โรคจิตเภทเป็นพันธุกรรมหรือไม่?

โรคจิตเภทเป็นภาวะสุขภาพจิตที่รุนแรงซึ่งมีลักษณะเป็นภาพหลอน อาการหลงผิด และการพูดที่ไม่เป็นระเบียบ ภาวะนี้อาจนำไปสู่ความพิการที่สำคัญสำหรับบางคนหากไม่ได้รับการรักษา สาเหตุของโรคจิตเภทมีหลายปัจจัยและมีการวิจัยอย่างแข็งขัน แต่การวิจัยที่มีอยู่ระบุว่ามีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคจิตเภท

พบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทระหว่าง 60% ถึง 80% อย่างไรก็ตาม เพียงเพราะญาติเป็นโรคจิตเภทไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคนี้ ปัจจัยหลายอย่างที่อยู่นอกพันธุกรรมทำให้เกิดโรคจิตเภท ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยแวดล้อม

สาเหตุทางพันธุกรรม

พันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังโรคจิตเภทนั้นซับซ้อน โรคจิตเภทถือเป็น polygenic ซึ่งหมายความว่าไม่มียีนเดียวที่ทำให้เกิดภาวะนี้

นักวิจัยได้ค้นพบยีนและตำแหน่งต่าง ๆ มากมายที่สามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคจิตเภทได้ ยีนแต่ละสายพันธุ์เหล่านี้เพิ่มความโน้มเอียงของโรคจิตเภทเพียงเล็กน้อย และความหลากหลายของยีนที่รวมกันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อไป

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมได้ช่วยเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับโรคจิตเภท ในจำนวนนี้ การวิเคราะห์เมตาปี 2014 โดยคณะทำงานโรคจิตเภทเป็นการศึกษาทางพันธุกรรมที่กว้างขวางที่สุด การศึกษานี้พบตำแหน่งทางพันธุกรรม 108 ตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท

จาก 108 loci เหล่านี้ ยีนมีนัยสำหรับการควบคุมช่องแคลเซียม ภูมิคุ้มกัน การสังเคราะห์โดปามีน และตัวรับสารสื่อประสาทกลูตาเมต

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าโลคัสคือบริเวณจีโนมหรือตำแหน่งบนโครโมโซมที่มียีนอยู่ จาก 108 loci ที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท มียีนมากกว่า 600 ยีนที่เกี่ยวข้อง นักวิจัยสนับสนุนให้ระมัดระวังในการสรุปยีน 600 ยีนเหล่านี้

22q11.2 การลบ

ความผันแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทรวมถึงการทำซ้ำ การลบ และ microdeletions การลบที่มีการศึกษามากที่สุดอย่างหนึ่งที่มีอัตราโรคจิตเภทสูงคือกลุ่มอาการการลบ 22q11.2 คาดว่าประมาณ 22% ของผู้ที่ถูกลบนี้เป็นโรคจิตเภท

ตัวแปร DRD2

การวิจัยระบุว่าความหลากหลาย His313 ​​ในยีน DRD2 เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทยีนนี้เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณตัวรับโดปามีน

ZNF804A ตัวแปร

ZNF804A ซึ่งเป็นยีนโปรตีนซิงค์ฟิงเกอร์ที่ทำงานก่อนคลอดมากที่สุด ได้รับการอธิบายว่าเป็นยีนที่มีความเสี่ยงต่อโรคจิตเภท ความหลากหลาย rs1344706 ของยีนนี้เกี่ยวข้องกับความไวต่อโรคจิตเภท

โอกาสของการพัฒนาโรคจิตเภท

โรคจิตเภทเป็นกรรมพันธุ์สูง มีการประมาณการว่าสภาพเป็น 60% ถึง 80% ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โอกาสของบุคคลที่จะเป็นโรคจิตเภทเพิ่มขึ้นตามความใกล้ชิดของความสัมพันธ์ที่เป็นโรคจิตเภท ตัวอย่างเช่น การมีพ่อแม่ที่เป็นโรคจิตเภทจะเพิ่มความเสี่ยงของบุคคล 10 เท่าของความเสี่ยงด้านประชากรที่ 1% ผู้ที่มีทั้งพ่อและแม่ที่เป็นโรคจิตเภทมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากกว่าประชากรทั่วไปถึง 40 เท่า

