สาเหตุและอาการของ ataxia

ataxia คืออะไร?

Ataxia อธิบายถึงการขาดการควบคุมกล้ามเนื้อหรือการขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ เช่น การเดินหรือการหยิบจับสิ่งของ สัญญาณของอาการผิดปกติ ภาวะ ataxia อาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวต่างๆ และสร้างความยากลำบากในการพูด การเคลื่อนไหวของดวงตา และการกลืน

ภาวะ ataxia ถาวรมักเกิดจากความเสียหายต่อสมองส่วนที่ควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ (cerebellum) สภาวะทางการแพทย์หลายอย่างสามารถทำให้เกิดภาวะ ataxia รวมถึงการใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิด ยาบางชนิด โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอก สมองพิการ สมองเสื่อม และโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ยีนที่มีข้อบกพร่องที่สืบทอดมายังสามารถทำให้เกิด ataxia ได้

การรักษา ataxia ขึ้นอยู่กับสาเหตุ อุปกรณ์ที่ปรับเปลี่ยนได้ เช่น ไม้เท้าหรือไม้เท้า อาจช่วยให้คุณรักษาความเป็นอิสระได้ การบำบัดทางกายภาพ กิจกรรมบำบัด การบำบัดด้วยการพูด และการออกกำลังกายแบบแอโรบิกเป็นประจำอาจช่วยได้เช่นกัน

อาการ ataxia

Ataxia สามารถพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปหรือเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน ในฐานะที่เป็นสัญญาณของความผิดปกติทางระบบประสาท ภาวะ ataxia สามารถทำให้เกิด:

• การประสานงานของกล้ามเนื้อไม่ดี
• เดินไม่มั่นคงและมีแนวโน้มที่จะสะดุด
• ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวที่ดี เช่น การรับประทานอาหาร การเขียนหรือการติดกระดุมเสื้อ
• เปลี่ยนคำพูด
• การกลอกตาไปมาโดยไม่สมัครใจ (อาตา)
• กลืนลำบาก

คุณต้องไปพบแพทย์เมื่อใด

หากคุณไม่ทราบว่ามีภาวะที่ทำให้เกิดภาวะ ataxia เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง คุณต้องไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากคุณ:

• เสียสมดุล
• สูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อในมือ แขน หรือขา
• เดินลำบาก
• พูดไม่ชัด
• มีปัญหาในการกลืน

สาเหตุของ ataxia

ความเสียหาย ความเสื่อม หรือการสูญเสียเซลล์ประสาทในส่วนของสมองที่ควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ (ซีรีเบลลัม) ส่งผลให้เกิดภาวะ ataxia สมองน้อยประกอบด้วยเนื้อเยื่อพับสองส่วนที่อยู่ที่ฐานของสมองใกล้กับก้านสมอง สมองส่วนนี้ช่วยในการทรงตัวเช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวของดวงตา การกลืน และการพูด

โรคที่ทำลายเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลายที่เชื่อมต่อซีเบลลัมกับกล้ามเนื้อของคุณอาจทำให้เกิดภาวะ ataxia ได้เช่นกัน สาเหตุของ ataxia ได้แก่:

• การบาดเจ็บที่ศีรษะ ความเสียหายต่อสมองหรือไขสันหลังจากการถูกกระแทกที่ศีรษะ เช่น อาจเกิดขึ้นในอุบัติเหตุทางรถยนต์ อาจทำให้สมองน้อยพิการเฉียบพลันซึ่งเกิดขึ้นอย่างกะทันหันได้
• อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง (โรคหลอดเลือดสมอง) การอุดตันหรือเลือดออกในสมองอาจทำให้เกิดภาวะ ataxia ได้ เมื่อเลือดไปเลี้ยงสมองบางส่วนหยุดชะงักหรือลดลงอย่างรุนแรง ทำให้เนื้อเยื่อสมองขาดออกซิเจนและสารอาหาร เซลล์สมองจะตาย
• สมองพิการ นี่เป็นคำศัพท์ทั่วไปสำหรับกลุ่มความผิดปกติที่เกิดจากความเสียหายต่อสมองของเด็กในช่วงพัฒนาการเริ่มต้น ทั้งก่อน ระหว่าง หรือหลังคลอดไม่นาน ซึ่งส่งผลต่อความสามารถของเด็กในการประสานการเคลื่อนไหวของร่างกาย
• โรคแพ้ภูมิตัวเอง. โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคซาร์คอยโดซิส โรคเซลิแอก และภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองอื่นๆ อาจทำให้เกิดอาการผิดปกติได้
• การติดเชื้อ Ataxia อาจเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบไม่บ่อยของโรคอีสุกอีใสและการติดเชื้อไวรัสอื่นๆ เช่น HIV และโรค Lyme Ataxia อาจปรากฏขึ้นในขั้นตอนการรักษาของการติดเชื้อและคงอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ โดยปกติ ataxia จะหายไปเมื่อเวลาผ่านไป
• กลุ่มอาการ Paraneoplastic ความผิดปกติเหล่านี้เป็นความเสื่อมที่หาได้ยากซึ่งเกิดจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันของคุณต่อเนื้องอกมะเร็ง ส่วนใหญ่มักจะมาจากมะเร็งปอด รังไข่ เต้านม หรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง Ataxia อาจปรากฏขึ้นหลายเดือนหรือหลายปีก่อนที่จะมีการวินิจฉัยมะเร็ง
• ความผิดปกติในสมอง บริเวณที่ติดเชื้อ (ฝี) ในสมองอาจทำให้เกิดอาการผิดปกติ การเจริญเติบโตของสมอง มะเร็ง (เนื้อร้าย) หรือไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน) สามารถทำลายสมองน้อยได้
• ปฏิกิริยาที่เป็นพิษ Ataxia เป็นผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากยาบางชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง barbiturates เช่น phenobarbital ยาระงับประสาท เช่น benzodiazepines; ยากันชักเช่น phenytoin; และเคมีบำบัดบางชนิด ความเป็นพิษของวิตามินบี 6 อาจทำให้เกิดภาวะ ataxia สาเหตุเหล่านี้มีความสำคัญในการระบุเนื่องจากผลกระทบมักจะย้อนกลับได้ นอกจากนี้ ยาบางชนิดที่คุณใช้อาจทำให้เกิดปัญหาเมื่ออายุมากขึ้น ดังนั้นคุณอาจต้องลดขนาดยาลงหรือหยุดใช้ยา มึนเมาจากแอลกอฮอล์และยา พิษจากโลหะหนัก เช่น จากตะกั่วหรือปรอท และพิษจากตัวทำละลาย เช่น จากทินเนอร์สี อาจทำให้เกิดภาวะขาดสมดุลได้เช่นกัน
• วิตามินอี วิตามินบี 12 หรือการขาดไทอามีน การได้รับสารอาหารเหล่านี้ไม่เพียงพอ เนื่องจากไม่สามารถดูดซึมได้เพียงพอ การใช้แอลกอฮอล์ในทางที่ผิดหรือเหตุผลอื่น ๆ อาจนำไปสู่ภาวะ ataxia ได้
• ปัญหาต่อมไทรอยด์ Hypothyroidism และ hypoparathyroidism อาจทำให้เกิด ataxia
• การติดเชื้อโควิด 19. การติดเชื้อนี้อาจทำให้เกิด ataxia โดยทั่วไปในกรณีที่รุนแรงมาก

สำหรับผู้ใหญ่บางคนที่มีภาวะ ataxia เป็นพัก ๆ ไม่สามารถหาสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงได้ ภาวะ ataxia เป็นพักๆ สามารถมีได้หลายรูปแบบ รวมถึงระบบหลายระบบฝ่อ ความผิดปกติแบบก้าวหน้าและเสื่อมถอย

ataxia กรรมพันธุ์

ataxia บางประเภทและเงื่อนไขบางอย่างที่ทำให้เกิด ataxia เป็นกรรมพันธุ์ หากคุณมีอาการเหล่านี้ แสดงว่าคุณเกิดมาพร้อมความบกพร่องของยีนบางชนิดที่สร้างโปรตีนผิดปกติ

โปรตีนที่ผิดปกติจะขัดขวางการทำงานของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะในสมองน้อยและไขสันหลัง และทำให้เซลล์เสื่อมลง เมื่อโรคดำเนินไป ปัญหาการประสานงานก็แย่ลง

คุณสามารถสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมจากยีนเด่นจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง (โรคเด่น autosomal) หรือยีนด้อยจากพ่อแม่แต่ละคน (โรค autosomal recessive) ในกรณีหลังนี้ เป็นไปได้ว่าทั้งพ่อและแม่ไม่มีความผิดปกติ (การกลายพันธุ์แบบเงียบ) ดังนั้นจึงอาจไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน

ความบกพร่องของยีนที่แตกต่างกันทำให้เกิด ataxia ประเภทต่างๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแบบก้าวหน้า แต่ละประเภททำให้เกิดการประสานงานที่ไม่ดี แต่แต่ละประเภทมีอาการและอาการแสดงเฉพาะ

autosomal เด่น ataxia

autosomal เด่น ataxia มี 2 ประเภท:

