Neurofibromatosis Type 2: มันคืออะไร, อาการ, สาเหตุ & การรักษา

Neurofibromatosis type 2 (NF2) ทำให้เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งเติบโตบนเส้นประสาท ในผู้ใหญ่ เนื้องอกมักส่งผลต่อประสาทหู ทำให้เกิดปัญหาการได้ยิน ในเด็ก มักพบเนื้องอกที่สมองหรือไขสันหลัง

ภาพรวม

neurofibromatosis type 2 (NF2) คืออะไร?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีน NF2 ยีนเฉพาะนี้ช่วยในการผลิตเมอร์ลิน (เรียกอีกอย่างว่าชวานโนมิน) ซึ่งเป็นโปรตีนที่หยุดการสร้างเนื้องอก ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 22

ลักษณะสำคัญของ NF2 คือเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน) เติบโตบนเส้นประสาทของสมองและกระดูกสันหลัง ใน NF2 เส้นประสาทการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินมักได้รับผลกระทบ ดังนั้นการได้ยินจึงได้รับผลกระทบ เนื้องอกประเภทนี้จะเติบโตไปตามเส้นประสาทหูที่เชื่อมระหว่างสมองกับหูชั้นใน เนื้องอกเรียกว่า vestibular schwannomas หรือ acoustic neuromas

Schwannomas เป็นเนื้องอกที่ประกอบด้วยเซลล์ Schwann บ่อยครั้งที่เนื้องอกเติบโตบนเส้นประสาทหูทั้งด้านซ้ายและด้านขวาของสมองและเรียกว่า schwannomas ขนถ่ายทวิภาคี เนื้องอกประเภทนี้เป็นคุณสมบัติหลักของ NF2 เนื้องอกเหล่านี้มักปรากฏขึ้นก่อนที่บุคคลนั้นจะอายุ 30 ปี

เนื้องอกสามารถปรากฏบนผิวหนังและส่วนอื่นๆ ของระบบประสาทได้เช่นกัน เช่น สมองและไขสันหลัง

ใครบ้างที่ได้รับ neurofibromatosis type 2 (NF2)?

การประมาณการต่างๆ ทำให้จำนวนคนที่เกิดมาพร้อมกับ NF2 ทั่วโลกอยู่ที่ 1 ใน 25,000 เป็น 1 ใน 40,000 ทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบในจำนวนที่เท่ากัน กลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดได้รับผลกระทบ สามารถสืบทอดได้ แต่ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NF2 ไม่มีประวัติครอบครัว เนื่องจากสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ปัจจัยเสี่ยงหลักคือประวัติครอบครัว

เด็กที่เป็น NF2 มักจะมีอาการที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอกในสมองและไขสันหลัง ผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NF2 มักอยู่ในช่วงอายุ 18 ถึง 24 ปี พวกเขามักจะมีปัญหาเนื่องจากเนื้องอกในเส้นประสาทหู

อาการและสาเหตุ

อาการของ neurofibromatosis type 2 (NF2) คืออะไร?

อาการเริ่มต้นของ NF2 ได้แก่:

ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล (เช่นอาการวิงเวียนศีรษะ)
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
หูอื้อ เรียกอีกอย่างว่าหูอื้อ

สำหรับเนื้องอกที่เกิดขึ้นนอกเส้นประสาทหู อาการอาจรวมถึง:

มีความอ่อนแรงที่ใบหน้า แขนหรือขา
เลนส์ขุ่นในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง (ต้อกระจก) มักเป็นตั้งแต่อายุยังน้อย
เพิ่มของเหลวในสมอง
ปวดหัว

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรค neurofibromatosis type 2 (NF2) เป็นอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสงสัย NF2 หากมีประวัติครอบครัว การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับเกณฑ์บางประการในแง่ของประเภทและตำแหน่งของเนื้องอก การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สแกนสมองและไขสันหลังเพื่อระบุตำแหน่งของเนื้องอก
การทดสอบการได้ยิน
การทดสอบการมองเห็น
การทดสอบทางพันธุกรรม

การจัดการและการรักษา

มีการจัดการ neurofibromatosis type 2 (NF2) อย่างไร?

ปัจจุบัน NF2 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษารวมถึงการเฝ้าติดตาม ผู้ที่มีอาการนี้มักจะได้รับการสแกน MRI และการทดสอบการได้ยินและการมองเห็นเป็นประจำทุกปีตามความจำเป็น

ต้อกระจกอาจรักษาได้โดยการผ่าตัด

เนื้องอก neurofibromatosis type 2 (NF2) ได้รับการรักษาอย่างไร?

การรักษาเนื้องอกแตกต่างกันไป เนื้องอกบางชนิดไม่ได้รับการรักษาเลย บางรายอาจได้รับการรักษาด้วยการฉายรังสีหรือนำออกระหว่างการผ่าตัด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่ง เช่นเดียวกับการรักษาทุกประเภท ผลประโยชน์ต้องมีมากกว่าความเสี่ยงสำหรับแต่ละทางเลือก

เนื้องอกที่ส่งผลต่อการได้ยิน: Schwannomas เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งทั่วไปที่ส่งผลต่อเส้นประสาทหู การสูญเสียการได้ยินเป็นความเสี่ยงที่สำคัญ การรักษาเนื้องอกเหล่านี้อาจรวมถึงการผ่าตัดหรือการฉายรังสี (อาจเป็น Gamma Knife®) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขนาดและอาการ มีดแกมมาคือการฉายรังสีปริมาณสูงครั้งเดียวที่ส่งไปยังเนื้องอก การสูญเสียการได้ยินอาจได้รับการรักษาด้วยเครื่องช่วยฟังหากไม่ได้ตัดเส้นประสาทการได้ยินออก อุปกรณ์ปลูกถ่ายก้านสมองสำหรับการได้ยินจะพิจารณาหากคุณสูญเสียการได้ยินแต่ยังคงมีส่วนของเส้นประสาทการได้ยินที่ไม่เสียหาย

เนื้องอกที่มีผลต่อกระดูกสันหลัง: เนื้องอกสามารถอยู่ในไขสันหลัง (intramedullary) หรือนอกไขสันหลัง (extramedullary) เนื้องอกในไขกระดูกที่พบได้ทั่วไป ได้แก่ ependymomas และ astrocytomas เนื้องอกนอกร่างกายทั่วไป ได้แก่ schwannomas และ meningiomas

Meningiomas เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเยื่อหุ้มสมองหรือเยื่อหุ้มสมองและกระดูกสันหลัง พบได้ในผู้ป่วย NF2 มากกว่า 50% เยื่อหุ้มสมองอักเสบหลายชนิดอาจได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด การฉายรังสี หรือเคมีบำบัด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ

การป้องกัน

สามารถป้องกัน neurofibromatosis type 2 (NF2) ได้หรือไม่?

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ได้

ทรัพยากร

ฉันสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neurofibromatosis ได้ที่ไหน?

เยี่ยมชมเว็บไซต์ศูนย์โรคประสาทในเด็กของคลีฟแลนด์คลินิกหรือโทร 216.442.5069 หรือ 800.233.2273 ต่อ 25069.

Tags: doctors advice for patient ข้อมูลสำหรับผู้ป่วย