ประเภทของอัลฟาธาลัสซีเมีย การวินิจฉัย และการรักษา

อัลฟ่าธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินในปริมาณปกติได้ เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

เฮโมโกลบิน A (เฮโมโกลบินที่สำคัญในผู้ใหญ่) ประกอบด้วยสายอัลฟาโกลบินและสายเบตาโกลบิน ในอัลฟาธาลัสซีเมียมีสายอัลฟาโกลบินลดลง

ประเภท

อัลฟ่าธาลัสซีเมียสองประเภทสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพ ได้แก่ โรค Hb Bart และโรค HbH

Hb Bart ซินโดรม

กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของอัลฟาธาลัสซีเมีย เป็นที่รู้จักกันว่าเฮโมโกลบิน Bart hydrops fetalis syndrome และ alpha thalassemia major ในกลุ่มอาการนี้ ของเหลวส่วนเกินจะสะสมในร่างกายของทารกในครรภ์ก่อนคลอด มันสามารถทำให้เกิด:

• โรคโลหิตจางรุนแรง
• Hepatosplenomegaly (ตับและม้ามโต)
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ความผิดปกติแต่กำเนิดในระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ

โรค HbH

เฮโมโกลบิน H (HbH) เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของอัลฟาธาลัสซีเมีย อาการมักปรากฏในเด็กปฐมวัย เงื่อนไขอาจทำให้:

• โรคโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลาง
• Hepatosplenomegaly
• ดีซ่าน

อาการ

อาการอัลฟ่าธาลัสซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค อาการอาจรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง
• หน้าผากกว้าง
• ตับและม้ามโต
• ความเหนื่อยล้า
• โรคนิ่ว
• ดีซ่าน
• แผลที่ขา

• ภาวะครรภ์เป็นพิษ (ระหว่างตั้งครรภ์)

ใครกันแน่ที่เสี่ยง

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งกำหนดให้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ ดังนั้นความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัลฟาธาลัสซีเมียจึงขึ้นกับสถานะของผู้ปกครอง

ผู้คนมีโปรตีนอัลฟาโกลบินสี่ชนิดที่สร้างยีน HBA1 และยีน HBA2 (เรียกว่าอัลลีล) เมื่ออัลลีลเหล่านี้หายไปบางส่วนหรือทั้งหมดจะเกิดอัลฟาธาลัสซีเมียขึ้น ความเสี่ยงมีดังนี้:

• 1 อัลลีลที่กลายพันธุ์: บุคคลเป็นพาหะที่ไม่มีอาการของโรค นี้เรียกอีกอย่างว่าอัลฟาธาลัสซีเมียเงียบ

• อัลลีลที่กลายพันธุ์ 2 อัลลีล: บุคคลอาจมีอาการอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อย (เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์หรืออัลฟาธาลัสซีเมีย)

• 3 อัลลีลที่กลายพันธุ์: คนที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรง (โรค HbH)

• 4 อัลลีลที่กลายพันธุ์: ทารกในครรภ์จะมีอาการ Hb Bart (alpha thalassemia major หรือ hydrops fetalis) ภาวะนี้มักจะถึงแก่ชีวิตก่อนหรือหลังคลอดได้ไม่นาน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

ผู้ให้บริการเงียบ

อัลฟ่าธาลัสซีเมียแบบเงียบทำให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางห้องปฏิบัติการในการนับเม็ดเลือด (CBC) ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่าพาหะเงียบ มักสงสัยว่าอัลฟ่าธาลัสซีเมียหลังจากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรค HbH แพทย์สามารถวินิจฉัยพาหะเงียบได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

อัลฟ่าธาลัสซีเมียไมเนอร์

บางครั้งอาจพบอัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์บนหน้าจอทารกแรกเกิด แต่ไม่ใช่ในทุกกรณี ปัญหามักจะเกิดขึ้นระหว่างการทำ CBC ตามปกติ

CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางโดยมีเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก เซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็กอาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

โดยทั่วไป หากแพทย์วินิจฉัยโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและเบต้าธาลัสซีเมีย บุคคลนั้นจะมีลักษณะอัลฟ่าธาลัสซีเมีย หากจำเป็น แพทย์สามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

โรค HbH

แพทย์สามารถระบุฮีโมโกลบิน H บนหน้าจอทารกแรกเกิดได้เช่นกัน นักโลหิตวิทยาจะเฝ้าติดตามเด็กด้วยการวินิจฉัยโรคนี้อย่างใกล้ชิด นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายยังถูกระบุภายหลังในชีวิตระหว่างการทำงานเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง

Hb Bart ซินโดรม

Hydrops fetalis ไม่ใช่การวินิจฉัยเฉพาะ แต่เป็นลักษณะเฉพาะของอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด หากทารกในครรภ์มีของเหลวสะสม (เรียกว่า hydrops) แพทย์จะทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุ ในกลุ่มอาการ Hb Bart ยีนอัลฟาโกลบินสี่ยีนหายไป

การรักษา

ไม่จำเป็นต้องรักษาสำหรับผู้ที่เป็นพาหะเงียบ (minima) หรืออัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์ แม้ว่าผู้ที่เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียเล็กน้อยจะเป็นโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงตลอดชีวิต ผู้ป่วยที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหรือการบำบัดด้วยคีเลชั่น

การถ่ายเลือด

ผู้ที่เป็นโรค HbH มักมีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางที่ทนได้ดี อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวในระหว่างที่มีอาการไข้เนื่องจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว

ผู้ใหญ่อาจต้องการการถ่ายเลือดเป็นประจำมากขึ้น ผู้ที่มีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรค HbH (เรียกว่าโรค Hemoglobin H-Constant Spring) สามารถมีภาวะโลหิตจางที่สำคัญและต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา

คีเลชั่นบำบัดด้วยธาตุเหล็ก

ผู้ที่เป็นโรค HbH อาจเกิดภาวะธาตุเหล็กเกินได้ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นแม้ในกรณีที่ไม่มีการถ่ายเลือดรองจากการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กที่เพิ่มขึ้น ยาที่เรียกว่าคีเลเตอร์สามารถช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายได้

สรุป

อัลฟ่าธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอ เงื่อนไขมีตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงรุนแรง

บางครั้งบุคคลอาจเป็นพาหะ (อัลฟาธาลัสซีเมียแบบเงียบ) โดยไม่มีอาการแสดงของโรค คนอื่นอาจมีโรคไม่รุนแรงมาก เรียกว่ามีอัลฟ่าธาลัสซีเมีย

อัลฟาธาลัสซีเมียสองประเภทที่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพ ได้แก่ โรค Hb Bart และโรค HbH Hb Bart syndrome ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดและเสียชีวิตก่อนคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน โรค HbH มักพบในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม คนที่มี HbH อยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้ดี

จำไว้ว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะเพื่อให้ลูกเกิดมาพร้อมกับอัลฟาธาลัสซีเมีย แพทย์สามารถวินิจฉัยอัลฟาธาลัสซีเมียด้วยการตรวจเลือด อย่างไรก็ตาม การตรวจเลือดจะไม่ตรวจพบหากมีผู้เป็นพาหะเงียบ

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าคุณเป็นพาหะเงียบหรือไม่ พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณกังวลเกี่ยวกับอัลฟาธาลัสซีเมีย พวกเขาอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมและการทำงานของเลือด