Spina bifida: สาเหตุและอาการ

ภาพรวม

Spina bifida เป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกสันหลังและไขสันหลังไม่ก่อตัวอย่างถูกต้อง เป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทชนิดหนึ่ง ท่อประสาทเป็นโครงสร้างในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาซึ่งในที่สุดจะกลายเป็นสมองของทารก ไขสันหลัง และเนื้อเยื่อที่ล้อมรอบพวกมัน

โดยปกติท่อประสาทจะก่อตัวในช่วงต้นของการตั้งครรภ์และจะปิดภายในวันที่ 28 หลังจากการปฏิสนธิ ในทารกที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด ส่วนหนึ่งของท่อประสาทไม่สามารถปิดหรือพัฒนาได้อย่างเหมาะสม ทำให้เกิดข้อบกพร่องในไขสันหลังและในกระดูกของกระดูกสันหลัง

Spina bifida มีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ขึ้นอยู่กับประเภทของข้อบกพร่อง ขนาด ตำแหน่งและภาวะแทรกซ้อน เมื่อจำเป็น การรักษาในระยะเริ่มต้นสำหรับ spina bifida นั้นเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด แม้ว่าการรักษาดังกล่าวอาจไม่สามารถแก้ปัญหาได้อย่างสมบูรณ์เสมอไป

ประเภทของ spina bifida

Spina bifida สามารถเกิดขึ้นได้หลายประเภท: spina bifida occulta, myelomeningocele หรือ meningocele ชนิดที่หายากมาก

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta เป็นชนิดที่อ่อนโยนและพบได้บ่อยที่สุด Spina bifida occulta ส่งผลให้เกิดการแยกตัวหรือช่องว่างเล็ก ๆ ในกระดูกกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) ตั้งแต่หนึ่งชิ้นขึ้นไป หลายคนที่มี spina bifida occulta ไม่รู้ด้วยซ้ำ เว้นแต่จะพบสภาพในระหว่างการทดสอบการถ่ายภาพด้วยเหตุผลที่ไม่เกี่ยวข้อง

Myelomeningocele

ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม open spina bifida myelomeningocele เป็นประเภทที่รุนแรงที่สุด คลองไขสันหลังเปิดตามกระดูกสันหลังหลายส่วนบริเวณหลังส่วนล่างหรือกลาง เยื่อหุ้มและเส้นประสาทไขสันหลังจะดันผ่านช่องเปิดนี้ตั้งแต่แรกเกิด ทำให้เกิดถุงบนหลังของทารก ซึ่งโดยปกติแล้วจะเผยให้เห็นเนื้อเยื่อและเส้นประสาท ปัญหานี้ทำให้ทารกมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตและอาจทำให้เกิดอาการอัมพาตและกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ผิดปกติ

อาการของสไปนาไบฟิดา

อาการและอาการแสดงของ spina bifida แตกต่างกันไปตามประเภทและความรุนแรง และระหว่างบุคคลด้วย

• สปีนา บิฟิดา ออคคัลตา โดยปกติจะไม่มีอาการหรืออาการแสดงใดๆ เนื่องจากเส้นประสาทไขสันหลังไม่มีส่วนเกี่ยวข้อง แต่บางครั้งคุณสามารถเห็นสัญญาณบนผิวหนังของทารกแรกเกิดเหนือข้อบกพร่องของกระดูกสันหลัง ซึ่งรวมถึงกระจุกขนที่ผิดปกติ หรือรอยบุ๋มหรือปานเล็กๆ บางครั้งรอยที่ผิวหนังอาจเป็นสัญญาณของปัญหาไขสันหลังที่สามารถตรวจพบได้ด้วย MRI หรืออัลตราซาวนด์กระดูกสันหลังในเด็กแรกเกิด
• ไมอีโลเมนิงโกเซล ใน spina bifida ชนิดรุนแรงนี้:
  • คลองกระดูกสันหลังยังคงเปิดอยู่ตามกระดูกสันหลังหลายส่วนบริเวณหลังส่วนล่างหรือกลาง
  • ทั้งเยื่อหุ้มและไขสันหลังหรือเส้นประสาทยื่นออกมาตั้งแต่แรกเกิดกลายเป็นถุง
  • โดยปกติแล้ว เนื้อเยื่อและเส้นประสาทจะถูกเปิดเผย แม้ว่าบางครั้งผิวหนังจะคลุมถุงก็ตาม

