อาการของโรคปอมเปะและการรักษา

โรคปอมเปะหรือที่รู้จักในชื่อโรคสะสมไกลโคเจนประเภท II (GSD-II) หรือภาวะขาดกรดมอลตาเป็นหนึ่งในโรคที่ทราบกันดีถึง 49 โรค โรคปอมเปชื่อมาจากนักพยาธิวิทยาชาวดัตช์ เจซี ปอมเป ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายถึงทารกที่เป็นโรคนี้ในปี พ.ศ. 2475 โรคปอมเปมีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 5,000 ถึง 10,000 คนทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกา คาดว่าจะส่งผลกระทบ 1 ต่อ 40,000 คน

โรคปอมเปะเกิดจากการขาดหรือขาดเอนไซม์ที่เรียกว่ากรดอัลฟา-กลูโคซิเดส หากเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้อง ไกลโคเจนซึ่งเป็นน้ำตาลเชิงซ้อนจะสะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกายและทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย การสะสมนี้ส่วนใหญ่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของร่างกาย ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นวงกว้าง การขาดเอนไซม์นี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เมื่อส่งผลต่อการหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ ภาวะนี้เป็นกรรมพันธุ์ และทั้งพ่อและแม่ต้องนำยีนที่กลายพันธุ์ไปให้บุตรของตนได้รับมรดก

โรคปอมเปมี 2 รูปแบบ ได้แก่ วัยแรกเกิดและระยะหลัง ซึ่งทั้งสองอย่างนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความก้าวหน้าของโรคขึ้นอยู่กับว่าเริ่มเร็วแค่ไหน

โรค Pompe ที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิด

การโจมตีในวัยแรกเกิดถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรคปอมเป อาการมักจะปรากฏขึ้นในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกอ่อนแอและมีปัญหาในการเงยศีรษะ กล้ามเนื้อหัวใจของพวกเขากลายเป็นโรคและหัวใจของพวกเขาก็ขยายใหญ่ขึ้นและอ่อนแอ พวกเขาอาจมีลิ้นที่ยื่นออกมาขนาดใหญ่และตับโต อาการอื่นๆ ได้แก่:

• ความล้มเหลวในการเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
• หัวใจเต้นผิดจังหวะและหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หายใจลำบากซึ่งอาจรวมถึงการเป็นลม
• ปัญหาในการให้อาหารและการกลืน
• ขาดพัฒนาการที่สำคัญ เช่น พลิกคว่ำหรือคลาน
• ปัญหาในการขยับแขนขา
• สูญเสียการได้ยิน

โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว และเด็ก ๆ มักจะเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวและระบบทางเดินหายใจอ่อนแอก่อนวันเกิดครบ 1 ขวบ เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีอายุยืนยาวขึ้นด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสม

โรค Pompe ที่เริ่มมีอาการตอนปลาย

โรคปอมเปะที่เริ่มมีอาการในช่วงปลายๆ มักเริ่มต้นด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งสามารถเริ่มได้ทุกเมื่อตั้งแต่เด็กปฐมวัยจนถึงวัยผู้ใหญ่ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่งผลต่อครึ่งล่างของร่างกายมากกว่าส่วนปลายบน โรคนี้ดำเนินไปช้ากว่ารูปแบบในวัยแรกเกิด แต่บุคคลยังคงมีอายุขัยสั้นลง

อายุขัยขึ้นอยู่กับเงื่อนไขเริ่มต้นและความก้าวหน้าของอาการ อาการต่างๆ เช่น เดินหรือขึ้นบันไดลำบากและค่อยๆ คืบหน้าไปหลายปี เช่นเดียวกับผู้ที่เริ่มมีอาการในระยะแรก ผู้ที่เริ่มมีอาการช้าอาจมีปัญหาเรื่องการหายใจได้เช่นกัน ในขณะที่โรคดำเนินไป บุคคลต้องนั่งรถเข็นหรือติดเตียง และอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อหายใจ

การวินิจฉัย

โรคปอมเปะมักจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากความคืบหน้าของอาการ ในผู้ใหญ่ โรคปอมเปะอาจสับสนกับโรคกล้ามเนื้อเรื้อรังอื่นๆ หากผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณสงสัยว่าเป็นโรค Pompe พวกเขาอาจตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์กรด alpha-glucosidase หรือการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหรือผิวหนังในเซลล์ผิวหนังที่เพาะเลี้ยง ในผู้ใหญ่ การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบการลดลงหรือไม่มีของเอนไซม์นี้

การรักษา

บุคคลที่เป็นโรคปอมเปะจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางจากนักพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึม และนักประสาทวิทยา หลายคนพบว่าอาหารที่มีโปรตีนสูงมีประโยชน์ควบคู่ไปกับการออกกำลังกายเป็นประจำทุกวัน การประเมินทางการแพทย์บ่อยครั้งมีความจำเป็นในขณะที่โรคดำเนินไป

ในปี 2549 สำนักงานยาแห่งยุโรป (EMEA) และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ต่างก็ได้รับการอนุมัติทางการตลาดสำหรับยา Myozyme เพื่อรักษาโรคปอมเป ในปี 2010 Lumizyme ได้รับการอนุมัติ Myozyme เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 8 ปี ในขณะที่ Lumizyme ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ที่มีอายุ 8 ปีขึ้นไป ยาทั้งสองชนิดจะทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไป ดังนั้นจึงช่วยลดอาการของโรคได้ ทั้ง Myozyme และ Lumizyme จะถูกส่งเข้าเส้นเลือดดำทุกสองสัปดาห์