ภาพรวมของลินช์ซินโดรม

กลุ่มอาการของโรคลินช์หรือที่เรียกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทางพันธุกรรมแบบ non-polyposis เป็นชนิดของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้คนที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง คนที่เป็นโรคลินช์มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้อย่างมีนัยสำคัญ ตามลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา อย่างไรก็ตาม บุคคลเหล่านี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งเต้านม มดลูก ลำไส้ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก เป็นต้น

หากกลุ่มอาการลินช์ไม่พัฒนาเป็นมะเร็ง แสดงว่าร่างกายไม่ได้รับผลกระทบ หากมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นผลมาจากโรคลินช์ ลำไส้ใหญ่และทวารหนักของแต่ละบุคคลจะพัฒนาเป็นเนื้องอก เนื้องอกสามารถเป็นได้ทั้งเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง (ไม่ใช่มะเร็ง) หรือมะเร็ง (มะเร็ง) หากมะเร็งเกิดจากโรคลินช์ ชนิดของมะเร็งจะกำหนดระบบร่างกายที่ได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก

แพทย์อธิบายผลการทดสอบให้ผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นฟัง — รูปภาพ TomL / Getty

อาการ

เนื่องจากว่าลินช์ซินโดรมไม่ได้เป็นโรคหรืออาการ แต่เป็นลักษณะที่บุคคลมีในระดับพันธุกรรม จึงไม่มีอาการปรากฏต่อร่างกาย

คนที่มีอาการลินช์อาจมีอาการเช่น:

การพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักก่อนอายุ 50 ปี
ประวัติโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในพ่อแม่ พี่น้อง หรือเด็กมากกว่าหนึ่งคนก่อนอายุ 50
ประวัติโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในญาติระดับแรกหรือระดับที่สองมากกว่าสองคน (รวมถึงป้า ลุง ปู่ ย่า ตา ยาย หลาน หลานชาย และหลานสาว)
อย่างน้อยสองรุ่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งอันเนื่องมาจากลินช์ซินโดรม

สาเหตุ

โรคลินช์มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAM แม้ว่านี่จะเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของกลุ่มอาการลินช์ แต่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ในทุกคนที่เป็นโรคลินช์ สิ่งนี้ทำให้จำเป็นต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นประจำและการตรวจคัดกรองมะเร็งเพื่อเฝ้าระวังการวินิจฉัยโรคมะเร็งที่อาจเกิดขึ้น

มีสาเหตุอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับการพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่ การคำนึงถึงสาเหตุเหล่านี้และศักยภาพที่จะส่งผลต่อสุขภาพของคุณเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในการใช้ชีวิตร่วมกับการกลายพันธุ์ของลินช์ซินโดรม

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการครอบครองของการกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้บางคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง การวินิจฉัยโรคมะเร็งจะไม่ส่งผลให้ทุกคนที่เป็นโรคลินช์

เช่นเดียวกับบุคคลทั่วไป วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีควรเป็นศูนย์กลางในการป้องกันมะเร็ง วิธีนี้จะช่วยให้บุคคลมีโอกาสลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งได้ดีที่สุด แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์ก็ตาม

การวินิจฉัย

ประมาณ 1 ใน 300 คนเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์เหล่านี้ซึ่งจูงใจให้คนเป็นมะเร็ง ขอแนะนำว่าบุคคลจะได้รับการทดสอบอย่างเป็นทางการสำหรับโรคลินช์ อย่างไรก็ตาม เป็นไปได้ที่จะกำหนดแนวโน้มของครอบครัวที่มียีนสำหรับโรคลินช์เนื่องจากรูปแบบของการพัฒนามะเร็ง

ตัวอย่างเช่น สามารถคาดการณ์ได้ว่ามีกลุ่มอาการลินช์ในครอบครัวที่คนจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และ/หรือมะเร็งมดลูก มะเร็งมดลูกหรือมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกมักเกิดขึ้นในสตรีที่มียีนลินช์ซินโดรม ผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักประมาณ 4,000 รายและมะเร็งมดลูก 1,800 รายพัฒนาจากกลุ่มอาการลินช์ในแต่ละปีตัวเลขเหล่านี้คิดเป็น 3% ถึง 5% ของกรณีมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักทั้งหมด และ 2% ถึง 3% ของกรณีมะเร็งมดลูกทั้งหมดทุกปี

การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัย/คัดกรองกลุ่มอาการลินช์ ได้แก่:

