ภาพรวมของ Rubinstein-Taybi Syndrome

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งทำให้ตัวเตี้ย ความพิการทางสติปัญญา และปัญหาสุขภาพอื่นๆ เป็นหลัก โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีอยู่ในเด็กประมาณ 1 ใน 100,000 ถึง 125,000 คนกรณีที่ไม่รุนแรงของความผิดปกตินี้ได้รับการดูแลแบบประคับประคองและแก้ไขปัญหาเฉพาะใดๆ ทารกจะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดสำหรับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม กรณีที่รุนแรงของ Rubinstein Taybi Syndrome ทำให้น้ำหนักไม่ขึ้น ร่วมกับการติดเชื้อที่รุนแรงและบ่อยครั้ง ในกรณีเหล่านี้ ทารกมักจะไม่รอดจากวัยเด็กตอนต้น

อาการ

Rubinstein-Taybi syndrome อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ อาการทางกายภาพที่สำคัญ ได้แก่ นิ้วและนิ้วเท้าสั้น นิ้วโป้งกว้างและนิ้วเท้าแรก จมูกจะงอยปาก ตาเอียง เพดานโหว่ ตากว้าง กะโหลกศีรษะขนาดเล็ก ความสูงสั้น และคิ้วหนาที่มีส่วนโค้งที่โดดเด่น อาการเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา ได้แก่ การพัฒนาทักษะยนต์ช้าลง อาการชัก ปัญหาทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกและลำไส้ผิดปกติ และความบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง

อาการอื่นๆ ที่พบได้น้อย ได้แก่ ข้อต่อไฮเปอร์โมบาย ความวิตกกังวล สมาธิสั้น หูหนวก ความผิดปกติของออทิสติก ฟันเกิน และผนังกั้นห้องบนผิดปกติ (เรียกอีกอย่างว่ารูในหัวใจ) บุคคลบางคนที่เป็นโรค Rubinstein-Taybi อาจมีไต ต้อกระจก และปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอื่นๆ ขาดหายไปหรือขาดหายไป และอวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา บุคคลที่เป็นโรค Rubinstein-Taybi ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งและเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง เชื่อกันว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ควบคุมการสืบพันธุ์และการเจริญเติบโตของเซลล์

สาเหตุ

สาเหตุของ Rubinstein-Taybi Syndrome คือการกลายพันธุ์ในยีน CREBBP หรือ EP300เงื่อนไขประเภทที่ 1 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน EP300 ในขณะที่เงื่อนไขประเภทที่ 2 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน CREBBP บางคนขาดยีนเหล่านี้ไปโดยสิ้นเชิงเนื่องจากขาดโครโมโซม 16 อันสั้น ในกรณีเหล่านี้ที่ยีนหายไปทั้งหมด จะส่งผลให้เกิดกรณีที่รุนแรงของ Rubinstein-Taybi syndrome

ยีนที่เกี่ยวข้องกับสภาวะนี้ควบคุมการก่อตัวของโปรตีนในเซลล์ โปรตีนดังกล่าวมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงสร้างร่างกายหลายอย่าง ซึ่งส่งผลให้ลักษณะทางกายภาพช่วงต่างๆ ได้รับผลกระทบจากสภาวะนี้

ประมาณครึ่งหนึ่งของการวินิจฉัยโรค Rubinstein-Taybi ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดการกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ ที่ยังไม่ได้ระบุโดยการวิจัย อาจต้องรับผิดชอบในกรณีเหล่านี้

แม้จะมีการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมซึ่งมีบทบาทในการพัฒนาโรค Rubinstein-Taybi แต่อาการนี้มักจะไม่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเด็ก รูปแบบนี้เป็นลักษณะเด่นของ autosomal ดังนั้นจึงใช้ข้อบกพร่องในหนึ่งในคู่ของยีนหรือหนึ่งในคู่ของโครโมโซม 16 เพื่อส่งผลให้เกิดโรค

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Rubinstein Taybi ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะช่วยเสริมการตรวจร่างกายโดยแพทย์จะบันทึกลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติของทารกและอาการที่เขาหรือเธอกำลังประสบอยู่ แพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ ประวัติครอบครัว และการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อให้เห็นภาพที่สมบูรณ์ของสถานการณ์ของทารก

