โรค Werdnig-Hoffmann คืออะไร?

โรค Werdnig-Hoffmann หรือที่เรียกว่ากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท 1 (SMA1) เป็นโรคทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ มันส่งผลต่อเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อภายใต้การควบคุมอย่างมีสติของคุณ ซึ่งคุณสามารถเคลื่อนไหวได้ตามต้องการ

อาการของโรค Werdnig-Hoffmann มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน และอาจมีอาการตั้งแต่แรกเกิด ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงและสืบทอดมา

อ่านต่อเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Werdnig-Hoffman รวมถึงอาการ สาเหตุและการวินิจฉัย การรักษา และอื่นๆ

SMA1 อาการ

SMA1 เป็นประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) SMA โดยทั่วไปทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอเมื่อเวลาผ่านไป เด็กที่มี SMA ประเภทต่างๆ จะมีปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของศีรษะ การนั่ง และการเดิน ภาวะเหล่านี้อาจส่งผลต่อการกลืนและการหายใจเมื่ออาการแย่ลง

ความรุนแรงของ SMA ขึ้นอยู่กับประเภทของเด็ก เด็กที่เป็นโรค SMA อาจไม่สามารถรองรับศีรษะหรือนั่งได้หากไม่ได้รับการสนับสนุน พวกเขาอาจมีปัญหาในการควบคุมแขนและขาและการกลืนลำบาก ไม่มีวิธีรักษา SMA ทุกประเภท แต่การรักษาสามารถช่วยให้อาการดีขึ้นและช่วยให้เด็กมีอายุยืนยาวขึ้น

SMA1 ถือว่ารุนแรงเพราะส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการหายใจ เด็กหลายคนที่มีอาการนี้มีอายุไม่ถึง 2 ขวบเพราะมีปัญหาเรื่องการหายใจ ทารกที่มี SMA1 อ่อนแอมากในช่วงเดือนแรกและมีปัญหาในการให้อาหาร พัฒนาการทางปัญญา จิตใจ และอารมณ์เป็นเรื่องปกติใน SMA1

อาการเพิ่มเติมของ SMA1 ได้แก่:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• กล้ามเนื้อกระตุก
• การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของแขนขาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ขาดความสามารถในการขยับแขนขา

• Scoliosis—ความโค้งของกระดูกสันหลังเมื่อเวลาผ่านไป

• กระดูกหักแต่กำเนิด (เกิด)
• ซี่โครงบาง
• มีความลำบากในการยืน เดิน นั่ง

อาการรุนแรงของ SMA1 ได้แก่:

• โรคปอดบวมจากการสำลักซึ่งอาจนำไปสู่สภาวะที่รุนแรงและเสียชีวิตได้

• ข้อบกพร่องของหัวใจ รวมทั้งข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง—การเชื่อมต่อที่ผิดปกติระหว่างโพรง (ห้องล่างของหัวใจ)
• การมีส่วนร่วมที่เป็นไปได้ของระบบประสาทอัตโนมัติ – ส่วนหนึ่งของระบบประสาทที่ส่งไปยังอวัยวะภายใน

SMA เป็นภาวะความเสื่อม ซึ่งหมายความว่าอาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

สาเหตุ

ประเภท SMA ส่งผลกระทบต่อทั้งทารกและเด็ก ด้วย SMA มีการสลายตัวของเซลล์ประสาทของสมองและไขสันหลัง ทำให้สมองไม่สามารถส่งข้อความที่จำเป็นในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ

SMA1 เป็นภาวะที่สืบทอดมาจากยีนผิดปกติ ยีนที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ SMA1 และ SMA ทุกประเภทคือเซลล์ประสาทสั่งการเพื่อการอยู่รอด (SMN) มียีน SMN สองตัวที่ระบุด้วยโรค Werdnig-Hoffmann—SMN1 และ SMN2

เชื่อกันว่า SMN1 ทำให้เกิดโรคและเชื่อว่า SMN2 ส่งผลต่อความรุนแรงของโรค สำเนา SMN2 อาจส่งผลให้มีอาการรุนแรงขึ้น การกลายพันธุ์ของยีนอื่นๆ อาจมีบทบาทในความรุนแรงเช่นกัน

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโดยทั่วไปเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่หรือผู้ดูแลสังเกตเห็นอาการของ SMA1 ในทารกหรือเด็ก SMA อาจได้รับการวินิจฉัยระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด SMA ถูกเพิ่มเข้าไปในแนวทางการคัดกรองทารกแรกเกิดที่แนะนำให้ใช้โดยรัฐบาลกลาง (RUSP) ในปี 2018

เมื่อพ่อแม่หรือผู้ดูแลรายงานอาการ แพทย์จะตรวจดูประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของเด็กและทำการตรวจร่างกาย

แพทย์จะมองหากล้ามเนื้อที่อ่อนแรงหรือหย่อนยานและหากมีการกระตุกของลิ้น พวกเขาจะทดสอบปฏิกิริยาตอบสนองของกล้ามเนื้อของเด็กด้วย แพทย์ของบุตรของท่านอาจขอการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การทดสอบ SMA อาจรวมถึง:

• การตรวจเลือด รวมทั้งการตรวจเลือดเพื่อหาเอ็นไซม์ creatine kinase (CK) ซึ่งรั่วจากกล้ามเนื้อที่เสื่อมสภาพ
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อใช้เพื่อตรวจสอบว่ากล้ามเนื้อเสื่อมสภาพหรือมีลักษณะเฉพาะของ SMA1 เช่น กล้ามเนื้อลีบ (การสูญเสียกล้ามเนื้อ) แม้ว่าการตรวจชิ้นเนื้อจะไม่เพียงพอที่จะยืนยัน SMA อีกต่อไป

• Electromyography (EMG) เพื่อประเมินสุขภาพของกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาท

• การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของยีนเดี่ยว
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม รวมทั้งการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ระหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินทารกในครรภ์ในครรภ์ในครอบครัวที่มีบุตรก่อนหน้านี้ที่มี SMA1

ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจแสดงว่าลูกน้อยของคุณมี SMA อย่างไรก็ตาม แพทย์จะต้องสั่งการตรวจเพิ่มเติม รวมทั้งการตรวจเลือด การทดสอบทางพันธุกรรม และการตรวจร่างกาย เพื่อยืนยันการวินิจฉัยเพิ่มเติม การทดสอบเพิ่มเติมยังสามารถช่วยให้แพทย์ของบุตรของท่านเข้าใจชนิดของ SMA และความรุนแรงของ SMA

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Werdnig-Hoffmann อย่างไรก็ตาม การรักษามุ่งเป้าไปที่การจัดการอาการของโรค นอกจากนี้ ทางเลือกใหม่ในการบำบัดทดแทนยีนเพิ่งได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) รวมทั้งการบำบัดด้วยการปรับเปลี่ยนโรค

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) เป็นยีนบำบัดรูปแบบใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการแช่เพื่อแทนที่ SMN1 ที่บกพร่องหรือหายไปด้วยสำเนาการทำงาน ยีนใหม่นี้ช่วยเพิ่มระดับโปรตีน SMN ซึ่งอาจหมายถึงการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการที่ดีขึ้นและการอยู่รอดที่เพิ่มขึ้น มอบให้กับเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี

การบำบัดด้วยการปรับเปลี่ยนโรคสามารถช่วยกระตุ้นการผลิตโปรตีน SMN Spinraza (nusinersen) ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ จะถูกฉีดเข้าไปในช่องว่างรอบคลองไขสันหลัง ยาอีกชนิดหนึ่งคือ Evrysdi (risdiplam) ที่สั่งจ่ายสำหรับผู้ใหญ่และเด็กที่มีอายุมากกว่า 2 เดือน และให้รับประทานทุกวัน

ตัวเลือกการรักษาอื่นๆ ได้แก่ การรักษาที่สนับสนุนการให้อาหาร การหายใจ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง:

• การสนับสนุนด้านการให้อาหาร: เด็กที่มีปัญหาในการป้อนอาหารสามารถได้รับประโยชน์จากการใช้ท่อทางเดินอาหารแบบส่องกล้องเพื่อเสริมสารอาหาร

• เครื่องช่วยหายใจ: เด็กบางคนอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจแบบไม่รุกรานเมื่อกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจได้รับผลกระทบตั้งแต่เนิ่นๆ เนื่องจากปัญหาในการหายใจแย่ลง อาจจำเป็นต้องมีเครื่องช่วยหายใจและ/หรือ tracheostomy ด้วย

• การรองรับกล้ามเนื้อ: การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพสามารถช่วยปรับปรุงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ลดการกระชับของกล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเนื้อเยื่อ และลดอาการตึงของข้อต่อและสั้นลง อุปกรณ์อำนวยความสะดวก เช่น เหล็กดัดกระดูก ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน และเก้าอี้รถเข็น สามารถช่วยลดแรงกดทับของข้อต่อและกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และช่วยในการเคลื่อนไหว ขั้นตอนการผ่าตัดสามารถช่วยจัดการ scoliosis

สรุป

โรค Werdnig-Hoffmann (SMA1) ส่งผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาการของ SMA1 ได้แก่ ปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของศีรษะ การลุกนั่ง และการเดิน ความก้าวหน้าด้วยอาการของการหายใจและการให้อาหารบกพร่อง อาการปรากฏขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน และมักเสียชีวิตเมื่ออายุ 2 ขวบ ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาใหม่ ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยยีน อาจให้ความหวังในการบรรเทาอาการได้

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าทารกที่เป็นโรค Werdnig-Hoffman จะมีอายุขัยลดลง แม้ว่าจะดีขึ้นก็ตาม เมื่อถึงจุดหนึ่ง ครอบครัวของคุณอาจต้องพิจารณาทางเลือกในการดูแลระยะสุดท้าย ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้พูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อช่วยให้ดูแลบุตรหลานของคุณได้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เมื่อสภาพของพวกเขาดำเนินไป

การวินิจฉัยโรค SMA1 อาจทำให้เครียดและท่วมท้น ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้พิจารณากลุ่มการศึกษา การให้คำปรึกษา และกลุ่มสนับสนุนครอบครัว SMA แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงการรักษา ทำความเข้าใจการพยากรณ์โรคของเด็ก ตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อน และจัดการกับความเครียด ความวิตกกังวล และภาวะซึมเศร้า

หลายองค์กรสามารถให้ความช่วยเหลือและสนับสนุนครอบครัวของคุณในการจัดการและจัดการโรค Werdnig-Hoffman รวมถึง Cure SMA, SMA Foundation และ Muscular Dystrophy Association