อยู่กับภาวะไฮโปฟอสฟาตาเซีย

เนื่องจากผลกระทบในวงกว้างและบางครั้งรุนแรงมาก การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (hypophosphatasia – HPP) ที่หาได้ยากอาจทำให้รู้สึกเสียหาย อาการและอาการแสดงจะแตกต่างกันไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เกิดขึ้นขณะยังอยู่ในครรภ์หรือในวัยทารก ความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดความเจ็บปวดตลอดชีวิต การเคลื่อนไหว และปัญหาในการทำงาน

HPP ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกและฟัน เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญที่เกิดจากเอนไซม์ที่เรียกว่าอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในระดับต่ำ ผลลัพธ์ส่วนบุคคลแตกต่างกันไป แต่เนื่องจากไม่มีวิธีรักษา การจัดการ HPP จึงเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ระยะยาว และมักมีการพัฒนา

ผู้ที่เป็นโรค HPP ร้ายแรงไม่เพียงเผชิญปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต แต่ยังประสบปัญหาด้านพฤติกรรมในอัตราที่สูงขึ้นและคุณภาพชีวิตที่ลดลง นอกจากนี้ การใช้ชีวิตร่วมกับ HPP อาจนำไปสู่ความโดดเดี่ยวทางสังคมและความต้องการที่พักในบ้าน ที่ทำงาน และที่โรงเรียน ดังนั้นการพัฒนากลยุทธ์การเผชิญปัญหาจึงเป็นสิ่งสำคัญ

ที่กล่าวว่าหากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าติดเชื้อ HPP มีหลายวิธีที่คุณสามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีของคุณและสร้างสภาพแวดล้อมที่สนับสนุน ทุกสิ่งตั้งแต่กายภาพบำบัดไปจนถึงการให้คำปรึกษาแบบรายบุคคลและแบบกลุ่ม ไปจนถึงการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการใช้ชีวิต และการหาการสนับสนุนสามารถช่วยแบ่งเบาภาระในการใช้ชีวิตร่วมกับ HPP

ทางอารมณ์

ภาวะเรื้อรังตลอดชีวิตมีผลกระทบทางจิตอย่างมีนัยสำคัญ และ HPP ก็ไม่มีข้อยกเว้น การวิจัยพบว่าเด็กที่เป็นโรคนี้มีอัตราความผิดปกติทางอารมณ์ ปัญหาทางสังคม ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้าสูงกว่าปกติ สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดเรื้อรังและการนอนหลับที่ถูกขัดจังหวะซึ่งมักจะมาพร้อมกับโรคนี้ เช่นเดียวกับปัญหาในการเข้าสังคมในสภาพแวดล้อมของโรงเรียน

ผู้ที่มีความทุพพลภาพยังต้องเผชิญกับการตีตราหรือความเชื่อและการตัดสินเชิงลบเกี่ยวกับสภาพของพวกเขา สิ่งนี้มักจะนำไปสู่การหลีกเลี่ยงและการแยกทางสังคม ทำให้ผู้ป่วยมีทัศนคติแบบเดียวกันนี้ สิ่งนี้จะเพิ่มความท้าทายทางอารมณ์ในการจัดการ HPP

ต่อไปนี้คือแนวทางปฏิบัติที่อาจช่วยให้มีภาระสุขภาพจิตจากโรคเรื้อรังนี้ได้:

• การให้คำปรึกษารายบุคคล: ในกรณีที่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ HPP เกิดขึ้นในวัยเด็ก ขอแนะนำให้ให้คำปรึกษาสำหรับทั้งครอบครัว ผู้ที่มีอาการป่วยสามารถได้รับประโยชน์จากการประชุมรายบุคคลกับผู้เชี่ยวชาญเพื่อช่วยแก้ปัญหาความพิการนี้ตลอดชีวิต แจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณมีปัญหา

• เซสชั่นกลุ่ม: สำหรับบางคนที่มี HPP เซสชั่นกลุ่มที่นำโดยผู้ให้คำปรึกษาหรือนักบำบัดโรคกับผู้อื่นที่ประสบปัญหาคล้ายกันสามารถช่วยคลายความท้าทายทางอารมณ์ได้จริงๆ การตั้งค่ากลุ่มส่งเสริมการแบ่งปันประสบการณ์และช่วยให้ผู้ป่วยรู้สึกโดดเดี่ยวน้อยลงเมื่อเผชิญกับภาวะนี้

