Turner Syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพบางอย่าง เช่น เตี้ยมาก ภาวะมีบุตรยาก และความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาทางการแพทย์อื่นๆ เทิร์นเนอร์ซินโดรมมีผลกับเพศหญิงเท่านั้น ไม่ใช่เพศชาย มันเกิดขึ้นในประชากรทั่วโลก และผู้หญิงประมาณหนึ่งใน 2,500 เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ โรคนี้ตั้งชื่อตามชื่อแพทย์ชาวอเมริกันชื่อ Henri Turner ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายอาการนี้ในปี 1938

อาการ Turner Syndrome

อาการของโรคเทิร์นเนอร์ส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย

ลักษณะทางกายภาพ

Turner syndrome อาจทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพบางอย่างได้ บางส่วนของเหล่านี้คือ:

• ความสูงสั้น (ธรรมดามาก)
• อกกว้าง
• ผิวหนังพับที่วิ่งไปตามด้านข้างของคอ (คอ (“พังผืด”)
• คุกเข่า
• เล็บผิดรูป

อนามัยการเจริญพันธุ์

คนที่เป็นโรค Turner syndrome มักมีปัญหาเกี่ยวกับอนามัยการเจริญพันธุ์ พวกเขาอาจทำให้วัยแรกรุ่นล่าช้าและอาจไม่มีประจำเดือนหากไม่มีฮอร์โมนเสริม

บางคนประสบกับความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร ซึ่งรังไข่จะหยุดผลิตเอสโตรเจนและปล่อยไข่ก่อนวัยหมดประจำเดือนตามปกติจะเกิดขึ้น คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ตามธรรมชาติหากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์

ไตหรือปัญหาหัวใจแต่กำเนิด

ผู้ที่เป็นโรค Turner syndrome ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหา แต่กำเนิดจากไตที่ก่อตัวขึ้นอย่างผิดปกติ ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหากับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำๆ

โดยปกติปัญหาหัวใจและหลอดเลือดที่อาจเกิดขึ้นได้ บางส่วนของสิ่งเหล่านี้รวมถึงความดันโลหิตสูง, วาล์วเอออร์ตา bicuspid, การตีบของเอออร์ตาและการขยายเอออร์ตา การผ่าหลอดเลือดเป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนที่หายาก การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นหลอดเลือดแดงที่สำคัญที่สุดชนิดหนึ่งของร่างกาย มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner มีอายุยืนยาว แต่ปัญหาเหล่านี้ควบคู่ไปกับภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนกำหนดในผู้ที่เป็นโรคนี้

ประเด็นทางปัญญา

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner มีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจมีปัญหาเล็กๆ น้อยๆ เกี่ยวกับทักษะการมองเห็นและอวกาศและคณิตศาสตร์ และพวกเขายังมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคสมาธิสั้น เด็กบางคนอาจต่อสู้ดิ้นรนทางสังคม ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้าอาจเป็นปัญหาได้เช่นกัน

ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ

เทิร์นเนอร์ซินโดรมยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคภูมิต้านตนเองบางชนิด เช่น โรคไทรอยด์ทำงานผิดปกติ โรคช่องท้อง โรคลำไส้อักเสบ และเบาหวานชนิดที่ 1 สูญเสียการได้ยินและปัญหาสายตาได้ เช่นเดียวกับโรคกระดูกพรุนและกระดูกสันหลังคด

สาเหตุ

Turner syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรม เกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มเนื่องจากสารพันธุกรรมถูกคัดลอกจากเซลล์หนึ่งไปยังเซลล์ใหม่ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิหรือช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาก่อนคลอด

Turner syndrome ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำหรือไม่ได้ทำ นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบถึงปัจจัยใดๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่เกิดมาพร้อมกับโรคเทิร์นเนอร์ แม้ว่าจะเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่โรค Turner syndrome ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมันเป็นเพียงเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม

โครโมโซมผิดปกติ

มนุษย์ได้รับโครโมโซม 46 ชุด—ชุดละ 23 ชุดจากพ่อแม่แต่ละคน โครโมโซมเหล่านี้แต่ละโครโมโซมมียีนที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็น DNA ที่สืบทอดมาซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับวิธีสร้างโปรตีนเฉพาะในร่างกาย

เพศทางชีววิทยาของบุคคลนั้นพิจารณาจากการสืบทอดของโครโมโซมจำเพาะสองอัน: โครโมโซม X และ Y เพศชายทั่วไปมีโครโมโซม X และ Y และเพศหญิงทั่วไปมีโครโมโซม X ต่างกันสองอัน

