ภาพรวม
telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) คืออะไร?
telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อหลอดเลือด ใน HHT หรือที่เรียกว่า Osler-Weber-Rendu syndrome ไม่ว่าจะเป็นเส้นเลือดฝอยเล็ก ๆ ผิดปกติและเรียกว่า telangiectasias และ / หรือการเชื่อมต่อของเส้นเลือดฝอยระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำมีความผิดปกติและเรียกว่า arteriovenous malformations เส้นเลือดฝอยเป็นหลอดเลือดขนาดเล็ก พวกเขาเชื่อมต่อหลอดเลือดแดง (ซึ่งนำเลือดออกจากหัวใจ) และเส้นเลือด (ซึ่งส่งเลือดกลับคืนสู่หัวใจ) หลอดเลือดที่ผิดปกติเหล่านี้เปราะบางและสามารถแตกออก ทำให้เลือดออก (ตกเลือด) และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ อาการและภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับว่าหลอดเลือดผิดปกติเหล่านี้ก่อตัวที่ใดในร่างกาย
ใครบ้างที่อาจได้รับ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT)?
HHT สามารถส่งผลกระทบต่อชายหญิงและเด็กจากทุกกลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์ เป็นกรรมพันธุ์จึงดำเนินในครอบครัว ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้ยาก แต่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ซึ่งหมายความว่าหลายคนเป็นโรคนี้โดยไม่รู้ตัว คาดว่ามีผลกระทบต่อ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก แต่มีเปอร์เซ็นต์ที่สูงไม่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก
อาการและสาเหตุ
อะไรทำให้เกิด telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT)?
HHT เป็นกรรมพันธุ์ หมายถึง ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เป็นโรคที่เด่นชัดซึ่งเกิดจากยีนผิดปกติหนึ่งชุดจากพ่อแม่คนหนึ่ง การกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้หลายร้อยครั้งในหกยีนที่แตกต่างกันนั้นเชื่อมโยงกับ HHT แต่กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในสองยีน ENG และ ACVRL1 นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาการกลายพันธุ์และยีนที่เกี่ยวข้อง
อาการของ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) คืออะไร?
อาการของ HHT แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับว่าหลอดเลือดผิดปกติเกิดขึ้นที่ใดในร่างกาย บางคนอาจไม่มีอาการแสดงที่สำคัญ แต่บางคนอาจมีอาการร้ายแรง
อาการที่พบบ่อยที่สุดคือเลือดกำเดาไหลบ่อย (epistaxis)
บางคนที่มี HHT อาจมีจุดสีแดงที่ละเอียดอ่อนในบางส่วนของร่างกาย พวกมันอาจจางลงเมื่อคุณกดที่พวกมัน และพบได้ทั่วไปใน:
- ใบหน้า.
- นิ้วหรือปลายนิ้ว.
- มือ.
- เยื่อบุปาก.
- ริมฝีปาก
- จมูก.
บางคนที่มี HHT อาจมี:
-
โรคโลหิตจาง (เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ)
- เลือดออกในกระเพาะอาหารหรือลำไส้
ผู้ที่มี HHT อาจมีความผิดปกติในหลอดเลือดขนาดใหญ่ที่เรียกว่า arteriovenous malformations (AVMs) AVM สามารถก่อตัวในปอด สมอง ไขสันหลัง และตับ และสามารถทำให้เกิด:
- การเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำเงิน
-
ไอเป็นเลือด (ไอเป็นเลือด)
-
ความเหนื่อยล้า.
-
ปวดหัว
-
หายใจลำบาก (หายใจลำบาก)
ภาวะแทรกซ้อนที่หายากแต่ร้ายแรงสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการตกเลือด AVM เช่น:
- อาการวิงเวียนศีรษะ ตาพร่ามัว ชัก และเส้นเลือดในสมองแตก หากภาวะดังกล่าวส่งผลต่อหลอดเลือดในสมอง
-
ภาวะหัวใจล้มเหลว เนื่องจากหัวใจทำงานหนักขึ้นเพื่อให้เลือดไปเลี้ยงทั่วร่างกาย หาก HHT ส่งผลต่อตับ
- ปวดหลังหรือชาที่แขนหรือขา หาก HHT ส่งผลต่อกระดูกสันหลัง
ฉันสามารถให้ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) แก่ลูก ๆ ของฉันได้หรือไม่?
หากคุณมี HHT มีโอกาส 50% ที่เด็กแต่ละคนจะได้รับมรดก
การวินิจฉัยและการทดสอบ
telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) เป็นอย่างไร?
