สัญญาณและอาการของกาแลคโตซีเมีย

เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยาก อาการและการรักษาจึงไม่เป็นที่คุ้นเคยสำหรับสาธารณชนทั่วไป มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 65,000 คนเกิดในสหรัฐอเมริกา ด้วยการทบทวนนี้ ปรับปรุงความเข้าใจของคุณเกี่ยวกับสภาพที่เด็กไม่สามารถสลายและใช้น้ำตาลกาแลคโตสได้

กาแลคโตสคืออะไร?

แม้ว่าผู้ปกครองหลายคนไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับกาแลคโตส แต่แท้จริงแล้วมันเป็นน้ำตาลที่พบได้ทั่วไปมาก เช่นเดียวกับกลูโคสที่ประกอบเป็นแลคโตส พ่อแม่ส่วนใหญ่เคยได้ยินแลคโตส น้ำตาลที่พบในนมแม่ นมวัว และนมสัตว์ในรูปแบบอื่นๆ

กาแลคโตสถูกย่อยสลายในร่างกายโดยเอ็นไซม์ galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) หากไม่มี GALT กาแลคโตสและผลิตภัณฑ์จากการสลายของกาแลคโตส ซึ่งรวมถึงกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต กาแลคโตเนตและกาแลคโตเนต จะก่อตัวและกลายเป็นพิษภายในเซลล์

อาการ

หากให้นมหรือผลิตภัณฑ์จากนม ทารกแรกเกิดหรือทารกที่มีกาแลคโตซีเมียอาจมีอาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้

• ให้อาหารไม่ดี
• อาเจียน
• ดีซ่าน
• น้ำหนักขึ้นไม่ดี
• ความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักแรกเกิดซึ่งมักจะเกิดขึ้นเมื่อทารกแรกเกิดอายุสองสัปดาห์
• ความง่วง
• ความหงุดหงิด
• อาการชัก
• ต้อกระจก
• ตับโต (ตับโต)

• น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด)

สำหรับทารกแรกเกิดที่มีกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก อาการเหล่านี้อาจเริ่มภายในไม่กี่วันหลังจากเริ่มให้นมลูกหรือดื่มนมสูตรสำหรับทารกที่มีนมเป็นเป็นหลัก โชคดีที่อาการกาแลคโตซีเมียในระยะเริ่มแรกเหล่านี้มักจะหายไปเมื่อเด็กเริ่มรับประทานอาหารที่ปราศจากกาแลคโตส หากวินิจฉัยได้เร็ว

การวินิจฉัย

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะได้รับการวินิจฉัยก่อนจะมีอาการของกาแลคโตซีเมียหลายอย่าง เนื่องจากเงื่อนไขนี้ถูกเลือกจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กเกิด ทั้ง 50 รัฐในสหรัฐอเมริกาทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับกาแลคโตซีเมีย

หากสงสัยว่ามีกาแลคโตซีเมียจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด จะทำการทดสอบเพื่อยืนยันระดับของกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต (gal-1-p) และ GALT หากทารกมีกาแลคโตซีเมีย gal-1-p จะสูงและ GALT จะต่ำมาก

กาแลคโตซีเมียอาจได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ เด็กที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและมีอาการอาจถูกสงสัยว่ามีกาแลคโตซีเมีย หากมีสิ่งที่เรียกว่า “สารลด” ในปัสสาวะ

ประเภท

กาแลคโตซีเมียมีอยู่สองประเภทจริง ๆ ขึ้นอยู่กับระดับ GALT ของเด็ก เด็กสามารถมีกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกได้ โดยขาด GALT อย่างสมบูรณ์หรือเกือบสมบูรณ์ พวกเขาอาจมีกาแลคโตซีเมียบางส่วนหรือแตกต่างกันด้วยการขาด GALT บางส่วน

ทารกที่มีกาแลคโตซีเมียแปรปรวน ซึ่งรวมถึงตัวแปรดูอาร์เต มักไม่แสดงอาการต่างจากทารกที่มีกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษากาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก ในทางกลับกัน เด็ก ๆ จะได้รับการปฏิบัติด้วยอาหารพิเศษที่ปราศจากกาแลคโตส โดยที่พวกเขาหลีกเลี่ยงนมและผลิตภัณฑ์ที่มีนมทั้งหมดให้มากที่สุดไปตลอดชีวิต ซึ่งรวมถึง:

