เนื้องอก Desmoid คืออะไร?

เนื้องอก Desmoid หรือที่เรียกว่าไฟโบรมาโตซิสเชิงรุกหรือไฟโบรมาโตซิสประเภทเดสมอยด์นั้นเป็นเนื้องอกที่เกี่ยวพันที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยชนิดที่หาได้ยาก โดยทั่วไปจะส่งผลกระทบต่อคนหนุ่มสาวในวัย 20 และ 30 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย เป็นกลุ่มเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่เป็นมะเร็ง) และมักพบใน:

• หน้าท้อง
• ไหล่
• ต้นแขน
• ต้นขา

เซลล์ไฟโบรบลาสต์ประกอบขึ้นเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รองรับกระดูก เอ็น เนื้อเยื่อ และกล้ามเนื้อ เซลล์เหล่านี้ยังช่วยยึดอวัยวะของร่างกายให้อยู่กับที่และช่วยในการรักษาบาดแผล

บทความนี้จะกล่าวถึงอาการ สาเหตุที่เป็นไปได้ การวินิจฉัย การรักษา และการพยากรณ์โรคของเนื้องอก desmoid

อาการเนื้องอก Desmoid

อาการของเนื้องอก desmoid แตกต่างกันไปและขึ้นอยู่กับระยะ ตำแหน่ง และขอบเขตของการบุกรุกของเนื้อเยื่อบริเวณใกล้เคียง ไม่ใช่ทุกคนที่มีเนื้องอกเหล่านี้มีอาการที่เห็นได้ชัดเจน

แม้ว่าแต่ละกรณีจะไม่ซ้ำกัน แต่ก็มีอาการทั่วไปบางประการ ได้แก่:

• ความเจ็บปวด: เนื้องอก desmoid ในระยะแรกของการเจริญเติบโตอาจปรากฏเป็นก้อนที่ไม่เจ็บปวดใต้ผิวหนัง อย่างไรก็ตาม อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการปวด ผู้ที่เติบโตในช่องท้องอาจไม่สังเกตเห็นได้จนกว่าเนื้องอกจะเริ่มกดทับอวัยวะและทำให้รู้สึกไม่สบาย

• การรู้สึกเสียวซ่า: ความรู้สึกของ “หมุดและเข็ม” นี้เกิดขึ้นเมื่อเนื้องอกกดทับเส้นประสาทหรือหลอดเลือด

• อาการบวม: อาการบวมมักเกิดขึ้นที่บริเวณเนื้องอก เช่น แขนหรือขา และอาจรุนแรงขึ้นในเวลากลางคืน

• การสูญเสียการนอน: การนอนไม่หลับอาจเกิดขึ้นเนื่องจากรู้สึกไม่สบาย ปวด รู้สึกเสียวซ่า หรือบวม

• ความคล่องตัวลดลง: การเคลื่อนไหวที่ลดลงรวมถึงการเดินกะเผลกหรือความยากลำบากในการขยับแขน มือ ขา หรือเท้า

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร: อาการท้องอืด ท้องผูก หรือปวดท้องเนื่องจากลำไส้อุดตันอาจเป็นอาการของเนื้องอก desmoid ในช่องท้องได้

หากคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดนัดหมายกับแพทย์ของคุณ

สาเหตุ

แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของเนื้องอก desmoid ทั้งหมด แต่จากการศึกษาพบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมภายในเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่ทำให้เกิดการเติบโตผิดปกติ

เซลล์เหล่านี้มี ดีออกซีไรโบนิวคลีอิก กรด (DNA) หรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ให้คำแนะนำ ในเนื้องอก desmoid DNA ของเซลล์ไฟโบรบลาสต์สร้างโปรตีนที่เรียกว่าเบตาคาเทนินมากเกินไป โปรตีนส่วนเกินจะกระตุ้นเซลล์ให้สะสมเป็นมวลโดยปกติมันจะไม่เกิดขึ้น

มีความสัมพันธ์กันระหว่างเนื้องอก desmoid และ polyposis adenomatous ในครอบครัว (สภาวิชาชีพบัญชี). ผู้ที่มี FAP หรือที่เรียกว่า Gardner syndrome มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเนื้องอก desmoid และมะเร็งลำไส้ใหญ่

FAP ตรวจพบได้ยาก ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นเนื้องอก desmoid มักจะมี colonoscopy เพื่อตัด FAP

การวินิจฉัย

มวลหรือการเจริญเติบโตที่เจ็บปวดหรือไม่เจ็บปวด แต่ใหญ่กว่าลูกกอล์ฟต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติมโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพ การทดสอบและขั้นตอนที่ใช้ในการวินิจฉัยก้อนหรือมวลประเภทนี้ ได้แก่:

