผลต่ออายุขัยเฉลี่ย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันท่วงทีหากคุณมีอาการของ CVID

การรักษา

การรักษาหลักสำหรับ CVID คือการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดี) วิธีนี้ใช้การบริจาคโลหิตจากบุคคลที่มีสุขภาพดี และโดยพื้นฐานแล้วจะฟื้นฟูแอนติบอดีในร่างกายของบุคคลให้อยู่ในระดับปกติ เพื่อให้สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อได้ดียิ่งขึ้น

การบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลินสามารถทำได้โดยการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (IV) หรือการฉีดใต้ผิวหนัง ควรกำหนดความถี่และปริมาณที่แน่นอนเป็นรายบุคคล โดยพิจารณาจากการตอบสนองระดับแอนติบอดีของบุคคล การรักษาเป็นไปตลอดชีวิต

อีกแง่มุมหนึ่งของการรักษา CVID คือการรักษาการติดเชื้อที่ใช้งานอยู่ แม้จะมีการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลินก็ตาม คนที่เป็นโรค CVID อาจพบการติดเชื้อมากกว่าคนทั่วไป การรักษานี้จะขึ้นอยู่กับชนิดของการติดเชื้อเฉพาะบุคคล แต่อาจรวมถึงยาปฏิชีวนะ ยาต้านไวรัส การบำบัดที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ (OTC) และอื่นๆ

การพยากรณ์โรค

ข่าวดีก็คืออายุขัยของผู้ที่มี CVID ดีขึ้นอย่างมากในช่วง 30 ปีที่ผ่านมา จากเพียง 12 ปีหลังการวินิจฉัยเป็นมากกว่า 50 ปี ส่วนใหญ่ต้องขอบคุณผู้บุกเบิกการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลินเป็นการรักษา CVID

อย่างไรก็ตาม ปัจจัยบางอย่างอาจทำให้อายุขัยของบุคคลลดลง ซึ่งรวมถึง:

• อายุมากขึ้นในการวินิจฉัย
• บีเซลล์ตอนล่าง
• IgG พื้นฐานที่ต่ำกว่าที่การวินิจฉัย
• ภาวะแทรกซ้อนเช่นความเสียหายของโครงสร้างปอด (bronchiectasis หรือ granulomas) โรคตับอักเสบเรื้อรัง มะเร็งต่อมน้ำเหลือง หรือโรคทางเดินอาหารเรื้อรัง

ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับการวินิจฉัยโรค CVID โดยทันที เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลินพบว่ามีการติดเชื้อน้อยลงและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

สรุป

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรทั่วไปคือความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่มีแอนติบอดีต่ำ มันลดความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับการติดเชื้อ การติดเชื้อจึงเกิดขึ้นบ่อยครั้งและเกิดขึ้นอีก ทางเลือกในการรักษาหลักคือการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดี) แต่การติดเชื้อใดๆ ที่เกิดจาก CVID จะต้องได้รับการปฏิบัติเช่นกัน

เป็นไปได้ที่จะมีชีวิตที่สมบูรณ์และกระฉับกระเฉงด้วย CVID แต่จะต้องมีการปรับเปลี่ยนบ้าง ซึ่งรวมถึงการรักษาปกติด้วยการบำบัดทดแทนอิมมูโนโกลบูลิน ตลอดจนการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อป้องกันการติดเชื้อ การหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อช่วยในการวินิจฉัยหรือจัดการ CVID ของคุณเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญในการใช้ชีวิตกับภาวะนี้