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุ HHT ได้ แต่คนส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยตามข้อมูลทางคลินิก ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพมีแนวโน้มที่จะ:
- ถามคำถามโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติการรักษาส่วนบุคคลของคุณ
- ถามคำถามเกี่ยวกับประวัติการรักษาของญาติสนิท โดยเฉพาะพ่อแม่ พี่น้อง และลูกๆ ของคุณ
- ตรวจร่างกาย.
- สั่งการทดสอบเพื่อถ่ายภาพอวัยวะของคุณ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจวินิจฉัย HHT หากพบอย่างน้อยสามข้อต่อไปนี้:
- เลือดกำเดาไหลซ้ำ
- telangiectasias หลายแห่งในตำแหน่งทั่วไปบนผิวหนังของคุณ
- telangiectasias ภายในหรือ AVM
- ประวัติครอบครัวของ HHT
การจัดการและการรักษา
telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) ได้รับการรักษาอย่างไร?
ไม่มีวิธีรักษา HHT แต่การรักษาสามารถช่วยให้อาการดีขึ้นและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงศึกษาวิธีการรักษา HHT และมีความก้าวหน้าในด้านยาที่มุ่งเป้าไปที่การก่อตัวของหลอดเลือดโดยเฉพาะ
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณปฏิบัติต่อคุณตามอาการที่มีอยู่และทดสอบคุณสำหรับปัญหา HHT ที่ยังไม่แสดงอาการ
การรักษาอาจรวมถึง:
- Ablation การผ่าตัดเล็กน้อยเพื่อปะทะบริเวณที่มีเลเซอร์เพื่อให้เลือดหยุดไหล
- Embolization เป็นการผ่าตัดเล็กๆ น้อยๆ เพื่อปิดกั้นบริเวณที่มีเลือดออกหรือมีโอกาสเลือดออก
- การทดแทนธาตุเหล็กหรือการถ่ายเลือดเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง
- การหล่อลื่นและความชื้นสำหรับเลือดกำเดาไหล
- การฉายรังสีหรือการผ่าตัดเพื่อเอา AVMs
- การรักษาทางการแพทย์ต้านการสร้างเส้นเลือดใหม่ด้วยการให้ยาและยาเม็ด
คุณอาจต้องพบผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาที่เกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ของร่างกาย เช่น ตับ ปอด ระบบทางเดินอาหาร และสมอง
การป้องกัน
ฉันสามารถป้องกัน telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) ได้หรือไม่?
ไม่มีวิธีป้องกัน HHT หรือลดความเสี่ยงที่คุณจะได้รับ แต่บอกผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณว่าพ่อแม่พี่น้องหรือลูกของคุณมีหรือไม่ ที่อาจช่วยให้คุณจับได้เร็วและป้องกันภาวะแทรกซ้อน
แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค
OutlookWhat เป็น Outlook สำหรับผู้ที่มี telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT)?
ผู้ที่มี HHT มีอายุขัยเฉลี่ยเกือบ แต่ AVM ในปอดและสมองและการตกเลือดเรื้อรังนั้นร้ายแรงและควรได้รับการรักษา
อยู่กับ
ฉันสามารถทำอะไรเกี่ยวกับเลือดกำเดา telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT)?
เพื่อช่วยป้องกันเลือดกำเดาไหล:
- หลีกเลี่ยงยาบางชนิด เช่น แอสไพรินและ NSAIDs
- เก็บบันทึกประจำวันเพื่อติดตามว่าอาหารหรือกิจกรรมใด ๆ ที่ทำให้เลือดกำเดาไหล
- ทำให้จมูกของคุณชุ่มชื้นและหล่อลื่นตลอดเวลา เช่น ใช้เครื่องทำความชื้น ขี้ผึ้ง และสเปรย์น้ำเกลือ เป็นต้น
ฉันสามารถถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของฉันเกี่ยวกับ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม (HHT) ได้อย่างไร?
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HHT ให้ลองถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณ:
- ทุกคนในครอบครัวของฉันควรได้รับการทดสอบหรือไม่?
- เล่นกีฬาได้ไหม
- ฉันควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมใด ๆ หรือไม่?
- ฉันควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ อาหารบางชนิด หรือยาบางชนิดหรือไม่?
- ฉันสามารถป้องกันหรือหยุดเลือดกำเดาไหลได้อย่างไร?
- ปลอดภัยสำหรับฉันที่จะตั้งครรภ์หรือไม่?
- ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อมีเลือดออกเมื่อใด
HHT เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักไม่ได้รับการวินิจฉัย อาการอาจมีตั้งแต่เลือดกำเดาไหลบ่อยไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในระบบต่างๆ ของร่างกาย หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวมี HHT ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณ การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบอะไรบ้าง
Discussion about this post