• Spinocerebellar ataxias. นักวิจัยได้ระบุยีน ataxia ที่โดดเด่นของ autosomal มากกว่า 40 ยีน และจำนวนยังคงเพิ่มขึ้น Cerebellar ataxia และ cerebellar degeneration เป็นเรื่องปกติในทุกประเภท แต่อาการและอาการแสดงอื่น ๆ รวมถึงอายุที่เริ่มมีอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
• ตอน ataxia (EA). มี ataxia แปดประเภทที่เป็นที่รู้จักซึ่งมีลักษณะเป็นตอน ๆ มากกว่าแบบก้าวหน้า — EA1 ถึง EA7 รวมถึง ataxia ที่เกิดขึ้นช้า EA1 และ EA2 เป็นส่วนใหญ่ EA1 เกี่ยวข้องกับตอน ataxic สั้น ๆ ซึ่งอาจกินเวลาไม่กี่วินาทีหรือนาที อาการเหล่านี้เกิดจากความเครียด การสะดุ้งตื่นหรือการเคลื่อนไหวกะทันหัน และมักเกี่ยวข้องกับการกระตุกของกล้ามเนื้อ EA2 มีตอนที่ยาวกว่า โดยปกติจะกินเวลาตั้งแต่ 30 นาทีถึงหกชั่วโมง ซึ่งเกิดจากความเครียดเช่นกัน คุณอาจมีอาการเวียนศีรษะ (บ้านหมุน) อ่อนเพลีย และกล้ามเนื้ออ่อนแรงระหว่างตอนของคุณ ในบางกรณี อาการจะหายไปในภายหลัง ภาวะ ataxia เป็นระยะๆ ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลง และอาการอาจตอบสนองต่อยา

autosomal ataxia ถอย

autosomal recessive ataxia มี 3 ประเภท:

• ภาวะ ataxia ของ Friedreich ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยนี้เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อสมองน้อย ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย เส้นประสาทส่วนปลายส่งสัญญาณจากสมองและไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อของคุณ ในกรณีส่วนใหญ่ อาการและอาการแสดงจะแสดงได้ดีก่อนอายุ 25 ปี อัตราการดำเนินโรคจะแตกต่างกันไป ข้อบ่งชี้แรกโดยทั่วไปคือเดินลำบาก (gait ataxia) อาการนี้มักเกิดขึ้นที่แขนและลำตัว กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียไปตามกาลเวลา ทำให้ผิดรูป โดยเฉพาะที่เท้า ขาท่อนล่าง และมือ อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ได้แก่ พูดช้า อ้อแอ้ (dysarthria); ความเหนื่อยล้า; การเคลื่อนไหวของตาอย่างรวดเร็วโดยไม่สมัครใจ (อาตา); ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis); สูญเสียการได้ยิน; และโรคหัวใจรวมถึงการขยายตัวของหัวใจ (cardiomyopathy) และภาวะหัวใจล้มเหลว การรักษาปัญหาหัวใจในระยะเริ่มต้นสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและการอยู่รอดได้
• Ataxia-telangiectasia. โรคในวัยเด็กที่หายากและก้าวหน้านี้ทำให้เกิดความเสื่อมในสมองและระบบอื่นๆ ของร่างกาย โรคนี้ยังทำให้เกิดการสลายของระบบภูมิคุ้มกัน (โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง) ซึ่งเพิ่มความไวต่อโรคอื่น ๆ รวมถึงการติดเชื้อและเนื้องอก โรคนี้ส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ Telangiectasia คือการก่อตัวของเส้นเลือด “แมงมุม” สีแดงเล็ก ๆ ที่อาจปรากฏที่มุมตาของเด็กหรือที่หูและแก้ม การพัฒนาทักษะยนต์ล่าช้า การทรงตัวไม่ดี และการพูดอ้อแอ้มักเป็นสัญญาณบ่งชี้แรกของโรค การติดเชื้อไซนัสและทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นซ้ำเป็นเรื่องปกติ เด็กที่มี ataxia-telangiectasia มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง โดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งต่อมน้ำเหลือง คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ต้องนั่งรถเข็นตั้งแต่วัยรุ่น และเสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปี โดยมักเป็นมะเร็งหรือโรคปอด
• ataxia สมองน้อยแต่กำเนิด ภาวะ ataxia ประเภทนี้เกิดจากความเสียหายต่อสมองน้อยที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด
• โรควิลสัน. ผู้ที่มีอาการนี้สะสมทองแดงในสมอง ตับ และอวัยวะอื่นๆ ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท รวมถึงภาวะ ataxia การระบุโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ อาจนำไปสู่การรักษาที่ชะลอการลุกลาม