โรค Tay-Sachs: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของโรค Tay-Sachs คืออะไร?

Tay-Sachs มาจากตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรค (เปลี่ยนแปลง) เป็นยีน HEXA ทารกแต่ละคนมียีน HEXA สองชุด สำเนาหนึ่งมาจากบิดาผู้ให้กำเนิดและอีกชุดหนึ่งมาจากมารดาผู้ให้กำเนิด

Tay-Sachs เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีน HEXA ที่แตกต่างกันและส่งต่อ นั่นหมายความว่ายีน HEXA ของทารกไม่ทำงานได้ดี ผู้ให้บริการด้านสุขภาพเรียกภาวะพร่อง hexosaminidase A หรือความบกพร่องของ hex A

การเป็นผู้ให้บริการ Tay-Sachs หมายความว่าอย่างไร

ผู้ให้บริการมีสำเนาการทำงานของยีน HEXA หนึ่งชุดและสำเนาหนึ่งชุดที่มีความแตกต่างที่ก่อให้เกิดโรค ผู้ให้บริการไม่มีโรคหรือแสดงอาการ เนื่องจากร่างกายสามารถพึ่งพายีนที่ทำงานได้ แต่ถ้าผู้ให้บริการ 2 รายมีลูกด้วยกัน ก็มี:

• โอกาส 25% (1 ใน 4) ที่เด็กจะไม่ได้รับยีน HEXA ที่แปรผันใดๆ เด็กจะไม่มี Tay-Sachs หรือเป็นพาหะ
• โอกาส 50% (1 ใน 2) ที่เด็กจะได้รับยีนที่แปรปรวนจากผู้ปกครองคนเดียว เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น เด็กจะเป็นพาหะ แต่ไม่มี Tay-Sachs เนื่องจากเป็นพาหะจึงส่งต่อให้บุตรหลานได้
• โอกาส 25% (1 ใน 4) ที่เด็กจะได้รับยีนที่แปรปรวนจากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีนี้ เด็กเป็นโรคไต-ซัคส์

อาการทั่วไปของโรค Tay-Sachs คืออะไร?

อาการที่เกิดจากรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ Tay-Sachs เริ่มพัฒนาเมื่อทารกอายุประมาณ 3 ถึง 6 เดือน อาการจะดำเนินต่อไปเมื่อเด็กโตขึ้น เด็ก ๆ มักไม่บรรลุพัฒนาการตามเป้าหมาย

อาการที่ 3 ถึง 6 เดือน:

• เพิ่มการตอบสนองที่น่าตกใจ
• กล้ามเนื้อต่ำ.
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
• การหดตัวของกล้ามเนื้อขนาดใหญ่อย่างกะทันหันเมื่อผล็อยหลับไป เรียกว่า myoclonic jerks

อาการเมื่ออายุ 6 ถึง 10 เดือน:

• การเคลื่อนไหวของดวงตาลดลงและการสบตา
• ขาดความเอาใจใส่
• สูญเสียความสามารถในการทำงานที่เคยทำมาก่อน เช่น การนั่ง
• ไม่เป็นไปตามเหตุการณ์สำคัญ (นั่งด้วยตนเอง ยกขึ้นยืน หยิบสิ่งของด้วยนิ้วทั้งหมด)
• จุดสีแดงเชอร์รี่ในตา ซึ่งผู้ให้บริการสามารถมองเห็นได้ระหว่างการตรวจตา

อาการที่ 8 ถึง 10 เดือน:

• เคลื่อนไหวน้อยลง
• การตอบสนองน้อย
• สูญเสียการมองเห็น
• เริ่มมีอาการชัก

เมื่ออายุประมาณหนึ่งปีครึ่ง (18 เดือน) ขนาดศีรษะของเด็กก็เริ่มโตขึ้น เมื่ออายุ 2 ขวบมักมีปัญหาในการกลืน พวกเขาอาจจบลงในสถานะไม่ตอบสนอง ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่มีการทำงานของสมองมากนัก อายุที่เสียชีวิตมักอยู่ระหว่าง 2 ถึง 4 ปี โรคปอดบวมมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

Tay-Sachs รูปแบบอื่น ๆ ก้าวหน้าไปอย่างไร?

บ่อยครั้งที่บางคนอาจมี Tay-Sachs อีกรูปแบบหนึ่งซึ่งเกิดจากการขาด hexosaminidase A รูปแบบอื่น ๆ เหล่านี้มีความคืบหน้าแตกต่างกันและอาจรวมถึงอาการเพิ่มเติม:

การขาด hexosaminidase A เด็กและเยาวชน:

• อาการจะเกิดขึ้นช้ากว่า Tay-Sachs ในวัยแรกเกิด โดยทั่วไปมักเกิดขึ้นหลังจากอายุ 2 ขวบ
• เด็กมีอาการผิดปกติ (เดินลำบาก) และขาดการประสานงาน
• อาการอื่นๆ ก็เหมือนกับ Tay-Sachs คลาสสิก แม้ว่าจุดสีแดงเชอร์รี่ในตาจะพบได้น้อยกว่า
• เด็กอาจมีชีวิตอยู่ถึงวัยรุ่น

การขาด hexosaminidase A เรื้อรัง:

• ภาวะนี้มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 ปี
• เด็ก ๆ จะไม่สูญเสียทักษะยนต์มากเท่ากับ Tay-Sachs แบบคลาสสิก
• ส่งผลต่อทักษะทางปัญญาและการพูดในระยะหลังของโรค
• เด็กอาจมีชีวิตอยู่จนถึงวัยรุ่นตอนปลาย

การขาด hexosaminidase A ที่เริ่มมีอาการช้า:

• ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียกล้ามเนื้อได้ช้าแต่ก้าวหน้า
• พวกเขายังอาจมีปัญหาในการพูดอย่างชัดเจน ปัญหาเกี่ยวกับการคิด ความจำและสมาธิ และภาวะสมองเสื่อม
• ผู้คนมากถึง 40% มีปัญหาทางจิตแม้ว่าจะไม่มีภาวะสมองเสื่อมก็ตาม
• อายุขัยแตกต่างกันอย่างมาก บางคนมีช่วงชีวิตปกติ