บทบาทของประวัติครอบครัวในโรคสะเก็ดเงิน

ยีนถือเป็นกุญแจสำคัญในการอธิบายว่าระบบภูมิคุ้มกันทำงานอย่างไรในโรคสะเก็ดเงิน ซึ่งเป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่มีเงื่อนไขการอักเสบเฉพาะสองอย่าง ได้แก่ โรคสะเก็ดเงินและโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน (PsA) เมื่อนักวิจัยมองหายีนที่จำเพาะสำหรับโรคสะเก็ดเงิน พวกเขาพยายามที่จะกำหนดว่ายีนจะทำอะไรตามปกติ และพฤติกรรมของยีนในคนที่เป็นโรคสะเก็ดเงินหรือโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน กระบวนการนี้เป็นเรื่องที่น่าเบื่อหน่ายมากสำหรับนักวิจัยเพราะพวกเขาเชื่อว่ายีนมากกว่าหนึ่งยีนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาโรคสะเก็ดเงิน

โรคสะเก็ดเงินและโรคภูมิต้านตนเองทั้งหมดเป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์ที่แข็งแรงในร่างกาย บ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้เกิดขึ้นในครอบครัว และคุณไม่ใช่คนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคสะเก็ดเงิน นอกจากนี้ ประวัติครอบครัวอาจอธิบายความรุนแรงของโรคได้ นี่คือสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับบทบาทของประวัติครอบครัวที่มีต่อการพัฒนาและความก้าวหน้าของโรคสะเก็ดเงิน

กระบวนการยีน-โรค

ยีนของคุณบอกทุกเซลล์ในร่างกายของคุณถึงวิธีปฏิบัติ การทำเช่นนี้จะควบคุมทุกอย่างตั้งแต่ความสูงจนถึงสีผมและสีตาของคุณ ผู้คนแตกต่างกันและมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวเนื่องจากการแปรผันของยีน ซึ่งเข้ารหัสในลำดับของ DNA ที่มีอยู่ในโครโมโซมในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์/ตัวแปรในยีนตัวเดียวหรือการกลายพันธุ์/ตัวแปรในหลายยีน สำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การสืบทอดสายพันธุ์ของยีนไม่เพียงพอต่อการทำให้เกิดโรค จำเป็นต้องมีทริกเกอร์หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่าง

ความผิดปกติบางอย่างอาจอธิบายได้ว่าเป็น “การทำงานในครอบครัว” หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มากกว่าหนึ่งคน ทั้งโรคที่พบบ่อยและหายากสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวความผิดปกติที่ส่งผลต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคนเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

ประวัติครอบครัว

ประวัติการรักษาครอบครัวของคุณคือบันทึกข้อมูลสุขภาพเกี่ยวกับตัวคุณและญาติสนิทของคุณ บันทึกประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์ประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับญาติสามชั่วอายุคน รวมทั้งเด็ก พี่น้อง พ่อแม่ ป้า น้าอา ปู่ย่าตายาย หลานชาย หลานสาว และลูกพี่ลูกน้อง

เนื่องจากครอบครัวมียีน สิ่งแวดล้อม และรูปแบบการใช้ชีวิตเป็นปัจจัยร่วม สิ่งเหล่านี้จึงเป็นเงื่อนงำเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจจะเกิดขึ้นในครอบครัว รูปแบบที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางการแพทย์ในหมู่ญาติช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ทราบว่าคุณ สมาชิกในครอบครัว และคนรุ่นต่อไปในอนาคตอาจมีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดหรือไม่

ประวัติครอบครัวมีประโยชน์อย่างยิ่งในการให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อภาวะที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว ซึ่งรวมถึงซิสติกไฟโบรซิสและโรคฮันติงตัน ที่น่าสนใจ แม้ว่าจะมีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่หายาก แต่รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกมันก็เป็นที่เข้าใจกันเป็นอย่างดี ซึ่งไม่ใช่กรณีของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ รวมถึงโรคสะเก็ดเงิน

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่มีลักษณะหรือโรคที่สืบทอดมาหลายชั่วอายุคน ตัวอย่างเช่น ลักษณะเด่นบางอย่าง เช่น สีตาสีน้ำตาล ต้องการการถ่ายทอดตัวแปรของยีนจากพ่อแม่เพียงคนเดียว ในทางกลับกัน ลักษณะด้อย ต้องการการสืบทอดตัวแปรของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองจึงจะมองเห็นได้

มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โดย 22 คู่เรียกว่าออโตโซม คู่ 23d คือโครโมโซมเพศ (X และ Y) โดยที่เพศหญิงได้รับ X จากพ่อแม่แต่ละคน (และพวกเขาคือ XX) และผู้ชายจะได้รับ X จากพ่อแม่ที่เป็นเพศหญิงและ Y จากพ่อแม่ของผู้ชาย (คือ XY)

