ภาพรวมของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด

Multiple endocrine neoplasia (MEN) เป็นชื่อสำหรับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นเนื้องอกของอวัยวะต่อมไร้ท่อมากกว่าหนึ่งชิ้นในแต่ละครั้ง มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดรวมกันซึ่งทราบกันว่าเกิดขึ้นพร้อมกัน และรูปแบบแต่ละรูปแบบเหล่านี้จัดอยู่ในกลุ่มอาการของผู้ชายหลายกลุ่มที่แตกต่างกัน

กลุ่มอาการของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายกลุ่มสามารถส่งผลต่อต่อมไร้ท่อที่สำคัญเหล่านี้:

• ต่อมใต้สมอง
• ไทรอยด์
• พาราไทรอยด์
• ต่อมหมวกไต
• ตับอ่อน

เนื้องอกที่พัฒนาเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ MEN แต่ละชนิดอาจไม่เป็นพิษเป็นภัย เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงเป็นเนื้องอกที่จำกัดตัวเองซึ่งอาจทำให้เกิดอาการทางการแพทย์ได้ แต่เติบโตอย่างช้าๆ ไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย และไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต เนื้องอกร้ายคือเนื้องอกมะเร็งที่สามารถเติบโตอย่างรวดเร็ว อาจแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย และอาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา

สาเหตุ

อาการทั้งสามกลุ่มที่ถือว่าเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของ MEN เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ซึ่งหมายความว่าการรวมตัวของเนื้องอกทำงานในครอบครัวเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม

ประเภทและอาการ

กลุ่มอาการของผู้ชายเรียกว่า MEN 1, MEN 2A และ MEN 2B แต่ละคนมีชุดอาการเฉพาะที่ต้องพิจารณา

ผู้ชาย 1

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MEN ​​1 จะมีเนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง ต่อมพาราไทรอยด์ และตับอ่อน โดยทั่วไป เนื้องอกเหล่านี้ไม่เป็นพิษเป็นภัย แม้ว่าจะไม่เป็นไปไม่ได้ที่เนื้องอกเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็งก็ตาม

อาการของ MEN 1 สามารถเริ่มได้ในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ อาการต่างๆ นั้นแปรผันได้เนื่องจากเนื้องอกเกี่ยวข้องกับอวัยวะต่อมไร้ท่อที่สามารถสร้างผลกระทบต่อร่างกายได้หลากหลาย เนื้องอกแต่ละก้อนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการทำงานมากเกินไปของฮอร์โมน อาการที่เป็นไปได้ของ MEN 1 คือ:

• Hyperparathyroidism ซึ่งต่อมพาราไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนมากเกินไป อาจทำให้เหนื่อยล้า อ่อนแรง ปวดกล้ามเนื้อหรือกระดูก ท้องผูก นิ่วในไต หรือกระดูกบาง Hyperparathyroidism มักเป็นสัญญาณแรกของ MEN1 และมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 20 ถึง 25 ปี เกือบทุกคนที่มี MEN1 จะพัฒนา hyperparathyroidism เมื่ออายุ 50 ปี

• แผล การอักเสบของหลอดอาหาร ท้องร่วง อาเจียน และปวดท้อง
• ปวดหัวและการมองเห็นเปลี่ยนไป
• ปัญหาเกี่ยวกับสมรรถภาพทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์
• Acromegaly (การเติบโตของกระดูกมากเกินไป)
• กลุ่มอาการคุชชิง
• ภาวะมีบุตรยาก
• การผลิตน้ำนมแม่ส่วนเกิน

MEN 2A

ผู้ที่เป็นโรค MEN ​​2 มีเนื้องอกต่อมไทรอยด์ เนื้องอกต่อมหมวกไต และเนื้องอกพาราไทรอยด์

อาการของ MEN 2A เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปเมื่อบุคคลอายุ 30 ปี เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ของ MEN อาการดังกล่าวเป็นผลมาจากการทำงานของเนื้องอกต่อมไร้ท่อที่โอ้อวด

• บวมหรือกดทับบริเวณคอเนื่องจากเนื้องอกที่ต่อมไทรอยด์
• ความดันโลหิตสูง หัวใจเต้นเร็ว และเหงื่อออกที่เกิดจากเนื้องอกของต่อมหมวกไต (pheochromocytoma) ที่เกี่ยวข้องกับส่วนของต่อมหมวกไตโดยเฉพาะที่เรียกว่า adrenal medulla
• กระหายน้ำมากเกินไปและปัสสาวะบ่อยที่เกิดจากระดับแคลเซียมสูงเนื่องจากเนื้องอกพาราไธรอยด์
• Neuromas ซึ่งเติบโตรอบเส้นประสาทของเยื่อเมือก เช่น ริมฝีปากและลิ้น
• ทำให้เปลือกตาและริมฝีปากหนาขึ้น
• ความผิดปกติของกระดูกที่เท้าและต้นขา
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง
• แขนขายาวและข้อต่อหลวม
• เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงขนาดเล็กที่ริมฝีปากและลิ้น
• การขยายตัวและการระคายเคืองของลำไส้ใหญ่

