กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA): ประเภท อาการ และการรักษา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอมากขึ้น ส่วนใหญ่มีผลต่อทารกและเด็ก แต่ยังสามารถพัฒนาในผู้ใหญ่ อาการและการพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ SMA การทดแทนยีนและการบำบัดด้วยการปรับเปลี่ยนโรคทำให้เกิดความหวัง

ภาพรวม

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สืบทอดมา) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสียไป ผู้ที่เป็นโรค SMA จะสูญเสียเซลล์ประสาทบางชนิดในไขสันหลัง (เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการ) ที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ หากไม่มีเซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้ กล้ามเนื้อจะไม่รับสัญญาณประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อเคลื่อนไหว คำว่าฝ่อเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่มีความหมายว่าเล็กกว่า ด้วย SMA กล้ามเนื้อบางส่วนจะเล็กลงและอ่อนแอลงเนื่องจากขาดการใช้งาน

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังพบได้บ่อยแค่ไหน?

เด็กและผู้ใหญ่ประมาณ 10,000 ถึง 25,000 คนอาศัยอยู่กับ SMA ในสหรัฐอเมริกา เป็นโรคที่พบได้ยากในเด็ก 1 ใน 6,000 ถึง 10,000 คน

ใครบ้างที่อาจมีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง?

บุคคลที่มี SMA จะได้รับยีนมอเตอร์เซลล์ประสาท 1 (SMN1) สำหรับการอยู่รอดที่หายไปหรือบกพร่อง (กลายพันธุ์) จำนวน 2 ชุด ยีนที่ผิดพลาดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ ผู้ใหญ่สามารถมียีนบกพร่องที่ทำให้เกิด SMA ได้เพียงสำเนาเดียวโดยไม่ทราบสาเหตุ

ชาวอเมริกันประมาณหกล้านคน (1 ใน 50) มียีน SMN1 ที่กลายพันธุ์ ผู้ให้บริการเหล่านี้มียีน SMN1 ที่มีสุขภาพดีหนึ่งยีนและยีน SMN1 ที่ขาดหายไปหรือบกพร่อง ผู้ให้บริการไม่พัฒนา SMA มีโอกาส 1 ใน 4 ที่ผู้ให้บริการสองรายจะมีลูกกับ SMA

ประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

SMA มีสี่ประเภทหลัก:

แบบที่ 1 (รุนแรง): ประมาณ 60% ของผู้ที่เป็นโรค SMA มีประเภทที่ 1 หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman อาการปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในหกเดือนแรกของทารก ทารกที่มี SMA ประเภท 1 มีปัญหาในการกลืนและดูด พวกเขาไม่ปฏิบัติตามเหตุการณ์สำคัญทั่วไปเช่นการเงยศีรษะหรือนั่ง เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ เด็กมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจและปอดยุบ (pneumothorax) เด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 1 เสียชีวิตก่อนวันเกิดปีที่สอง
ประเภทที่ 2 (ระดับกลาง): อาการของ SMA ชนิดที่ 2 (เรียกอีกอย่างว่าโรค Dubowitz) เกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุระหว่างหกเดือนถึง 18 เดือน ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อรยางค์ล่าง เด็กที่เป็น SMA ประเภท 2 อาจนั่งได้ แต่เดินไม่ได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 2 มีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่
แบบที่ 3 (อ่อน): อาการของ SMA ประเภทที่ 3 (เรียกอีกอย่างว่า Kugelbert-Welander หรือ SMA ที่เริ่มมีอาการเด็กและเยาวชน) ปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 18 เดือนแรกของเด็ก คนประเภทที่ 3 บางคนไม่มีอาการของโรคจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการประเภทที่ 3 ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย เดินลำบาก และติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง เมื่อเวลาผ่านไป อาการต่างๆ อาจส่งผลต่อความสามารถในการเดินหรือยืน SMA ประเภทที่ 3 ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ
แบบที่ 4 (ผู้ใหญ่): SMA สำหรับผู้ใหญ่ที่หายากมักไม่ปรากฏจนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่เป็นประเภทที่ 4 ยังคงเคลื่อนไหวได้และใช้ชีวิตเต็มที่

อาการและสาเหตุ

อะไรทำให้กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง?

ผู้ที่มี SMA ขาดส่วนหนึ่งของยีน SMN1 หรือมียีนที่เปลี่ยนแปลง (กลายพันธุ์) ยีน SMN1 ที่มีสุขภาพดีจะผลิตโปรตีน SMN เซลล์ประสาทสั่งการต้องการโปรตีนนี้เพื่อให้อยู่รอดและทำงานได้อย่างถูกต้อง

ผู้ที่มี SMA ไม่ได้สร้างโปรตีน SMN เพียงพอ ดังนั้นเซลล์ประสาทสั่งการจึงหดตัวและตาย ส่งผลให้สมองไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจได้ โดยเฉพาะการเคลื่อนไหวที่ศีรษะ คอ แขน และขา

