เวอร์เนอร์ซินโดรมคืออะไร?

กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เป็นกลุ่มอาการแก่ก่อนวัย คล้ายกับโรค Hutchinson-Gilford หรือที่เรียกว่า progeria ของเด็กหรือโรค Benjamin Button (ชื่อเล่นสำหรับภาพยนตร์ Brad Pitt ที่ตัวละครของเขามีอายุย้อนกลับ)

อาการทั้งสองเป็นกรรมพันธุ์ มีอาการคล้ายคลึงกัน และทำให้บุคคลดูเหมือนแก่ก่อนวัยอันควร ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างกลุ่มอาการคือเวลาที่อาการปรากฏขึ้น

นี่คือภาพรวมของกลุ่มอาการแวร์เนอร์ ซึ่งรวมถึงอาการ วิธีการวินิจฉัย และสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อจัดการกับอาการดังกล่าว

ยีน WRN

ยีนที่ทำให้เกิดอาการแวร์เนอร์—ยีน WRN—ควบคุมการผลิตโปรตีนของแวร์เนอร์ เชื่อกันว่าโปรตีนนี้มีบทบาทในการซ่อมแซมและบำรุงรักษา DNA การกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจทำให้เกิดอาการแวร์เนอร์ได้ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าความเสียหายดังกล่าวเป็นสาเหตุของอาการแวร์เนอร์ แต่ไม่แน่ใจว่าเกิดขึ้นได้อย่างไร

อาการเวอร์เนอร์ซินโดรม

คนที่มีอาการเวอร์เนอร์จะแสดงสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยเช่น:

• ผิวบาง
• สูญเสียความกระชับของผิว
• การสูญเสียไขมันในชั้นบนของผิวหนัง
• ผมร่วง
• ย่น
• การบิดเบี้ยวและการเปลี่ยนสีของเล็บ
• ผมหงอก
• ปัญหาเม็ดสี
• แผล

สัญญาณของการแก่ก่อนวัยมักปรากฏในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปีของบุคคล แต่ก็สามารถเริ่มเร็วขึ้นได้เช่นกัน

คนที่มีอาการเวอร์เนอร์อาจ:

• มีกรามเล็ก
• มีลักษณะที่จมลง
• สั้น
• ขาดแรง
• มีเสียงสูง
• พัฒนาปัญหาสายตา (เช่นต้อกระจก)
• พัฒนาความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
• มีปัญหาเรื่องฟัน
• มีลำต้นหนาและแขนขาบาง

สาเหตุ

เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งหมายถึงบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับมัน บุคคลต้องสืบทอดยีน WRN ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้เกิดโรคเวอร์เนอร์

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์ ไม่ได้หมายความว่าลูกทุกคนจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ แต่เด็กหนึ่งในสี่มักจะเป็นโรคนี้

การวินิจฉัย

ไม่เหมือน progeria กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกว่า progeria ของผู้ใหญ่ มักได้รับการวินิจฉัยในวัย 30 หรือ 40 ปี แต่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุ 15 ปี

คนส่วนใหญ่เริ่มมีอาการ เช่น ผมหงอกและผมร่วงตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ที่มีอาการเวอร์เนอร์สามารถมีลักษณะอื่นในวัยเด็กและวัยรุ่น ได้แก่ :

• อัตราการเจริญเติบโตช้า
• ขนาดสั้น
• น้ำหนักเบาเมื่อเทียบกับส่วนสูง
• ขาดขนหัวหน่าว หน้าอก และประจำเดือน
• องคชาตและอัณฑะเล็กผิดปกติ

วิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคเวอร์เนอร์คือการทดสอบยีนระดับโมเลกุล

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรคเวอร์เนอร์ โดยมุ่งเน้นที่การจัดการอาการและการเฝ้าติดตามภาวะแทรกซ้อน เช่น เนื้องอก โรคหัวใจ และโรคเบาหวาน

ผู้ที่มีอาการเวอร์เนอร์ต้องการทีมผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อช่วยในการจัดการโรค ตัวอย่างของเงื่อนไขที่บุคคลอาจพัฒนา ได้แก่:

• โรคเบาหวานประเภท II (ซึ่งมักจะไม่รุนแรงในผู้ที่มีอาการแวร์เนอร์และง่ายต่อการรักษา)

