ภาพรวม
โรคอเล็กซานเดอร์คืออะไร?
โรคอเล็กซานเดอร์เป็นหนึ่งในกลุ่มของภาวะทางระบบประสาทที่เรียกว่า leukodystrophies ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติในไมอีลิน ซึ่งเป็น “สารสีขาว” ที่ปกป้องเส้นใยประสาทในสมอง โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคที่ก้าวหน้าและมักจะถึงแก่ชีวิต การทำลายสสารสีขาวจะมาพร้อมกับการก่อตัวของเส้นใยโรเซนธาล ซึ่งเป็นกลุ่มโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งสะสมอยู่ในเซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทของสมองที่เรียกว่าแอสโทรไซต์ บางครั้งพบเส้นใยโรเซนธาลในความผิดปกติอื่นๆ แต่ไม่พบในปริมาณหรือพื้นที่ของสมองที่เหมือนกันกับโรคอเล็กซานเดอร์ รูปแบบเด็กแรกเกิดเป็นโรคอเล็กซานเดอร์ที่พบบ่อยที่สุด เริ่มมีอาการในช่วงสองปีแรกของชีวิต โดยปกติจะมีพัฒนาการล่าช้าทั้งทางร่างกายและจิตใจ ตามมาด้วยการสูญเสียพัฒนาการสำคัญ ขนาดของศีรษะที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ และอาการชัก รูปแบบของโรคอเล็กซานเดอร์ในเด็กนั้นพบได้น้อยกว่าและมีอาการระหว่างอายุสองถึงสิบสามปี เด็กเหล่านี้อาจอาเจียนมากเกินไป กลืนและพูดลำบาก การประสานงานไม่ดี และสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหว รูปแบบที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่ของโรคอเล็กซานเดอร์นั้นพบได้น้อยกว่า อาการบางครั้งเลียนแบบอาการของโรคพาร์กินสันหรือโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง หรืออาจมีอาการทางจิตเวชเป็นหลัก โรคนี้เกิดขึ้นทั้งในชายและหญิง และไม่มีความแตกต่างทางชาติพันธุ์ เชื้อชาติ ภูมิศาสตร์ หรือวัฒนธรรม/เศรษฐกิจในการกระจายของโรค
การจัดการและการรักษา
มีการรักษาหรือไม่?
ไม่มีวิธีรักษาโรคอเล็กซานเดอร์ และไม่มีหลักสูตรการรักษามาตรฐาน การรักษาโรคอเล็กซานเดอร์เป็นอาการและเป็นการประคับประคอง
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคคืออะไร?
การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่เป็นโรคอเล็กซานเดอร์มักไม่ค่อยดี เด็กส่วนใหญ่ที่มีรูปแบบทารกในวัยแรกเกิดไม่สามารถอยู่รอดได้เมื่ออายุเกิน 6 ขวบ รูปแบบที่เริ่มมีอาการของความผิดปกติในเด็กและเยาวชนและผู้ใหญ่จะมีระยะเวลาที่ช้ากว่าและยาวนานกว่า
กำลังดำเนินการวิจัยอะไรอยู่?
การค้นพบล่าสุดแสดงให้เห็นว่าบุคคลส่วนใหญ่ (ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์) ที่เป็นโรคอเล็กซานเดอร์มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้โปรตีนกรด glial fibrillary (GFAP) GFAP เป็นองค์ประกอบปกติของสมอง แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าการกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรคได้อย่างไร ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ มีคนจำนวนน้อยที่คิดว่าเป็นโรคอเล็กซานเดอร์ไม่มีการกลายพันธุ์ที่สามารถระบุตัวได้ใน GFAP ซึ่งทำให้นักวิจัยเชื่อว่าอาจมีสาเหตุทางพันธุกรรมอื่นหรืออาจไม่ใช่สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคอเล็กซานเดอร์ การวิจัยในปัจจุบันมีวัตถุประสงค์เพื่อทำความเข้าใจกลไกที่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรค พัฒนาแบบจำลองสัตว์ที่ดีขึ้นสำหรับโรคนี้ และสำรวจกลยุทธ์ที่เป็นไปได้สำหรับการรักษา ปัจจุบันยังไม่มีรูปแบบสัตว์ที่แน่นอนสำหรับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม หนูได้รับการออกแบบมาเพื่อผลิต GFAP รูปแบบกลายพันธุ์ที่พบในบุคคลที่เป็นโรคอเล็กซานเดอร์ หนูเหล่านี้สร้างเส้นใยโรเซนธาลและมีแนวโน้มที่จะชัก แต่ยังไม่ได้เลียนแบบลักษณะทั้งหมดของโรคของมนุษย์ (เช่น leukodystrophies) การศึกษาทางคลินิกหนึ่งเรื่องกำลังดำเนินการเพื่อระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของความรุนแรงของโรคหรือความก้าวหน้าในตัวอย่างเลือดหรือน้ำไขสันหลัง หากพบว่า biomarkers ดังกล่าวจะเป็นข้อได้เปรียบที่สำคัญสำหรับการประเมินการตอบสนองต่อการรักษาที่พัฒนาขึ้นในอนาคต
ทรัพยากร
องค์กร
องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD)
55 เคโนเซีย อเวนิว
Danbury, CT 06813-1968
โทรศัพท์: 203.744.0100
วอยซ์เมล 800.999.NORD (6673)
โทรสาร: 203.798.2291
อีเมล: [email protected]
เว็บไซต์: www.rarediseases.org
มูลนิธิ United Leukodystrophy Foundation
2304 ไฮแลนด์ไดรฟ์
ไซคามอร์ อิลลินอยส์ 60178
โทรศัพท์: 815.895.3211
โทรฟรี: 800.728.5483
โทรสาร: 815.895.2432
อีเมล: [email protected]
เว็บไซต์: www.ulf.org
*แหล่งที่มา: สถาบันสุขภาพแห่งชาติ; สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง*
Discussion about this post