• เต้านม
• สูตรสำหรับทารกจากนมวัว
• นมวัว นมแพะ หรือนมแห้ง
• มาการีน เนย ชีส ไอศกรีม ช็อกโกแลตนม หรือโยเกิร์ต
• อาหารที่แสดงรายการของแข็งของนมแห้งที่ไม่มีไขมัน เคซีน โซเดียมเคซิเนต เวย์ เวย์ของแข็ง นมเปรี้ยว แลคโตส หรือกาแลคโตสในรายการส่วนผสม

ทารกแรกเกิดและทารกควรดื่มนมสูตรสำหรับทารกที่มีส่วนผสมของถั่วเหลือง เช่น Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance หรือ Nestle Good Start Soy Plus หากลูกน้อยของคุณไม่ทนต่อสูตรถั่วเหลือง อาจใช้สูตรธาตุ เช่น Nutramigen หรือ Alimentum แทน อย่างไรก็ตาม สูตรเหล่านี้มีกาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อย

เด็กโตสามารถดื่มนมทดแทนที่ทำจากโปรตีนถั่วเหลืองแยก (Vitamite) หรือเครื่องดื่มข้าว (Rice Dream) เด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารอื่นๆ ที่มีกาแลคโตสสูง เช่น ตับ ผลไม้และผักบางชนิด และถั่วแห้งบางชนิด โดยเฉพาะถั่วการ์บันโซ

นักโภชนาการหรือผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญในเด็กที่ขึ้นทะเบียนสามารถช่วยคุณหาอาหารที่ควรหลีกเลี่ยงหากบุตรของคุณมีกาแลคโตซีเมีย ผู้เชี่ยวชาญคนนี้ยังสามารถตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณได้รับแคลเซียมเพียงพอ รวมทั้งแร่ธาตุและวิตามินที่สำคัญอื่นๆ นอกจากนี้ยังสามารถติดตามระดับ gal-1-p เพื่อดูว่าอาหารของเด็กมีกาแลคโตสมากเกินไปหรือไม่

ข้อ จำกัด ด้านอาหารที่เป็นข้อขัดแย้ง

ข้อจำกัดด้านอาหารของเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียแปรปรวนนั้นขัดแย้งกันมากกว่า โปรโตคอลหนึ่งเกี่ยวข้องกับการจำกัดนมและผลิตภัณฑ์ที่มีนม รวมทั้งนมแม่ สำหรับปีแรกของชีวิต หลังจากนั้นจะอนุญาตให้กินกาแลคโตสในอาหารเมื่อเด็กอายุ 1 ขวบ

อีกทางเลือกหนึ่งคืออนุญาตให้รับประทานอาหารที่ไม่ จำกัด และดูระดับ gal-1-p ที่สูงขึ้น แม้ว่าดูเหมือนว่าการวิจัยยังอยู่ระหว่างดำเนินการเพื่อดูว่าทางเลือกใดดีที่สุด ผู้ปกครองอาจมั่นใจได้ว่าการศึกษาเล็กๆ หนึ่งเรื่องแสดงให้เห็นว่าผลลัพธ์ทางคลินิกและพัฒนาการนานถึงหนึ่งปีนั้นดีในเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียที่แปรผันของดูอาร์เต ทั้งในกลุ่มที่ควบคุมอาหาร ข้อ จำกัด และผู้ที่ไม่ได้

สิ่งที่คุณต้องรู้

เนื่องจากกาแลคโตซีเมียเป็นโรค autosomal recessive ถ้าพ่อแม่สองคนเป็นพาหะของกาแลคโตซีเมีย พวกเขาจะมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกด้วยกาแลคโตซีเมีย โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่เป็นพาหะของกาแลคโตซีเมีย และโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ของการมีลูกโดยไม่มียีนใดๆ ของกาแลคโตซีเมีย ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียมักจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขาวางแผนที่จะมีลูกเพิ่ม

ทารกเกิดใหม่ที่ไม่ได้รับการรักษาที่มีกาแลคโตซีเมียมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะติดเชื้ออีโคไล การติดเชื้อในเลือดที่คุกคามชีวิต นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกอาจมีความเสี่ยงที่จะมีรูปร่างเตี้ย ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ปัญหาการเดินและการทรงตัว อาการสั่น ความผิดปกติของคำพูดและภาษา และความล้มเหลวของรังไข่ก่อนวัยอันควร