วิธีการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปรทั่วไป

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบตัวแปรร่วม (CVID) เป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันมีภูมิคุ้มกันในระดับต่ำ ทำให้ต่อสู้กับการติดเชื้อได้ยาก

กระบวนการวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับประวัติของการติดเชื้อบ่อยครั้ง การตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับอิมมูโนโกลบูลิน (แอนติบอดี) และการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่างเพื่อแยกแยะสภาวะภูมิคุ้มกันอื่นๆ

การรับการวินิจฉัย CVID ในเวลาที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญเพราะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นได้ น่าเสียดายที่ CVID อาจวินิจฉัยได้ยาก

ไม่มีการทดสอบเดียวที่สามารถวินิจฉัย CVID ได้ และผู้เชี่ยวชาญไม่เห็นด้วยกับเกณฑ์การวินิจฉัย การวินิจฉัยล่าช้าโดยเฉลี่ยสี่ถึงเก้าปี

การตรวจสอบตนเอง

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถวินิจฉัยตัวเองด้วย CVID ได้ แต่คุณอาจสามารถจดจำรูปแบบอาการได้ก่อนที่จะพบแพทย์

กว่า 90% ของผู้ที่เป็นโรค CVID มีการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหารเป็นประจำ หากคุณป่วยบ่อย เช่น เป็นหวัดนานหลายเดือนหรือท้องเสียบ่อย คุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณ

CVID ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัว ดังนั้นคุณอาจต้องการพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดและเรียนรู้ว่ามีใครในครอบครัวของคุณมี CVID หรือมีอาการที่อาจเป็นสัญญาณของ CVID หรือไม่ การมาถึงการนัดหมายของคุณด้วยข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์ในกระบวนการวินิจฉัย

การตรวจร่างกาย

หากคุณหรือแพทย์ของคุณสงสัยว่า CVID ขั้นตอนแรกโดยทั่วไปคือการตรวจร่างกายในสำนักงาน ซึ่งอาจรวมถึงการวัดอุณหภูมิ ฟังปอด ตรวจหู จมูก และคอ คลำต่อมน้ำเหลือง และตรวจดูว่าคุณมีการติดเชื้อหรือไม่

ระหว่างการนัดหมายนี้ แพทย์ของคุณจะถามคำถามบางอย่างเพื่อรวบรวมข้อมูลด้านสุขภาพและประวัติครอบครัวที่สำคัญ ข้อมูลนี้สามารถช่วยระบุตัวบ่งชี้ของ CVID หรือเงื่อนไขอื่นๆ

คำถามที่คุณอาจถามในระหว่างการตรวจร่างกายอาจรวมถึง:

• คุณป่วยบ่อยแค่ไหน?
• คุณมีอาการทางระบบทางเดินหายใจหรือทางเดินอาหารอย่างไรเมื่อคุณป่วย?
• โรคแต่ละอย่างมักจะอยู่ได้นานเท่าไร?
• มีช่วงเวลาไหนที่คุณรู้สึก “สบายดี” ระหว่างอาการป่วยไหม?
• คุณเคยเป็นโรคปอดบวมหรือไม่?
• คุณเคยเข้ารับการรักษาอย่างเร่งด่วนหรือเข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาลหรือไม่? กี่ครั้ง?
• คุณเคยมีการตอบสนองที่ไม่ดีต่อวัคซีนหรือไม่?
• คุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคภูมิต้านตนเองหรือไม่?
• คุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตับหรือข้ออักเสบหรือไม่?
• คุณเคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหลอดลมโป่งพองหรือแกรนูโลมาหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวที่ใกล้ชิดของคุณ (พ่อแม่หรือพี่น้อง) ป่วยบ่อยๆ และเป็นเวลานานหรือมีการติดเชื้อรุนแรงหรือไม่?
• มีใครในครอบครัวที่ใกล้ชิดของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CVID หรือโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบอื่นหรือไม่?

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

หลังจากรวบรวมประวัติการรักษาของคุณเพื่อยืนยันรูปแบบการติดเชื้อซ้ำ ขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัย CVID คือการตรวจเลือด

แพทย์ดูแลหลักของคุณอาจทำการตรวจเลือดด้วยตนเอง หรืออาจส่งคุณไปหานักภูมิคุ้มกันวิทยาหรือนักโลหิตวิทยาเพื่อรับการวินิจฉัยจากผู้เชี่ยวชาญ

แพทย์อาจแนะนำคุณให้ไปพบแพทย์ระบบทางเดินอาหารหรือแพทย์ระบบทางเดินหายใจเพื่อรับการรักษาเพิ่มเติม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ

การทดสอบเซรั่มอิมมูโนโกลบูลิน

การทดสอบครั้งแรกมักเป็นการตรวจเลือดสำหรับอิมมูโนโกลบูลินในซีรัมในราคาประหยัด แพทย์ของคุณจะมองหาผลลัพธ์ที่ไม่เพียงพอของ IgG และ IgA หรือ IgM ซึ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย CVID

IgG ที่บกพร่องมักจะต่ำกว่า 5 g/L โดยช่วงปกติคือ 7 g/L ถึง 16 g/L หากผิดปกติ IgA และ IgM มักจะตรวจไม่พบเลย

การตรวจเลือดเป็นประจำ

แพทย์ของคุณจะสั่งการตรวจเลือดเพิ่มเติมเป็นประจำ ซึ่งรวมถึง:

• การนับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• การทดสอบโปรตีน C-reactive
• การทดสอบการทำงานของตับ
• การทดสอบการทำงานของไต

สิ่งเหล่านี้จะตรวจจับความผิดปกติที่อาจบ่งบอกถึง CVID หรือเงื่อนไขอื่น

ใน CBC ของคุณ แพทย์ของคุณจะค้นหาเฉพาะสำหรับ cytopenias หรือจำนวนเม็ดเลือดที่ต่ำกว่าปกติของเซลล์เม็ดเลือดประเภทต่างๆ สิ่งเหล่านี้เชื่อมโยงกับ CVID

การทดสอบแอนติบอดีของวัคซีน

หากประวัติสุขภาพของคุณบ่งชี้หรือได้รับการยืนยันจากการตรวจคัดกรองเบื้องต้น แพทย์ของคุณอาจทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการตอบสนองต่อวัคซีนของคุณ

สิ่งเหล่านี้จะทดสอบแอนติบอดีในร่างกายของคุณต่อโรคที่คุณอาจได้รับการฉีดวัคซีน รวมไปถึง:

• บาดทะยัก
• ไวรัสตับอักเสบบี
• ไวรัสตับอักเสบเอ
• คอตีบ
• โพลีแซคคาไรด์ชนิดแคปซูลปอดบวม

ผู้ที่เป็นโรค CVID มักไม่ได้รับการตอบสนองที่เพียงพอต่อวัคซีนเนื่องจากแอนติบอดีต่ำ

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นกระบวนการที่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพตัดเงื่อนไขอื่นๆ ทั้งหมดที่อาจอธิบายอาการของคุณได้ การทำเช่นนี้ช่วยให้การวินิจฉัยแม่นยำที่สุด

แม้ว่าจะมีเกณฑ์การวินิจฉัยที่แตกต่างกันสองสามข้อสำหรับ CVID ผู้เชี่ยวชาญเห็นพ้องต้องกันที่จะแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของ hypogammaglobulinemia (แอนติบอดี IgG ต่ำ) ก่อนที่จะให้การวินิจฉัย CVID อย่างเป็นทางการ

สาเหตุที่เป็นไปได้บางประการของ IgG ต่ำ นอกเหนือจาก CVID ที่ควรได้รับการประเมิน ได้แก่:

• โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วม
• เอ็กซ์-โครโมโซม ลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟ ซินโดรม
• Agammaglobulinemias
• ข้อบกพร่องการรวมตัวของสวิตช์คลาส
• กลุ่มอาการไม่เสถียรของโครโมโซม
• ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นอื่น ๆ ที่กำหนดไว้
• ความร้ายกาจ (เช่นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่ไม่ใช่ประเดี๋ยวประด๋าวหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟซิติก)
• การสูญเสียโปรตีน
• การลดลงของ IgG ที่เกิดจากยา (เช่น ยากันชักบางชนิดและยาแก้มาเลเรียที่ไม่ค่อยพบบ่อยนัก)
• การติดเชื้อ (เอชไอวีในทารกแรกเกิด, ไวรัส Epstein-Barr, cytomegalovirus ที่มีมา แต่กำเนิดหรือหัดเยอรมัน)

เพื่อขจัดเงื่อนไขเหล่านี้ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะต้องใช้ตัวอย่างเลือดอื่น ด้วยตัวอย่างนี้ พวกเขาทำการวิเคราะห์โฟลว์ไซโตเมทริก ซึ่งเป็นเครื่องมือที่ตรวจดูเซลล์เม็ดเลือดบางชนิดทีละเซลล์

ในกรณีของ CVID ค่านี้จะถูกตั้งค่าให้วิเคราะห์เซลล์ลิมโฟไซต์ต่างๆ รวมถึง T, B และเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ

หากคุณมีบีเซลล์ต่ำ แพทย์ของคุณอาจสั่งตัดชิ้นเนื้อไขกระดูกเพื่อช่วยแยกแยะมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

การวินิจฉัย CVID อาจเป็นเรื่องยากด้วยเหตุผลหลายประการ คุณอาจเคยชินกับการเป็นหวัดบ่อยๆ หรือการติดเชื้ออื่นๆ ด้วยวิธีนี้ CVID อาจ “แอบแฝง” กับคุณ

แม้ว่าทุกคนจะป่วยในบางช่วง แต่ก็ไม่ปกติที่จะรู้สึกป่วยตลอดเวลา หากสิ่งนี้เกิดขึ้นกับคุณ ให้นัดหมายกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ การวินิจฉัย CVID ในระยะเริ่มต้นสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่ดีขึ้น

การทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัย CVID เป็นการตรวจเลือดเป็นประจำโดยไม่รุกราน สิ่งเหล่านี้ควบคู่ไปกับประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวสามารถพาคุณและแพทย์ของคุณไปในทิศทางที่ถูกต้อง

แม้ว่าคุณจะไม่มี CVID คุณไม่ควรมีชีวิตอยู่กับความเจ็บป่วยอย่างต่อเนื่อง การพูดคุยกับแพทย์ของคุณเป็นขั้นตอนแรกที่จะทำให้ดีขึ้น