• ปัญหาสายตา เช่น ต้อกระจก (ซึ่งอาจต้องผ่าตัดหรือเลนส์แก้ไข)
• มะเร็ง (ซึ่งสามารถรักษาได้เช่นเดียวกับในคนที่ไม่มีอาการของแวร์เนอร์)

การพยากรณ์โรค

ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งและโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคหัวใจเกิดขึ้นเนื่องจากสูญเสียความยืดหยุ่นและความหนาของหลอดเลือดแดง

โรคมะเร็งที่พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการแวร์เนอร์ ได้แก่:

• ไทรอยด์
• เมลาโนมา
• เนื้องอกในสมองและกระดูกสันหลัง
• กระดูก
• เนื้อเยื่ออ่อน sarcomas
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว

การเผชิญปัญหา

ผู้ที่มีอาการเวอร์เนอร์สามารถจัดการอาการของตนเองและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพได้ด้วยความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญ

หากผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์ต้องการตั้งครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้พวกเขารับคำปรึกษาด้านพันธุกรรม

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) เกี่ยวข้องกับการทดสอบไข่สำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย แม้ว่าสิ่งนี้อาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่มีกลุ่มอาการเวอร์เนอร์ที่กำลังได้รับการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) แต่ค่าใช้จ่ายอาจเป็นอุปสรรค

สรุป

เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากซึ่งคล้ายกับ progeria แต่มักวินิจฉัยในวัยรุ่นและผู้ใหญ่แทนที่จะเป็นทารกและเด็ก ทำให้คนแก่เร็วกว่าปกติ ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคเวอร์เนอร์ แต่ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยผู้คนในการจัดการสภาพและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ

หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเวอร์เนอร์ ให้รู้ว่าในขณะที่ยังไม่ทราบข้อมูลอีกมากมายเกี่ยวกับอาการนี้ ก็สามารถจัดการได้

ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับโรคนี้จะช่วยคุณรับมือกับอาการและหลีกเลี่ยงอาการแทรกซ้อน พวกเขายังสามารถแนะนำคุณเกี่ยวกับการตัดสินใจบางอย่างที่คุณอาจกำลังพิจารณาในชีวิตส่วนตัวของคุณที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคเวอร์เนอร์ เช่น ต้องการมีบุตร

คำถามที่พบบ่อย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอะไรทำให้เกิดอาการแวร์เนอร์?

การกลายพันธุ์ในยีน WRN ทำให้เกิดอาการแวร์เนอร์ แต่ผู้เชี่ยวชาญยังไม่เข้าใจว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดลักษณะอาการของอาการอย่างไร

โรคแก่ก่อนวัยพบบ่อยแค่ไหน?

โรคชราก่อนวัยนั้นหายาก กลุ่มอาการเวอร์เนอร์ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 1 ล้านคนทั่วโลก ในขณะที่กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดมีผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก

อะไรคือความเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มอาการแวร์เนอร์กับมะเร็ง?

ผู้ที่เป็นโรคเวอร์เนอร์มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค ซึ่งอาจเนื่องมาจากการชราภาพอย่างรวดเร็ว มะเร็งหลายชนิดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในภายหลัง แต่สำหรับผู้ที่เป็นโรคชราก่อนวัย เช่น กลุ่มอาการแวร์เนอร์ มะเร็งอาจปรากฏขึ้นเร็วกว่านี้

เวอร์เนอร์ซินโดรมเปลี่ยนรูปลักษณ์ของคุณอย่างไร?

คนที่มีอาการเวอร์เนอร์เริ่มมีผมหงอกเร็วกว่าคนที่ไม่มีอาการ ผิวจะสูญเสียความยืดหยุ่นและริ้วรอยก่อนวัยอันควร

คนที่มีอาการเวอร์เนอร์มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ย เมื่ออายุมากขึ้น พวกเขาจะมีลักษณะ “หยิก” ที่ใบหน้า ผิวหนังและเล็บของพวกมันเปลี่ยนสี และพวกเขาจะมีอาการผมร่วงทั่วร่างกาย บางคนที่มีอาการนี้ได้รับการอธิบายว่ามีลักษณะ “เหมือนนก”