โรคพาร์กินสันเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

โรคพาร์กินสันเป็นโรคทางระบบประสาทที่ลุกลามที่เกิดขึ้นในผู้คนหลายล้านคนทั่วโลก นำไปสู่อาการต่างๆ เช่น อาการสั่น กล้ามเนื้อตึง และเคลื่อนไหวลำบาก คำถามหนึ่งที่พบบ่อยคือ: โรคพาร์กินสันเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่? แม้ว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคพาร์กินสันยังไม่ชัดเจน แต่นักวิทยาศาสตร์เห็นพ้องต้องกันว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนทำให้เกิดโรคนี้ ในบทความนี้ เราจะอธิบายบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของโรคพาร์กินสัน

โรคพาร์กินสันคืออะไร?

โรคพาร์กินสันเป็นโรคที่เกิดขึ้นในระบบประสาทส่วนกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในศูนย์ควบคุมการเคลื่อนไหวของสมอง จุดเด่นของโรคพาร์กินสันคือความเสื่อมของเซลล์ประสาทที่ผลิตโดปามีนในสมอง ซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ อาการที่พบบ่อย ได้แก่ อาการสั่น กล้ามเนื้อตึง เคลื่อนไหวช้า และปัญหาการทรงตัว

โรคพาร์กินสันมักเริ่มต้นอย่างละเอียด โดยมีอาการสั่นเล็กน้อยหรือกล้ามเนื้อตึงเล็กน้อย แต่เมื่อโรคดำเนินไป อาการจะเด่นชัดมากขึ้น และกิจกรรมประจำวันอาจมีความท้าทายมากขึ้น ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเสื่อมของเซลล์ประสาท แต่ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมก็มีบทบาทเช่นกัน

บทบาทของพันธุกรรมต่อโรคพาร์กินสัน

การพิจารณาว่าโรคพาร์กินสันได้รับการถ่ายทอดผ่านยีนในครอบครัวหรือไม่นั้นไม่ได้ตรงไปตรงมา แม้ว่าจะมีหลักฐานว่าพันธุกรรมมีบทบาทในบางกรณี แต่กรณีส่วนใหญ่ของโรคพาร์กินสันไม่ได้เกิดขึ้นโดยตรงจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา มีผู้ป่วยโรคพาร์กินสันเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นกรรมพันธุ์อย่างแท้จริง

ปัจจัยทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความเชื่อมโยงกับโรคพาร์กินสัน แต่เป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของทุกกรณี นักวิจัยได้ระบุยีนหลายตัวที่เมื่อกลายพันธุ์ จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพาร์กินสัน ยีนที่สำคัญที่สุดบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน ได้แก่ :

• LRRK2 (ไคเนสซ้ำที่อุดมด้วยลิวซีน 2): การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคพาร์กินสัน การกลายพันธุ์ของ LRRK2 รับผิดชอบต่อโรคพาร์กินสันทั้งในรูปแบบครอบครัวและแบบประปราย
• SNCA (Alpha-synuclein): ยีนนี้ผลิตโปรตีน alpha-synuclein ซึ่งมีบทบาทในการควบคุมการปล่อยโดปามีนในสมอง การสะสมโปรตีนที่ผิดปกติในสมองเป็นลักษณะสำคัญของโรคพาร์กินสัน การกลายพันธุ์ใน SNCA สามารถนำไปสู่โรคพาร์กินสันที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นรูปแบบที่มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 50 ปี
• Parkin: การกลายพันธุ์ในยีน Parkin เป็นอีกสาเหตุหนึ่งของโรคพาร์กินสันที่เริ่มมีอาการในระยะแรก ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการสลายโปรตีนที่เสียหาย และการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนในสมองซึ่งอาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหว

แม้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพาร์กินสัน แต่สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งไม่ได้รับประกันว่าบุคคลจะเป็นโรคนี้ได้ คนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสันไม่เคยมีอาการใดๆ เลย ในขณะที่คนอื่นๆ ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพาร์กินสัน ก็ยังคงเป็นโรคนี้อยู่

ในกรณีส่วนใหญ่ พันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงในการเกิดโรคพาร์กินสัน แต่ไม่ใช่สาเหตุเดียว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อายุ และตัวแปรอื่นๆ ล้วนส่งผลต่อโอกาสในการเกิดโรคได้

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและโรคพาร์กินสัน

แม้ว่าพันธุกรรมจะมีบทบาท แต่โรคพาร์กินสันไม่ได้เกิดจากปัจจัยที่สืบทอดมาเพียงอย่างเดียว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถมีอิทธิพลอย่างมากต่อการพัฒนาของโรค ด้านล่างนี้คือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่สำคัญบางประการที่มีส่วนทำให้เกิดโรคพาร์กินสัน