การตรวจเลือด: วิธีที่ชัดเจนที่สุดในการวินิจฉัยโรคลินช์คือการตรวจเลือดซึ่งสามารถระบุศักยภาพของการกลายพันธุ์ของยีนได้
การทดสอบความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลต์ (MSI): การทดสอบนี้สามารถระบุได้ว่าเนื้องอกที่มีศักยภาพมีความไม่เสถียรของไมโครแซทเทลไลท์สูงหรือต่ำ ความไม่เสถียรสูงบ่งชี้ว่าเนื้องอกเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคลินช์
การทดสอบอิมมูโนฮิสโตเคมี (IMH): บุคคลที่เป็นโรคลินช์สามารถใช้การทดสอบอิมมูโนฮิสโตเคมีเพื่อวิเคราะห์โปรตีนภายในเนื้องอก การวิเคราะห์นี้จะบ่งชี้ว่าโปรตีนหายไปหรือไม่ ซึ่งมักจะชี้ให้เห็นถึงการมีอยู่ของกลุ่มอาการลินช์

ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเสร็จสิ้นหลังจากการทดสอบเฉพาะทั้งสองนี้ เพื่อให้เกิดความน่าเชื่อถือในผลลัพธ์เบื้องต้นซึ่งอาจบ่งชี้หรือไม่ระบุกลุ่มอาการลินช์

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรคลินช์เนื่องจากไม่มีอาการทางกายภาพและ/หรือการวินิจฉัยโรคมะเร็ง นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลินช์

การรักษาจะเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเท่านั้นหากสิ่งนี้เกิดขึ้นในบุคคลที่เป็นโรคลินช์ การรักษาเฉพาะมะเร็งรวมถึงการฉายรังสี เคมีบำบัด การผ่าตัด ภูมิคุ้มกันบำบัด และวิธีการอื่นๆ ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของมะเร็งและส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

แม้ว่าโรคลินช์จะไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้ แต่การป้องกันมะเร็งเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการกับภาวะนี้ตั้งแต่ช่วงแรกๆ ของการวินิจฉัย

มีวิธีการป้องกันเฉพาะสำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก นอกจากนี้ยังมีวิธีการป้องกันและคัดกรองทั่วไปที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยเบื้องต้นและเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัวและการหายขาด

เมื่อบุคคลที่เป็นโรคลินช์มีอายุครบ 20 ปีแล้ว แนะนำให้ตรวจคัดกรองมะเร็งเป็นประจำ การตรวจคัดกรองมะเร็งประกอบด้วย:

รับการตรวจส่องกล้องตรวจประจำปี
ส่องกล้องทางเดินอาหารส่วนบนทุกๆ 3-5 ปี
ตรวจผิวหนังด้วยตนเองและตรวจผิวหนังเป็นประจำ
ตรวจอุ้งเชิงกรานทุกปีด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจชิ้นเนื้อตามความจำเป็น

ผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำให้ใช้ยาแอสไพรินเป็นประจำทุกวันเพื่อลดความเสี่ยงของบุคคลต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นหนึ่งในความกังวลหลักสำหรับผู้ที่เป็นโรคลินช์ สิ่งนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าค่อนข้างมีประสิทธิภาพทำให้ยังไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นแนวทางปฏิบัติมาตรฐานโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพทุกราย

บุคคลหลายคนที่มีความขยันหมั่นเพียรพอที่จะพบมะเร็งลำไส้ใหญ่ในระยะแรกมักจะเลือกที่จะเอาส่วนต่างๆ ของลำไส้ใหญ่ออกเพื่อป้องกันไม่ให้มะเร็งกลับมาเป็นซ้ำ

การตรวจปัสสาวะเป็นประจำทุกปีเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจร่างกาย และควรทำอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการของโรคลินช์

วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดียังคงเป็นวิธีการหลักในการป้องกันโรคทุกชนิด รวมทั้งโรคมะเร็ง ซึ่งรวมถึงการงดเว้นจากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป การใช้ยาเพื่อการพักผ่อน การสูบบุหรี่ การออกกำลังกาย และการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ

แม้ว่าการปรับให้เข้ากับความเป็นไปได้ในการเป็นมะเร็งอาจเป็นเรื่องยาก แต่การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีไว้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะเรื้อรังใด ๆ ได้ดีที่สุด

หากคุณพบว่ามีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งได้ยากเกินไป คุณอาจต้องปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆ สำหรับสุขภาพจิตของคุณ กลุ่มสนับสนุน การจัดการความเครียด การทำสมาธิ โยคะ กิจกรรมยามว่างที่มีประสิทธิผล และปฏิสัมพันธ์ทางสังคมสามารถช่วยรักษาทัศนคติเชิงบวกเกี่ยวกับไลฟ์สไตล์ของคุณได้ ปรึกษาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการป้องกันมะเร็งหรือการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี