ญาติสนิทของฉันเป็นโรคช่องท้อง ฉันควรได้รับการทดสอบด้วยหรือไม่

หากคุณมีญาติสนิทที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac คุณจะต้องได้รับการทดสอบด้วยเช่นกัน นั่นเป็นเพราะโรค celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำงานในครอบครัว

ในครอบครัวที่มีผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac อย่างน้อย 1 คน หรือที่เรียกว่าญาติระดับแรก เช่น พ่อแม่ ลูก และพี่น้อง มีโอกาสอย่างน้อย 1 ใน 22 ที่จะเป็นโรคนี้ด้วย ญาติระดับที่สองที่เรียกว่า (ป้า ลุง หลานสาว หลานชาย ปู่ย่าตายาย หลาน หรือพี่น้องต่างมารดา) มีโอกาสอย่างน้อยหนึ่งใน 39 ที่จะเป็นโรคช่องท้อง

การศึกษาบางชิ้นได้แสดงให้เห็นโอกาสที่สูงกว่า: ในการศึกษาหนึ่ง ตัวอย่างเช่น 11% ของญาติระดับแรก (นั่นคือหนึ่งในทุก ๆ เก้าญาติ) แสดงให้เห็นลักษณะความเสียหายของลำไส้ที่เรียกว่าการฝ่อตัวร้าย ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีโรค celiac

กลุ่มแพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรอง

กลุ่มผู้มีอิทธิพลหลายกลุ่ม รวมถึง American Gastroenterological Association และ World Gastroenterology Organisation เรียกร้องให้ญาติคนแรกของผู้ที่เป็นโรค celiac เข้ารับการทดสอบด้วยตนเอง ทั้งสองกลุ่มยังแนะนำให้ทำการทดสอบญาติระดับสอง แม้ว่าญาติห่าง ๆ เหล่านั้นจะไม่มีความเสี่ยงสูง แต่หลายครอบครัวมีลูกพี่ลูกน้องตั้งแต่สองคนขึ้นไปที่มีอาการ

สำหรับญาติระดับที่หนึ่งหรือสองที่มีอาการ celiac การตรวจคัดกรองเป็นสิ่งที่จำเป็น อาการอาจมีตั้งแต่ปัญหาทางเดินอาหาร เช่น ท้องร่วงและท้องผูก ไปจนถึงปัญหาทางระบบประสาท เช่น ปวดหัวไมเกรน ความผิดปกติของผิวหนังและปวดข้อ ผู้ที่เป็นโรค celiac อาจมีภาวะมีบุตรยาก โรคกระดูกพรุน ภาวะซึมเศร้า และความผิดปกติของต่อมไทรอยด์

อย่างไรก็ตาม การวิจัยยังสรุปไม่ได้ว่าการทดสอบญาติดีกรีสองที่ไม่มีอาการจะคุ้มค่าหรือไม่

สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการตรวจคัดกรองด้วยการตรวจเลือด Celiac

หากคุณเป็นสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac คุณควรตรวจคัดกรองโดยใช้การตรวจเลือด celiac การตรวจเลือดเหล่านี้ (มีห้าในแผง celiac เต็มรูปแบบ แม้ว่าผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพบางรายไม่ได้สั่งทั้งห้าอย่าง) มองหาแอนติบอดีต่อกลูเตนที่ไหลเวียนในกระแสเลือดของคุณ

หากคุณมีผลการตรวจเลือดเป็นบวก (หมายถึงการทดสอบแสดงว่าร่างกายของคุณทำปฏิกิริยากับกลูเตน) คุณจะต้องเข้ารับการส่องกล้อง ซึ่งเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้ตรวจลำไส้เล็กของคุณ ในระหว่างการส่องกล้อง ผู้ให้บริการทางการแพทย์จะนำตัวอย่างลำไส้ของคุณบางส่วนออกเพื่อตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในผู้ที่เป็นโรค celiac ตัวอย่างเหล่านี้ควรแสดงความเสียหายที่เกิดจากกลูเตน

เพื่อให้การทดสอบแม่นยำ คุณต้องปฏิบัติตามอาหารที่มีกลูเตนแบบธรรมดา ซึ่งหมายถึงการรับประทานอาหารที่มีข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ นั่นเป็นเพราะการทดสอบมองหาปฏิกิริยาของร่างกายคุณต่ออาหารเหล่านั้น ถ้าอาหารไม่มีอยู่ในอาหารของคุณ ปฏิกิริยาในร่างกายของคุณก็จะไม่ปรากฏเช่นกัน

การตรวจคัดกรองซ้ำอาจมีความจำเป็น

แม้ว่าการทดสอบโรค celiac ครั้งแรกของคุณจะเป็นลบ คุณไม่สามารถพิจารณาตัวเองในที่ชัดเจน—คุณสามารถพัฒนาสภาพได้ตลอดเวลา การศึกษาจากศูนย์โรคช่องท้องของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียพบว่ามากกว่า 3% ของสมาชิกในครอบครัวที่ทดสอบในตอนแรกเป็นลบสำหรับ celiac ทดสอบในเชิงบวกเมื่อพวกเขาได้รับการทดสอบครั้งที่สองหรือสาม

ใช้เวลาไม่นานเช่นกัน เวลาระหว่างผลการทดสอบเชิงลบและผลบวกมีตั้งแต่เพียงหกเดือนสำหรับบางคน ไปจนถึงเพียงสามปีกับอีกสองเดือนสำหรับคนอื่นๆ เวลาเฉลี่ยระหว่างการทดสอบเชิงลบและบวกคือเพียงหนึ่งปีครึ่งตามการศึกษา

มีเพียงคนเดียวที่ผลตรวจเป็นลบในตอนแรกแต่เป็นบวกหลังจากนั้นมีอาการท้องร่วง คนอื่นๆ รายงานว่าไม่มีอาการใดๆ เลย เรียกว่า “โรคเซลิเลนต์เงียบ” หรือผู้ที่ไม่มีอาการ นอกจากนี้ ไม่มีใครรายงานการเปลี่ยนแปลงของอาการระหว่างการทดสอบ หมายความว่าคุณไม่สามารถพึ่งพาอาการของคุณเพื่อตรวจสอบว่าคุณกำลังเป็นโรค celiac หรือไม่

นักวิจัยสรุปว่าการทดสอบครั้งเดียวในญาติของผู้ที่เป็นโรค celiac ไม่เพียงพอ และการทดสอบซ้ำควรเกิดขึ้นแม้ว่าญาติจะไม่แสดงอาการก็ตาม อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อระบุว่าสมาชิกในครอบครัวควรได้รับการทดสอบซ้ำๆ หรือไม่ หากพวกเขาไม่แสดงสัญญาณที่ตรวจพบว่าเป็นโรค celiac

อย่ากังวลหากคุณได้รับโทรศัพท์จากญาติสนิทโดยบอกว่าพวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac และคุณควรได้รับการตรวจคัดกรอง ดังที่คุณเห็นจากตัวเลขด้านบน แม้ว่าภาวะนี้จะเกิดขึ้นในครอบครัว คุณมีแนวโน้มที่จะไม่พัฒนาถึงแม้จะเป็นญาติสนิทก็ตาม หากคุณกังวลเกี่ยวกับ celiac และโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีอาการ – พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองภาวะดังกล่าว