ภาพรวม
โรค Hirschsprung คืออะไร?
เด็กที่เป็นโรค Hirschsprung ไม่มีเซลล์ประสาท (เรียกว่าเซลล์ปมประสาท) ที่ส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ เซลล์ประสาทเหล่านี้ควบคุมการเคลื่อนไหวของลำไส้ เป็นผลให้เด็กเหล่านี้อาจมีอาการท้องผูกอย่างรุนแรง (มีปัญหาในการขับถ่ายหรือเซ่อ) บางคนมีอาการลำไส้อุดตัน (อุดตัน)
ลำไส้ใหญ่คืออะไร?
ลำไส้ใหญ่และทวารหนักสร้างลำไส้ใหญ่ ระบบย่อยอาหารส่วนนี้ช่วยขับของเสียออกจากร่างกาย ของเสียที่เป็นของเหลวเดินทางจากลำไส้เล็กไปยังลำไส้ใหญ่ซึ่งจะกลายเป็นของแข็ง ขยะมูลฝอย (ขี้) ไหลออกจากร่างกายทางทวารหนัก
เซลล์ประสาทควบคุมการเคลื่อนไหวของลำไส้อย่างไร?
เซลล์ประสาทจะกระตุ้นกล้ามเนื้อในผนังลำไส้ใหญ่ให้เคลื่อนอุจจาระไปตามทวารหนัก หากไม่มีเซลล์ประสาทไปกระตุ้นกล้ามเนื้อในลำไส้ อุจจาระก็จะหยุดเคลื่อนไหว
โรค Hirschsprung พบได้บ่อยแค่ไหน?
โรค Hirschsprung เป็นความพิการ แต่กำเนิดหรือพิการแต่กำเนิด มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ทารกประมาณ 5,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคทุกปี ภาวะนี้ส่งผลต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิงสามถึงสี่เท่า
ใครบ้างที่อาจเป็นโรค Hirschsprung?
เด็กที่เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดและกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงมากที่สุด โรค Hirschsprung ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 100 ที่มีกลุ่มอาการดาวน์
โรค Hirschsprung มีกี่ประเภท?
โรค Hirschsprung สองประเภทหลักคือ:
- ส่วนสั้น: ประเภทนี้เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด มันส่งผลกระทบต่อคน 80% (ส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย) ที่เป็นโรค เซลล์ประสาทไม่ก่อตัวในส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่
- ส่วนยาว: ประเภทนี้มีผลต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน มันเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ประสาทหายไปจากลำไส้ใหญ่
เซลล์ประสาทไม่ก่อตัวในลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็กบางส่วน ผู้ให้บริการด้านสุขภาพเรียกภาวะนี้ว่าภาวะ aganglionosis ลำไส้ใหญ่ทั้งหมด เด็กจำนวนน้อยมากไม่มีเซลล์ประสาทในลำไส้เลย ภาวะนี้เรียกว่าภาวะลิ่มเลือดอุดกั้นในลำไส้ทั้งหมด
อาการและสาเหตุ
สาเหตุของโรค Hirschsprung คืออะไร?
ในขณะที่ทารกมีพัฒนาการในครรภ์ เซลล์ประสาทมักจะเติบโตจากส่วนบนของลำไส้เล็กผ่านลำไส้ใหญ่ไปยังทวารหนัก ในเด็กที่เป็นโรค Hirschsprung เซลล์ประสาทเหล่านี้จะหยุดเติบโตในลำไส้ใหญ่ก่อนที่จะไปถึงทวารหนัก แพทย์ไม่แน่ใจว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้น
โรค Hirschsprung เกิดขึ้นในครอบครัวประมาณ 20% การเปลี่ยนแปลงของยีน (การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม) อาจเป็นสาเหตุ ผู้ปกครองที่มี Hirschsprung มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่เป็นโรคนี้ และถ้าลูกคนใดคนหนึ่งในครอบครัวมีอาการนี้ พี่น้องก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน
โรค Hirschsprung มีอาการอย่างไร?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจสงสัยว่าเป็นโรค Hirschsprung หากทารกแรกเกิดของคุณไม่ผ่านอุจจาระสีเขียวเข้มที่เรียกว่ามีโคเนียมภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอด
สัญญาณหนึ่งของโรค Hirschsprung คืออาการท้องผูก ทารกหรือเด็กอาจต้องอึ ถ่ายอุจจาระแข็ง หรืออุจจาระไม่บ่อยนัก ยาบรรเทาอาการท้องผูกไม่ได้ช่วยอะไร
อาการอื่นๆ ได้แก่:
-
ปวดท้องและบวม
- อาเจียนสีน้ำตาลหรือสีเขียว
-
ท้องเสียที่มักมีเลือดปน
- เบื่ออาหาร (ปฏิเสธที่จะกิน) และน้ำหนักขึ้นไม่ดี
- เติบโตช้า.
