อาการและการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างเป็นเสี้ยวผิดปกติ ปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็ก และมีอายุไม่ยืนยาวเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนหนึ่งของฮีโมโกลบิน (สารภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จับกับออกซิเจนและนำพาจากปอดไปยังเนื้อเยื่อ) โรคโลหิตจางชนิดเคียวเรียกอีกอย่างว่าโรคเซลล์รูปเคียว

บทความนี้จะอธิบายอาการของโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวและกระบวนการวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมักปรากฏเมื่ออายุประมาณ 5 เดือน อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและเปลี่ยนแปลงตลอดเวลา สัญญาณและอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง เซลล์รูปเคียวแตกตัวง่ายและตาย ทำให้คุณมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยเกินไป โดยปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 120 วันก่อนที่จะต้องสร้างใหม่ แต่เซลล์รูปเคียวมักจะตายภายใน 10 ถึง 20 วัน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงขาดแคลน (โรคโลหิตจาง) หากไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงเพียงพอ ร่างกายของคุณจะไม่สามารถรับออกซิเจนได้เพียงพอ ทำให้เกิดอาการอ่อนล้า
• ตอนของความเจ็บปวด อาการปวดเป็นระยะเป็นอาการสำคัญของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ความเจ็บปวดเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวขัดขวางการไหลเวียนของเลือดผ่านหลอดเลือดเล็กๆ ไปยังหน้าอก ช่องท้อง และข้อต่อของคุณ อาการปวดอาจเกิดขึ้นที่กระดูกของคุณได้เช่นกัน ความเจ็บปวดจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอาจคงอยู่ไม่กี่ชั่วโมงถึงสองสามสัปดาห์ บางคนมีอาการปวดเพียงไม่กี่ครั้งต่อปี คนอื่นมีอาการปวดตั้งแต่สิบครั้งขึ้นไปต่อปี อาการปวดรุนแรงต้องนอนโรงพยาบาล วัยรุ่นและผู้ใหญ่บางคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวก็มีอาการปวดเรื้อรังเช่นกัน ซึ่งอาจเป็นผลมาจากความเสียหายของกระดูกและข้อ แผลพุพอง และสาเหตุอื่นๆ
• อาการบวมของมือและเท้า อาการบวมเกิดจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปยังมือและเท้า
• การติดเชื้อบ่อย เซลล์รูปเคียวสามารถทำลายม้ามของคุณ ทำให้คุณเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น แพทย์มักจะให้ทารกและเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวฉีดวัคซีนและยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคปอดบวม
• การเจริญเติบโตล่าช้าหรือวัยแรกรุ่น เซลล์เม็ดเลือดแดงช่วยให้ร่างกายได้รับออกซิเจนและสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต การขาดแคลนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงสามารถชะลอการเจริญเติบโตของทารกและเด็ก และชะลอวัยแรกรุ่นในวัยรุ่น
• ปัญหาการมองเห็น เส้นเลือดเล็ก ๆ ที่ส่งดวงตาของคุณอาจถูกเสียบด้วยเซลล์รูปเคียว ปัญหานี้สามารถสร้างความเสียหายต่อเรตินา ซึ่งเป็นส่วนของดวงตาที่ประมวลผลภาพที่มองเห็น และนำไปสู่ปัญหาการมองเห็นได้

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กผ่านโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีปัญหาใด ๆ ต่อไปนี้ คุณต้องไปพบแพทย์ทันทีหรือขอรับการรักษาพยาบาลในกรณีฉุกเฉิน:

• ไข้. ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อร้ายแรง และไข้อาจเป็นสัญญาณแรกของการติดเชื้อ
• อาการปวดอย่างรุนแรงโดยไม่ทราบสาเหตุ เช่น ปวดท้อง หน้าอก กระดูกหรือข้อต่อ
• อาการบวมที่มือหรือเท้า
• ท้องบวม โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าบริเวณนี้รู้สึกเจ็บปวดเมื่อถูกสัมผัส
• ผิวซีดหรือเล็บซีด
• โทนสีเหลืองกับผิวหนังหรือตาขาว
• สัญญาณหรืออาการของโรคหลอดเลือดสมอง. หากคุณสังเกตเห็นอาการอัมพาตข้างเดียวหรือใบหน้า แขน หรือขาอ่อนแรง ความสับสน; มีปัญหาในการเดินหรือพูด การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นอย่างกะทันหันหรืออาการชาโดยไม่ได้อธิบาย หรือปวดศีรษะรุนแรงให้โทรแจ้งเบอร์โทรฉุกเฉินได้ทันที