• สุขภาพและการดูแลตนเอง: การส่งเสริมสุขภาพโดยรวมโดยการเพิ่มการออกกำลังกาย การปรับปรุงการรับประทานอาหารและการนอนหลับ—ในขณะที่หยุดนิสัยเชิงลบ เช่น การสูบบุหรี่หรือการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์—ยังช่วยในเรื่องภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล และปัญหาอื่นๆ ได้อีกด้วย กิจกรรมเช่นการทำสมาธิและโยคะอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง

• ค้นหาการสนับสนุน: การพูดคุยกับครอบครัวและเพื่อนฝูงเกี่ยวกับสิ่งที่คุณกำลังประสบอยู่สามารถช่วยให้คุณจัดการกับช่วงเวลาที่ยากลำบากและทำให้คุณได้รับการสนับสนุนทางอารมณ์ เนื่องจาก HPP เป็นโรคทางพันธุกรรม สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ อาจต้องผ่านประสบการณ์ที่คล้ายคลึงกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเผชิญกับการวินิจฉัย เป็นเรื่องปกติอย่างยิ่งที่จะรู้สึกหดหู่และวิตกกังวล ติดตามความรู้สึกของคุณ และอย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือ

ทางกายภาพ

บางกรณีของ HPP ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและทำให้เกิดความเจ็บปวด การอักเสบ และอาการที่ท้าทายมากมาย การรักษามักเป็นความพยายามแบบกลุ่มโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาแนวทางการรักษาแบบเฉพาะบุคคล

นอกจากความพยายามดังกล่าวแล้ว ยังมีวิธีอื่นๆ อีกหลายวิธีในการจัดการกับภาวะดังกล่าว รวมถึงวิธีต่อไปนี้:

กิจกรรมบำบัด

นักกิจกรรมบำบัดสร้างแผนการรักษาเป็นรายบุคคลเพื่อช่วยปรับปรุงการทำงานและลดความเจ็บปวดในกิจกรรมประจำวัน ในเซสชั่นซ้ำ—และพร้อมกับการออกกำลังกายที่ทำที่บ้าน—กิจกรรมบำบัดสำหรับ HPP มุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความแข็งแรงและการวางตำแหน่งของร่างกายตลอดจนการพัฒนาทักษะยนต์ ผู้ใหญ่ที่มีอาการกระดูกหักอาจทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดระหว่างพักฟื้น

อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก

อีกวิธีหนึ่งในการจัดการ HPP คือการใช้อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์เพื่อช่วยในการเคลื่อนที่และการทำงาน ซึ่งรวมถึงอุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน และรถเข็น ผู้ที่มีรอยแตกร้าวที่เท้าเนื่องจากอาการอาจต้องใช้กายอุปกรณ์ซึ่งเป็นส่วนแทรกพิเศษสำหรับรองเท้า พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับอุปกรณ์และเครื่องมือที่สามารถช่วยได้

อาหาร

ปัจจัยสำคัญในการรับมือกับภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต เช่น HPP คือการรับประทานอาหาร การจัดการน้ำหนักที่ประสบความสำเร็จสามารถลดความเสี่ยงของกระดูกหักที่เกี่ยวข้องกับสภาพได้ คำแนะนำส่วนบุคคลจะแตกต่างกันไปตามระดับของกิจกรรมและปัจจัยอื่นๆ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว คาดว่าจะ:

• เน้นผักสด ผลไม้ และธัญพืชไม่ขัดสี

• หลีกเลี่ยงไขมันทรานส์และไขมันอิ่มตัว (เช่นเดียวกับในเนื้อแดงและผลิตภัณฑ์จากนม) เติมน้ำตาล เกลือ และแอลกอฮอล์

• หลีกเลี่ยงอาหารเสริม เช่น แคลเซียม แมกนีเซียม และวิตามินดี เว้นแต่จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้สามารถช่วยเหลือผู้ที่มีภาวะกระดูกอื่นๆ เช่น โรคกระดูกพรุน แต่ก็ไม่มีผลหรืออาจก่อให้เกิดอันตรายในผู้ที่มี HPP

ทางสังคม

แนวทางเพิ่มเติมในการใช้ชีวิตร่วมกับ HPP คือการแสวงหาและเป็นส่วนหนึ่งของชุมชนในวงกว้างของผู้คนที่ต้องเผชิญภาวะทุพพลภาพเรื้อรัง ทุกวันนี้ การค้นหาผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจาก HPP ทำได้ง่ายกว่าที่เคย วิธีการทั่วไป ได้แก่ :

