ภาพรวมของ Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome

Megacystis microcolon ลำไส้ hypoperistalsis syndrome (MMIHS) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยการขยายช่องท้องที่เกิดจากกระเพาะปัสสาวะ (megacystis); ลำไส้ใหญ่ขนาดเล็กมาก (microcolon); และการเคลื่อนไหวของลำไส้ลดลงหรือขาดหายไป (ลำไส้ peristalsis) ทำให้การทำงานของกระเพาะ ลำไส้ ไต และกระเพาะปัสสาวะบกพร่อง ซึ่งขัดขวางการถ่ายปัสสาวะและการย่อยอาหาร อาจทำให้อาเจียนและท้องอืด (ท้องโต) ในทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบ และเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MMIHS จำเป็นต้องได้รับการดูแลแบบประคับประคองอย่างต่อเนื่อง

MMIHS เป็นภาวะตลอดชีวิตและโชคไม่ดีที่ไม่มีวิธีรักษา อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคนี้อาจสั้นได้เพียงหนึ่งปี แม้ว่าการอยู่รอดที่ยาวนานขึ้น แม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่ก็เป็นไปได้ในกรณีที่อาการไม่รุนแรง

อาการ

ความรุนแรงของช่วง MMIHS ผลกระทบมักจะทำให้เกิดความทุกข์ทันทีภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด

อาการของโรค MMIH ในทารกแรกเกิด ได้แก่:

• ปัสสาวะออกน้อยหรือปัสสาวะไม่เต็มที่
• กล้ามหน้าท้องหย่อนคล้อย
• หน้าท้องหย่อนคล้อย
• ท้องอืด

• อาเจียนซึ่งอาจมีสีเขียว

• ขาด meconium (การเคลื่อนไหวของลำไส้ครั้งแรกของทารกซึ่งมักจะผ่านไปภายในหนึ่งชั่วโมงหลังคลอด)

ทารกที่มี MMIHS อาจรู้สึกไม่สบาย ซึ่งอาจทำให้ร้องไห้ไม่หยุดและปลอบโยน

เด็กทารกที่มี MMIHS บางคนมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการตรวจ แม้ว่าจะไม่ใช่เรื่องแปลกในเด็กทารกที่มีสุขภาพดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกิดก่อนครบกำหนด

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากธรรมชาติของ MMIHS มีอยู่ตลอดชีวิตและผลกระทบต่ออวัยวะสำคัญ ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้

ปัญหาลำไส้

กล้ามเนื้อเรียบ (ซึ่งเส้นอวัยวะภายใน) ในระบบย่อยอาหารมักจะทำงานผ่านการบีบตัว (peristalsis) ซึ่งก็คือการบีบตัวเป็นจังหวะ (กระตุ้น) และการผ่อนคลายที่เคลื่อนอาหารที่ย่อยแล้วไปข้างหน้าจากกระเพาะอาหารไปยังลำไส้เล็กเพื่อดูดซึมสารอาหาร ของเสียที่ไม่ได้ย่อยจะเคลื่อนไปที่ลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) และในที่สุดก็ถูกปล่อยออกจากไส้ตรงเป็นอุจจาระ

เมื่อใช้ MMIHS กล้ามเนื้อเรียบของทางเดินอาหารจะไม่เคลื่อนไหวเท่าที่ควร ส่งผลให้ลูเมน (การเปิด) ของลำไส้ตีบตัน ทำให้อาหารและอุจจาระผ่านได้ยากขึ้น

ปัญหากระเพาะปัสสาวะ

กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็นใน MMIHS นี่คือสิ่งที่ขัดขวางการไหลของปัสสาวะและทำให้เกิดการสะสมของปัสสาวะในกระเพาะปัสสาวะ

ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะไฮโดรเนโฟซิสซึ่งเป็นการไหลย้อนกลับของปัสสาวะเข้าสู่ไตได้เช่นกัน

