กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อเส้นประสาทควบคุมที่แตกแขนงออกจากไขสันหลังมีมากกว่ากล้ามเนื้อโดยสมัครใจ SMA ทำให้เด็กเดือดร้อนเป็นส่วนใหญ่

เด็กที่เป็นโรค SMA จะประสบกับความบกพร่องของการทำงานที่สำคัญ เช่น การหายใจ การดูดและการกลืน เงื่อนไขเพิ่มเติมสามารถพัฒนาจากการด้อยค่าดังกล่าว ตัวอย่างเช่น กระดูกสันหลังส่วนโค้งที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อหลังที่อ่อนแอ ทำให้กระบวนการหายใจซับซ้อนยิ่งขึ้นด้วยการกดทับปอด

ก่อนการป้อนท่อป้อนอาหาร การกลืนลำบากมักทำให้เสียชีวิตได้ในกรณีของ SMA type 1 (ชนิดที่ร้ายแรงที่สุด) ขณะนี้มีอุปกรณ์ช่วยเหลือมากมายที่จะช่วยให้เด็กที่มี SMA มีชีวิตอยู่ได้ (และสบายใจ อย่างน้อยก็เมื่อเทียบกับปีที่ผ่านมา)

อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงยังคงมีอยู่ หนึ่งกำลังสำลัก สำลักเป็นไปได้เพราะเด็กที่เป็นโรค SMA มีกล้ามเนื้อกลืนและเคี้ยวได้น้อย ความเสี่ยงอีกประการหนึ่งคือความทะเยอทะยานหรือการสูดดมอาหาร ความทะเยอทะยานสามารถปิดกั้นทางเดินหายใจและเป็นแหล่งของการติดเชื้อ

SMA แสดงออกในหลาย ๆ ด้าน ซึ่งจะแตกต่างกันไปตามประเภทโดยเฉพาะ ใน SMA ทุกประเภท คุณอาจพบความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ การสูญเสีย การลีบ ตลอดจนปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อ สาเหตุของสิ่งนี้อยู่ในธรรมชาติของโรค—SMA ส่งผลต่อการควบคุมระบบประสาทของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

ไม่มีวิธีรักษา SMA การพยากรณ์โรคที่มีแนวโน้มดีที่สุดนั้นมาพร้อมกับการตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ ความก้าวหน้าทางการแพทย์สามารถช่วยจัดการภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ SMA

ประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีผลต่อ 1 ใน 6,000 ทารกแรกเกิด เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี SMA จะไม่เลือกปฏิบัติต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ

SMA มีหลายประเภท ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติที่พบในโปรตีน SMN นอกจากนี้ยังมี SMA บางประเภทที่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมอื่นๆ

SMA แบ่งตามความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการ ระดับของความรุนแรง ปริมาณการขาดโปรตีนในเซลล์ประสาทสั่งการ และอายุ (ช่วงแรก) ที่เริ่มมีอาการ ล้วนมีแนวโน้มที่จะแสดงความสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน การพัฒนาความรู้สึกและจิตใจเป็นเรื่องปกติใน SMA

ประเภท 1

SMA ประเภทที่ 1 เป็นโรคที่รุนแรงที่สุด โดยส่งผลกระทบต่อเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี การวินิจฉัยโรค SMA ประเภทที่ 1 มักเกิดขึ้นในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต

ทารกที่มี SMA ชนิดที่ 1 ไม่สามารถบรรลุความสำเร็จในการพัฒนายนต์ตามปกติ เช่น การดูด การกลืน การพลิกตัว การนั่ง และการคลาน เด็กที่เป็นโรค SMA ประเภท 1 มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ มักเกิดจากปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้อง

ทารกที่มี SMA ประเภทที่ 1 มักจะเดินกะโผลกกะเผลก ไม่ขยับเขยื้อน หรือกระทั่งหน้ามุ่ย ลิ้นของพวกมันเคลื่อนไหวเหมือนหนอนและไม่สามารถเงยศีรษะได้เมื่ออยู่ในท่านั่ง

พวกเขาอาจมีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเจนเช่น scoliosis และจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อส่วนต้นซึ่งอยู่ใกล้กับกระดูกสันหลัง

ประเภท 2

SMA ประเภทที่ 2 หรือที่เรียกว่า SMA ระดับกลาง เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ SMA การติดเชื้อทางเดินหายใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในประเภทที่ 2 อย่างไรก็ตาม เด็กประเภทที่ 2 อาจมีอายุขัยตามปกติ

SMA ประเภทที่ 2 เริ่มตั้งแต่ 6 ถึง 18 เดือน หรือหลังจากที่เด็กแสดงให้เห็นว่าเธอสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องมีพยุงตัว (หลังจากอยู่ในท่านั่ง) อาการของประเภทที่ 2 ได้แก่ ความผิดปกติ การหน่วงของมอเตอร์ กล้ามเนื้อน่องขยายใหญ่ และมือสั่น

กล้ามเนื้อส่วนปลายที่อยู่ใกล้กระดูกสันหลังมากที่สุดจะได้รับผลกระทบจากความอ่อนแอก่อน ขาจะอ่อนแรงต่อหน้าแขน เด็กที่มี SMA ประเภท 2 จะไม่สามารถเดินได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ ข่าวดีก็คือเด็กที่เป็นโรค SMA มักจะสามารถทำงานต่างๆ ด้วยแขนและมือได้ เช่น เล่นคีย์บอร์ด ให้อาหาร เป็นต้น

