การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสัน

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสันสามารถมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคได้ นักวิทยาศาสตร์หวังว่าความรู้ที่ได้จากพันธุศาสตร์จะช่วยชะลอหรือหยุดความก้าวหน้าในที่สุด

ยีนมีอยู่ใน DNA ของเรา ซึ่งเป็นหน่วยมรดกที่กำหนดลักษณะที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เราสืบทอดยีนประมาณ 3 พันล้านคู่จากแม่และพ่อของเรา สิ่งเหล่านี้เป็นตัวกำหนดสีของดวงตาของเรา เราอาจจะสูงแค่ไหน และในบางกรณี ความเสี่ยงที่เรามีในการเกิดโรคบางชนิด

ในฐานะแพทย์ ฉันรู้บทบาทของพันธุกรรมในการพิจารณาสุขภาพของเรา ระดับของอิทธิพลที่ยีนของเรามีนั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรค แต่ทั้งปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดการเจ็บป่วยในระดับหนึ่ง

การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสัน

ในโรคพาร์กินสัน กรณีส่วนใหญ่เป็นสิ่งที่เราเรียกว่าเป็นระยะโดยไม่มีสาเหตุที่สามารถระบุได้ กรณี “ที่ไม่ใช่ครอบครัว” เหล่านี้หมายความว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่นมีโรคพาร์คินสัน อย่างไรก็ตาม ประมาณ 14 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันมีญาติสายตรง (พ่อแม่ พี่น้อง หรือลูก) ที่อาศัยอยู่กับโรคนี้ด้วย ในกรณีในครอบครัวเหล่านี้ ยีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคนี้สามารถสืบทอดได้ทั้งในรูปแบบที่โดดเด่นหรือแบบถอย

ญาติที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากในรุ่นต่างๆ มักพบในครอบครัวที่มียีนเด่นของพาร์กินสัน ตัวอย่างของการสืบทอดประเภทนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม SNCA ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า alpha-synuclein โปรตีนนี้ประกอบขึ้นเป็นร่างกายของ Lewy ที่พบในสมองของผู้ป่วยพาร์กินสัน การกลายพันธุ์อื่นๆ – LRRK2, VPS35 และ EIF4G1 – ยังสืบทอดมาอย่างเด่นชัดเช่นกัน

ในทางตรงกันข้าม การกลายพันธุ์แบบถอยถอยที่ทำหน้าที่เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของโรคพาร์กินสันนั้นแสดงโดยกรณีต่างๆ ภายในหนึ่งชั่วอายุคนเช่นเดียวกับในพี่น้อง การกลายพันธุ์ของยีน PARKIN, PINK1 และ DJ1 เป็นตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้

นี่คือการกลายพันธุ์บางส่วนที่ทราบกันดีแต่ยังมีอีกมากมายที่กำลังถูกค้นพบอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตาม พึงระลึกไว้เสมอว่ารูปแบบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอัตราการแสดงออกหรือการแทรกซึมต่ำ ซึ่งโดยพื้นฐานแล้วหมายความว่าเพียงเพราะคุณมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นโรคพาร์กินสัน แม้แต่ในกรณีของการกลายพันธุ์ของ LRRK2 ซึ่งมีลักษณะเด่นในธรรมชาติ การมีอยู่ของยีนก็ไม่เท่ากับการพัฒนาของโรค

ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อใด

แพทย์ของคุณอาจแนะนำว่าหากการวินิจฉัยโรคพาร์กินสันของคุณมีตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุน้อยกว่า 40 ปี) หากญาติหลายคนในประวัติครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเดียวกัน หรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคพาร์กินสันจากครอบครัว เชื้อชาติ (ผู้ที่มีภูมิหลังยิวอาซเกนาซีหรือแอฟริกาเหนือ)

อย่างไรก็ตาม การทำแบบทดสอบในปัจจุบันมีประโยชน์อย่างไร? ข้อมูลอาจมีความสำคัญสำหรับการวางแผนครอบครัวสำหรับบุคคลบางคน แม้ว่าอย่างที่ฉันได้กล่าวไปแล้วแม้ว่ายีนจะถูกส่งต่อ แต่ก็ไม่ได้แปลว่าการพัฒนาของโรคจะเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงจะสูงขึ้นในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เด่นชัดเมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ โดยเฉลี่ยแล้วถ้าบุคคลมีญาติดีกรีหนึ่งกับโรคพาร์กินสัน (เช่น พ่อแม่หรือพี่น้อง) ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะมากกว่า 4 ถึง 9 เปอร์เซ็นต์ ประชากรทั่วไป

พึงระลึกไว้ว่าในปัจจุบันสำหรับผู้ที่กำลังถูกทดสอบ ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาโรคพาร์กินสันตามผลการวิจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในอนาคต เมื่อมีวิธีการรักษาเพื่อชะลอการเกิดโรคหรือป้องกันไม่ให้เกิดโรคเลย การระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงจะมีความสำคัญมาก

การทดสอบและวิจัยทางพันธุศาสตร์

แม้ว่าอาจไม่มีประโยชน์โดยตรงต่อคุณในปัจจุบัน แต่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวิจัยโรคพาร์กินสันต่อไปได้ โดยช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจโรคนี้ได้ดีขึ้น และพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ตามมา ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในยีนที่กำหนดรหัสโปรตีน alpha-synuclein (SNCA) ทำให้เกิดโรคพาร์กินสันในครอบครัวชนิดหนึ่ง แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้มีสาเหตุเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ความรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์นี้มีผลในวงกว้างกว่า การศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การค้นพบว่า alpha-synuclein จับกลุ่มกันเพื่อสร้างร่างกายของ Lewy ซึ่งพบได้อย่างสม่ำเสมอในสมองของทุกคนที่เป็นโรคพาร์กินสัน ไม่ใช่แค่ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ SNCA ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งครั้งได้นำไปสู่การค้นพบที่สำคัญในด้านการวิจัยโรคพาร์กินสัน

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตัดสินใจส่วนบุคคลมาก แต่ควรเตือน: ทุกครั้งที่มีการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาวะของโรคที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาตามการค้นพบทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้พบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อหารือเกี่ยวกับผลกระทบ ข้อมูลนี้จะมีเกี่ยวกับคุณ ผู้ป่วยและครอบครัวของคุณ