โรคกล้ามเนื้อเสื่อม อาการ สาเหตุ และการรักษา

ภาพรวม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคที่ทำให้เกิดอาการอ่อนแรงและสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ยีนที่ผิดปกติ (การกลายพันธุ์) รบกวนการผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างกล้ามเนื้อที่แข็งแรง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายชนิด อาการที่พบได้บ่อยมักเริ่มในวัยเด็ก โดยมากจะเป็นในเด็กผู้ชาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดอื่นจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่

ไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่ยาและการบำบัดสามารถช่วยจัดการกับอาการและชะลอการเกิดโรคได้

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

สัญญาณหลักของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นเรื่อยๆ อาการและอาการแสดงเฉพาะเริ่มขึ้นในช่วงอายุต่างๆ และในกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆ ขึ้นอยู่กับประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Duchenne

นี่เป็นอาการกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด แม้ว่าเด็กผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของยีนและได้รับผลกระทบเล็กน้อย แต่ก็พบได้บ่อยในเด็กผู้ชาย

อาการและอาการแสดงที่มักปรากฏในวัยเด็ก อาจรวมถึง:

• หกล้มบ่อย
• ลุกจากท่านอนหรือนั่งลำบาก
• ปัญหาในการวิ่งและกระโดด
• เดินเตาะแตะ
• เดินบนปลายเท้า
• กล้ามน่องใหญ่
• ปวดกล้ามเนื้อและตึง
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้
• การเจริญเติบโตล่าช้า

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบกเกอร์

อาการและอาการแสดงคล้ายกับ Duchenne muscular dystrophy แต่มีแนวโน้มที่จะรุนแรงขึ้นและดำเนินไปอย่างช้าๆ อาการมักเริ่มในวัยรุ่น แต่อาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 20 หรือหลังจากนั้น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดอื่นๆ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภทถูกกำหนดโดยลักษณะเฉพาะหรือโดยอาการเริ่มต้นของร่างกาย ตัวอย่าง ได้แก่:

• ไมโอโทนิค. นี่คือลักษณะที่ไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัว กล้ามเนื้อใบหน้าและคอมักจะได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก คนที่มีรูปร่างแบบนี้มักมีใบหน้าเรียวยาว เปลือกตาหย่อนยาน; และคอหงส์
• Facioscapulohumeral (FSHD) กล้ามเนื้ออ่อนแรงมักเริ่มที่ใบหน้า สะโพก และไหล่ สะบักอาจยื่นออกมาเหมือนปีกเมื่อยกแขนขึ้น การโจมตีมักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น แต่สามารถเริ่มในวัยเด็กหรือช้าสุดที่อายุ 50 ปี
• แต่กำเนิด ลักษณะนี้พบได้กับเด็กชายและเด็กหญิงและปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือก่อนอายุ 2 ขวบ บางรูปแบบจะดำเนินไปอย่างช้าๆ และทำให้เกิดความพิการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่รูปแบบอื่นๆ จะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและทำให้เกิดความบกพร่องอย่างรุนแรง
• ขา-เข็มขัด. กล้ามเนื้อสะโพกและไหล่มักจะได้รับผลกระทบก่อน ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้อาจมีปัญหาในการยกส่วนหน้าของเท้าและอาจทำให้สะดุดได้บ่อย การโจมตีมักจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

ปรึกษาแพทย์หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณของกล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่น เงอะงะมากขึ้น และหกล้ม ในตัวคุณหรือลูกของคุณ

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

ยีนบางตัวเกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนที่ปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในยีนเหล่านี้มีข้อบกพร่อง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละรูปแบบเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะกับโรคชนิดนั้นๆ การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่สืบทอดมา

ปัจจัยเสี่ยง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัยและทุกเชื้อชาติ อย่างไรก็ตาม ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ Duchenne มักเกิดกับเด็กผู้ชาย ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคหรือส่งต่อไปยังลูกหลาน

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเสื่อม

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ลุกลามได้แก่:

• ปัญหาในการเดิน บางคนเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในที่สุดต้องใช้รถเข็น
• มีปัญหาในการใช้แขน กิจกรรมประจำวันอาจยากขึ้นหากกล้ามเนื้อแขนและไหล่ได้รับผลกระทบ
• การหดตัวของกล้ามเนื้อหรือเส้นเอ็นรอบๆ ข้อ (contractures) ปัญหานี้สามารถจำกัดการเคลื่อนไหวได้อีก
• ปัญหาการหายใจ ความอ่อนแอที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ (เครื่องช่วยหายใจ) ในที่สุด โดยเริ่มใช้ตอนกลางคืนแต่อาจใช้ระหว่างวันด้วย
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis). กล้ามเนื้อที่อ่อนแรงอาจไม่สามารถยึดกระดูกสันหลังให้ตรงได้
• ปัญหาหัวใจ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถลดประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อหัวใจ
• ปัญหาการกลืน หากกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกลืนได้รับผลกระทบ อาจเกิดปัญหาทางโภชนาการและโรคปอดอักเสบจากการสำลักได้ หลอดป้อนอาหารอาจเป็นทางเลือกหนึ่ง

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ในการวินิจฉัยอาการของคุณ แพทย์มักจะเริ่มด้วยประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย

หลังจากนั้น แพทย์ของคุณอาจแนะนำ:

• การทดสอบเอนไซม์ กล้ามเนื้อที่เสียหายจะปล่อยเอนไซม์ เช่น ครีเอทีนไคเนส (CK) เข้าสู่กระแสเลือด ในคนที่ไม่ได้รับบาดเจ็บจากบาดแผล ระดับ CK ในเลือดสูงบ่งชี้ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อ
• การทดสอบทางพันธุกรรม ตัวอย่างเลือดสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ ถูกรวบรวมผ่านแผลหรือด้วยเข็มกลวง การวิเคราะห์ตัวอย่างเนื้อเยื่อสามารถแยกความแตกต่างของกล้ามเนื้อเสื่อมจากโรคกล้ามเนื้ออื่นๆ
• การตรวจติดตามหัวใจ (คลื่นไฟฟ้าหัวใจและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ) การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• การตรวจติดตามปอด การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบการทำงานของปอด
• การตรวจด้วยไฟฟ้า สอดเข็มอิเล็กโทรดเข้าไปในกล้ามเนื้อที่จะทดสอบ กิจกรรมทางไฟฟ้าจะวัดเมื่อคุณผ่อนคลายและค่อยๆ เกร็งกล้ามเนื้อ การเปลี่ยนแปลงรูปแบบของกิจกรรมทางไฟฟ้าสามารถยืนยันโรคของกล้ามเนื้อได้

รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบใด ๆ ก็ตาม การรักษาโรคนี้บางรูปแบบช่วยยืดเวลาให้บุคคลที่เป็นโรคนี้สามารถเคลื่อนไหวได้ และช่วยให้กล้ามเนื้อหัวใจและปอดแข็งแรง การทดลองวิธีการรักษาใหม่ ๆ กำลังดำเนินอยู่

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมควรได้รับการติดตามตลอดชีวิต ทีมดูแลของพวกเขาควรประกอบด้วยนักประสาทวิทยาที่มีความเชี่ยวชาญในโรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์และการฟื้นฟูสมรรถภาพ และนักกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

บางคนอาจต้องการผู้เชี่ยวชาญด้านปอด (อายุรแพทย์โรคปอด) ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ (อายุรแพทย์หัวใจ ผู้เชี่ยวชาญด้านการนอนหลับ ผู้เชี่ยวชาญในระบบต่อมไร้ท่อ (อายุรแพทย์ต่อมไร้ท่อ) ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ

ตัวเลือกการรักษารวมถึงการรักษาด้วยยา กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด การผ่าตัดและหัตถการอื่นๆ การประเมินอย่างต่อเนื่องของการเดิน การกลืน การหายใจ และการทำงานของมือ ช่วยให้ทีมการรักษาสามารถปรับการรักษาได้เมื่อโรคดำเนินไป

ยา

แพทย์ของคุณอาจแนะนำ:

• Corticosteroids เช่น prednisone และ deflazacort (Emflaza) ซึ่งช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและชะลอการลุกลามของกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภท แต่การใช้ยาประเภทนี้เป็นเวลานานอาจทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นและกระดูกอ่อนแอลง เพิ่มความเสี่ยงในการแตกหัก
• ยาที่ใหม่กว่า ได้แก่ eteplirsen (Exondys 51) ซึ่งเป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) เพื่อใช้รักษาผู้ป่วย Duchenne muscular dystrophy โดยเฉพาะ ได้รับการอนุมัติตามเงื่อนไขในปี 2559

  ในปี 2019 องค์การอาหารและยาได้อนุมัติ golodirsen (Vyondys 53) เพื่อใช้รักษาผู้ป่วย Duchenne dystrophy บางรายที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่าง

