โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ โดยจะมีผลที่เห็นได้ชัดเจนโดยปกติเริ่มตั้งแต่อายุ 30 ถึง 50 ปี โรคนี้ไม่มีทางรักษาให้หายได้ แต่อาการบางอย่างสามารถลดลงได้ด้วยการใช้ยา

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮันติงตันทำให้เกิดความท้าทายมากมายสำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้และครอบครัว โรคนี้รุนแรงขึ้นเรื่อยๆ ส่งผลให้การดูแลตนเองแย่ลง และการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นระหว่าง 10 ถึง 30 ปีหลังการวินิจฉัย

อาการของโรคฮันติงตัน

อาการของโรคฮันติงตัน ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อม การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ และการเคลื่อนไหวบกพร่อง เมื่อเวลาผ่านไป อาการจะลุกลาม และผลกระทบใหม่ ๆ ของอาการสามารถพัฒนาได้

อาการเริ่มต้นของโรคฮันติงตัน ได้แก่ :แล้ว

• อารมณ์เสีย
• อยู่ไม่สุข
• ปัญหาในการคิดและการวางแผน
• บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง
• ภาวะซึมเศร้า
• มีปัญหาในการจดจ่อ
• การกระตุกของกล้ามเนื้อ

บางครั้งอาการเหล่านี้อาจดูบอบบาง แต่คุณอาจจำได้เมื่อนึกย้อนกลับไปหลายปีก่อนที่ผลกระทบขั้นสูงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน

อาการปลายของโรคฮันติงตัน ได้แก่:

• ยอดดุลลดลงแล้วแล้ว

• ไม่แยแส

• ภาพหลอน
• Chorea (การเคลื่อนไหวของร่างกายโดยไม่สมัครใจ)
• ไม่สามารถดูแลตัวเองได้
• เดินไม่ได้

เริ่มมีอาการ

มีโรคฮันติงตันในรูปแบบเด็กและเยาวชนที่สามารถเริ่มต้นได้ในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการของรูปแบบเด็กและเยาวชนมีความคล้ายคลึงกับอาการของผู้ใหญ่ แต่โดยทั่วไปอาการจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่าและอาการชักก็พบได้บ่อยเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางระบบประสาท และผลกระทบทางระบบประสาทมักจะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางระบบ เช่น การขาดสารอาหาร การติดเชื้อ การหกล้ม และการบาดเจ็บอื่นๆ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักนำไปสู่ความตายในโรคฮันติงตัน

สาเหตุ

โรคฮันติงตันเป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หากบุคคลได้รับยีนที่เป็นสาเหตุของโรคจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง บุคคลนั้นจะเป็นโรคนี้

ภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ (ความผิดปกติ) บนโครโมโซม 4 ในตำแหน่งของยีน HTT ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมคือการทำซ้ำของ CAG ซึ่งผลิตโดยนิวคลีโอไทด์พิเศษในโมเลกุลดีเอ็นเอแล้วรหัสยีนนี้สำหรับโปรตีน Huntingtin ไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนของโปรตีนนี้

เชื่อกันว่าผลกระทบจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในสมอง การเสื่อมสภาพนี้ส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของเปลือกสมอง แต่สังเกตได้ชัดเจนที่สุดในหาง ซึ่งเป็นพื้นที่ของสมองที่เกี่ยวข้องกับความจำและการเคลื่อนไหวแล้ว

โรคฮันติงตันเป็นภาวะเสื่อม และนักวิจัยแนะนำว่า โรคฮันติงตันอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายที่เกิดจากความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันต่อสมองแล้ว

การวินิจฉัย

โรคฮันติงตันได้รับการวินิจฉัยตามอาการทางคลินิก ประวัติครอบครัว และการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบอาการของคุณกับคุณ และหากเป็นไปได้ อาจถามสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดเกี่ยวกับอาการของคุณเช่นกัน

การตรวจร่างกายของคุณจะรวมถึงการตรวจระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจอย่างเต็มรูปแบบ หากคุณมีโรคฮันติงตัน การตรวจร่างกายของคุณสามารถเปิดเผยความบกพร่อง เช่น การขาดความสมดุลทางร่างกายและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ คุณอาจมีรูปแบบการเดินที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งคุณก้าวเท้ายาวๆ

ไม่มีการทดสอบวินิจฉัยนอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่สนับสนุนการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน ตัวอย่างเช่น แม้ว่าภาวะดังกล่าวจะเกี่ยวข้องกับการฝ่อในบริเวณต่างๆ ของสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเยื่อหุ้มสมองซีรีบรัล การค้นพบนี้ไม่สอดคล้องกันเพียงพอที่จะพิจารณาว่ามีประโยชน์ในการวินิจฉัยแล้ว

หากการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณเป็นลบ (คุณไม่มียีนสำหรับโรคฮันติงตัน) คุณจะต้องทำการทดสอบอื่นๆ เพื่อระบุสาเหตุของอาการของคุณ การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการตรวจเลือด การศึกษาภาพสมอง และ/หรือการศึกษาการนำกระแสประสาท

การรักษา

หากคุณมีโรคฮันติงตัน การรักษาของคุณจะเน้นที่การควบคุมอาการของคุณ ไม่มียาใดที่สามารถหยุดหรือย้อนกลับการลุกลามของโรคฮันติงตันได้แล้ว

คุณอาจต้องเข้าร่วมการบำบัด เช่น การทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการเดินและการประสานงานของคุณ และการบำบัดด้วยการกลืนเพื่อช่วยให้คุณเคี้ยว กิน และกลืนได้อย่างปลอดภัย เมื่อเวลาผ่านไป เมื่อความสามารถเหล่านี้ลดลง ในที่สุดคุณจะพบผลกระทบมากมายจากสภาพของคุณ แต่การบำบัดอาจทำให้ผลกระทบบางอย่างต่อชีวิตประจำวันของคุณช้าลง

คุณอาจได้รับประโยชน์จากการใช้ยาเพื่อลดการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจและความฝืดของกล้ามเนื้อ และคุณอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยยารักษาโรคจิตเพื่อจัดการกับอาการประสาทหลอนของคุณแล้ว

นอกจากนี้ คุณจำเป็นต้องรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เช่น อาหารเสริมหากคุณรับประทานอาหารไม่เพียงพอ หรือยาปฏิชีวนะหากคุณมีการติดเชื้อ

การเผชิญปัญหา

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮันติงตันอาจเป็นเรื่องยากสำหรับคุณและคนที่คุณรัก ความท้าทายเริ่มต้นขึ้นเมื่อคุณเรียนรู้ว่าคุณสามารถเป็นโรคฮันติงตันและดำเนินการวินิจฉัยโรคต่อไปและในขณะที่โรคดำเนินไป

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นปัญหาที่ซับซ้อนและมีอารมณ์ คุณอาจจะได้พบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในขณะที่คุณกำลังตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ หากคุณตัดสินใจที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่อาการใดๆ จะเกิดขึ้น คุณจะทราบได้อย่างชัดเจนว่าคุณจะเป็นโรคนี้หรือไม่

และถ้าคุณตัดสินใจที่จะไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรม คุณจะมีชีวิตอยู่ด้วยความไม่แน่นอนเกือบตลอดชีวิตของคุณว่าคุณจะเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่ คุณจะต้องตัดสินใจว่าแนวทางใดดีที่สุดสำหรับคุณ

การช่วยเหลือดูแล

ในที่สุดคุณอาจต้องการความช่วยเหลือในการดูแลประจำวันของคุณ และอาจรวมถึงการขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญจากผู้ดูแลในบ้านของคุณ เมื่อโรคดำเนินไป คุณและครอบครัวอาจตัดสินใจว่าจะปลอดภัยกว่าสำหรับคุณที่จะย้ายไปอยู่ในสถานพยาบาลที่คุณสามารถรับการรักษาพยาบาลได้ตลอดเวลา เช่น ในบ้านพักคนชรา

ผลกระทบทางจิตวิทยา

ขณะที่คุณกำลังรับมือกับความคาดหมายของโรคและผลทางคลินิกของอาการของคุณ คุณอาจได้รับประโยชน์จากการพบนักบำบัดเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความกังวลและความรู้สึกของคุณ นี่อาจเป็นทรัพยากรที่มีค่าสำหรับคนที่คุณรักเช่นกัน

การป้องกัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันโรคฮันติงตันได้หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่จะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์หรือไม่ ผลลัพธ์ของคุณอาจช่วยคุณในการวางแผนครอบครัวขณะที่คุณกำลังตัดสินใจว่าการเลี้ยงดูบุตรจะเหมาะกับคุณหรือไม่

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก โดยส่งผลกระทบประมาณหนึ่งใน 10,000 คนแล้ว คุณอาจรู้อยู่แล้วว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เนื่องจากประวัติครอบครัวของคุณ หรือคุณอาจเป็นบุคคลแรกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

การใช้ชีวิตร่วมกับโรคฮันติงตันหมายความว่า คุณจะต้องจัดการกับความคาดหวังของการพัฒนาสภาพและการวางแผนสำหรับการรักษาพยาบาลในอนาคตของคุณ ในขณะเดียวกันก็มีความสุขกับปีที่มีสุขภาพดีที่คุณมีก่อนที่อาการจะพัฒนา