มีการสังเกตว่าเด็กที่มี SMA ประเภท 2 นั้นฉลาดมาก กายภาพบำบัด อุปกรณ์ช่วยเหลือ และรถเข็นไฟฟ้าสามารถช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่มีความหมายได้

ปัญหาหลักสองประการของ SMA Type 2 ได้แก่:

• กล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอทำให้เกิดการติดเชื้อ

• Scoliosis และ / หรือ kyphosis เกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอ่อนแอ

ประเภท 3 และ 4

SMA Type 3 หรือที่เรียกว่า Mild SMA เริ่มต้นหลังจาก 18 เดือน ผู้ที่เป็นโรค SMA ประเภท 3 มักจะต้องพึ่งพาอุปกรณ์ช่วยเหลือ และตลอดชีวิตของพวกเขาจำเป็นต้องติดตามดูว่าพวกเขาอยู่ที่ไหนโดยคำนึงถึงความเสี่ยงของระบบทางเดินหายใจและความโค้งของกระดูกสันหลัง พวกเขามักจะหยุดเดินบ้างในชีวิต เมื่อพวกเขาหยุดเดินจะแตกต่างกันไปตามวัยรุ่นและวัย 40 ปี

ในขณะที่เด็กที่มี SMA ชนิดที่ 3 สามารถเคลื่อนไหวและเดินได้ มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียกล้ามเนื้อส่วนต้น กล่าวคือ กลุ่มที่อยู่ใกล้กับกระดูกสันหลังมากที่สุด

SMA มีประเภทที่ 4 คือ SMA ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ โดยทั่วไปประเภทที่ 4 จะปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลนั้นอายุ 30 ปีขึ้นไป อย่างที่คุณอาจเดาได้ SMA type 4 เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดในความต่อเนื่องของความรุนแรงของโรคนี้ อาการของประเภทที่ 4 นั้นคล้ายกับอาการประเภทที่ 3 มาก

สาเหตุ

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยีนที่กำหนดรหัสโปรตีนของกล้ามเนื้อที่เรียกว่า SMN (เซลล์ประสาทสั่งการการเอาชีวิตรอด) มีความผิดปกติ ความผิดปกติของโปรตีน SMN นำไปสู่ปัญหาที่พบใน SMA

SMA สืบทอดมาในรูปแบบด้อย ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้ SMA เกิดขึ้น เด็กต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง ดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองจึงต้องเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง คาดว่าประมาณหนึ่งใน 40 คนเป็นพาหะของยีนนี้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กที่เกิดมาจะมี SMA

ในบางคนที่มี SMA ยีนอื่นสามารถชดเชยยีนที่ผลิตโปรตีน SMN ผิดพลาดได้บางส่วน เป็นผลให้ความรุนแรงของ SMA ค่อนข้างแปรปรวนในแต่ละคน

การวินิจฉัย

ขั้นตอนแรกในการรับการวินิจฉัยคือให้ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลสังเกตเห็นอาการ SMA ในเด็ก ดังที่ระบุไว้ในบทความนี้ แพทย์ควรทำประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของเด็ก รวมทั้งประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกาย

มีการทดสอบหลายประเภทที่ใช้ในการวินิจฉัย SMA:

• การตรวจเลือด
• การตรวจชิ้นเนื้อ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• EMG

มีปัญหามากมายเกี่ยวกับการทดสอบ SMA ในเด็ก รวมถึงการทดสอบสถานะพาหะของผู้ปกครอง ในปี 1997 การทดสอบดีเอ็นเอที่เรียกว่าการทดสอบ PCR เชิงปริมาณสำหรับยีน SMN1 ออกสู่ตลาดเพื่อช่วยผู้ปกครองตรวจสอบว่าพวกเขามียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด SMA หรือไม่

การทดสอบทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด การทดสอบประชากรทั่วไปนั้นยากเกินไป ดังนั้นจึงสงวนไว้สำหรับผู้ที่เคยมี SMA ในครอบครัว การทดสอบสามารถทำได้ก่อนคลอดโดยใช้น้ำคร่ำหรือตัวอย่าง chorionic villus

การรักษา

การรักษา SMA มุ่งเน้นไปที่การช่วยชีวิต ส่งเสริมความเป็นอิสระ และ/หรือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ตัวอย่างของรูปแบบการดูแลและการรักษา ได้แก่:

• กายภาพบำบัด
• การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น เครื่องช่วยหายใจ และท่อให้อาหาร (มีอุปกรณ์ช่วยเหลือมากมายสำหรับ SMA ควรปรึกษาเรื่องนี้กับทีมรักษาของคุณ)
• ศัลยกรรมกระดูกสันหลังคด

แพทย์แนะนำให้ครอบครัวทำงานร่วมกับทีมแพทย์ในแนวทางสหสาขาวิชาชีพ ผู้ป่วย SMA ควรได้รับการประเมินทางการแพทย์บ่อยครั้งในช่วงชีวิตของเธอ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวมีความสำคัญมาก

ไม่ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมแต่ควรใช้ในลักษณะที่ป้องกันการผิดรูป การหดตัว และความแข็ง และเพื่อรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่น จึงไม่ควรทำจนหมดแรง โภชนาการที่ดีจะช่วยให้ผู้ป่วยได้ใช้กล้ามเนื้อของตนเองได้เช่นกัน