สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของ Pheochromocytomas

ฟีโอโครโมไซโตมา เป็นเนื้องอกที่หายากซึ่งสามารถก่อตัวในต่อมหมวกไตทั้งสองของร่างกาย ต่อมเหล่านี้ผลิตฮอร์โมน เช่น อะดรีนาลีน (หรือที่เรียกว่าฮอร์โมนอะดรีนาลีนหรือต่อสู้หรือหนี) ซึ่งทำงานเพื่อควบคุมการทำงานต่างๆ เช่น ความดันโลหิต อัตราการเต้นของหัวใจ และระบบภูมิคุ้มกัน

เมื่อ pheochromocytoma พัฒนาในต่อมหมวกไต อาจทำให้เกิดปัญหาจากเนื้องอกที่ผลิตอะดรีนาลีนและสารอื่นๆ ที่คล้ายกับอะดรีนาลีน เมื่อมีอะดรีนาลีนในร่างกายมากเกินไป คุณอาจประสบกับตอนที่ความดันโลหิตสูงขึ้นและอัตราการเต้นของหัวใจจะเร็วขึ้น คุณอาจรู้สึกเหงื่อออกหรือเวียนหัวในระหว่างตอนเหล่านี้

นักวิจัยยังคงไม่แน่ใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเกิด pheochromocytomas บทความนี้จะกล่าวถึงปัจจัยเสี่ยงบางประการที่ทราบ

อยู่ระหว่างการตรวจดีเอ็นเอ — สุกัญญา สิทธิคงศักดิ์ / Getty Images

สาเหตุทั่วไป

ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ pheochromocytomas pheochromocytomas ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในต่อมหมวกไตโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจน นักวิจัยประมาณการว่าประมาณ 60% ของคดีเป็นแบบสุ่ม และอีก 40% ของคดีที่เหลือเชื่อมโยงกับปัจจัยทางพันธุกรรม

ในกรณีที่ไม่ใช่พันธุกรรม ไม่มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือรูปแบบการใช้ชีวิตที่รู้จักเกี่ยวข้องกับ pheochromocytoma

พันธุศาสตร์

มีการค้นพบยีนมากกว่า 20 ยีนเพื่อเพิ่มความเสี่ยงในการเกิด pheochromocytoma ประมาณ 25% ของ pheochromocytomas เชื่อมโยงกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมสามประการต่อไปนี้:

ความผิดปกติของเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด: ยีน RET ที่ทำให้เกิดภาวะต่อมไทรอยด์นี้อาจทำให้เกิด pheochromocytomas
ประเภท 1 neurofibromatosis: เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1 ภาวะทางพันธุกรรมนี้ทำให้เนื้องอกเติบโตรอบๆ เส้นประสาท และอาจเป็นสาเหตุของ pheochromocytoma เช่นกัน
โรค Von Hippel-Lindau: การกลายพันธุ์ของยีน VHL ทำให้เนื้องอกเติบโตทั่วร่างกายรวมถึงในต่อมหมวกไต

ภาวะทางพันธุกรรมและยีนอื่นๆ ที่เชื่อมโยงกับ pheochromocytomas ได้แก่:

คาร์นีย์-สตราทาคิส: ความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยากซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกในทางเดินอาหาร
กรรมพันธุ์ paraganglioma-pheochromocytoma ซินโดรม: ภาวะทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกที่อ่อนโยนในเนื้อเยื่อใกล้ต่อมหมวกไต
ยีน SDHA, SDHB, SDHC และ SDHD (ซัคซิเนต ดีไฮโดรจีเนส ยีน)
ยีน THEM127
MAX ยีน

กรณีของ pheochromocytomas ที่เกิดจากพันธุกรรมมักเกิดขึ้นในผู้ที่อายุน้อยกว่า 30 ปีและมีแนวโน้มที่จะเป็นแบบทวิภาคี ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นในต่อมหมวกไตทั้งสองข้าง เนื้องอกเหล่านี้บางส่วนมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าเนื้องอกที่เกิดขึ้นแบบสุ่ม

เนื่องจากมีอุบัติการณ์สูงของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก แพทย์บางคนแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่พัฒนา pheochromocytoma นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งเมื่อเนื้องอกเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาว

Pheochromocytomas เป็นเนื้องอกที่หายาก แต่โชคดีที่พวกเขามีการพยากรณ์โรคที่ดีกับการรักษา หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น pheochromocytoma คุณสามารถมั่นใจได้ว่าไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะนี้

หากคุณสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของ pheochromocytoma ทีมดูแลสุขภาพของคุณมักจะแนะนำคุณให้รู้จักกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เขาหรือเธอจะสามารถให้คำแนะนำในการวางแผนครอบครัวและตอบคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและสายพันธุกรรมของคุณ