ภาพรวม
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD) คืออะไร?
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติมากกว่า 100 ชนิดที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกันส่วนใดส่วนหนึ่งหรือมากกว่า โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเรียกอีกอย่างว่าโรคหรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น (หรือ PIDD) พวกเขาป้องกันระบบภูมิคุ้มกันจากการทำงานอย่างถูกต้อง สิ่งเหล่านี้ทำให้คุณไวต่อการติดเชื้อและโรคบางชนิดมากขึ้น
PIDD เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลง) ที่มักจะสืบทอดหรือสืบทอดกันภายในครอบครัว การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันและจัดการการติดเชื้อ และการเปลี่ยนส่วนประกอบระบบภูมิคุ้มกันที่หายไปหรือบกพร่อง
ใครบ้างที่มีแนวโน้มเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (PIDD)
ใครๆ ก็พัฒนา PIDD ได้ ในกรณีส่วนใหญ่ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี PIDD พบได้บ่อยในผู้ชาย
อาการและสาเหตุ
สาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD) คืออะไร?
PIDD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อองค์ประกอบหนึ่งหรือหลายอย่างของระบบภูมิคุ้มกัน รวมถึงเซลล์และโปรตีน การกลายพันธุ์เหล่านี้อาจทำให้ส่วนต่างๆ ของระบบภูมิคุ้มกันเป็น:
- มีปริมาณน้อยกว่าปกติ
- มีข้อบกพร่อง
- ขาดโดยสิ้นเชิง
ใน 50-60 เปอร์เซ็นต์ของกรณี PIDD เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเซลล์เม็ดเลือดขาว B (เซลล์ B) เซลล์ระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้สร้างแอนติบอดี ซึ่งเป็นโปรตีนจำเพาะในร่างกาย ระบบภูมิคุ้มกันใช้แอนติบอดี้เพื่อทำลายเชื้อโรค (สารก่อโรค) เช่น แบคทีเรียหรือไวรัส
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น (PIDD) คืออะไร?
การมีการติดเชื้อซ้ำหรือผิดปกติที่รักษายากเป็นสัญญาณแรกของ PIDD สำหรับคนจำนวนมาก สัญญาณอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงการขาดภูมิคุ้มกันเบื้องต้นอาจรวมถึง:
-
ม้ามโตหรือต่อมน้ำเหลืองบวม
-
น้ำหนักลดหรือโตไม่ดี
- ต้องใช้ยาปฏิชีวนะหลายหลักสูตรเพื่อเอาชนะการติดเชื้อ
- ประวัติครอบครัวของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น
- การพัฒนาปัญหาหลังจากได้รับวัคซีนเชื้อเป็น
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (PIDD) เป็นอย่างไร?
แพทย์ของคุณจะวินิจฉัย PIDD ตามประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัว การตรวจร่างกาย และการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบที่รวมถึง:
- การตรวจเลือดเพื่อระบุความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่เฉพาะเจาะจง
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน
- Flow cytometry ซึ่งใช้เลเซอร์พิเศษเพื่อตรวจสอบตัวอย่างของเซลล์ระบบภูมิคุ้มกัน
การจัดการและการรักษา
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น (PIDD) ได้รับการรักษาอย่างไร?
หากคุณมี PIDD เป้าหมายการรักษาของคุณจะรวมถึงการจัดการการติดเชื้อในปัจจุบันและการป้องกันการติดเชื้อในอนาคต การรักษาที่แน่นอนของคุณขึ้นอยู่กับประเภทของการติดเชื้อ
แพทย์ของคุณอาจสั่งยารวมถึง:
- ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันหรือล้างการติดเชื้อแบคทีเรีย
- ยาต้านไวรัสเพื่อช่วยให้คุณฟื้นตัวจากการติดเชื้อที่เกิดจากไวรัส
- ภูมิคุ้มกันโกลบูลินซึ่งอาจได้รับทางเส้นเลือด (IV) หรือใต้ผิวหนัง (SC) เพื่อทดแทนส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกันบางชนิด
ในบางครั้ง ผู้คนต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อจัดการกับภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ ตัวอย่างเช่น ศัลยแพทย์สามารถระบายฝีเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและช่วยรักษา ฝีคือกลุ่มของหนองที่เกิดขึ้นภายในเนื้อเยื่อหรืออวัยวะของร่างกาย หนองทำจากเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ตายแล้วจากความพยายามในการต่อสู้กับการติดเชื้อของร่างกาย
ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เพื่อทดแทนส่วนประกอบของระบบภูมิคุ้มกันที่บกพร่องหรือขาดหายไป ระหว่างการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ แพทย์ของคุณจะใช้สเต็มเซลล์ (เซลล์ที่สามารถเปลี่ยนเป็นเซลล์ชนิดอื่นได้) จากผู้บริจาคและถ่ายโอนเข้าสู่ร่างกายของคุณ เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้จะกลายเป็นเซลล์ระบบภูมิคุ้มกันตามปกติในที่สุด
ภาวะแทรกซ้อนใดที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD)?
PIDD อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนในภายหลังในชีวิต ผู้คนอาจพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองหรือมะเร็งบางชนิด หากไม่ได้รับการรักษา PIDD อาจส่งผลให้เกิดการติดเชื้อรุนแรงผิดปกติ
การป้องกัน
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ (PIDD) สามารถป้องกันได้หรือไม่?
ไม่มีวิธีป้องกัน PIDD เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น (PIDD) คืออะไร?
ด้วยการรักษา คนส่วนใหญ่ที่มี PIDD มีชีวิตที่มีสุขภาพดี ในบางกรณี คุณจะต้องกินยาตลอดชีวิต คุณควรพยายามหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ เคล็ดลับบางประการในการทำเช่นนี้ ได้แก่:
- ฝึกสุขอนามัยมือที่ดี—ล้างมือด้วยสบู่และน้ำ ทำสิ่งนี้ก่อนและหลังรับประทานอาหาร หลังการใช้ห้องน้ำ หลังสัมผัสสัตว์เลี้ยง และหลังจากสัมผัสสิ่งสกปรก
- หลีกเลี่ยงฝูงชนและคนป่วย
- ตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการฉีดวัคซีน
- หมั่นพักผ่อนให้เพียงพอ
- กินอย่างมีสติ
อยู่กับ
ฉันควรโทรหาแพทย์เมื่อใดหากฉันมีหรือคิดว่าตนเองเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (PIDD)
หากคุณมีการติดเชื้อที่ไม่หายไป มีความรุนแรงผิดปกติ หรือกลับมาเป็นอีกเรื่อยๆ โปรดติดต่อแพทย์เพื่อรับการประเมินเพื่อตรวจสอบว่าคุณมี PIDD หรือไม่ หากคุณรู้ว่าคุณมี PIDD ให้ติดต่อแพทย์ของคุณทันทีหากคุณมีไข้หรือติดเชื้อบางชนิด นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ทรัพยากร
มีแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง (PIDD) หรือไม่)
คุณอาจพบว่าสิ่งต่อไปนี้มีประโยชน์:
- ศูนย์ทรัพยากรมูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง
- องค์การผู้ป่วยระหว่างประเทศเพื่อภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น
Discussion about this post