• กลุ่มสนับสนุน: การประชุมเป็นประจำจะเป็นเวทีสำหรับการแบ่งปันประสบการณ์ แลกเปลี่ยนข้อมูล และให้การสนับสนุน พวกเขายังสามารถเป็นรูปแบบที่มีคุณค่าของการติดต่อทางสังคม

• องค์กรสนับสนุน: องค์กรต่างๆ เช่น Soft Bones Foundation, Genetic Disease Foundation และ ADA National Network เป็นแหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยม พวกเขายังทำงานเพื่อสร้างความตระหนักเกี่ยวกับเงื่อนไขเช่น HPP และส่งเสริมการเข้าถึงและการยอมรับสำหรับผู้ที่มี

• ชุมชนออนไลน์: ไซต์โซเชียลมีเดียเช่น Facebook และ Reddit ช่วยส่งเสริมชุมชนออนไลน์ของผู้ที่มีภาวะนี้ แพลตฟอร์มเหล่านี้ยังสามารถช่วยให้คุณแลกเปลี่ยนประสบการณ์ แลกเปลี่ยนข้อมูล หรือเพียงแค่โต้ตอบกับเครือข่ายทั่วโลกของบุคคลที่มีความเห็นอกเห็นใจและคล้ายคลึงกัน

• ความช่วยเหลือสำหรับผู้ดูแล: เนื่องจากการดูแลอาจซับซ้อนมาก—ด้วยยา การนัดหมาย และที่พักอื่นๆ ในการติดตาม—ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลผู้ป่วย HPP อาจได้รับประโยชน์จากการค้นหาชุมชนออนไลน์ที่สนับสนุนหรือกลุ่มท้องถิ่น

ใช้ได้จริง

เมื่อพูดถึงการใช้ชีวิตที่มีความพิการทางร่างกายอย่างมาก สิ่งสำคัญคือต้องคิดถึงเรื่องในทางปฏิบัติ เช่น วิธีจัดการทุกอย่างตั้งแต่กิจกรรมประจำวันไปจนถึงโรงเรียนหรือที่ทำงาน การดูแลให้มีพื้นที่รองรับและเข้าถึงได้ และการสนับสนุนที่เหมาะสมคือสิ่งสำคัญในการจัดการ HPP

ต่อไปนี้คือเรื่องที่ควรพิจารณาในทางปฏิบัติ:

• การศึกษา: ตามพระราชบัญญัติการศึกษาสำหรับคนพิการ (IDEA) เด็กที่มีความทุพพลภาพมีสิทธิได้รับบริการการศึกษาพิเศษตลอดช่วงปีการศึกษา ทารกและเด็กเล็กอายุต่ำกว่า 2 ปีมีสิทธิ์ได้รับบริการช่วยเหลือก่อนวัยอันควร

• ในที่ทำงาน: พระราชบัญญัติคนอเมริกันที่มีความพิการ (ADA) ปกป้องจากการเลือกปฏิบัติในที่ทำงาน นอกจากนี้ นายจ้างต้องจัดหาที่พักที่เหมาะสมแก่คนงานที่ทุพพลภาพ

• พื้นที่สาธารณะ: ADA ยังได้กำหนดให้พื้นที่สาธารณะและการขนส่งสาธารณะต้องใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อให้ผู้ที่มีความท้าทายทางกายภาพยังคงสามารถเข้าถึงได้ ที่พักรวมถึงทางลาดนอกอาคารและบนขอบถนนและประตูแบบมีปุ่มควบคุม

• การขับขี่: การดัดแปลงและกายอุปกรณ์บางอย่างสามารถทำให้การขับขี่เป็นไปได้สำหรับบางคนที่มี HPP แม้ว่าอาจไม่สามารถทำได้สำหรับทุกคน แต่ผู้ทุพพลภาพก็มีสิทธิ์สอบใบขับขี่ได้ สำหรับการนัดหมาย หากคุณขับรถไม่ได้ และหากไม่มีครอบครัวหรือเพื่อนฝูง โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อเชื่อมโยงคุณกับตัวเลือกการขนส่งทางการแพทย์ในพื้นที่

• ที่บ้าน: การทำให้แน่ใจว่าสภาพแวดล้อมภายในบ้านได้รับการปรับให้เข้ากับชีวิตด้วย HPP เป็นสิ่งสำคัญ ซึ่งอาจหมายถึงการทำตามขั้นตอนต่างๆ เช่น ติดตั้งราวบันไดหรือที่นั่งในห้องอาบน้ำ และทำให้ห้องครัวและห้องนอนเข้าถึงเก้าอี้รถเข็นได้ เป็นต้น