การสัมผัสกับสารพิษ

การสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมบางชนิด เช่น ยาฆ่าแมลง สารกำจัดวัชพืช และโลหะหนัก จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคพาร์กินสัน การศึกษาพบว่าคนที่ทำงานกับสารเคมี โดยเฉพาะสารเคมีที่ใช้ในการเกษตร มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคพาร์กินสัน สารพิษเหล่านี้สามารถทำลายเซลล์สมอง โดยเฉพาะเซลล์ประสาทที่สร้างโดปามีน ซึ่งนำไปสู่อาการของโรคพาร์กินสัน

อาการบาดเจ็บที่ศีรษะ

มีหลักฐานที่ชี้ให้เห็นว่าการบาดเจ็บที่สมอง เช่น การบาดเจ็บจากอุบัติเหตุหรือการเล่นกีฬา จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคพาร์กินสันในภายหลัง การถูกกระทบกระแทกซ้ำๆ หรือการบาดเจ็บที่ศีรษะอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสมองซึ่งอาจนำไปสู่การเสื่อมของระบบประสาทได้

ริ้วรอยก่อนวัย

กระบวนการชรานั้นเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคพาร์กินสัน เมื่อคนเรามีอายุมากขึ้น สมองจะมีการเปลี่ยนแปลงตามธรรมชาติซึ่งส่งผลให้เซลล์ประสาทเสื่อม ความสามารถของสมองในการผลิตโดปามีนจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป และความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่นและการอักเสบที่เกี่ยวข้องกับอายุก็อาจมีบทบาทในการพัฒนาโรคพาร์กินสันได้เช่นกัน

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม

การวิจัยเมื่อเร็วๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าการพัฒนาของโรคพาร์กินสันมักเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างความอ่อนแอทางพันธุกรรมและการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างอาจเสี่ยงต่อผลกระทบของสารพิษต่อสิ่งแวดล้อมมากกว่า ในทำนองเดียวกัน ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพาร์กินสันอาจมีการตอบสนองต่อปัจจัยเสี่ยง เช่น การบาดเจ็บที่ศีรษะ หรือการเปลี่ยนแปลงของสมองที่เกี่ยวข้องกับวัยมากขึ้น

โรคพาร์กินสันมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือไม่?

แม้ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมจะมีความสำคัญ แต่ก็ไม่ได้เป็นสาเหตุของโรคพาร์กินสันส่วนใหญ่ ในความเป็นจริง มีเพียงประมาณ 10-15% ของผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันเท่านั้นที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ และมีเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีสาเหตุโดยตรงจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

กรณีส่วนใหญ่ของโรคพาร์กินสันถือเป็น “อาการประปราย” ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคนี้ กรณีที่เกิดขึ้นประปรายเหล่านี้ได้รับอิทธิพลจากความอ่อนแอทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมร่วมกัน แต่ไม่มีสาเหตุเดียวที่ทำให้เกิดโรค

นักวิจัยยังคงตรวจสอบความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ตลอดจนบทบาทของปัจจัยอื่นๆ เช่น การตอบสนองของภูมิคุ้มกันและกระบวนการของเซลล์ ในการพัฒนาโรคพาร์กินสัน

ข้อควรพิจารณาสำหรับบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคพาร์กินสัน

หากโรคพาร์กินสันเกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ คุณอาจสงสัยว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่ แม้ว่าการมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคพาร์กินสันจะเพิ่มความเสี่ยงของคุณ แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าโรคนี้ไม่รับประกัน ด้านล่างนี้คือขั้นตอนบางส่วนที่บุคคลในครอบครัวมีประวัติโรคพาร์กินสันสามารถทำได้

• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยระบุการกลายพันธุ์บางอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน เช่น การกลายพันธุ์ในยีน LRRK2 หรือ SNCA อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมมีข้อจำกัด เนื่องจากไม่ใช่ว่าการกลายพันธุ์ทั้งหมดจะเข้าใจดี และการทดสอบเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมไม่ได้รับประกันว่าคุณจะเป็นโรคนี้
• การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต: การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถช่วยลดความเสี่ยงของโรคพาร์กินสันได้ โดยไม่คำนึงถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม การออกกำลังกายเป็นประจำ การรับประทานอาหารที่สมดุล และการหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารพิษ (เช่น ยาฆ่าแมลง) ช่วยส่งเสริมสุขภาพสมอง
• การเฝ้าระวังตั้งแต่เนิ่นๆ: หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคพาร์กินสัน สิ่งสำคัญคือต้องติดตามสัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้ เช่น อาการสั่นหรือการเคลื่อนไหวที่เปลี่ยนแปลง การตรวจพบแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยจัดการกับอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้

งานวิจัยเกี่ยวกับโรคพาร์กินสัน

การวิจัยเกี่ยวกับโรคพาร์กินสันกำลังดำเนินอยู่ โดยมีความก้าวหน้าอย่างมากในด้านพันธุกรรมและการแพทย์เฉพาะบุคคล นักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนากลยุทธ์ใหม่สำหรับการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกัน การวิจัยทางพันธุกรรมยังปูทางไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายซึ่งอาจสามารถชะลอหรือหยุดการลุกลามของโรคพาร์กินสันในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะได้