อาการ สาเหตุ และการรักษาภาวะไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน

ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นคำศัพท์เฉพาะสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายประการที่ร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและแอนโดรเจนอื่น ๆ อย่างเหมาะสม มีหลายสาเหตุของกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (AIS) อย่างไรก็ตาม เงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งออกกว้างๆ ได้เป็นกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (PAIS) และกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (CAIS) ด้วยความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนบางส่วน ร่างกายมีความไวต่อแอนโดรเจนจำกัด ด้วยความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อแอนโดรเจนได้เลย นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่ไม่รุนแรง (MAIS)

กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนจัดอยู่ในประเภทที่กว้างขึ้นของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศหรือความแตกต่างของพัฒนาการทางเพศ—DSDs เงื่อนไขเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าเป็นจุดตัด แม้ว่าคำนั้นจะไม่เป็นที่โปรดปราน แต่จุดตัดก็ง่ายกว่าสำหรับบางคนที่จะเข้าใจ ผู้ที่มี DSD มีลักษณะทางกายภาพที่อยู่ระหว่างชายและหญิง

กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็น DSD เนื่องจากความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนส่งผลต่อการพัฒนาทางเพศของร่างกาย ผู้คนมักถูกสอนว่าเพศถูกกำหนดโดยโครโมโซม—คนใดคนหนึ่งมีโครโมโซม XY เพศชายหรือโครโมโซม XX เพศหญิง อย่างไรก็ตาม มันไม่ง่ายอย่างนั้น เพศไม่ได้ถูกกำหนดโดยการมีอยู่ของโครโมโซมเพศโดยเฉพาะเท่านั้น แต่รวมถึงหน้าที่ของโครโมโซมด้วย นอกจากนี้ยังกำหนดโดยวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศเหล่านั้น ตัวอย่างเช่น บุคคลสามารถเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม XY ได้ แต่เป็นเพศหญิง มันเกิดขึ้นได้อย่างไร? เมื่อมีคนมีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์

ฮอร์โมนเพศเรียกอีกอย่างว่าฮอร์โมนสเตียรอยด์ ได้แก่ เอสโตรเจนและเทสโทสเตอโรน กลุ่มฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่สร้างความเป็นผู้ชายเรียกว่าแอนโดรเจน (แอนโดร- เป็นคำนำหน้าภาษากรีกสำหรับผู้ชาย) หมวดหมู่นี้ประกอบด้วยฮอร์โมนเพศชาย, dihydrotestosterone (DHT), androstenedione และ dehydroepiandrosterone (DHEA) เมื่อมีคนไม่รู้สึกตัวกับแอนโดรเจน พวกเขาจะตอบสนองต่อสัญญาณความเป็นชายได้น้อยลง

ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก คิดว่าจะส่งผลกระทบต่อประมาณ 13 ในทุก ๆ 100,000 คน การไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 20,000 ถึง 64,000 ตัวผู้แรกเกิด ไม่ทราบความชุกของความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วน

อาการ

ในอดีต กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเป็นที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการของโรคอัณฑะ ที่เป็นเช่นนี้ก็เพราะว่ามักไม่มีใครค้นพบจนกระทั่งดูเหมือนตัวเมียที่ดูเหมือนปกติจะไม่มีประจำเดือน เมื่อเด็กหญิงเหล่านี้ยังไม่มีประจำเดือน ก็พบว่าบางคนมีอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ ต่อมาไม่นานก็มีการค้นพบว่าความรู้สึกไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน

อาการของความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนขึ้นอยู่กับชนิด บุคคลที่ไม่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์คือผู้หญิงที่เป็น XY เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอย่างสมบูรณ์ พวกเขาจึงเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่ดูเหมือนปกติ ด้วยเหตุนี้จึงอาจไม่สามารถวินิจฉัยการแพ้แอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ได้จนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น เมื่อสาว ๆ เหล่านี้ถึงวัยแรกรุ่น พวกเขาไม่มีประจำเดือน นั่นเป็นเพราะพวกเขาไม่มีมดลูก พวกเขายังไม่มีขนหัวหน่าวหรือใต้วงแขนเพราะการเจริญเติบโตของเส้นผมนี้ถูกควบคุมโดยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน พวกเขาอาจสูงกว่าผู้หญิงคนอื่น ๆ แต่โดยทั่วไปมีพัฒนาการของเต้านมตามปกติ เนื่องจากพวกมันไม่มีมดลูกจึงมีบุตรยาก

อาการของความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนมีความแปรปรวนมากกว่า ในช่วงที่เกิด บุคคลอาจมีองคชาตที่เกือบจะสมบูรณ์ของผู้หญิงไปจนถึงผู้ชายโดยปกติ นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏได้ทุกที่ในระหว่างนั้น อาการของ PAIS ในบุคคลที่มีลักษณะเป็นเพศชาย ณ เวลาเกิด ได้แก่:

• ไมโครพีนิส

• Hypospadias: ท่อปัสสาวะเปิดตรงกลางองคชาตมากกว่าที่ส่วนปลาย นี่เป็นข้อบกพร่องที่เกิดโดยทั่วไป ซึ่งส่งผลต่อการเกิดในผู้ชาย 1 ใน 150 ถึง 300 คน

• Cryptorchidism: โดยที่ลูกอัณฑะมีเซลล์สืบพันธุ์น้อยหรือไม่มีเลย บุคคลที่มี cryptorchidism มีความอ่อนไหวต่อมะเร็งอัณฑะมากกว่า
• การเจริญเติบโตของเต้านมในช่วงวัยแรกรุ่น

บุคคลที่มี PAIS ซึ่งมีลักษณะเป็นเพศหญิงเมื่อแรกเกิดอาจมีอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเติบโตในช่วงเวลาของวัยแรกรุ่น พวกเขาอาจประสบกับริมฝีปากผสมในช่วงเวลาของวัยแรกรุ่น เพื่อให้เข้าใจสิ่งนี้จะช่วยให้รู้ว่าริมฝีปากและถุงอัณฑะเป็นโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งหมายความว่าพวกมันมาจากเนื้อเยื่อเดียวกัน อย่างไรก็ตาม พวกเขาพัฒนาแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการได้รับฮอร์โมน องคชาตและคลิตอริสเป็นโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน

ผู้ชายที่แพ้แอนโดรเจนเล็กน้อยมักจะพัฒนาได้ตามปกติในวัยเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตาม พวกเขาอาจพบ gynecomastia—การเติบโตของเต้านมชาย พวกเขาอาจมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลง

สาเหตุ

ความไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งทำงานในครอบครัวเป็นลักษณะที่เชื่อมโยงกับ X นั่นหมายความว่ามันเกิดขึ้นบนโครโมโซม X และเป็นไปตามเส้นของมารดา มีการระบุการกลายพันธุ์มากกว่าหนึ่งพันครั้งจนถึงปัจจุบัน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นของความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนมักเกิดจากอาการ บ่อยครั้ง การไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่น การขาดเลือดประจำเดือนร่วมกับการเจริญเติบโตของเต้านมปกติและการขาดขนหัวหน่าวและใต้วงแขนอาจทำให้แพทย์สงสัยว่ามี CAIS การขาดเลือดประจำเดือนอาจเป็นตัวกระตุ้นให้แพทย์ระบุได้ว่าหญิงสาวคนหนึ่งไม่มีมดลูกในการตรวจอัลตราซาวนด์หรือการตรวจอื่นๆ

ความไวของแอนโดรเจนบางส่วนอาจได้รับการวินิจฉัยเร็วกว่ามาก หากอวัยวะเพศไม่ชัดเจนในขณะคลอด อาจต้องทำการทดสอบหลายครั้ง ซึ่งรวมถึงคาริโอไทป์หรือการนับโครโมโซม อาจมีการทดสอบระดับฮอร์โมน ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ อาจทำการวิเคราะห์น้ำอสุจิ

ในช่วงคลอด ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและลูทิไนซิง (LH) มักจะสูงกว่าระดับฮอร์โมนเพศชายปกติเล็กน้อย สำหรับบุคคลที่มีทั้ง CAIS และ PAIS ในช่วงวัยแรกรุ่น ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ LH มักจะเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยสำหรับบุคคลที่มี PAIS อย่างไรก็ตาม บุคคลที่มี CAIS จะมีระดับที่สูงมาก เนื่องจากการผลิตฮอร์โมนถูกควบคุมโดยลูปป้อนกลับเชิงลบ ในบุคคลที่มี CAIS ไม่มีกลไกในการตอบรับ

การทดสอบอื่นๆ อาจรวมถึงการตรวจชิ้นเนื้อที่อวัยวะเพศ ในบุคคลทุกคนที่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจน พวกเขาจะมีอัณฑะมากกว่ารังไข่ นอกจากนี้ยังสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน อย่างไรก็ตาม แม้ว่าสิ่งนี้จะเป็นเครื่องหมายที่น่าเชื่อถือพอสมควรสำหรับ CAIS แต่ก็ไม่ใช่สำหรับ PAIS มีการระบุการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด PAIS เพียงเศษเสี้ยวเดียวเท่านั้น

