HLA-DQ2: ยีนโรคช่องท้องเบื้องต้น

โรคช่องท้องเป็นภาวะทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องมียีนที่ “ถูกต้อง” เพื่อพัฒนาและรับการวินิจฉัยโรค HLA-DQ2 เป็นหนึ่งในสองยีนโรค celiac หลัก และเป็นยีนที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac (HLA-DQ8 เป็นอีกยีนที่เรียกว่า “ยีน celiac”)

แพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าคุณต้องการ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 อย่างน้อยหนึ่งสำเนาเพื่อพัฒนาโรค celiac

ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับ Celiac Genetics

พันธุศาสตร์อาจทำให้สับสนได้ และพันธุกรรมของโรค celiac ทำให้เกิดความสับสนเป็นพิเศษ นี่เป็นคำอธิบายที่ค่อนข้างง่าย

ทุกคนมียีน HLA-DQ อันที่จริง ทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองชุด หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดจากพ่อ ยีน HLA-DQ มีหลายประเภท เช่น HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 และ HLA-DQ1

เป็นสายพันธุ์ของยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค celiac

เนื่องจากทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองยีน (หนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน) จึงเป็นไปได้ที่บุคคลจะมี HLA-DQ2 หนึ่งสำเนา (มักเขียนเป็น HLA-DQ2 heterozygous) สำเนา HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) สองชุด หรือไม่มีสำเนาของ HLA-DQ2 (ลบ HLA-DQ2)

นอกจากนี้ยังมียีน HLA-DQ2 ที่แตกต่างกันอย่างน้อยสามเวอร์ชัน หนึ่งเรียกว่า HLA-DQ2.5 ให้ความเสี่ยงสูงสุดสำหรับโรค celiac; ประมาณ 13% ของชาวคอเคเซียนในสหรัฐอเมริกามียีนเฉพาะนี้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มี HLA-DQ2 รุ่นอื่นๆ ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค celiac เช่นกัน

หากคุณมียีน ความเสี่ยงของคุณคืออะไร?

ขึ้นอยู่กับว่า

ผู้ที่มี HLA-DQ2 สองสำเนา (ประชากรส่วนน้อย) มีความเสี่ยงโดยรวมสูงสุดสำหรับโรค celiac ตามการประเมินความเสี่ยงที่เป็นกรรมสิทธิ์ซึ่งอ้างอิงจากงานวิจัยที่ตีพิมพ์ซึ่งพัฒนาโดยบริการทดสอบทางพันธุกรรม MyCeliacID โรค celiac เกิดขึ้นในผู้ที่มี DQ2 สองสำเนาในอัตราประมาณ 31 เท่าของประชากรทั่วไป

ผู้ที่มี HLA-DQ2 สองสำเนาก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับโรค celiac ที่ทนไฟได้อย่างน้อยหนึ่งประเภท (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่ออาหารที่ปราศจากกลูเตนดูเหมือนจะไม่สามารถควบคุมสภาพได้) และสำหรับโรค T ที่เกี่ยวข้องกับ enteropathy – มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคช่องท้อง

ผู้ที่มี HLA-DQ2 เพียงสำเนาเดียวมีความเสี่ยง “ประชากรปกติ” ประมาณ 10 เท่าในการเกิดโรค celiac ตาม MyCeliacID ผู้ที่มีทั้ง HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ซึ่งเป็นยีนโรค celiac อื่น ๆ มีความเสี่ยง “ประชากรปกติ” ประมาณ 14 เท่า

ปัจจัยอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

ไม่ใช่ทุกคนที่ถือ HLA-DQ2 จะเป็นโรค celiac — ยีนนี้มีอยู่ในประชากรมากกว่า 30% ของสหรัฐอเมริกา (ส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมของยุโรปตอนเหนือ) แต่มีเพียง 1% ของคนอเมริกันเท่านั้นที่เป็นโรค celiac

นักวิจัยเชื่อว่ายังมียีนอื่นๆ อีกหลายตัวที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาว่าผู้ที่มียีนที่ไวต่อยีนสามารถพัฒนาภาวะดังกล่าวได้จริงหรือไม่ แต่ยังไม่ได้ระบุยีนที่เกี่ยวข้องทั้งหมด