แม้จะแสดงให้เห็นลักษณะใบหน้าที่ชัดเจน แต่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Rubinstein-Taybi และความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ยังคงทำได้ยาก

การรักษา

Rubinstein-Taybi syndrome ได้รับการรักษาโดยกล่าวถึงปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดจากสภาพเพื่อให้แน่ใจว่าอาการเหล่านี้จะไม่พัฒนาไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต ดังที่กล่าวไปแล้ว ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Rubinstein-Taybi

การรักษาพยาบาลทั่วไปรวมถึงการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมหรือแก้ไขความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า ซึ่งมักจะบรรเทาอาการปวดและปรับปรุงการทำงานของมือและเท้า

ผู้เชี่ยวชาญด้านพฤติกรรม นักกิจกรรมบำบัด นักบำบัดการพูด และนักกายภาพบำบัด คือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่สามารถช่วยดูแลตนเองในเรื่องที่บกพร่อง พัฒนาการล่าช้า การพูดบกพร่อง และการเดินลำบาก

เด็กที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวมักจะได้รับการผ่าตัดแก้ไข จักษุแพทย์ช่วยเด็กที่มีความผิดปกติที่ทำให้เกิดปัญหาการมองเห็น นักประสาทวิทยามักจะให้การรักษาเด็กที่สูญเสียการได้ยินและหูหนวกในรูปแบบอื่นๆ เนื่องจากอาจฝังประสาทหูเทียมที่เรียกว่าประสาทหูเทียม ประสาทหูเทียมช่วยปรับปรุงการเชื่อมต่อของสมองกับหูเพื่อให้การได้ยินดีขึ้นหรือสมบูรณ์

การปรากฏตัวของปัญหาทางการแพทย์เพิ่มเติมยังบ่งชี้ว่าการพยากรณ์โรคของทารกนั้นดีหรือไม่ดี อายุขัยมักไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ แต่เด็กที่มีปัญหาหัวใจอย่างรุนแรง การพัฒนาของเนื้องอกมะเร็ง และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการติดเชื้อบ่อยครั้ง มักมีอายุขัยสั้นกว่าเด็กคนอื่นๆ มาก

การเผชิญปัญหา

การรับมือกับโรค Rubinstein-Taybi นั้นคล้ายคลึงกับความพิการทางสติปัญญาส่วนใหญ่ สิ่งสำคัญคือต้องให้บริการบุตรหลานของคุณซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและพัฒนาการของเขาหรือเธอ บริการต่างๆ เช่น กิจกรรมบำบัด การพูดบำบัด และกายภาพบำบัด ล้วนช่วยสร้างทักษะการทำงานแม้ว่าประสบการณ์ที่บุตรหลานของคุณจะบกพร่องก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพเหล่านี้จะเสริมสร้างร่างกายในสภาพที่ลูกของคุณมี นอกจากนี้ นักบำบัดโรคเหล่านี้จะช่วยเหลือในการจัดการพฤติกรรมที่บุตรหลานของคุณอาจประสบอันเป็นผลมาจากสภาวะทางจิตใจ เช่น โรควิตกกังวล โรคออทิสติกสเปกตรัม และโรคสมาธิสั้น

การรับมือกับความผิดปกติทางพัฒนาการเป็นเรื่องยากสำหรับทั้งเด็กและผู้ที่เกี่ยวข้องในการดูแลของเขาหรือเธอ กลุ่มสนับสนุนไม่เพียงแต่ช่วยให้ผู้ดูแลสามารถรับมือกับเด็กที่เป็นโรค Rubinstein-Taybi เท่านั้น แต่ยังช่วยเด็กในการจัดการกับสภาพของพวกเขาด้วย วิธีนี้อาจมีประโยชน์มากกว่าสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม การสนับสนุนและทรัพยากรของชุมชนในระดับใดก็ตามจะช่วยในการใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ด้วยการวินิจฉัยโรคนี้

หากคุณมีข้อกังวลเฉพาะเกี่ยวกับพัฒนาการของบุตรหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับโรค Rubinstein-Taybi ให้ปรึกษาแพทย์ของบุตรของท่าน แพทย์จะสามารถทำการอ้างอิงที่เหมาะสมกับผู้เชี่ยวชาญ ศัลยแพทย์ นักบำบัดโรค และส่งต่อชุมชนที่เหมาะสมได้