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยปกติ myelomeningocele จะได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอดเมื่อมีการรักษาพยาบาล เด็กเหล่านี้ควรได้รับการติดตามโดยทีมแพทย์เฉพาะทางตลอดชีวิต และครอบครัวควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่ต้องเฝ้าระวัง

เด็กที่เป็นโรคไขสันหลังหลังมักไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องให้การดูแลเด็กตามปกติเท่านั้น

สาเหตุ Spina bifida คืออะไร?

แพทย์ไม่แน่ใจว่ากระดูกสันหลังส่วนปลายเกิดจากอะไร Spina bifida เกิดจากปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม โภชนาการ และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น ประวัติครอบครัวมีข้อบกพร่องของท่อประสาทและขาดโฟเลต (วิตามินบี 9)

ปัจจัยเสี่ยง

Spina bifida พบได้บ่อยในคนผิวขาวและชาวสเปน และเพศหญิงจะได้รับผลกระทบมากกว่าผู้ชาย แม้ว่าแพทย์และนักวิจัยจะไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไม spina bifida ถึงเกิดขึ้น แต่พวกเขาได้ระบุปัจจัยเสี่ยงบางประการ:

• การขาดโฟเลต โฟเลต ซึ่งเป็นรูปแบบธรรมชาติของวิตามินบี 9 มีความสำคัญต่อพัฒนาการของทารกที่แข็งแรง รูปแบบสังเคราะห์ที่พบในอาหารเสริมและอาหารเสริมเรียกว่ากรดโฟลิก การขาดโฟเลตจะเพิ่มความเสี่ยงต่อ spina bifida และข้อบกพร่องของท่อประสาทอื่นๆ
• ประวัติครอบครัวมีข้อบกพร่องของท่อประสาท คู่รักที่มีลูกหนึ่งคนที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทมีโอกาสสูงที่จะมีลูกอีกคนหนึ่งที่มีข้อบกพร่องแบบเดียวกัน ความเสี่ยงนั้นเพิ่มขึ้นหากเด็กสองคนก่อนหน้านี้ได้รับผลกระทบจากสภาพ นอกจากนี้ ผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของท่อประสาทจะมีโอกาสคลอดบุตรที่กระดูกสันหลังส่วนปลายมากขึ้น อย่างไรก็ตาม ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดเกิดจากพ่อแม่ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ทราบเกี่ยวกับโรคนี้
• ยาบางชนิด. ตัวอย่างเช่น ยากันชัก เช่น valproic acid (Depakene) ดูเหมือนจะทำให้เกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทเมื่อรับประทานในระหว่างตั้งครรภ์ ปัญหานี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากยาเหล่านี้รบกวนความสามารถของร่างกายในการใช้โฟเลตและกรดโฟลิก
• โรคเบาหวาน. ผู้หญิงที่เป็นโรคเบาหวานที่ไม่มีระดับน้ำตาลในเลือดที่ควบคุมได้ดีมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด
• โรคอ้วน โรคอ้วนก่อนตั้งครรภ์สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความพิการแต่กำเนิดของท่อประสาท ซึ่งรวมถึงสไปนาไบฟิดา
• อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น หลักฐานบางอย่างชี้ให้เห็นว่าอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้น (ภาวะตัวร้อนเกิน) ในช่วงสัปดาห์แรกๆ ของการตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงที่จะเป็นโรคกระดูกสันหลังคดได้ การเพิ่มอุณหภูมิร่างกายแกนกลางของคุณ เนื่องจากมีไข้หรือใช้ห้องซาวน่าหรืออ่างน้ำร้อน มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยของกระดูกสันหลังส่วนข้อ