• การตรวจร่างกาย แพทย์จะตรวจบริเวณรอบๆ ก้อนหรือบริเวณที่รู้สึกไม่สบาย

• การทดสอบด้วยภาพ: ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสั่งการทดสอบภาพ เช่น เอ็กซ์เรย์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การสแกนกระดูก หรือการสแกนด้วยเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET)

• การตรวจชิ้นเนื้อ: การตรวจชิ้นเนื้อคือตัวอย่างเนื้อเยื่อของก้อนเนื้อที่ใช้ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แพทย์อาจใช้ยาชาเฉพาะที่ (ยาชา) หรือการดมยาสลบเพื่อลดความรู้สึกไม่สบาย ตัวอย่างเนื้อเยื่อได้รับการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการโดยนักพยาธิวิทยา แพทย์ที่ตรวจเนื้อเยื่อของร่างกายด้วยกล้องจุลทรรศน์

การรักษา

เนื้องอก Desmoid นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัย (ไม่เป็นมะเร็ง) มากกว่าที่จะเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) เพราะไม่ได้เดินทางไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย บางชนิดโตช้าและไม่ต้องการการรักษาในทันที อย่างไรก็ตาม เนื้องอกที่ลุกลามที่ลุกลามไปยังเนื้อเยื่อใกล้เคียงอาจต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา แพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง

หลังจากการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายได้รับการยืนยัน ทีมแพทย์จะจัดทำแผนการรักษา

การรักษาเบื้องต้นอาจรวมถึงการเฝ้าระวังเชิงรุกและการดูแลแบบประคับประคอง อย่างไรก็ตาม เนื้องอกที่ลุกลามมากขึ้นอาจต้องใช้การแทรกแซงร่วมกัน เช่น การผ่าตัด การฉายรังสี เคมีบำบัด หรือยาอื่นๆ

การเฝ้าระวังที่ใช้งานอยู่

ในอดีต การผ่าตัดถือเป็นทางเลือกแรกในการรักษาเนื้องอก desmoid อย่างไรก็ตาม การเฝ้าระวังเชิงรุกหรือกลยุทธ์ “รอดู” อาจเหมาะสมเช่นกัน

ทีมแพทย์อาจตรวจดูเนื้องอกเพื่อดูว่ามีการเติบโตหรือเริ่มมีอาการมากขึ้นหรือไม่ พวกเขามักจะทำการถ่ายภาพหรือการทดสอบวินิจฉัยอื่น ๆ ทุกสองสามเดือนในขณะที่ตรวจสอบเนื้องอก desmoid แม้ว่าเนื้องอกบางชนิดจะไม่เติบโตและบางชนิดอาจหดตัวได้เอง แต่เกือบครึ่งหนึ่งจะต้องได้รับการผ่าตัดในที่สุด

การดูแลแบบประคับประคอง

หากผู้ป่วยมีอาการ การดูแลแบบประคับประคอง (บรรเทาอาการ) น่าจะเป็นขั้นตอนแรกในการรักษา การรักษาทั้งทางเภสัชวิทยา (ยา) และการรักษาที่ไม่ใช่ทางเภสัชวิทยา (ไม่ใช่ยา) สามารถช่วยรักษาอาการของเนื้องอก desmoid ได้

หากเนื้องอก desmoid ก้าวร้าวมากขึ้น ทีมเนื้องอกวิทยาจะทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดเพื่อพัฒนาแผนการรักษา การรักษาเนื้องอกที่ลุกลามอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

การผ่าตัด

ตัวเลือกนี้เกี่ยวข้องกับการดำเนินการภายใต้การดมยาสลบ ศัลยแพทย์จะกำจัดเนื้องอกทั้งหมด รวมทั้งเนื้อเยื่อที่แข็งแรงที่อยู่รอบๆ หากเนื้องอกเกี่ยวพันกับเนื้อเยื่อ เอ็น เอ็น หรืออวัยวะรอบข้าง ศัลยแพทย์จะกำจัดเนื้องอกให้ได้มากที่สุด

รังสีบำบัด

การบำบัดด้วยการฉายรังสี ซึ่งรวมถึงการใช้มีดแกมมาและการรักษาด้วยลำแสงโปรตอน ใช้เพื่อฆ่าเซลล์เนื้องอก ทีมแพทย์มักใช้รังสีเมื่อผู้ป่วยมีสุขภาพไม่ดีพอสำหรับการผ่าตัดหรือเมื่อเนื้องอกอยู่ในพื้นที่ที่มีความเสี่ยงสูง การฉายรังสีอาจใช้ร่วมกับการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงที่เนื้องอกจะกลับมาอีก

เคมีบำบัด

แม้ว่าเนื้องอก desmoid จะไม่ใช่มะเร็ง แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาอาจยังคงสั่งยาเคมีบำบัดเพื่อฆ่าเซลล์เนื้องอก พวกเขามักจะพิจารณาการรักษานี้หากเนื้องอกเติบโตอย่างรวดเร็วและการผ่าตัดไม่ใช่ทางเลือก