เมื่อมีการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนด้อยบนโครโมโซม X ลูกหลานของผู้ชายมักจะแสดงลักษณะนี้มากกว่าลูกหลานของเพศหญิง (เช่น ตาบอดสีและกล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ) เนื่องจากไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองที่จะให้สำเนาปกติของยีน . ลูกหลานเพศหญิงจะมี X จากผู้ปกครองแต่ละคน ซึ่งอาจปกปิดหรือแก้ไขเงื่อนไข ขึ้นอยู่กับว่าเป็นภาวะที่โดดเด่นหรือถอย นอกจากนี้ยังมีเงื่อนไขหายากที่ส่งต่อไปยังโครโมโซม Y เท่านั้น ดังนั้นผู้ชายเท่านั้นที่สืบทอดพวกมันผ่านสายพ่อและสายพ่อเท่านั้น

ยีนและโรคสะเก็ดเงิน

ตามที่มูลนิธิโรคสะเก็ดเงินแห่งชาติระบุว่ามากถึง 10% ของประชากรได้รับยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคสะเก็ดเงินแม้ว่าโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินจะมีรูปแบบการถ่ายทอดที่ไม่ทราบสาเหตุ แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้ถึง 40% มีครอบครัวอย่างน้อยหนึ่งครอบครัวที่มีโรคสะเก็ดเงินหรือโรคสะเก็ดเงิน

การมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรค PsA หรือโรคสะเก็ดเงินไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง สาเหตุที่บางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมไม่เกิดโรคสะเก็ดเงินก็คือ:

• พวกมันไม่มีคุณสมบัติของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือถูกต้อง
• พวกเขาไม่ได้สัมผัสกับสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่าง

ซึ่งหมายความว่าการมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเนื่องจากยีนและประวัติครอบครัวหมายถึงมีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคนี้ แต่ถ้ามีลักษณะเฉพาะอื่นๆ อยู่ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคสะเก็ดเงินจริงหรือไม่

ความเสี่ยงทางพันธุกรรม

นักวิจัยกำลังมองหายีนที่เฉพาะเจาะจงและสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคสะเก็ดเงินและ PsA อย่างต่อเนื่อง

โรคสะเก็ดเงิน

การวิจัยเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินได้ระบุโปรตีนการอักเสบหลายชนิดที่เรียกว่าไซโตไคน์ซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคนี้ การตอบสนองต่อการอักเสบนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่าอัลลีล การวิจัยโรคสะเก็ดเงินทำให้นักวิจัยเชื่อว่าอัลลีลชนิดหนึ่งที่เรียกว่า HLA-Cw6 อาจเชื่อมโยงกับการถ่ายทอดโรคผ่านครอบครัวในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิจัยได้ค้นพบว่าการมี HLA-Cw6 เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้ผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และยังจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจความสัมพันธ์ระหว่าง HLA-Cw6 กับโรคสะเก็ดเงิน การศึกษาเพิ่มเติมได้นำไปสู่การระบุยีนและยีนอื่น ๆ อีกประมาณ 25 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคสะเก็ดเงิน

นักวิจัยสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากซึ่งเชื่อมโยงกับโรคสะเก็ดเงินได้ตามรายงานในปี 2555 ใน The American Journal of Human Genetics การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากในยีนที่เรียกว่า CARD14 เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคสะเก็ดเงินจากคราบพลัค ซึ่งเป็นโรคสะเก็ดเงินที่พบได้บ่อยที่สุด เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถทำให้เกิดโรคสะเก็ดเงินจากคราบพลัคในผู้ที่สัมผัสกับสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อรายงานฉบับที่สองเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ CARD14 พบว่าการกลายพันธุ์มีอยู่ในครอบครัวขนาดใหญ่ที่มีสมาชิกในครอบครัวหลายคนที่เป็นโรคสะเก็ดเงิน

โรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน

เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิจัยสามารถชี้ไปที่เครื่องหมายยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ PsA จากผลการศึกษาชิ้นหนึ่งที่รายงานในปี 2558 ในวารสาร Nature Communications มียีน IL23R ที่หลากหลายและบนโครโมโซม 1 ที่เชื่อมโยงโดยเฉพาะกับการพัฒนาของ PsA

