ภาพรวมของมะเร็งเม็ดเลือดขาว Myelomonocytic เด็กและเยาวชน

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมัยอีโลโมโนไซต์ในเด็กและเยาวชน (JMML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดที่หายากและรุนแรงซึ่งส่งผลต่อทารกและเด็กเล็ก JMML เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กน้อยกว่า 1% และโดยทั่วไปจะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุสองขวบ เป็นเรื่องปกติในเด็กผู้ชายมากกว่าสองเท่าในเด็กผู้หญิง

JMML ยังถูกเรียกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดมัยอีโลจีนัสเรื้อรังในเด็กและเยาวชน (JCML), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเม็ดละเอียดเรื้อรังในเด็กและเยาวชน, ​​มะเร็งเม็ดเลือดขาวมัยอีโลโมโนไซต์แบบเรื้อรังและกึ่งเฉียบพลัน และโมโนโซมในวัยแรกเกิด 7

อาการ

อาการและอาการแสดงของ JMML เกี่ยวข้องกับการสะสมของเซลล์ผิดปกติในไขกระดูกและอวัยวะ อาจรวมถึง:

• ผิวสีซีด
• ไข้หรือการติดเชื้อซ้ำๆ
• เลือดออกหรือช้ำผิดปกติ
• ท้องบวมเนื่องจากม้ามหรือตับโต
• ต่อมน้ำเหลืองบวม
• ผื่น
• ลดความอยากอาหาร
• ไอเรื้อรัง
• หายใจลำบาก
• พัฒนาการล่าช้า
• ปวดกระดูกและข้อ

อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณและอาการแสดงของภาวะอื่นๆ ที่ไม่เป็นมะเร็ง หากคุณกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูก สิ่งที่ดีที่สุดที่ควรทำคือไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ

ความก้าวหน้าของโรค

หลักสูตรของ JMML อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก กล่าวโดยกว้าง ๆ มีสามวิธีที่ JMML ดำเนินการ:

• ในประเภทแรกโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว
• ในประเภทที่ 2 มีช่วงระยะเวลาสั้นๆ เมื่อเด็กมีความมั่นคง ตามด้วยหลักสูตรที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว
• ในประเภทที่สาม เด็กอาจมีอาการดีขึ้นและยังคงแสดงอาการเพียงเล็กน้อยเป็นเวลาถึงเก้าปี ซึ่งในขณะนั้นโรคจะลุกลามอย่างรวดเร็วเว้นแต่จะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

สาเหตุ

JMML เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใน DNA ของไขกระดูก สิ่งนี้จะทำให้ไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผิดรูปร่าง (กล่าวคือ โมโนไซต์) ที่ไม่สามารถเติบโตเต็มที่และเริ่มเพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็วโดยควบคุมไม่ได้

เมื่อจำนวนเซลล์ผิดปกติเพิ่มขึ้น พวกเขาจะเริ่มเข้ายึดไขกระดูกและรบกวนงานหลักคือการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือดที่แข็งแรง

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุการผสมผสานเฉพาะของการกลายพันธุ์ที่จำเป็นในการกระตุ้น JMML แต่พบว่าการกลายพันธุ์ของยีน NF1, NRAS, KRAS, PTPN11 และ CBL เกิดขึ้นในเด็ก 85% ที่มี JMML การกลายพันธุ์ทั้งหมดเหล่านี้สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้

เด็กที่เป็นโรค neurofibromatosis type I และ Noonan syndrome มีความเสี่ยงต่อ JMML เพิ่มขึ้น ในความเป็นจริง เด็กมากถึง 20.8% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค JMML จะมีอาการนูนัน (โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งป้องกันการพัฒนาตามปกติในส่วนต่างๆ ของร่างกาย)

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย JMML แพทย์จะตรวจผลการตรวจเลือด ตลอดจนความทะเยอทะยานของไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ ตัวอย่างเหล่านี้สามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอย่างยิ่งกับ JMML การค้นพบบางอย่างบ่งชี้อย่างชัดเจนถึง JMML:

• จำนวนเม็ดเลือดขาวสูง (โดยเฉพาะ monocytes สูง)
• จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โรคโลหิตจาง)
• จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia)
• ความผิดปกติในโครโมโซม 7

อาจใช้การทดสอบภาพ (เช่น X-ray, CT scan, MRI หรืออัลตราซาวนด์) เพื่อตรวจหาเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในหน้าอกที่อาจส่งผลต่อการหายใจหรือการไหลเวียนโลหิต

การขาดโครโมโซมในฟิลาเดลเฟียจะช่วยแยกความแตกต่างของ JMML จากภาวะที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (myelogenous leukemia) (CML)

การรักษา

ไม่เหมือนมะเร็งรูปแบบอื่น JMML มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อเคมีบำบัดได้ไม่ดี Purinethol (6- mercaptopurine) และ Sotret (isotretinoin) เป็นยาที่ใช้โดยประสบความสำเร็จเพียงเล็กน้อย เนื่องจากมีประโยชน์จำกัดในการรักษา JMML เคมีบำบัดจึงไม่ใช่มาตรฐาน

การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์แบบ Allogeneic เป็นการรักษาเพียงอย่างเดียวที่สามารถให้การรักษา JMML ในระยะยาวได้ อัตราความสำเร็จที่คล้ายกันจะเห็นได้จากผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดจากครอบครัวที่ตรงกันหรือผู้บริจาคที่ไม่ใช่ครอบครัวที่ตรงกัน

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าอัตราการกำเริบของ JMML หลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจสูงถึง 50% การกำเริบของโรคมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี แม้จะมีตัวเลขที่น่าท้อใจ แต่เด็กที่มี JMML มักจะได้รับการบรรเทาอาการอย่างยั่งยืนหลังจากการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ครั้งที่สอง

บทบาทของการผ่าตัดในการรักษา JMML นั้นขัดแย้งกัน โปรโตคอลหนึ่งที่ออกโดย Children’s Oncology Group (COG) แนะนำให้กำจัดม้าม (การตัดม้าม) ในเด็กที่มี JMML ที่มีม้ามโต ไม่ทราบว่าผลประโยชน์ระยะยาวของการผ่าตัดมีมากกว่าความเสี่ยงหรือไม่

มีความคืบหน้าทุกวันเพื่อปรับปรุงตัวเลขเหล่านี้

ในฐานะพ่อแม่ สิ่งที่ยากที่สุดอย่างหนึ่งที่จะจินตนาการได้คือลูกของคุณป่วย การเจ็บป่วยประเภทนี้สามารถสร้างความเครียดให้กับเด็กและคนอื่น ๆ ในครอบครัวได้อย่างมาก คุณอาจกำลังพยายามอธิบายสถานการณ์ที่ซับซ้อนให้ลูกฟังโดยที่คุณไม่รู้ตัว

ใช้ประโยชน์จากกลุ่มสนับสนุนหรือแหล่งข้อมูลใดๆ ที่นำเสนอโดยศูนย์มะเร็งของคุณ ตลอดจนการสนับสนุนจากคนที่คุณรัก เพื่อน ครอบครัว และเพื่อนบ้าน ในขณะที่คุณและครอบครัวอาจกำลังประสบกับอารมณ์และความรู้สึกที่หลากหลาย สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ามีความหวังสำหรับการรักษา และเด็กบางคนที่เป็นโรค JMML จะดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผล