ภาพรวมของอัมพาต Supranuclear แบบก้าวหน้า

เมื่อนักแสดงและนักแสดงตลกชาวอังกฤษ ดัดลีย์ มัวร์ เสียชีวิตเมื่อวันที่ 27 มีนาคม พ.ศ. 2545 สาเหตุการตายอย่างเป็นทางการถูกระบุว่าเป็นโรคปอดบวม แต่ในความเป็นจริง มัวร์กำลังต่อสู้กับภาวะที่หายากซึ่งเรียกว่าโรคอัมพาตซูปรานิวเคลียร์ (PSP) ซึ่งทำให้ส่วนต่าง ๆ ของสมองเสื่อมลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปซึ่งควบคุมความสมดุล การควบคุมกล้ามเนื้อ การทำงานของการรับรู้ และการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและไม่สมัครใจบางอย่าง เช่น การกลืนและ การเคลื่อนไหวของดวงตา

สาเหตุ

แม้ว่าสาเหตุของโรคอัมพาตเหนือนิวเคลียสแบบลุกลามจะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่คาดว่าน่าจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักในชื่อโครโมโซม 17

น่าเสียดายที่การกลายพันธุ์ไม่ใช่เรื่องแปลก แม้ว่าผู้ที่มี PSP เกือบทุกคนจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นนี้ ดังนั้น ประชากรทั่วไปถึงสองในสามก็เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ การกลายพันธุ์จึงถูกมองว่ามีส่วนสนับสนุนมากกว่าปัจจัยเดียวสำหรับความผิดปกตินี้ สารพิษจากสิ่งแวดล้อมและปัญหาทางพันธุกรรมอื่นๆ อาจมีส่วนร่วมด้วย

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่แน่ใจว่า PSP เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสันหรืออัลไซเมอร์มากน้อยเพียงใดซึ่งอาการดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะร่วมกัน

อาการ

อาการ “บอกเล่า” ที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดอย่างหนึ่งของ PSP เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตา โดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถในการมองลงมา สภาพที่เรียกว่า ophthalmoparesis ทำให้กล้ามเนื้อบางรอบลูกตาอ่อนแอหรือเป็นอัมพาต การเคลื่อนไหวในแนวตั้งของดวงตาก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน เมื่ออาการแย่ลง การมองขึ้นด้านบนก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน

เนื่องจากขาดการควบคุมโฟกัส ผู้ที่เป็นโรคตาเหล่มักจะบ่นเกี่ยวกับการมองเห็นซ้อน ตาพร่ามัว และความไวต่อแสง การควบคุมเปลือกตาไม่ดีอาจเกิดขึ้นได้

เนื่องจากส่วนอื่น ๆ ของสมองได้รับผลกระทบ PSP จะมีอาการทั่วไปหลายอย่างซึ่งมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งรวมถึง:

• ความไม่มั่นคงและการสูญเสียความสมดุล
• การเคลื่อนไหวช้าลงทั่วไป
• การพูดพล่อยๆ
• กลืนลำบาก (กลืนลำบาก)
• ความจำเสื่อม
• กล้ามเนื้อใบหน้ากระตุก
• เอียงศีรษะไปข้างหลังเนื่องจากการเกร็งของกล้ามเนื้อคอ
• ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงการสูญเสียการยับยั้งและการระเบิดอย่างกะทันหัน
• การชะลอตัวของความคิดที่ซับซ้อนและเป็นนามธรรม
• สูญเสียทักษะการจัดองค์กรหรือการวางแผน (เช่น การจัดการด้านการเงิน การหลงทาง การรักษาภาระผูกพันในการทำงาน)

การวินิจฉัย

PSP มักวินิจฉัยผิดพลาดในระยะแรกของโรค และมักมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อในหูชั้นใน ปัญหาต่อมไทรอยด์ โรคหลอดเลือดสมอง หรือโรคอัลไซเมอร์ (โดยเฉพาะในผู้สูงอายุ)

ในกรณีของ PSP มักจะมีสัญญาณของการสูญเสีย (ลีบ) ในส่วนของสมองที่เชื่อมต่อสมองกับไขสันหลัง ใน MRI มุมมองด้านข้างของก้านสมองนี้อาจแสดงสิ่งที่บางคนเรียกว่าสัญลักษณ์ “เพนกวิน” หรือ “นกฮัมมิงเบิร์ด” (ที่ตั้งชื่อเพราะรูปร่างของมันเหมือนนก)

