ความผิดปกติของโครโมโซม Aneuploidy และการแท้งบุตร

Aneuploidy เป็นภาวะที่เซลล์มีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง Aneuploidies เป็นสาเหตุของการแท้งบุตรโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรก

ทำความเข้าใจโครโมโซม

เพื่อให้เข้าใจว่า aneuploidy คืออะไร คุณจะต้องเรียนรู้เกี่ยวกับโครโมโซมก่อน โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มี DNA ของเรา พวกมันอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมดของเรา

เซลล์มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 46 อัน ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมของเราครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อของเรา

โครโมโซม 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซมเหมือนกันในเพศชายในเพศหญิง คู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ ในเพศหญิงคู่นี้เป็นโครโมโซม X สองตัว ในเพศชาย คู่นี้เป็นโครโมโซม X และ Y

Aneuploidy คืออะไร?

ใน aneuploidy เซลล์มีโครโมโซมเฉพาะสามชุด (ส่งผลให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม) หรือสำเนาของโครโมโซมเฉพาะหนึ่งชุด (ส่งผลให้มีโครโมโซม 45 ตัว) สำเนาพิเศษของโครโมโซมเรียกว่า trisomy; สำเนาที่ขาดหายไปเรียกว่า monosomy

การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่อาจส่งผลต่อผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ aneuploidies บางชนิดอาจส่งผลให้เกิดการมีชีวิต แต่คนอื่นอาจถึงตายได้ในช่วงไตรมาสแรกและไม่สามารถนำไปสู่ทารกที่มีชีวิตได้

ก่อนสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ aneuploidies เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตร

หรือเป็นที่รู้จักอีกอย่างว่า: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, ความผิดปกติของโครโมโซม

สาเหตุ

อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมอาจก่อให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม แต่นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ากรณีส่วนใหญ่ของ aneuploidy เป็นผลมาจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์ ส่วนใหญ่แม้ว่าการทดสอบโครโมโซมหลังจากการแท้งบุตรแสดงให้เห็นว่าทารกได้รับผลกระทบจาก aneuploidy แต่ aneuploidy จะไม่เกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ในอนาคต

Trisomies ส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร

Trisomies (สำเนาพิเศษของโครโมโซม) เป็นเรื่องปกติมากกว่า monosomies (สำเนาที่ขาดหายไป) Trisomies ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตร อันที่จริงพวกเขามีความรับผิดชอบในการแท้งบุตรประมาณ 35 เปอร์เซ็นต์

มีคนน้อยกว่าร้อยละหนึ่งเกิดมาพร้อมกับไตรโซมี มีผลกระทบต่อสุขภาพที่สำคัญของความผิดปกติของโครโมโซมในบุคคลเหล่านี้

มีไทรโซมีเพียงไม่กี่ชนิดเท่านั้นที่สามารถทำให้เกิดมีชีพได้ ที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 เรียกว่าดาวน์ซินโดรม อีกสอง autosomal (โครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ) ไทรโซมที่บางครั้งส่งผลให้ทารกคือ trisomy 13 และ 18 น่าเสียดายที่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomies เหล่านี้มักจะไม่รอด

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมโครโมโซมเพศบางชนิดสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ เพศชายที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X สองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมจะมีอาการ Klinefelter’s syndrome ซึ่งเป็น aneuploidy ที่พบได้บ่อยที่สุดหลังกลุ่มอาการดาวน์ ตัวผู้สามารถอยู่รอดได้ด้วยโครโมโซม X และ YY หนึ่งอันและตัวเมียที่มีโครโมโซม X สามตัว

สำหรับ monosomies—ตรงกันข้ามกับ trisomies— มีเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ส่งผลให้เกิดมีชีพ นี่เป็นโครโมโซม X ตัวเดียวในเพศหญิงที่เรียกว่า Turner’s syndrome