โรคลูกพรุนพิการแต่กำเนิดในทารก

Prune Belly Syndrome หรือที่เรียกว่า Eagle-Barrett หรือ triad syndrome เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดที่มีปัญหาทางกายภาพที่โดดเด่นที่เด็กเกิดมา ปัญหาเหล่านี้คือ:

• กล้ามหน้าท้องส่วนหน้าของร่างกายอ่อนแอหรือขาดหายไป
• ส่วนของทางเดินปัสสาวะพัฒนาอย่างผิดปกติ ซึ่งรวมถึงการขยาย (การขยาย) ของท่อปัสสาวะอย่างผิดปกติ การสะสมของปัสสาวะในท่อที่ส่งผ่านปัสสาวะจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ และ/หรือการไหลย้อนกลับของปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะไปยังท่อและท่อต่างๆ (เรียกว่า vesicoureteral reflux)
• ในผู้ชาย (95% ของเคส) อัณฑะจะอยู่ในช่องท้องและไม่ลงไปในถุงอัณฑะ

อาจมีปัญหาทางกายภาพอื่นๆ ในทารก เช่น ความโค้งของกระดูกสันหลัง สะโพกเคลื่อน ตีนปุก ปัญหาระบบทางเดินหายใจหรือหัวใจ และปัญหาทางเดินอาหาร

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้ แต่นักวิจัยเชื่อว่าการหยุดชะงักของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนา คิดว่ามีบางอย่างขวางทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ และทำให้ส่วนอื่นๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะมีการพัฒนาอย่างผิดปกติ Prune Belly Syndrome เกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 ของการเกิดมีชีพในสหรัฐอเมริกา

การวินิจฉัย

อัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์บางครั้งอาจเห็นการพัฒนาที่ผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะและทางเดินปัสสาวะ ในขณะที่ทารกในครรภ์เติบโต ของเหลวจะพัฒนาในช่องท้อง ซึ่งขยายใหญ่ขึ้นและใหญ่ขึ้น ของเหลวจะถูกดูดซึมกลับคืนก่อนเกิด ดังนั้นเมื่อคลอด ทารกจึงมีหน้าท้องที่หย่อนคล้อยหรือมีรอยย่น (จึงเป็นชื่อ “ลูกพรุน”)

หลังคลอด อัลตราซาวนด์และเอ็กซ์เรย์สามารถระบุชนิดของความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะที่มีอยู่ได้ โรคลูกพรุนมักจะมีลักษณะดังนี้:

• กล้ามเนื้อหน้าท้องบางส่วนหรือบางส่วนขาดหายไป ทำให้มีลักษณะเป็นรอยย่นหรือพรุน
• แม้ว่าสิ่งที่แนบมาของกล้ามเนื้อกับกระดูกอาจมีอยู่ แต่กล้ามเนื้อจะเล็กกว่าและบางกว่ากระเพาะปัสสาวะ
• ผนังหน้าท้องจะบาง ช่องท้องนั้นใหญ่และหลวม และสามารถมองเห็นลำไส้ผ่านผนังหน้าท้องบางได้
• รอยพับของผิวหนังดูเหมือนจะแผ่ออกมาจากสะดือหรือไปทั่วท้อง
• บางครั้งอาจมีรอยพับจากสะดือถึงบริเวณหัวหน่าว และบางครั้งปุ่มท้องอาจเชื่อมต่อกับกระเพาะปัสสาวะผ่านคลอง (urachus) หรือซีสต์
• การวูบของซี่โครงหรือหน้าอกที่แคบลงอาจทำให้หน้าอกเสียรูปในเด็กที่เป็นโรคนี้
• กระเพาะปัสสาวะที่ขยายใหญ่ขึ้นมีอยู่ในเกือบทุกกรณี

น่าเสียดายที่อาการท้องร่วงสามารถส่งผลรุนแรงต่อทารกได้ จากสถิติพบว่า 20% ของทารกเสียชีวิตก่อนคลอด และ 30% เสียชีวิตจากปัญหาไตในช่วงสองปีแรกของชีวิต ในเด็กที่เหลือ 50% มีปัญหาทางเดินปัสสาวะหลายระดับ

โรคพรุนในช่องท้องมักได้รับการวินิจฉัยภายใต้ชื่อต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง กล้ามเนื้อหน้าท้องขาดแต่กำเนิด กล้ามเนื้อหน้าท้องพร่อง โรคอีเกิ้ล-บาร์เร็ตต์ กลุ่มอาการออบรินสกี หรือกลุ่มอาการสามกลุ่ม

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา Eagle-Barrett (อาการท้องผูก) แต่การซ่อมแซมทางเดินปัสสาวะสามารถทำได้ ศัลยแพทย์บางคนพยายามที่จะแก้ไขปัญหาของทารกในครรภ์ก่อนที่จะเกิด แต่สิ่งนี้มีผลลัพธ์ที่หลากหลาย เด็กที่มีแนวโน้มจะติดเชื้อทางเดินปัสสาวะจะได้รับยาปฏิชีวนะป้องกัน และการผ่าตัดสามารถนำอัณฑะของเด็กชายลงไปในถุงอัณฑะได้

บางครั้งแม้จะได้รับการรักษาที่ดีที่สุด แต่ไตของเด็กจะหยุดทำงาน (ภาวะไตวาย) การรักษาคือการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต

เทคนิคการผ่าตัดที่ดีขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้กล้องส่องกล้อง จะทำให้การผ่าตัดที่จำเป็นสำหรับเด็กที่เป็นโรคลูกพรุนลดลงยากขึ้น เมื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้มากขึ้น การรักษาก็จะดีขึ้นและเด็กๆ ก็ช่วยให้อยู่รอดได้นานขึ้น