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การตรวจเลือดสามารถตรวจหารูปแบบฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ในประเทศของเรา การตรวจเลือดนี้เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ แต่เด็กโตและผู้ใหญ่ก็สามารถตรวจได้เช่นกัน

ในผู้ใหญ่ จะมีการเจาะเลือดจากหลอดเลือดดำที่แขน ในเด็กเล็กและทารก มักจะเก็บตัวอย่างเลือดจากนิ้วหรือส้นเท้า จากนั้นตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาฮีโมโกลบินที่บกพร่อง

หากคุณหรือลูกของคุณเป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคนี้

หากคุณหรือลูกของคุณมียีนเซลล์รูปเคียว คุณอาจได้รับการส่งต่อไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

การประเมินความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง

การใช้เครื่องอัลตราซาวนด์แบบพิเศษทำให้แพทย์สามารถเรียนรู้ได้ว่าเด็กคนไหนมีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองมากกว่ากัน การทดสอบที่ไม่เจ็บปวดนี้ใช้คลื่นเสียงเพื่อวัดการไหลเวียนของเลือด ใช้ได้กับเด็กอายุไม่เกิน 2 ปี การถ่ายเลือดเป็นประจำสามารถลดความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองได้

การทดสอบเพื่อตรวจหายีนเซลล์รูปเคียวก่อนคลอด

โรคเซลล์รูปเคียวสามารถวินิจฉัยได้ในทารกในครรภ์โดยการสุ่มตัวอย่างของเหลวบางส่วนที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์มารดา (น้ำคร่ำ) หากคุณหรือภรรยา/สามีของคุณมีภาวะโลหิตจางชนิดเซลล์รูปเคียวหรือลักษณะเซลล์รูปเคียว ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองนี้

เตรียมนัดพบแพทย์

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวมักได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเมื่อทารกเกิด ผลการทดสอบเหล่านั้นจะถูกส่งไปยังแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ แพทย์มักจะส่งต่อคุณไปยังแพทย์ที่เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความผิดปกติของเลือด (แพทย์โลหิตวิทยา) หรือแพทย์โลหิตวิทยาในเด็ก

นี่คือข้อมูลที่จะช่วยให้คุณพร้อมสำหรับการนัดหมายกับแพทย์

คุณควรทำรายการ:

• อาการที่คุณสังเกตเห็น รวมถึงอาการใดๆ ที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกับสาเหตุที่คุณกำหนดเวลาการนัดหมายและเมื่อเริ่มต้น
• ข้อมูลส่วนบุคคลที่สำคัญ รวมถึงประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว และบุคคลใดก็ตามที่มีโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวหรือมีลักษณะดังกล่าว
• คำถามที่ถามแพทย์ของคุณ

คุณควรพาสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนไปด้วยเพื่อช่วยจำข้อมูลที่คุณได้รับ

สำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว คำถามที่ต้องถามแพทย์ ได้แก่

• สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของอาการลูกของฉันคืออะไร?
• มีสาเหตุอื่นที่เป็นไปได้หรือไม่?
• จำเป็นต้องมีการทดสอบอะไรบ้าง?
• มีวิธีการรักษาแบบใดบ้างและคุณแนะนำวิธีใด?
• ผลข้างเคียงที่พบได้บ่อยจากวิธีการรักษาเหล่านี้คืออะไร?
• มีวิธีอื่นนอกเหนือจากแนวทางหลักที่คุณแนะนำหรือไม่?
• การพยากรณ์โรคของลูกของฉันคืออะไร?
• มีข้อจำกัดด้านอาหารหรือกิจกรรมหรือไม่?

อย่าลังเลที่จะถามคำถามอื่นๆ

สิ่งที่แพทย์ของคุณอาจถาม

แพทย์ของคุณมักจะถามคำถามเหล่านี้กับคุณ:

• สังเกตอาการของลูกเมื่อไหร่?
• มีอาการต่อเนื่องหรือเป็นๆ หายๆ?
• ดูเหมือนว่าอาการจะดีขึ้น?
• อะไรที่ทำให้อาการแย่ลง?

การวินิจฉัยโรคเซลล์รูปเคียวในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญในการเริ่มการรักษาและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต เช่น การติดเชื้อรุนแรงและโรคหลอดเลือดสมอง ด้วยการรักษาที่เหมาะสม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจะอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่