ความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไขมันในเลือดสูงในครอบครัวของฉันคืออะไร?

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว (FH) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อวิธีที่ร่างกายของคุณประมวลผลคอเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL)

บทความนี้จะกล่าวถึงความเสี่ยงของการสืบทอด FH ตลอดจนอาการที่ควรทราบและทางเลือกในการรักษา

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวคืออะไร?

FH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง คอเลสเตอรอล LDL เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นคอเลสเตอรอลที่ “ไม่ดี” ในร่างกายของคุณ เนื่องจาก LDL สามารถจับตัวเป็นก้อนในผนังหลอดเลือด ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือด

ในกรณีของ FH ยีนที่ควบคุมการดูดซึมคอเลสเตอรอลและการประมวลผลภายในร่างกายมีข้อบกพร่อง หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งระดับคอเลสเตอรอลสูงในวัยหนุ่มสาว คุณอาจต้องพิจารณาปรึกษากับแพทย์เกี่ยวกับการทดสอบ FH

hypercholesterolemia ในครอบครัวเป็นอย่างไร?

ต่อไปนี้เป็นไฮไลท์บางส่วนเกี่ยวกับความเสี่ยงด้านประชากรศาสตร์และการสืบทอดของ FH:

• FH เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก 250 คนในสหรัฐอเมริกาและประมาณ 10 ล้านคนทั่วโลก
• FH สามารถสืบทอดได้จากทั้งพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับสเปกตรัมตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง
• FH ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงในอัตราที่เท่าเทียมกัน การวิจัยชี้ให้เห็นว่าภาวะนี้อาจพบได้บ่อยในชาวอเมริกันผิวดำมากกว่าคนผิวขาวเล็กน้อย และพบได้น้อยกว่าในชาวอเมริกันเชื้อสายเม็กซิกันและประชากรอื่นๆ เล็กน้อย

อาการของไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

สัญญาณที่สำคัญที่สุดของ FH คือระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูง FH สามารถทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงขึ้นได้แม้ในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวหรือเด็ก

สัญญาณเริ่มต้นอีกอย่างหนึ่งของคอเลสเตอรอลสูงคือการพัฒนาของก้อนไขมันเล็กๆ (เรียกว่าแซนโทมัส) บนผิวหนัง หัวเข่า ข้อศอก และเปลือกตา

อาการเพิ่มเติมมักจะไม่พัฒนาจนกว่าจะถึงช่วงท้ายของโรคเมื่อหัวใจได้รับผลกระทบ หากไม่ได้รับการรักษา อาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับระดับคอเลสเตอรอลสูงในระยะยาวคืออาการเจ็บหน้าอก อาการเจ็บหน้าอกมักเกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดหัวใจ ซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวายได้

การวินิจฉัยภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นอย่างไรและมียีนอะไรบ้างที่เกี่ยวข้อง?

hypercholesterolemia ในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การตรวจเลือดและการทดสอบทางพันธุกรรมร่วมกัน ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะพิจารณาระดับคอเลสเตอรอลของคุณก่อนเพื่อดูว่าระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้นหรือไม่

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่มีคอเลสเตอรอลสูงและโรคหัวใจในระยะเริ่มแรก ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมิน FH

คุณอาจมี FH หากคุณมีการกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งยีน:

• Proprotein Convertase Subtilisin-like kexin type 9 (PCSK9)
• ตัวรับ LDL (LDLR)
• อะโพลิโพโปรตีน บี-100 (APOB)
• อะโพลิโปโปรตีน C-II (APOCII)

แม้ว่าจะมียีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ FH แต่ยีนเหล่านี้เป็นยีนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้

ความรุนแรงของ FH ถูกกำหนดโดยยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้อง ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน PCSK9 และ LDLR อาจส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงกว่าการกลายพันธุ์ในยีนอื่น

การจัดการภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

การรักษา FH มุ่งเป้าไปที่การลดระดับ LDL โคเลสเตอรอล คอเลสเตอรอล LDL เป็นที่รู้กันว่ามีส่วนสำคัญต่อโรคหัวใจมากที่สุด

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เช่น การปรับเปลี่ยนอาหาร การเพิ่มระดับการออกกำลังกาย และการเลิกบุหรี่สามารถช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลได้ แต่การแทรกแซงวิถีชีวิตเหล่านี้มักจะไม่เพียงพอที่จะจัดการระดับ LDL ในผู้ที่มี FH

การรักษา FH มักต้องใช้ยาตามใบสั่งแพทย์เพื่อลดระดับ LDL อย่างมีประสิทธิภาพ มียาหลายชนิด เช่น statins, Zetia (ezetimibe) และยาใหม่กว่าที่เรียกว่า PCSK9 inhibitors ที่สามารถใช้รักษา FH ได้

หากคุณได้รับการวินิจฉัย FH ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อพัฒนาแผนการรักษาที่มอบโอกาสที่ดีที่สุดในการมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพที่ดี

โควิด-19 และไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

ประวัติระดับคอเลสเตอรอลสูงที่เป็นที่ทราบกันดีอาจทำให้คุณมีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อ COVID-19 ที่รุนแรงมากขึ้น ซึ่งหมายความว่าหากคุณติดเชื้อ COVID-19 มีโอกาสที่คุณอาจต้องได้รับการรักษาพยาบาลขั้นสูงหรือแม้กระทั่งการรักษาในโรงพยาบาล

หากคุณใช้ยาสำหรับคอเลสเตอรอลสูง ให้ทานต่อไปตามที่กำหนด เนื่องจากอาจช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ COVID-19 ที่รุนแรงได้

ลูก ๆ ของฉันจะพัฒนาภาวะไขมันในเลือดสูงในครอบครัวหรือไม่?

เนื่องจาก FH ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีโอกาสที่คุณจะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปให้บุตรหลานของคุณได้ หากทั้งคุณและคู่ของคุณมีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูง มีโอกาสแพร่เชื้อมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม มียีนจำนวนมากที่มีบทบาทในการกำหนดระดับคอเลสเตอรอล เพียงเพราะยีนของคุณถูกส่งไปยังลูกของคุณไม่ได้หมายความว่าพวกเขาจะพัฒนาไขมันในเลือดสูงเสมอไป

hypercholesterolemia บางรูปแบบมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าพวกเขาต้องการยีนหลายตัวที่บกพร่องเพื่อทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูง

การทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมจะช่วยคุณในการประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อคอเลสเตอรอลในเลือดสูงไปยังบุตรหลานของคุณ

สรุป

FH เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งอาจทำให้ระดับคอเลสเตอรอลที่ไม่ดีในเลือดสูงขึ้น หากคุณมีผู้ปกครองที่มี FH หรือมีคอเลสเตอรอลสูง หรือถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจที่เริ่มมีอาการ สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจเลือดเป็นประจำและทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลในเลือดของคุณ หากตรวจพบแต่เนิ่นๆ และรักษาด้วยยาที่เหมาะสม FH เป็นภาวะที่สามารถจัดการได้มาก

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงได้ หากคุณมี FH โปรดทราบว่าคุณไม่ได้ทำอะไรเพื่อทำให้เกิดโรคนี้ ทราบด้วยว่าด้วยการรักษาที่เหมาะสมและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต ผู้ที่มีภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงสามารถมีชีวิตที่ยืนยาว มีสุขภาพดี และเติมเต็มได้