ในการระบุเครื่องหมายทั้งสองนี้ นักวิจัยได้ทำการทดสอบลำดับพันธุกรรมใน 1,962 คนที่เป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินและกลุ่มควบคุม 8,923 คนที่ไม่มีโรคสะเก็ดเงินหรือ PsA ผู้เขียนรายงานการศึกษาระบุว่า การค้นพบนี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการด้านสุขภาพสามารถระบุผู้ที่เป็นโรคสะเก็ดเงินที่มีความเสี่ยงต่อโรคสะเก็ดเงินได้ดีที่สุด ผลักดันให้มีการพัฒนายาเฉพาะสำหรับโรคสะเก็ดเงิน และให้ข้อมูลเชิงลึกว่าทำไมการรักษาในปัจจุบันบางวิธีจึงดีกว่าในการรักษาผิวหนัง อาการมากกว่าการรักษาตามอาการ

ผลการวิจัย

การศึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินมีประโยชน์ในการให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพและผู้ป่วยของพวกเขามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคสะเก็ดเงิน โรคสะเก็ดเงิน หรือทั้งสองอย่าง การค้นพบที่ใหม่กว่าเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความลึกซึ้ง แต่ไม่ได้ให้คำตอบว่าทำไมคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมจึงพัฒนาโรคสะเก็ดเงินและทำไมคนอื่นถึงไม่ทำ นอกจากนี้ แม้แต่วิธีที่ยีนจำเพาะต่อ PsA หรือโรคสะเก็ดเงินถูกส่งผ่านจากผู้ป่วยสู่เด็กก็ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้

ผลกระทบของโรค

ประวัติครอบครัวอาจเป็นประโยชน์ในการพิจารณาผลกระทบของโรคสะเก็ดเงินต่อบุคคล ผลกระทบนี้อาจรวมถึงความรุนแรงของโรค ลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อและกระดูก และลักษณะทางผิวหนัง ตามผลการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Arthritis Care & Research เป้าหมายของการศึกษานี้คือการกำหนดว่าประวัติครอบครัวส่งผลต่อลักษณะโรคในโรคสะเก็ดเงินหรือโรคสะเก็ดเงินอย่างไร จากผู้เข้าร่วมการศึกษาทั้งหมด 1,393 คน พบว่า 31.9% (444 คน) มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงินส่วนใหญ่เป็นสตรี มีโรคประจำตัวมาก่อน และมีโรคที่รุนแรงกว่า รวมทั้งมีโอกาสเป็นโรคได้น้อยลง (ระยะที่โรคมีน้อยหรือไม่มีเลย) หรือการเกิดโรคน้อยที่สุด และความผิดปกติมากขึ้น การเกาะติด (การอักเสบของบริเวณที่เส้นเอ็นหรือเอ็น) แทรกเข้าไปในกระดูก) และโรคเล็บ

ผลการวิจัยบางส่วนของนักวิจัยคือ:

• ประวัติครอบครัวของโรคสะเก็ดเงินมีความเกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการของโรคสะเก็ดเงินและการอักเสบก่อนหน้านี้
• ประวัติครอบครัวของ PsA สัมพันธ์กับความเสี่ยงโรคสะเก็ดเงินจากคราบจุลินทรีย์ที่ลดลงและความเสี่ยงต่อการผิดรูปที่สูงขึ้น
• ครอบครัวของ PsA ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงินเพิ่มความเสี่ยงต่อการผิดรูปและลดความเสี่ยงในการเกิดโรคสะเก็ดเงินจากคราบจุลินทรีย์

คุณสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวคุณเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินได้โดยการพูดคุยกับญาติที่เป็นโรคนี้ การทราบประวัติครอบครัวของคุณเกี่ยวกับโรคสะเก็ดเงินสามารถช่วยให้คุณทำตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินหรือโรคสะเก็ดเงิน ประวัติครอบครัวของคุณอาจเป็นประโยชน์กับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณในการสร้างแผนการรักษาที่เพิ่มโอกาสในการเกิดโรคน้อยที่สุดและลดภาวะแทรกซ้อนของโรค

สำหรับผู้ที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย แต่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสะเก็ดเงิน การรู้ประวัติครอบครัวสามารถช่วยคุณทำตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงได้ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจหรือทดสอบเป็นประจำเพื่อแก้ไขปัญหาใด ๆ และเพื่อรักษาโรคในช่วงต้นหากคุณเป็นโรคสะเก็ดเงิน การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เชิงรุกเป็นกุญแจสู่ผลลัพธ์ที่ดีขึ้น รวมถึงการบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น ความเสียหายของข้อต่อ

นอกจากนี้ สิ่งสำคัญคือต้องใช้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เช่น การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ การออกกำลังกายเป็นประจำ และไม่สูบบุหรี่ เพื่อลดความเสี่ยงของคุณ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตสามารถช่วยในการจัดการโรคสะเก็ดเงิน ปรับปรุงผลการรักษา และลดภาวะแทรกซ้อน