ร่วมกับอาการ การตรวจสอบความแตกต่าง และการทดสอบทางพันธุกรรม อาจเป็นหลักฐานที่จำเป็นในการวินิจฉัย

PSP แตกต่างจากโรคพาร์กินสันอย่างไร

เพื่อแยกความแตกต่างระหว่าง PSP กับโรคพาร์กินสัน แพทย์จะพิจารณาสิ่งต่างๆ เช่น ท่าทางและประวัติทางการแพทย์

ผู้ที่เป็นโรค PSP มักจะรักษาท่าทางตั้งตรงหรือเอนหลัง ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันมักจะมีท่าก้มตัวไปข้างหน้ามากกว่า

นอกจากนี้ผู้ที่มี PSP มีแนวโน้มที่จะหกล้มมากขึ้นเนื่องจากขาดความสมดุล ในขณะที่ผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันก็มีความเสี่ยงต่อการล้มเช่นกัน ผู้ที่มี PSP มักจะถอยหลังเนื่องจากลักษณะเฉพาะของคอและท่าทางที่โค้งหลัง

จากที่กล่าวมา PSP ถือว่าเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคทางระบบประสาทที่เรียกว่าโรคพาร์กินสันพลัส ซึ่งบางโรคก็รวมถึงโรคอัลไซเมอร์ด้วย

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ PSP บางคนอาจตอบสนองต่อยาชนิดเดียวกันที่ใช้รักษาโรคพาร์กินสัน เช่น Requip (ropinirole) แม้ว่าการตอบสนองจะไม่ค่อยดี

ยากล่อมประสาทบางชนิด เช่น Prozac (fluoxetine), Elavil (amitryptiline) และ Tofranil (imipramine) อาจช่วยให้มีอาการทางปัญญาหรือพฤติกรรมบางอย่างที่บุคคลอาจประสบ

นอกจากการใช้ยาแล้ว แว่นตาพิเศษ (แว่นตาชนิดซ้อน, ปริซึม) อาจช่วยแก้ปัญหาการมองเห็นได้ ในขณะที่อุปกรณ์ช่วยเดินและอุปกรณ์ปรับตัวอื่นๆ อาจช่วยเพิ่มความคล่องตัวและป้องกันการหกล้มได้

แม้ว่าการทำกายภาพบำบัดโดยปกติจะไม่ช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว แต่ก็อาจช่วยให้ข้อต่อกระชับขึ้นและป้องกันการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อเนื่องจากการไม่เคลื่อนไหว ในกรณีที่มีอาการกลืนลำบากอย่างรุนแรง อาจต้องใช้ท่อให้อาหาร

อิเล็กโทรดที่ฝังในการผ่าตัดและเครื่องกำเนิดชีพจรที่ใช้ในการบำบัดด้วยการกระตุ้นสมองส่วนลึกสำหรับโรคพาร์กินสันยังไม่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพในการรักษา PSP

แม้จะขาดความเข้าใจเกี่ยวกับ PSP และทางเลือกในการรักษาที่จำกัด แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าโรคนี้ไม่มีการกำหนดหลักสูตรและอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ด้วยการกำกับดูแลทางการแพทย์ที่สม่ำเสมอและโภชนาการที่ดี ในความเป็นจริง คนที่มี PSP สามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายปี / บางคนที่มี PSP เป็นที่รู้กันว่ามีชีวิตที่ดีเกิน 5 ปีและมากกว่าหนึ่งทศวรรษ

สำหรับบุคคลและครอบครัวที่อาศัยอยู่กับโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องขอการสนับสนุนเพื่อหลีกเลี่ยงการแยกตัวและเพื่อเข้าถึงข้อมูลและการอ้างอิงที่มีผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางได้ดีขึ้น

ซึ่งรวมถึงองค์กรต่างๆ เช่น CurePSP ซึ่งตั้งอยู่ในนิวยอร์กซึ่งมีกลุ่มสนับสนุนแบบตัวต่อตัวและแบบออนไลน์ ไดเรกทอรีของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และเครือข่ายของผู้สนับสนุนเพื่อนที่ผ่านการฝึกอบรม