การวินิจฉัยและการทดสอบ
การวินิจฉัยโรค Hirschsprung เป็นอย่างไร?
เด็ก 90% มีอาการและได้รับการวินิจฉัยในช่วงปีแรกของชีวิต ประมาณ 10% ของเวลาการวินิจฉัยเกิดขึ้นในวัยเด็ก การวินิจฉัยโรค Hirschsprung น้อยกว่า 1% เกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาช่องท้องบวม การตรวจทางทวารหนักจะตรวจหาการสะสมของอุจจาระ (ผลกระทบ)
ผู้ให้บริการของคุณอาจทำการทดสอบเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งรายการ:
- การตรวจชิ้นเนื้อ: ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อทางทวารหนัก ผู้ให้บริการของคุณจะเอาเนื้อเยื่อทางทวารหนักชิ้นเล็กๆ ออก ผู้ให้บริการของคุณตรวจเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจหาเซลล์ประสาท ในทารก ผู้ให้บริการจะใช้อุปกรณ์ดูดเอาเนื้อเยื่อออก ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและไม่ต้องดมยาสลบ
- เอ็กซ์เรย์: เอ็กซ์เรย์ช่องท้องสามารถแสดงการอุดตันของลำไส้
- manometry บริเวณทวารหนัก: manometry บริเวณทวารหนักใช้เซ็นเซอร์ความดันภายนอกและอุปกรณ์บอลลูนภายใน มันวัดว่าไส้ตรงและทวารหนักของลูกคุณกำจัดอึได้ดีแค่ไหน ลูกของคุณอาจถูกระงับในระหว่างการทดสอบนี้
- แบเรียมสวนเอ็กซ์เรย์: ในขณะที่ลูกของคุณอยู่ภายใต้ความใจเย็น ผู้ให้บริการสอดสายสวน (หลอดบาง) เข้าไปในทวารหนักของเด็ก สายสวนเติมลำไส้ด้วยแบเรียมซึ่งเป็นของเหลวสีขาวที่ปลอดภัย ช่างเทคนิคทำการเอ็กซ์เรย์ในขณะที่แบเรียมเดินทางผ่านลำไส้ การเอ็กซ์เรย์สวนแบเรียมเป็นการตรวจทางเดินอาหารส่วนล่าง (GI) ชนิดหนึ่ง แสดงอาการลำไส้อุดตันและลำไส้ตีบตัน
การจัดการและการรักษา
โรค Hirschsprung มีการจัดการหรือรักษาอย่างไร?
เด็กที่เป็นโรค Hirschsprung ต้องการขั้นตอนที่เรียกว่าการผ่าตัดแบบดึงผ่าน การผ่าตัดมักเกิดขึ้นไม่นานหลังการวินิจฉัย ในระหว่างขั้นตอนนี้ ศัลยแพทย์:
- ขจัดส่วนที่ไม่ทำงานของลำไส้ใหญ่
- เชื่อมต่อส่วนที่มีสุขภาพดีที่เหลืออยู่ของลำไส้ใหญ่เข้ากับทวารหนัก
เด็กที่ป่วยหนักหรือคลอดก่อนกำหนด (ก่อนสัปดาห์ที่ 37 ของการตั้งครรภ์) อาจต้องแข็งแรงขึ้นก่อนที่จะมีขั้นตอนนี้ ในระหว่างนี้ เด็กเหล่านี้อาจต้องผ่าท้อง ในระหว่างขั้นตอนนี้ ศัลยแพทย์:
- ขจัดส่วนที่ไม่ทำงานของลำไส้ใหญ่
- สร้างรูเล็กๆ (stoma) ในท้องของเด็ก
- เชื่อมต่อส่วนบนของลำไส้ที่แข็งแรงเข้ากับรูสโตมา
- สร้างการเชื่อมต่อที่ถุง ostomy ที่ด้านนอกของร่างกายรวบรวมเซ่อ
- ปิดปากใบในภายหลังเมื่อถึงเวลาทำการผ่าตัดดึงผ่าน
ไม่ค่อยบ่อยนัก ศัลยแพทย์อาจเอาลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออกและแนบลำไส้เล็กเข้ากับรูเปิดช่องเปิด (ileostomy) ขั้นตอนอื่นออกจากลำไส้ใหญ่บางส่วน ศัลยแพทย์ยึดลำไส้ใหญ่ที่เหลือเข้ากับรูเปิด (colostomy) ขั้นตอนนี้พบได้น้อย
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Hirschsprung คืออะไร?