ผู้ชาย 2B

นี่เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดของเนื้องอกที่หายากเหล่านี้ และมีลักษณะเฉพาะด้วยเนื้องอกของต่อมไทรอยด์ เนื้องอกของต่อมหมวกไต เซลล์ประสาททั่วปากและระบบย่อยอาหาร ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูก และความสูงและผอมที่ผิดปกติ ซึ่งบ่งชี้ถึงลักษณะที่เรียกว่ามาร์ฟานอยด์

อาการสามารถเริ่มได้ในวัยเด็ก โดยมักจะก่อนอายุ 10 ปี และรวมถึง:

• รูปร่างสูงโปร่ง ผอมบาง
• เนื้องอกในและรอบปาก
• ปัญหากระเพาะและระบบย่อยอาหาร
• อาการของมะเร็งต่อมไทรอยด์และฟีโอโครโมไซโตมา

การวินิจฉัย

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจกังวลว่าคุณอาจมีกลุ่มอาการ MEN ถ้าคุณมีเนื้องอกต่อมไร้ท่อมากกว่าหนึ่งชิ้น และประวัติครอบครัวของคุณรวมถึงผู้ที่เป็นโรคนี้ด้วย คุณไม่จำเป็นต้องมีเนื้องอกที่เป็นลายเซ็นทั้งหมดของกลุ่มอาการ MEN สำหรับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อพิจารณาโรค หากคุณมีเนื้องอกหรือลักษณะเฉพาะมากกว่าหนึ่งชิ้น หรือแม้แต่ถ้าคุณมีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหนึ่งชิ้นที่เกี่ยวข้องกับผู้ชาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจประเมินคุณเพื่อหาเนื้องอกอื่นๆ ก่อนที่พวกเขาจะกลายเป็นอาการ

ในทำนองเดียวกัน ประวัติครอบครัวไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย MEN เพราะบุคคลสามารถเป็นคนแรกในครอบครัวที่เป็นโรคได้ มีการระบุยีนเฉพาะที่ทำให้เกิด MEN และการทดสอบทางพันธุกรรมอาจเป็นทางเลือกในการยืนยันการวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือด
• การตรวจปัสสาวะ
• การทดสอบภาพซึ่งอาจรวมถึงการสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT หรือ CAT) หรือการสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

การรักษา

การรักษาโรค MEN ​​ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MEN 1, MEN 2A หรือ MEN 2B ที่เป็นโรคเดียวกัน โดยทั่วไป การรักษามุ่งเน้นไปที่วัตถุประสงค์หลักสามประการ ซึ่งรวมถึงการลดอาการ การตรวจหาเนื้องอกตั้งแต่เนิ่นๆ และการป้องกันผลที่ตามมาของเนื้องอกที่ร้ายแรง

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายตัว การรักษา MEN ของคุณจะถูกปรับแต่งตามความต้องการเฉพาะของคุณ อาจแนะนำให้ใช้การรักษาต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งวิธีในการรักษาโรคหรือช่วยบรรเทาอาการ

• ยาช่วยปรับสมดุลระดับฮอร์โมนหรือรักษาอาการ
• การผ่าตัด: บางครั้งต่อมที่ได้รับผลกระทบสามารถผ่าตัดออกเพื่อรักษาอาการได้ (Hyperparathyroidism ที่เกิดจาก MEN1 มักจะรักษาด้วยการผ่าตัดเอาต่อมพาราไทรอยด์ออกสามครึ่งครึ่ง แม้ว่าบางครั้งจะตัดต่อมทั้งสี่ออก)
• การฉายรังสีและ/หรือเคมีบำบัด ในกรณีของมะเร็ง

นอกจากนี้ยังอาจแนะนำให้เฝ้าระวังและติดตามเพื่อระบุเนื้องอกใหม่และตรวจหามะเร็งโดยเร็วที่สุด

การค้นหาว่าคุณมีเนื้องอกเป็นเรื่องที่น่าวิตก และการมีเนื้องอกมากกว่าหนึ่งชิ้นยิ่งน่ากลัวขึ้นไปอีก หากคุณได้รับแจ้งว่าคุณมีหรืออาจมีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายตัว คุณอาจค่อนข้างกังวลว่าอาการใดที่อาจเกิดขึ้นต่อไปและสุขภาพโดยรวมของคุณตกอยู่ในอันตรายหรือไม่

ความจริงที่ว่ากลุ่มอาการ MEN เป็นที่รู้จักและจำแนกได้ทำให้สถานการณ์ของคุณคาดเดาได้มากกว่าที่ดูเหมือน แม้ว่าอาการเหล่านี้จะเป็นอาการที่พบได้ยาก แต่ก็มีการกำหนดรายละเอียดไว้อย่างละเอียด และมีวิธีการที่เป็นที่ยอมรับในการจัดการโรคเหล่านี้ แม้ว่าคุณจะต้องได้รับการติดตามผลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ แต่ก็มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการของคุณ และด้วยการวินิจฉัยที่รวดเร็วและการรักษาที่เหมาะสม คุณก็สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้