หากคุณมีปัจจัยเสี่ยงต่อ spina bifida ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจสอบว่าคุณจำเป็นต้องได้รับกรดโฟลิกในปริมาณที่มากขึ้นหรือต้องสั่งโดยแพทย์ แม้กระทั่งก่อนที่การตั้งครรภ์จะเริ่มขึ้น

ถ้าคุณใช้ยา บอกแพทย์ของคุณ หากคุณวางแผนล่วงหน้า ยาบางชนิดสามารถปรับเปลี่ยนเพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากกระดูกสันหลังส่วนปลายได้

ภาวะแทรกซ้อนของ spina bifida

Spina bifida อาจทำให้เกิดอาการเล็กน้อยหรือมีความบกพร่องทางร่างกายเล็กน้อย แต่กระดูกสันหลังส่วน bifida ที่รุนแรงสามารถนำไปสู่ความพิการทางร่างกายที่สำคัญมากขึ้น ความรุนแรงได้รับผลกระทบจาก:

• ขนาดและตำแหน่งของข้อบกพร่องของท่อประสาท
• ไม่ว่าผิวจะครอบคลุมบริเวณที่ได้รับผลกระทบหรือไม่
• เส้นประสาทไขสันหลังชนิดใดที่ออกมาจากบริเวณไขสันหลังที่ได้รับผลกระทบ

รายการของภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้นี้อาจดูเหมือนล้นหลาม แต่ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีกระดูกสันหลังส่วนคอจะมีอาการแทรกซ้อนเหล่านี้ทั้งหมด และเงื่อนไขเหล่านี้สามารถรักษาได้