การรักษา

บุคคลที่ไม่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์มักไม่ต้องการการรักษาใด ๆ ก่อนวัยแรกรุ่น ข้อยกเว้นคือถ้าอัณฑะทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายหรือสามารถรู้สึกได้ในผนังช่องท้อง หลังวัยแรกรุ่นมักจะเอาอัณฑะออก ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของหญิงสาวที่เป็นมะเร็งอัณฑะในวัยผู้ใหญ่ ผู้หญิงอาจต้องการการสนับสนุนทางด้านจิตใจเกี่ยวกับตัวตนของพวกเขา นอกจากนี้ บางคนอาจต้องได้รับการขยายเพื่อเพิ่มความลึกของช่องคลอด คล้ายกับ MRKH

การรักษาความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนนั้นมีความแปรปรวนมากกว่า ในอดีต บุคคลที่มีอวัยวะเพศคลุมเครือต้องเข้ารับการผ่าตัดอวัยวะเพศ การผ่าตัดเหล่านี้มักจะได้รับการออกแบบมาเพื่อให้อวัยวะเพศดูเป็นผู้หญิงมากขึ้น อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้มีผลถาวรต่อความสามารถของบุคคลในการได้รับความพึงพอใจทางเพศ ดังนั้นการผ่าตัดเหล่านี้จะไม่ถูกใช้เป็นค่าเริ่มต้นอีกต่อไป

สำหรับบุคคลที่มีลักษณะเป็นผู้หญิงในขณะที่เกิด การรักษา PAIS จะเหมือนกับ CAIS อย่างไรก็ตาม อัณฑะอาจถูกเอาออกก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อป้องกันการขยายตัวของคลิตอริสและการรวมตัวของริมฝีปาก โดยทั่วไปแล้ว บุคคลที่มีองคชาตจะได้รับมอบหมายและคงไว้ซึ่งอัตลักษณ์ทางเพศของผู้ชาย เป็นไปได้ อย่างน้อยก็ในบางส่วน เพราะพัฒนาการทางเพศในสมองก็ตอบสนองต่อแอนโดรเจนเช่นกัน อย่างไรก็ตาม สำหรับบุคคลเหล่านี้เช่นกัน อวัยวะสืบพันธุ์มักจะถูกกำจัดออกในช่วงวัยรุ่นตอนปลาย เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง

บุคคลที่มี AIS อาจได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ซึ่งปกติจะอยู่ในรูปของเอสโตรเจน เนื่องจากฮอร์โมนเพศมีบทบาทในหลาย ๆ ด้านของสุขภาพ รวมทั้งสุขภาพของกระดูก บุคคลที่มี PAIS อาจมีการพัฒนากระดูกเพียงพอกับฮอร์โมนเพศชายอัณฑะ

การเผชิญปัญหา

บุคคลที่มีความรู้สึกไวต่อแอนโดรเจนมักมีผลทางกายภาพที่ดี อย่างไรก็ตาม ความรู้สึกไม่ไวต่อแอนโดรเจนอาจเกี่ยวข้องกับปัญหาทางจิตสังคม คนหนุ่มสาวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนอาจมีคำถามเกี่ยวกับเพศและอัตลักษณ์ทางเพศ พวกเขาอาจต้องการการสนับสนุนเพื่อให้เข้าใจว่าเพศและเพศไม่ได้ง่ายเหมือนที่สอนในโรงเรียน

นอกจากนี้ บุคคลใดๆ ก็สามารถรับมือกับภาวะมีบุตรยากได้ สำหรับบางคน การเรียนรู้ว่าพวกเขาไม่สามารถมีลูกตามสายเลือดได้อาจเป็นเรื่องเลวร้ายได้ พวกเขาอาจตั้งคำถามถึงความเป็นผู้หญิงและ/หรือความเป็นชาย พวกเขายังอาจสงสัยว่าพวกเขาจะมีความสัมพันธ์ที่ประสบความสำเร็จได้หรือไม่ ด้วยเหตุนี้ การหาความช่วยเหลือจากผู้อื่นที่มีอาการคล้ายคลึงกันหรือผู้อื่นที่เกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากถาวรอาจเป็นประโยชน์ มีกลุ่มสนับสนุนจำนวนมากทั่วประเทศทั้งแบบออนไลน์และแบบตัวต่อตัว

คำจาก Verywell

บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดที่ต้องรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนก็คือการวินิจฉัยไม่ใช่เรื่องฉุกเฉิน หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AIS คุณไม่จำเป็นต้องดำเนินการใดๆ ในตอนนี้ คุณสามารถใช้เวลาทำวิจัยและตัดสินใจด้วยตัวเอง ผู้ที่มีความรู้สึกไวต่อฮอร์โมนแอนโดรเจนมักไม่ดีต่อสุขภาพมากหรือน้อยไปกว่าใคร พวกเขาแตกต่างกันเพียงเล็กน้อย