อาการของ Xeroderma Pigmentosum

สำหรับผู้ที่มี xeroderma pigmentosum (XP) ความไวต่อแสงแดดที่รุนแรงเป็นหัวใจของอาการต่างๆ จากการถูกแดดเผาอย่างรุนแรงซึ่งเกิดขึ้นด้วยการสัมผัสกับแสงแดดเพียงเล็กน้อยก็มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนัง บางคนอาจประสบกับผลกระทบต่อดวงตา เช่นเดียวกับผลกระทบของเส้นประสาทที่ก้าวหน้า

ผู้ที่มี XP มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ซ่อมแซมความเสียหายต่อ DNA ของพวกเขา เนื่องจากดีเอ็นเอของพวกมันไม่ได้รับการซ่อมแซมอย่างที่ควรเป็น พวกเขาจึงลงเอยด้วยความเสียหายสะสม

นี่คือสิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจจับสภาพทางพันธุกรรมที่หาได้ยากนี้ ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะทำให้ผู้คนหลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุด

อาการที่พบบ่อย

แผลพุพองและผิวไหม้จากแดดรุนแรงจะเกิดขึ้นหลังจากโดนแสงแดดช่วงสั้นๆ โดยเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย สิ่งนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็น XP และอาจเกิดขึ้นหลังจากอยู่กลางแดดเพียง 10 นาที แผลไหม้เหล่านี้เจ็บปวดและรุนแรง และอาจใช้เวลามากกว่าหนึ่งสัปดาห์กว่าจะหาย

อีกครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย XP สามารถเป็นสีแทนได้โดยไม่แสบร้อน แต่มีแนวโน้มที่จะเกิดปฏิกิริยาจากแสงแดดอื่นๆ เช่น ฝ้ากระที่ผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย

อาการทั่วไปอื่นๆ ได้แก่:

• ผิวแห้งมากเหมือนหนังกำพร้า
• ปัญหาเกี่ยวกับเม็ดสีที่มีจุดสีเข้มและสว่างมาก
• ผิวบางลง
• หลอดเลือดขยายตัวทำให้เกิดเส้นสีแดงขึ้น
• ความไวแสง
• ตาแห้ง
• ปัญหาเปลือกตาและความเสื่อม: ผู้ป่วยอาจสูญเสียขนตา

• Keratitis: อาจเห็นการอักเสบเรื้อรังของกระจกตา (ชั้นนอกที่ชัดเจนของดวงตา) ในกรณีที่รุนแรง การทำเช่นนี้ไม่เพียงแต่จะทำให้กระจกตาขาดความโปร่งใส แต่ยังเพิ่มความหนาแน่นของหลอดเลือดด้วย อาจทำให้ตาบอดได้ในที่สุด

• รอยโรคก่อนมะเร็งผิวหนัง

อาการหายาก

การเสื่อมสภาพของระบบประสาทแบบก้าวหน้า ซึ่งคิดว่าเกิดขึ้นจากการสูญเสียเซลล์ประสาทในสมอง เกิดขึ้นในผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่ อาการต่างๆ อาจรวมถึงอาการหูหนวกแบบลุกลาม ชัก ความบกพร่องทางสติปัญญาแบบก้าวหน้า การตอบสนองของเส้นเอ็นลดลง กล้ามเนื้อโครงร่างตึง เส้นเสียงเป็นอัมพาต และการกลืนลำบาก

ภาวะแทรกซ้อน/ข้อบ่งชี้กลุ่มย่อย

โรคนี้พบได้ยากทั่วโลก แต่พบได้บ่อยในญี่ปุ่น แอฟริกาเหนือ และตะวันออกกลาง

ทั้งคนผิวขาวและผิวคล้ำที่มี XP ได้รับผลกระทบจากมะเร็งผิวหนังในอัตราเดียวกัน น่าเสียดายที่เม็ดสีเมลานินไม่สามารถป้องกันแสงแดดในผู้ป่วย XP ได้เช่นเดียวกับในประชากรทั่วไป

โดยปกติ เมื่อกลไกการซ่อมแซมไม่เสียหาย หากมีความเสียหายจากรังสี UV ต่อผิวคล้ำ เม็ดสีจะช่วยป้องกันได้บางส่วน ซึ่งช่วยให้การซ่อมแซมเกิดขึ้นได้ ซึ่งมักจะช่วยป้องกันมะเร็งไม่ให้ก่อตัว ขออภัย นี่ไม่ใช่กรณีของ XP

ความไวต่อการดมยาสลบ

หากคุณต้องเข้ารับการผ่าตัด โปรดทราบว่าเมื่อบุคคลที่มี XP จำเป็นต้องดมยาสลบ อาจมีความท้าทายได้

ยาชาที่สูดดมอาจทำให้อาการ XP แย่ลง การระงับความรู้สึกทางหลอดเลือดดำเป็นทางเลือกที่ดีกว่าที่นี่ นอกจากนี้ เนื่องจากผู้ที่มี XP มีแนวโน้มที่จะไวต่อการคลายกล้ามเนื้อเนื่องจากความผิดปกติของเส้นประสาท ขอแนะนำให้ใช้สิ่งเหล่านี้น้อยที่สุด

ถ้าเป็นไปได้ จะดีกว่าสำหรับผู้ป่วย XP ที่ต้องเข้ารับการรักษาโดยใช้ยาเฉพาะที่ แทนที่จะใช้ยาสลบ

มะเร็ง

ผู้ที่มี xeroderma pigmentosum มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งผิวหนังหลายชนิดและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งบางชนิด:

• มะเร็งผิวหนังที่ไม่ใช่เมลาโนมา: สำหรับผู้ที่อายุต่ำกว่า 20 ปี ความเสี่ยงมากกว่าประชากรทั่วไปถึง 10,000 เท่า อายุมัธยฐานของมะเร็งผิวหนังชนิดนี้ในผู้ป่วย XP คือ 9 ปี

• มะเร็งผิวหนังเมลาโนมา: สำหรับผู้ที่เป็น XP ความเสี่ยงนี้จะมากกว่าในประชากรทั่วไปถึง 2,000 เท่า อายุเฉลี่ยของการพัฒนามะเร็งชนิดนี้คือ 22 ปี ซึ่งเร็วกว่าคนอื่นๆ 30 ปี

• มะเร็งในบริเวณที่ไม่มีสี เช่น ปลายลิ้น: พบได้บ่อยในผู้ป่วย XP โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีแสงแดดส่องถึง
• มะเร็งภายใน: เนื้องอกไกลโอบลาสโตมาที่ส่งผลต่อสมอง แอสโทรไซโตมาที่ส่งผลต่อไขสันหลัง มะเร็งปอดในผู้สูบบุหรี่ และในบางกรณีที่ไม่ค่อยพบก็เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว ซึ่งทั้งหมดนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มี XP
• มะเร็งอื่นๆ: มะเร็งตับอ่อน ไทรอยด์ มดลูก เต้านม กระเพาะอาหาร และไต เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว

เมื่อไรควรไปพบแพทย์

ทารกหรือเด็กที่เป็นโรค XP สามารถมีอาการผิวไหม้จากแดดรุนแรงได้ โดยต้องได้รับแสงยูวีเพียงเล็กน้อย และควรเข้ารับการรักษาพยาบาล เมื่อตรวจพบ XP แล้ว เด็กจะต้องได้รับการปกป้องจากแสงยูวีไปตลอดชีวิต

ด้วย XP ศูนย์การป้องกันเบื้องต้นจะหลีกเลี่ยงแหล่งกำเนิดแสงยูวีใดๆ นอกจากแสงแดดแล้ว อาจรวมถึงหลอดฮาโลเจน หลอดฟลูออเรสเซนต์ และหลอดไอปรอท ผู้ที่มี XP จะต้องปกป้องดวงตาด้วยเลนส์ที่ดูดซับรังสียูวี เช่นเดียวกับการปกป้องผิวด้วยครีมกันแดดที่มีปัจจัยป้องกันที่สูงมาก

มาตรการป้องกันดังกล่าวสามารถช่วยยืดอายุของบุคคลที่มี XP ได้ ในขณะที่ผู้ป่วย XP ในปัจจุบันมีเพียง 40% เท่านั้นที่มีแนวโน้มที่จะอยู่รอดได้เกินสองสามทศวรรษแรก แต่ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงเป็นที่ทราบกันดีว่าสามารถอยู่รอดได้เกินวัยกลางคน

วิธีหนึ่งในการยืดอายุขัยของผู้ที่มี XP คือการเฝ้าระวังมะเร็งและไปพบแพทย์บ่อยๆ ก่อนหน้านี้สิ่งเหล่านี้ถูกจับได้ดีกว่า ร่วมกับการติดตามผลอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ารอยโรคจะถูกลบออกอย่างสมบูรณ์ สามารถช่วยยืดอายุขัยของผู้ป่วยด้วย XP

ดังนั้น คุณควรมองหารอยโรคใหม่ ๆ ที่ปรากฏอยู่เป็นประจำ และให้แพทย์ตรวจดูอาการเหล่านี้ทันทีเพื่อดูว่าเป็นมะเร็งระยะก่อนหรือเป็นมะเร็ง

สรุป

ผู้ที่มี XP มีความไวต่อแสงแดดมากเนื่องจากสภาพทางพันธุกรรมนี้ ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่มี XP จึงไม่มีกลไกการซ่อมแซมที่จำเป็นในการแก้ไขการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นใน DNA ของพวกเขา ทำให้เสี่ยงต่อความเสียหายจากรังสียูวี

อาการต่างๆ ได้แก่ ปัญหาผิว เช่น ความไวต่อแสงแดดอย่างรุนแรง ตลอดจนแนวโน้มที่จะเกิดรอยโรคมะเร็ง ปัญหาดวงตา และอาการทางระบบประสาทที่ลุกลามในบางกรณี

ในปัจจุบัน สำหรับผู้ป่วยที่มี XP มีความท้าทายที่สำคัญที่เชื่อมโยงกับการสัมผัสรังสียูวี แม้ว่าการหลีกเลี่ยงแสงแดดจะเป็นวิธีการหลักในการป้องกันปัญหาสุขภาพกับ XP แต่การตระหนักถึงการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ก็สามารถสร้างความแตกต่างได้เช่นกัน

การจำกัดการสัมผัสกับแสงแดดและตรวจดูรอยโรคใหม่อย่างสม่ำเสมอ คุณสามารถช่วยลดอาการที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้