การศึกษาแฝดเป็นเครื่องมือสำคัญในการวิจัยของนักวิทยาศาสตร์และหาข้อสรุปเกี่ยวกับผลกระทบของยีนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากสามารถตรวจสอบฝาแฝดที่เหมือนกัน (ซึ่งมี DNA ร่วมกัน 100%) และฝาแฝดที่เป็นพี่น้องกัน (ซึ่งมี DNA 50% ร่วมกัน)

การศึกษาฝาแฝดทั่วประเทศปี 2018 ในเดนมาร์กพบว่าอัตราการสอดคล้องหรือร้อยละของผู้ที่ทั้งคู่เป็นโรคจิตเภทในฝาแฝดที่เหมือนกันคือ 33% มันเป็น 7% ในพี่น้องฝาแฝด ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจิตเภทในการศึกษานี้อยู่ที่ประมาณ 79%

อย่างไรก็ตาม อัตราที่ค่อนข้างต่ำ (33%) ของความสอดคล้องในฝาแฝดที่เหมือนกันบ่งชี้ว่าปัจจัยอื่น ๆ นอกเหนือจากพันธุกรรมมีบทบาทในการพัฒนาโรคจิตเภท

งานวิจัยส่วนใหญ่เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทได้ดำเนินการกับผู้เข้าร่วมที่มีเชื้อสายยุโรป ซึ่งหมายความว่าความสามารถในการสรุปทั่วไปของการค้นพบเหล่านี้ในประชากรทั่วโลกนั้นเป็นที่น่าสงสัย

การศึกษาหนึ่งในปี 2019 ล่าสุดเกี่ยวกับผู้เข้าร่วมบรรพบุรุษในเอเชียตะวันออกกว่า 57,000 คนสรุปว่าปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมมีความสอดคล้องกันในทุกประชากร แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับประชากรที่แตกต่างกัน

ปัจจัยทางพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม

แม้ว่าการวิจัยจะพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญต่อโรคจิตเภท แต่ปัจจุบันยังไม่สามารถคาดการณ์โดยอิงจากพันธุกรรมว่าใครจะเป็นโรคจิตเภทในที่สุด

การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วทั้งกลุ่มจะอธิบายเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเป็นโรคจิตเภทส่วนน้อย นักวิจัยหลายคนเชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโรคจิตเภท

กล่าวอีกนัยหนึ่ง บุคคลอาจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคจิตเภทเนื่องจากยีนของพวกเขา แต่ไม่จำเป็นต้องพัฒนาสภาพดังกล่าวหากไม่มีปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมเพิ่มเติม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แสดงให้เห็นว่าเพิ่มความเสี่ยงโรคจิตเภท ได้แก่:

• ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์และการคลอด
• การติดเชื้อไวรัส
• อายุพ่อแม่ขั้นสูง
• การบาดเจ็บ
• ภัยสังคมหรือความเสียเปรียบ
• การแยกตัว
• การโยกย้าย
• ความเป็นเมือง
• กัญชาหรือการใช้สารอื่นๆ

ในท้ายที่สุด ยังมีงานวิจัยอีกมากที่ต้องทำเกี่ยวกับสาเหตุของโรคจิตเภท รวมทั้งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม พันธุศาสตร์ของโรคจิตเภทเป็นงานวิจัยที่มีความกระตือรือร้นและต่อเนื่อง รวมถึงการค้นคว้าเกี่ยวกับการบำบัดทางพันธุกรรมเพื่อช่วยรักษาสภาพสุขภาพจิตที่รุนแรงนี้