ยา

การรักษาด้วยฮอร์โมน ยาแก้อักเสบ และ สารยับยั้งไทโรซีนไคเนส (TKI) เช่น โซราเฟนิบ อาจรวมอยู่ในแผนการรักษา

การพยากรณ์โรค

เนื้องอก Desmoid ไม่ค่อยทำให้เสียชีวิต อย่างไรก็ตาม เนื้องอกที่ลุกลามสามารถทำลายอวัยวะและโครงสร้างที่สำคัญโดยรอบได้ การตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญอย่างยิ่งในการชะลอการเจริญเติบโต

อาการ ภาวะแทรกซ้อน และคุณภาพชีวิตขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอก การเติบโตของเนื้องอก และความสำเร็จในการรักษา ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยทีมแพทย์เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและบรรลุการจัดการอาการ

การเผชิญปัญหา

การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกที่หายากอาจทำให้เกิดความไม่แน่นอน ความรู้สึกไม่สบาย และความเครียด หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอก desmoid หรือคุณกำลังรอคำตอบ คุณน่าจะมีคำถามและข้อกังวลหลายข้อพร้อมกัน ต่อไปนี้คือกลยุทธ์รับมือสองสามข้อที่คุณสามารถลองใช้ได้:

• รวบรวมข้อมูล: เรียนรู้ให้มากที่สุดเกี่ยวกับสภาพ การทดสอบวินิจฉัย และตัวเลือกการรักษา จะช่วยให้คุณมั่นใจมากขึ้นเกี่ยวกับการตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลของคุณ

• ระบุระบบการสนับสนุนของคุณ: เพื่อนและครอบครัวสามารถจัดหาระบบสนับสนุนที่ดีได้ทั้งทางอารมณ์และทางปฏิบัติ หากมีคนเสนอให้ทำความสะอาดบ้าน ดูแลลูกๆ ของคุณ หรือนำอาหารมาให้คุณ โปรดพิจารณารับความช่วยเหลือ

• พูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้: หาคนที่คุณไว้วางใจให้เป็นผู้ฟังที่ดี อาจเป็นเพื่อน สมาชิกในครอบครัว ที่ปรึกษา อนุศาสนาจารย์ หรือกลุ่มสนับสนุน

• ค้นหากลุ่มสนับสนุน: ถามทีมดูแลสุขภาพของคุณว่าพวกเขารู้จักกลุ่มสนับสนุนในพื้นที่หรือทางอินเทอร์เน็ตหรือไม่ สิ่งเหล่านี้สามารถเป็นประโยชน์เพราะสมาชิกอยู่ในสถานการณ์เดียวกันกับคุณและเข้าใจการต่อสู้ของเงื่อนไข พวกเขายังสามารถให้การสนับสนุนในทางปฏิบัติจากประสบการณ์

เราเข้าใจดีว่าการมีอาการเหล่านี้อาจเป็นเรื่องน่ากลัว หากคุณเป็นกังวล โปรดนัดหมายกับแพทย์เพื่อขจัดข้อสงสัยใดๆ

แพทย์ของคุณจะต้องการตรวจคุณก่อนและอาจส่งคุณไปทดสอบเพิ่มเติมหรือส่งคุณไปหาผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา

การรอการนัดหมายอาจทำให้เครียดได้ การเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายอาจเป็นประโยชน์โดยรวบรวมข้อมูลต่อไปนี้:

• รายการยา: ควรรวมถึงยาที่จำหน่ายหน้าเคาน์เตอร์ วิตามิน หรืออาหารเสริมอื่นๆ ที่คุณทาน รวมปริมาณและความถี่ที่คุณทาน

• อาการและอาการแสดง: เตรียมรายการอาการและอาการแสดงที่คุณกังวล รวมสิ่งที่อาจดูเหมือนไม่เกี่ยวข้อง

• ประวัติทางการแพทย์: นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากคุณพบผู้ให้บริการด้านการรักษาพยาบาลรายใหม่

• คำถาม: เขียนรายการคำถามและข้อกังวลที่คุณมีสำหรับทีมดูแลสุขภาพของคุณ

แม้ว่าสถานการณ์จะดูเคร่งเครียด จำไว้ว่าทีมดูแลสุขภาพของคุณจะพัฒนากลยุทธ์การรักษาสำหรับคุณโดยเฉพาะ สื่อสารกับแพทย์ของคุณต่อไปเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาทราบเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงหรือข้อกังวลที่คุณอาจมี จากนั้นพวกเขาสามารถประเมินสถานการณ์ใหม่ได้ และคุณสามารถตัดสินใจร่วมกันว่าจำเป็นต้องมีแนวทางการรักษาใหม่หรือไม่