หลายคนคุ้นเคยกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอีกกลุ่มหนึ่ง นั่นคือดาวน์ซินโดรม ซึ่งแต่ละบุคคลจะได้รับโครโมโซมหมายเลข 21 เพิ่มเติม ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ปัญหานี้คือโครโมโซมที่ขาดหายไป ในกรณีนี้ บุคคลนั้นจะไม่ได้รับโครโมโซม X ครบสองอัน เด็กจะได้รับโครโมโซม X ที่ใช้งานได้เพียงตัวเดียว (และไม่มีโครโมโซม Y) หรือเด็กได้รับโครโมโซม X ที่ใช้งานได้ (และไม่มีโครโมโซม Y) และมีเพียงส่วนหนึ่งของโครโมโซม X ที่สองเท่านั้น

สิ่งนี้อาจเป็นจริงในทุกเซลล์ของร่างกาย หรืออาจเป็นจริงเพียงบางส่วนเท่านั้น หากบุคคลมีปัญหานี้ในเซลล์บางส่วนเท่านั้น สิ่งนี้เรียกว่า “กลุ่มอาการโมเสกเทิร์นเนอร์” บุคคลเหล่านี้มักจะมีอาการรุนแรงน้อยกว่า

โครโมโซม X ที่หายไปทำให้เกิดปัญหาเนื่องจากยีนบางตัวที่ปกติจะมีอยู่บนโครโมโซม X ที่หายไปนั้นไม่สามารถทำงานได้ ตัวอย่างเช่น ความสูงที่ลดลงของผู้หญิงที่เป็นโรค Turner ดูเหมือนจะเกิดจากยีนบนโครโมโซม X ที่เรียกว่า “SHOX”

เนื่องจากมีปัญหากับโครโมโซม X ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ รังไข่จึงไม่ก่อตัวตามปกติ และมักจะไม่สามารถผลิตเอสโตรเจนได้เพียงพอ นี้สามารถนำไปสู่ปัญหาบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับอนามัยการเจริญพันธุ์

การวินิจฉัย

ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายเป็นจุดเริ่มต้นในการวินิจฉัย ตามหลักการแล้วการวินิจฉัยควรเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุดเพื่อให้บุคคลนั้นสามารถส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในโรค Turner

บางครั้งการวินิจฉัย Turner syndrome ก่อนคลอด ผ่านการสุ่มตัวอย่าง chorionic-villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ บางครั้งบุคคลจะมีลักษณะทางกายภาพที่ทำให้แพทย์นึกถึงโรคเทิร์นเนอร์ ในบางครั้ง โรค Turner อาจเป็นปัญหาเนื่องจากปัญหาเช่น ความผิดปกติของหัวใจ

บุคคลจำนวนมากที่เป็นโรค Turner จะได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในวัยเด็กหรือวัยรุ่นเท่านั้น เมื่อพบแพทย์ด้วยความสูงที่สั้น บางคนที่มีอาการไม่รุนแรงจากโรค Turner syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีอาการ Mosaic Turner syndrome อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเต็มที่ สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นเมื่อตรวจสอบสาเหตุที่ผู้หญิงสูญเสียการตั้งครรภ์มากกว่าหนึ่งครั้ง

จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการเก็บตัวอย่างเลือด จากนั้นช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการจะทำการทดสอบคาริโอไทป์ ซึ่งเป็นการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมของบุคคล โดยปกติ การทดสอบนี้เพียงพอที่จะยืนยันกลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ แต่บางครั้งจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ ซึ่งอาจนำมาจากเนื้อเยื่อประเภทอื่น เช่น ตัวอย่างผิวหนัง

การประเมินภาวะแทรกซ้อน

เมื่อวินิจฉัยโรค Turner syndrome แล้ว สิ่งสำคัญคือต้องตรวจหาปัญหาทางการแพทย์ที่อาจตามมาด้วย ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการถ่ายภาพโดยเฉพาะดังต่อไปนี้:

• การตรวจเลือดเพื่อหาปัญหาต่อมไทรอยด์ (เช่น TSH)
• การตรวจเลือดสำหรับโรค celiac
• การตรวจเลือดสำหรับปัญหาไต
• การตรวจเลือดสำหรับโรคเบาหวาน
• การทดสอบภาพเพื่อตรวจหัวใจ เช่น echocardiogram
• การทดสอบการถ่ายภาพสำหรับเส้นเลือดใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้น
• การทดสอบด้วยภาพเพื่อตรวจไต

บุคคลที่เป็นโรค Turner syndrome ยังต้องตรวจตาและหูเป็นประจำ รวมทั้งตรวจ scoliosis เป็นประจำ การทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาและทดสอบความแตกต่างในการเรียนรู้ที่อาจเกิดขึ้นยังเป็นประโยชน์อีกด้วย

การรักษา

การจัดการโรค Turner กล่าวถึงผลกระทบที่มีต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย

การรักษาด้วยฮอร์โมน

การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเป็นแนวทางหลักในการรักษากลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ เป็นสารที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติซึ่งผลิตขึ้นในต่อมใต้สมองของสมอง โดยปกติร่างกายจะหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตทางร่างกายของเด็ก ในกลุ่มอาการของเทิร์นเนอร์ การใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่สังเคราะห์ขึ้นสามารถช่วยให้คนมีความสูงตามแบบฉบับมากขึ้นได้

การรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโตอาจเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 4 ถึง 6 ปี ในช่วงเวลานี้ควรมีการตรวจสอบการเจริญเติบโตอย่างสม่ำเสมอและสามารถปรับปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้ตามความเหมาะสม สามารถหยุดได้เมื่อบุคคลถึงความสูงผู้ใหญ่แล้ว

เอสโตรเจนยังเป็นส่วนสำคัญของการบำบัดสำหรับคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner ซึ่งมักจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 12 ปี ฮอร์โมนเหล่านี้สามารถช่วยเริ่มพัฒนาเต้านมและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพอื่นๆ ของวัยแรกรุ่นเอสโตรเจนยังมีหน้าที่ที่สำคัญอื่นๆ เช่น ช่วยป้องกันโรคกระดูกพรุน สิ่งเหล่านี้อาจถูกนำมารับประทานหรือผ่านแผ่นแปะที่ทาลงบนผิวหนัง

เอสโตรเจนมักจะจับคู่กับฮอร์โมนการเจริญพันธุ์ที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งคือโปรเจสติน พวกเขาสามารถช่วยให้ผู้หญิงเริ่มมีรอบเดือนได้ พวกเขามักจะเพิ่มปีหรือสองปีหลังจากการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน เอสโตรเจนและโปรเจสตินจะดำเนินต่อไปจนถึงช่วงอายุที่ผู้หญิงมักจะหมดประจำเดือน

การรักษาภาวะเจริญพันธุ์

แม้ว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome จะมีภาวะมีบุตรยาก แต่อาจมีไข่บางส่วนที่ทำงานได้ ผู้หญิงคนอื่นๆ อาจสามารถคลอดบุตรได้ด้วยความช่วยเหลือจากไข่ผู้บริจาคหรือตัวอ่อน เป็นความคิดที่ดีที่จะทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ตั้งแต่เนิ่นๆ แม้กระทั่งในวัยเด็ก เพื่อสำรวจทางเลือกที่เป็นไปได้

อย่างไรก็ตาม ความปลอดภัยของการตั้งครรภ์ต้องได้รับการประเมินอย่างรอบคอบก่อนที่ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome จะพยายามตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น การตรวจคัดกรองเส้นเลือดเอออร์ตาที่ขยายใหญ่อาจเป็นสิ่งสำคัญที่อาจเสี่ยงต่อการฉีกขาดที่คุกคามถึงชีวิต (“การผ่า”) Turner syndrome มีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนมากขึ้นสำหรับทั้งแม่และลูก และสำหรับผู้หญิงบางคนอาจมีความเสี่ยงสูงเกินไป

การสนับสนุนด้านจิตวิทยาและการศึกษา

การพบผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยาและปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรงเรียนอาจเป็นประโยชน์ บุคคลบางคนอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนทางวิชาการ การบำบัดพฤติกรรมทางปัญญาหรือการรักษาทางจิตวิทยาอื่นๆ อาจช่วยได้บ้าง ยายังมีประโยชน์ในบางครั้ง เช่น ยากล่อมประสาทสำหรับโรคซึมเศร้า หรือยากระตุ้นสำหรับผู้ป่วยสมาธิสั้น

การรักษาอื่นๆ

ปัญหาอื่นๆ จากโรคเทิร์นเนอร์อาจต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลเช่นกัน เช่น ไทรอยด์ฮอร์โมนสำหรับโรคไทรอยด์ การค้ำยันสำหรับ scoliosis การผ่าตัดหัวใจสำหรับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น

เพื่อแก้ไขปัญหาสุขภาพที่หลากหลายเหล่านี้ การรักษาโรค Turner มักจะต้องทำงานร่วมกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาชีพ

การเผชิญปัญหา

Turner Syndrome Society of the United States เป็นหนึ่งในองค์กรที่ให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นโรค Turner และครอบครัวของพวกเขากลุ่มเหล่านี้ช่วยให้บุคคลแบ่งปันทรัพยากรและกลยุทธ์ในการเผชิญปัญหา ง่ายกว่าที่เคยในการเชื่อมต่อกับบุคคลที่มีประสบการณ์กับเงื่อนไขนี้

Turner syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ตลอดชีวิตที่อาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงได้ เป็นที่เข้าใจได้ว่าจะสูญเสียความรู้สึกเมื่อคุณรู้ว่าคนที่คุณรักมีอาการของเทิร์นเนอร์ อย่างไรก็ตาม บุคคลเหล่านี้สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และยืนยาวได้ การเรียนรู้ทุกสิ่งที่ทำได้เกี่ยวกับ Turner syndrome จะช่วยให้คุณใช้ทรัพยากรที่มีอยู่ให้เกิดประโยชน์สูงสุด