กล้ามเนื้อเสื่อม: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

ภาพรวม

กล้ามเนื้อเสื่อมคืออะไร?

กล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (พันธุกรรม) มากกว่า 30 โรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง เงื่อนไขเหล่านี้เป็นประเภทของผงาดซึ่งเป็นโรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อจะหดตัวและอ่อนแอลง ซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการเดินและทำกิจกรรมประจำวัน เช่น การแปรงฟัน โรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อหัวใจและปอดของคุณ

กล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงวัยเด็ก บางรูปแบบพัฒนาขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม พบได้บ่อยแค่ไหน?

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นภาวะที่หายาก

ใครบ้างที่อาจเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม?

กล้ามเนื้อเสื่อมมักเกิดขึ้นในครอบครัว เด็กที่มีพ่อแม่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจได้รับยีนที่กลายพันธุ์ (เปลี่ยนแปลง) ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ บางคนมียีนกลายพันธุ์ แต่ไม่มีกล้ามเนื้อเสื่อม ผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดี (ผู้ให้บริการ) เหล่านี้สามารถถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ไปยังเด็กที่อาจเป็นโรคได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีกี่ประเภท?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีมากกว่า 30 ประเภท แบบฟอร์มทั่วไปบางส่วน ได้แก่ :

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD): ภาวะนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายอายุระหว่าง 2 ถึง 5 ปี แต่เด็กผู้หญิงก็สามารถเป็นได้เช่นกัน คุณอาจสังเกตเห็นว่าลูกวัยเตาะแตะของคุณมีการวิ่ง เดิน หรือกระโดดอย่างยากลำบาก เมื่อโรคดำเนินไป อาจส่งผลต่อหัวใจและปอดของเด็ก DMD เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณหกใน 100,000 คนในอเมริกาเหนือและยุโรป
• เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม (BMD): BMD เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสอง อาการของ BMD สามารถปรากฏได้ตลอดเวลาระหว่างอายุ 5 ถึง 60 ปี แต่มักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะได้รับ BMD โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อสะโพก ต้นขา และไหล่ และในที่สุดหัวใจ เด็กผู้ชายในสหรัฐอเมริกาประมาณ 18,000 ถึง 30,000 คนพัฒนา BMD
• Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อม (FSHD): FSHD เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยเป็นอันดับสาม โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า หัวไหล่ และต้นแขน อาการมักจะปรากฏก่อนอายุ 20 ปี ประมาณสี่ใน 100,000 คนในสหรัฐอเมริกามีรูปแบบนี้
• กล้ามเนื้อ dystrophies แต่กำเนิด (CMD): ภาวะที่มีมาแต่กำเนิดเช่น CMD เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ทารกอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง กระดูกสันหลังโค้ง และข้อต่อที่แข็งหรือหลวมเกินไป เด็กที่เป็นโรค CMD อาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ ชัก และปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
• Emery-Dreiffus กล้ามเนื้อเสื่อม (EDMD): ภาวะนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็ก อาการต่างๆ เช่น ไหล่ไม่แข็งแรง ต้นแขน และกล้ามเนื้อน่อง จะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 10 ขวบ EDMD ก็ส่งผลต่อหัวใจเช่นกัน
• กล้ามเนื้อเสื่อมแขนขา-เอว (LGMD): โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อใกล้กับร่างกายมากที่สุด รวมทั้งไหล่และสะโพก มันส่งผลกระทบต่อคนทุกเพศทุกวัย ประมาณสองใน 100,000 คนในสหรัฐอเมริกามี LGMD
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง: ผู้ที่เป็น myotonia มีปัญหาในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่น คุณอาจพบว่าเป็นเรื่องยากที่จะปล่อยมือจากคนที่คุณรัก โรคนี้ยังส่งผลต่อหัวใจและปอด ภาวะนี้มักส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่เชื้อสายยุโรปและเกิดขึ้นในประมาณ 10 ใน 100,000 คน
• โรคกล้ามเนื้อตาเสื่อม (OPMD): กล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบที่หายากนี้ทำให้กล้ามเนื้อในเปลือกตาและลำคออ่อนแอลง อาการต่างๆ เช่น หนังตาตก (ptosis) และกลืนลำบาก (กลืนลำบาก) มักเกิดขึ้นระหว่างช่วงอายุ 40 ถึง 60 ปี ประมาณหนึ่งใน 100,000 คนมี OPMD