เด็กที่เป็นโรค Hirschsprung มากถึง 40% จะพัฒนา enterocolitis ภาวะนี้คือการอักเสบของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ เด็กบางคนมีอาการอักเสบเล็กน้อย คนอื่นมีอาการรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เด็กที่เป็นโรคลำไส้อักเสบขั้นรุนแรงจะมีอาการโรค Hirschsprung พร้อมกับมีไข้และท้องเสียระเบิดได้
โรค Hirschsprung ที่รุนแรงหรือไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่ปัญหาที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเหล่านี้:
- ลำไส้อุดตัน: การอุดตันของลำไส้ใหญ่ทำให้อาหารไม่สามารถผ่านลำไส้ได้ สิ่งกีดขวางยังตัดการไหลเวียนของเลือดทำให้ลำไส้บางส่วนตาย เมื่อความดันเพิ่มขึ้น แบคทีเรียจะรั่วจากลำไส้เข้าสู่กระแสเลือด อาจเกิดภาวะร้ายแรงที่เรียกว่าภาวะติดเชื้อ
- megacolon ที่เป็นพิษ: ภาวะที่หายากและเป็นอันตรายถึงชีวิตนี้ทำให้ลำไส้ใหญ่ขยายและขยายออก ก๊าซและอุจจาระไม่สามารถเคลื่อนผ่านลำไส้ที่บวมได้ หากก่อตัวขึ้น ลำไส้อาจแตกได้
การป้องกัน
จะป้องกันโรค Hirschsprung ได้อย่างไร?
ไม่มีวิธีป้องกันโรคเฮิร์ชสปริงได้ หากคุณมีโรคหรือมีประวัติครอบครัว คุณอาจต้องพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัว
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ที่เป็นโรค Hirschsprung คืออะไร?
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Hirschsprung จะมีน้ำหนัก เติบโตและเจริญเติบโตหลังการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหา ไม่ค่อยมีเด็กอาจต้องผ่าตัดดึงผ่านครั้งที่สอง (แก้ไข)
อยู่กับ
ฉันควรโทรหาแพทย์เมื่อใด
คุณควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากบุตรหลานของคุณประสบ:
- ท้องเสียหรืออาเจียนเป็นเลือด
- ไข้และหนาวสั่น
-
เลือดออกทางทวารหนัก
- อาการท้องผูกอย่างรุนแรง
ฉันควรถามคำถามอะไรกับแพทย์
คุณอาจต้องการถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:
- ผลข้างเคียงของการรักษาคืออะไร?
- ลูกของฉันต้องการน้ำยาปรับอุจจาระหรืออาหารพิเศษหรือไม่?
- ลูกของฉันต้องการการดูแลติดตามผลแบบใดหลังการผ่าตัด?
- สมาชิกในครอบครัวของฉันมีความเสี่ยงต่อโรค Hirschsprung หรือไม่?
- ครอบครัวของฉันควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Hirschsprung หรือไม่?
- ฉันควรระวังสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนหรือไม่?
น่ากลัวเมื่อลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคร้ายแรง เช่น โรคเฮิร์ชสปริง โชคดีที่การผ่าตัดมักจะช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ได้ หลังการผ่าตัด ลูกของคุณควรมีการเคลื่อนไหวของลำไส้ตามปกติและดำเนินชีวิตต่อไปอย่างเต็มอิ่ม เนื่องจากลูกของคุณรู้สึกดีขึ้นและไม่ท้องผูกอีกต่อไป คุณจึงควรสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลง เช่น น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นและการเติบโต ในช่วงก่อนการผ่าตัด ให้คอยสังเกตสัญญาณของภาวะแทรกซ้อน เช่น ลำไส้อุดตัน โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทันทีหากคุณมีข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับสุขภาพของบุตรหลานของคุณ
Discussion about this post