• ปัญหาการเดินและการเคลื่อนไหว เส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อขาทำงานไม่ถูกต้องภายใต้บริเวณที่มีข้อบกพร่องของ spina bifida ปัญหานี้อาจทำให้กล้ามเนื้อขาอ่อนแรงและบางครั้งเป็นอัมพาต โดยทั่วไปแล้วการที่เด็กจะเดินได้นั้นขึ้นอยู่กับว่าข้อบกพร่องอยู่ที่ไหน ขนาด และการดูแลที่ได้รับก่อนและหลังคลอด
• ภาวะแทรกซ้อนทางออร์โธปิดิกส์ เด็กที่มี myelomeningocele อาจมีปัญหามากมายที่ขาและกระดูกสันหลัง เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ขาและหลังอ่อนแอ ประเภทของปัญหาขึ้นอยู่กับตำแหน่งของข้อบกพร่อง ปัญหาที่เป็นไปได้ ได้แก่ ปัญหากระดูกเช่น:
  • กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
  • การเจริญเติบโตผิดปกติ
  • ความคลาดเคลื่อนของสะโพก
  • ความผิดปกติของกระดูกและข้อ
  • กล้ามเนื้อหดตัว
• ปัญหาลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ เส้นประสาทที่ส่งไปยังกระเพาะปัสสาวะและลำไส้มักจะทำงานไม่ถูกต้องเมื่อเด็กมี myelomeningocele เหตุผลก็คือเส้นประสาทที่ส่งไปยังลำไส้และกระเพาะปัสสาวะมาจากเส้นประสาทไขสันหลังที่ระดับต่ำสุด
• การสะสมของของเหลวในสมอง (hydrocephalus) ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myelomeningocele มักพบการสะสมของของเหลวในสมอง ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า hydrocephalus
• ช็อตทำงานผิดปกติ การแบ่งที่วางไว้ในสมองเพื่อรักษา hydrocephalus สามารถหยุดทำงานหรือติดเชื้อได้ สัญญาณเตือนอาจแตกต่างกันไป สัญญาณเตือนบางอย่างของทางแยกที่ไม่ทำงาน ได้แก่:
  • ปวดหัว
  • อาเจียน
  • ง่วงนอน
  • หงุดหงิด
  • บวมหรือแดงตามเส้นแบ่ง
  • ความสับสน
  • การเปลี่ยนแปลงในดวงตา (จ้องลงด้านล่าง)
  • ปัญหาในการให้อาหาร
  • อาการชัก
• Chiari malformation type II. Chiari malformation type II เป็นความผิดปกติของสมองในเด็กที่มีกระดูกสันหลังส่วนปลายชนิด myelomeningocele ก้านสมองหรือส่วนล่างสุดของสมองที่อยู่เหนือไขสันหลังจะยาวและอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดปัญหากับการหายใจและการกลืน ไม่ค่อยมีการกดทับบริเวณสมองส่วนนี้ และจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อบรรเทาความกดดัน
• การติดเชื้อในเนื้อเยื่อรอบ ๆ สมอง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ) ทารกบางคนที่มี myelomeningocele อาจพัฒนาเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ซึ่งเป็นการติดเชื้อในเนื้อเยื่อรอบสมอง การติดเชื้อที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจทำให้ได้รับบาดเจ็บที่สมอง
• ไขสันหลังผูกมัด. ไขสันหลังที่พันกันมีผลเมื่อเส้นประสาทไขสันหลังผูกกับรอยแผลเป็นที่จุดบกพร่องถูกปิดโดยการผ่าตัด ไขสันหลังไม่สามารถเติบโตได้เมื่อเด็กโตขึ้น การปล่อยสัญญาณแบบก้าวหน้านี้อาจทำให้สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อที่ขา ลำไส้ หรือกระเพาะปัสสาวะ การผ่าตัดสามารถจำกัดระดับความทุพพลภาพได้
• หายใจไม่ปกติ ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง myelomeningocele อาจมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือความผิดปกติของการนอนหลับอื่นๆ การประเมินความผิดปกติของการนอนหลับในผู้ที่มี myelomeningocele ช่วยตรวจจับการหายใจที่ไม่เป็นระเบียบ เช่น ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งรับประกันการรักษาเพื่อปรับปรุงสุขภาพและคุณภาพชีวิต
• ปัญหาผิว. เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดอาจได้รับบาดแผลที่เท้า ขา ก้น หรือหลัง พวกเขาไม่รู้สึกเมื่อได้รับแผลพุพองหรือเจ็บ แผลพุพองหรือแผลพุพองอาจกลายเป็นบาดแผลลึกหรือการติดเชื้อที่เท้าซึ่งรักษาได้ยาก เด็กที่มี myelomeningocele มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาบาดแผลในการปลดเปลื้อง
• แพ้ยาง. เด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคดมีความเสี่ยงสูงที่จะแพ้ยางธรรมชาติ อาการแพ้ยางธรรมชาติหรือผลิตภัณฑ์จากยางธรรมชาติ การแพ้ยางธรรมชาติอาจทำให้เกิดผื่น จาม คัน น้ำตาไหล และน้ำมูกไหล นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดภาวะภูมิแพ้ (anaphylaxis) ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ซึ่งการบวมที่ใบหน้าและทางเดินหายใจทำให้หายใจลำบาก ดังนั้นจึงควรใช้ถุงมือและอุปกรณ์ที่ปราศจากยางธรรมชาติในเวลาที่คลอดบุตรและเมื่อต้องดูแลเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด
• ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ. ปัญหามากขึ้นอาจเกิดขึ้นเมื่อเด็กที่เป็นโรคกระดูกสันหลังส่วนข้อ (spina bifida) อายุมากขึ้น เช่น การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร และภาวะซึมเศร้า เด็กที่มี myelomeningocele อาจพัฒนาความบกพร่องทางการเรียนรู้ เช่น ปัญหาในการให้ความสนใจ และความยากลำบากในการเรียนรู้การอ่านและคณิตศาสตร์