ผลกระทบระยะยาว

เมื่อเด็กโตขึ้น พวกเขาจะยังคงได้รับผลกระทบจาก MMIHS แม้จะได้รับการรักษาก็ตาม

ปัญหาที่อาจพบผู้ที่เป็นโรค megacystis microcolon ลำไส้เล็กส่วนน้อยอาจพบเนื่องจากความอ่อนแอของลำไส้หรือกล้ามเนื้อกระเพาะปัสสาวะ ได้แก่ :

• เบื่ออาหาร
• อาเจียน
• ไม่สบายท้อง
• ท้องอืด
• ลดน้ำหนัก
• ปัสสาวะน้อยลง

สาเหตุ

กล้ามเนื้อเรียบของกระเพาะปัสสาวะและลำไส้เริ่มผิดปกติในครรภ์เมื่อทารกในครรภ์ที่มีอาการ MMIH พัฒนาขึ้น มียีนและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS ที่กล่าวว่ายังสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม ไม่ชัดเจนว่าทำไมคนบางคนถึงมี MMIHA เวอร์ชันที่อ่อนกว่า ในขณะที่คนอื่นๆ ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

มีการอธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับสภาวะนี้ รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในยีน ACTG2, MYH11 หรือ LMOD1ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสสำหรับการก่อตัวของกล้ามเนื้อเรียบ

ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน ACTG2 มีความโดดเด่นในตัวเอง ซึ่งหมายความว่าหากบุคคลได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่คนหนึ่ง พวกเขาจะเป็นโรคนี้

ยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ MMIHS นั้นสืบทอดมาในรูปแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องสืบทอดยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาโรค

ในบางกรณี ทารกสามารถพัฒนาการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้โดยไม่ต้องสืบทอด

การวินิจฉัย

MMIHS มักได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากอาการของทารก การตรวจร่างกาย และการทดสอบวินิจฉัย บางครั้งปัญหากระเพาะปัสสาวะและลำไส้สามารถตรวจพบได้ในมดลูก

อย่างไรก็ตาม โปรดทราบว่า MMIHS เป็นโรคที่หายากซึ่งพบได้น้อยกว่า 200 ครอบครัว. ด้วยเหตุนี้จึงอาจต้องใช้เวลาหลายเดือนในการยืนยันการวินิจฉัย แพทย์ของบุตรของท่านจะพยายามหาสาเหตุอื่นของปัญหาทางเดินอาหาร ลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะในระหว่างกระบวนการนี้

การทดสอบทารกในครรภ์

หากครอบครัวของคุณมีประวัติของ MMIHS การดำเนินการนี้จะแจ้งเตือนทีมแพทย์ของคุณให้ค้นหาหลักฐานของอาการดังกล่าวจากการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดของทารก

อาจพบปัญหากระเพาะปัสสาวะหรือกล้ามเนื้อในลำไส้ขยายใหญ่ขึ้นในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ การตรวจปัสสาวะของทารกในครรภ์สามารถระบุความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ได้เช่นกัน

การตรวจร่างกาย

ทารกจะได้รับการตรวจเป็นประจำทันทีหลังคลอด การส่งเมโคเนียม (อึ) เป็นหนึ่งในสิ่งแรกๆ ที่ทีมแพทย์มองหาเมื่อทารกเกิด โดยทั่วไปแล้วทารกจะไม่ถูกส่งกลับบ้านพร้อมกับพ่อแม่จนกว่าพวกเขาจะขับถ่าย กิน และปัสสาวะ

หากลูกน้อยของคุณไม่มีตัวบ่งชี้สุขภาพที่ดีทั้งสามข้อ พวกเขาอาจต้องได้รับการประเมินจากแพทย์

MMIHS ยังสัมพันธ์กับปัญหาหัวใจและอวัยวะภายในอื่นๆ ดังนั้นแพทย์ของบุตรของท่านอาจค้นหาปัญหาด้านพัฒนาการอื่นๆ ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการประเมินการวินิจฉัย

การทดสอบการถ่ายภาพ

หากทารกแรกเกิดของคุณมีปัจจัยเสี่ยงหรือสัญญาณของ MMIHS พวกเขาอาจต้องใช้อัลตราซาวนด์อุ้งเชิงกรานและช่องท้องหรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) เพื่อแสดงภาพกระเพาะปัสสาวะและลำไส้

การทดสอบด้วยภาพอาจแสดงสัญญาณของ:

• ไมโครโคลอน (ลำไส้ใหญ่ที่ปรากฏมีขนาดเล็กมาก)
• การขยายตัวของลำไส้เล็กหรือกระเพาะอาหาร
• ลำไส้บิดหรือบิดเบี้ยว
• กระเพาะปัสสาวะขยายใหญ่ขึ้น
• ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ
• ไฮโดรเนโฟซิส
• ท่อไตขยาย (ท่อที่ส่งปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ)
• อัณฑะที่ไม่ได้รับการฝึกฝน

การทดสอบทางพันธุกรรม

เมื่อลักษณะทางกายภาพของ MMIHS ปรากฏ ทารกและพี่น้องของพวกเขา รวมทั้งพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด อาจได้รับการทดสอบหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากสมาชิกในครอบครัวมียีน ก็สามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวได้

การรักษา

การใช้ชีวิตร่วมกับ MMIHS นั้นเป็นเรื่องยาก เด็กอาจขาดสารอาหารและมักต้องการการสนับสนุนทางโภชนาการ ขั้นตอนต่างๆ เช่น การใส่สายสวน (การวางท่อในร่างกาย) สามารถช่วยป้องกันไตและภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหารได้ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้ในบางกรณี

การแทรกแซงทางโภชนาการ

มีหลายวิธีที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้สารอาหารแก่ผู้ที่มี MMHIS ทารกมักได้รับของเหลวและสารอาหารทางหลอดเลือด แต่การเสริมสารอาหารประเภทนี้โดยทั่วไปไม่ได้ให้แคลอรีและสารอาหารเพียงพอสำหรับการอยู่รอดในระยะยาว

ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงอาจต้องการอาหารเสริมเช่นกัน

ขั้นตอน

สำหรับบางคนจำเป็นต้องมีการผ่าตัดลำไส้เล็กส่วนปลาย (ileostomy) ของลำไส้เล็ก นี่คือช่องเปิดในผนังช่องท้องที่ช่วยให้วัสดุที่ไม่ได้แยกแยะถูกเทลงในถุงนอกร่างกายโดยตรงแทนที่จะผ่านลำไส้ใหญ่

อาจใส่สายสวนในท่อปัสสาวะ (โครงสร้างที่ปัสสาวะผ่านจากกระเพาะปัสสาวะไปยังด้านนอกของร่างกาย) เพื่อช่วยในการถ่ายปัสสาวะ ในบางกรณี อาจทำการผ่าตัดใส่ท่อในกระเพาะปัสสาวะเพื่อปล่อยปัสสาวะลงในถุงโดยตรง โดยไม่ผ่านท่อปัสสาวะ

ศัลยกรรมปลูกถ่าย

มีเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหลายอย่างเพื่อรักษา MMIHS ด้วยระดับความสำเร็จที่แตกต่างกัน. การปลูกถ่ายลำไส้อาจเกี่ยวข้องกับการแนบส่วนเล็กหรือใหญ่ของลำไส้ของผู้บริจาคโดยมีเป้าหมายเพื่อให้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการเคลื่อนไหวตามปกติของกล้ามเนื้อเรียบในลำไส้

ผลกระทบของ MMIHS นั้นรุนแรง ทำให้จำเป็นต้องมีการดูแลทางการแพทย์และศัลยกรรมอย่างกว้างขวาง การอยู่รอดดีขึ้นตามแนวทางการรักษาที่ก้าวหน้า หากลูกของคุณมีอาการป่วยที่ไม่ค่อยพบ โปรดขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และกลุ่มสนับสนุนที่สามารถช่วยคุณรับมือกับความเครียดในการดูแลเด็กที่มีความต้องการด้านการดูแลสุขภาพอย่างกว้างขวาง