• ยารักษาโรคหัวใจ เช่น ยายับยั้งเอนไซม์ที่สร้าง angiotensin หรือ beta blockers หากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมทำลายหัวใจ

การบำบัด

การบำบัดและอุปกรณ์ช่วยเหลือหลายประเภทสามารถปรับปรุงคุณภาพและบางครั้งทำให้อายุยืนยาวขึ้นในผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ตัวอย่าง ได้แก่:

• การฝึกช่วงของการเคลื่อนไหวและการยืดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถจำกัดความยืดหยุ่นและการเคลื่อนไหวของข้อต่อ แขนขามักจะดึงเข้าด้านในและคงที่ในตำแหน่งนั้น การออกกำลังกายช่วงการเคลื่อนไหวสามารถช่วยให้ข้อต่อมีความยืดหยุ่นมากที่สุด
• ออกกำลังกาย. การออกกำลังกายแบบแอโรบิกที่มีแรงกระแทกต่ำ เช่น การเดินและการว่ายน้ำ สามารถช่วยรักษาความแข็งแรง ความคล่องตัว และสุขภาพทั่วไป แบบฝึกหัดเสริมสร้างความเข้มแข็งบางประเภทอาจมีประโยชน์เช่นกัน แต่สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาแพทย์ก่อน เนื่องจากการออกกำลังกายบางประเภทอาจเป็นอันตรายได้
• วงเล็บปีกกา เหล็กดัดฟันสามารถช่วยให้กล้ามเนื้อและเส้นเอ็นยืดและยืดหยุ่นได้ ทำให้การหดตัวช้าลง เหล็กดัดฟันยังสามารถช่วยในการเคลื่อนไหวและการทำงานโดยให้การสนับสนุนกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ
• เครื่องช่วยการเคลื่อนไหว ไม้เท้า ไม้เท้าช่วยพยุงเดินและเก้าอี้รถเข็นสามารถช่วยรักษาความคล่องตัวและความเป็นอิสระได้
• เครื่องช่วยหายใจ. เนื่องจากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแรง อุปกรณ์หยุดหายใจขณะหลับอาจช่วยให้การส่งออกซิเจนดีขึ้นในตอนกลางคืน บางคนที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมรุนแรงจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ (เครื่องช่วยหายใจ)

การผ่าตัด

อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขการหดเกร็งหรือความโค้งของกระดูกสันหลังที่อาจทำให้หายใจลำบากขึ้นในที่สุด การทำงานของหัวใจอาจดีขึ้นด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจหรืออุปกรณ์กระตุ้นหัวใจอื่นๆ

ป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจ

การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอาจกลายเป็นปัญหาของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้ ดังนั้น การฉีดวัคซีนสำหรับโรคปอดบวมจึงเป็นเรื่องสำคัญและต้องฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ให้ทันท่วงที พยายามหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีการติดเชื้ออย่างชัดเจน

เตรียมนัดพบแพทย์

คุณอาจถูกส่งต่อไปยังแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

สิ่งที่คุณควรทำเพื่อเตรียม

• จดบันทึกอาการและอาการแสดงของคุณหรือบุตรหลานของคุณและเมื่อเริ่มมีอาการ
• นำรูปถ่ายหรือวิดีโอมาแสดงให้แพทย์ทราบถึงอาการที่คุณเป็นกังวล
• จดข้อมูลทางการแพทย์ที่สำคัญ รวมถึงโรคอื่นๆ
• จัดทำรายการยา วิตามิน และอาหารเสริมทั้งหมดที่คุณหรือบุตรหลานของคุณรับประทาน รวมทั้งขนาดยา
• แจ้งให้แพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

คำถามที่ถามแพทย์

• สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของอาการและอาการแสดงเหล่านี้คืออะไร?
• จำเป็นต้องมีการทดสอบอะไรบ้าง?
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของโรคนี้คืออะไร?
• คุณแนะนำวิธีการรักษาแบบใด?
• การพยากรณ์โรคระยะยาวคืออะไร?
• คุณแนะนำให้ครอบครัวของเราพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่?

อย่าลังเลที่จะถามคำถามอื่น ๆ ในระหว่างการนัดหมายของคุณ

สิ่งที่แพทย์ของคุณจะถาม

แพทย์มักจะถามคำถามต่อไปนี้กับคุณ:

• อาการแย่ลงไหม?
• อะไรบรรเทาอาการ?
• อะไรทำให้อาการแย่ลง?
• คุณวางแผนที่จะมีลูกอีกหรือไม่?