ผู้คนยังมียีน SMN2 ที่ผลิตโปรตีน SMN จำนวนเล็กน้อย บุคคลอาจมียีน SMN2 ได้ถึงแปดชุด การมียีน SMN2 หลายสำเนามักจะนำไปสู่อาการ SMA ที่รุนแรงน้อยกว่า เนื่องจากยีนพิเศษประกอบขึ้นเป็นโปรตีน SMN1 ที่หายไป ไม่ค่อยมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ใช่ SMN (ไม่ใช่โครโมโซม 5) ทำให้เกิด SMA

อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

อาการ SMA แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท โดยทั่วไป คนที่เป็นโรค SMA จะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหวและความแข็งแรงอย่างต่อเนื่อง การสูญเสียกล้ามเนื้อจะแย่ลงตามอายุ โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อกล้ามเนื้อใกล้กับลำตัวและคอมากที่สุด ผู้ที่เป็นโรค SMA บางคนไม่เคยเดิน นั่ง หรือยืน คนอื่นๆ ค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการทำการกระทำเหล่านี้

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นอย่างไร?

อาการ SMA บางอย่างคล้ายกับอาการที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ เช่น กล้ามเนื้อเสื่อม แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและรับประวัติการรักษาเพื่อหาสาเหตุของอาการ แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งรายการเพื่อวินิจฉัย SMA:

การตรวจเลือด: การตรวจเลือดด้วยเอนไซม์และโปรตีนสามารถตรวจหา creatine kinase ในระดับสูงได้ กล้ามเนื้อที่เสื่อมสภาพจะปล่อยเอนไซม์นี้เข้าสู่กระแสเลือด
การทดสอบทางพันธุกรรม: การตรวจเลือดนี้ระบุปัญหาเกี่ยวกับยีน SMN1 ในฐานะเครื่องมือวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมมีประสิทธิภาพ 95% ในการค้นหายีน SMN1 ที่เปลี่ยนแปลงไป บางรัฐทำการทดสอบ SMA โดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำ
การทดสอบการนำกระแสประสาท: อิเล็กโทรไมโอแกรม (EMG) จะวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทของเส้นประสาท
การตรวจชิ้นเนื้อ: แพทย์อาจทำการตรวจชิ้นเนื้อได้ไม่บ่อยนัก ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการนำเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจำนวนเล็กน้อยออกแล้วส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อทำการตรวจ การตรวจชิ้นเนื้ออาจแสดงอาการฝ่อหรือสูญเสียกล้ามเนื้อ

สามารถวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังในระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่?

หากคุณกำลังตั้งครรภ์และมีประวัติครอบครัวเป็น SMA การทดสอบก่อนคลอดสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์ของคุณเป็นโรคนี้หรือไม่ การทดสอบเหล่านี้เพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์เล็กน้อย การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ SMA รวมถึง:

การเจาะน้ำคร่ำ: ระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ สูติแพทย์จะสอดเข็มเล็กๆ เข้าไปในท้องของคุณเพื่อดึงของเหลวจำนวนเล็กน้อยออกจากถุงน้ำคร่ำ ผู้เชี่ยวชาญในห้องปฏิบัติการ (นักพยาธิวิทยา) ตรวจสอบของเหลวสำหรับ SMA การทดสอบนี้เกิดขึ้นหลังจากสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์
การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS): สูติแพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กออกจากรกผ่านทางปากมดลูกหรือกระเพาะอาหารของมารดา นักพยาธิวิทยาตรวจสอบตัวอย่างสำหรับ SMA CVS สามารถเกิดขึ้นได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์

การจัดการและการรักษา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีการจัดการหรือรักษาอย่างไร?

ไม่มีวิธีรักษาสำหรับ SMA การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของ SMA และอาการ ผู้ที่เป็นโรค SMA จำนวนมากได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพและอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น เครื่องมือจัดฟันทางออร์โธปิดิกส์ ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน ไม้ค้ำยัน และเก้าอี้รถเข็น

การรักษาเหล่านี้อาจช่วยได้เช่นกัน:

การบำบัดด้วยการปรับเปลี่ยนโรค: ยาเหล่านี้กระตุ้นการผลิตโปรตีน SMN Nusinersen (Spinraza®) สำหรับเด็กอายุ 2 ถึง 12 ปี ผู้ให้บริการของคุณจะฉีดยาเข้าไปในช่องว่างรอบคลองไขสันหลัง ยาริสดาพลาม (Evrysdi®) ยาชนิดอื่นที่ช่วยผู้ใหญ่และเด็กที่มีอายุมากกว่าสองเดือน คนใช้ risdaplam ทุกวันทางปาก (ปากเปล่า)
การบำบัดทดแทนยีน: เด็กที่อายุน้อยกว่า 2 ปีอาจได้รับประโยชน์จากการให้ยา onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ทางหลอดเลือดดำเพียงครั้งเดียว การบำบัดนี้จะแทนที่ยีน SMN1 ที่หายไปหรือผิดพลาดด้วยยีนที่ทำงาน

ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ที่มี SMA จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

กระดูกหัก สะโพกเคลื่อน และ scoliosis (ความโค้งของกระดูกสันหลัง)
ภาวะทุพโภชนาการและภาวะขาดน้ำอันเนื่องมาจากปัญหาการกินและการกลืนที่อาจต้องใช้สายยางให้อาหาร
โรคปอดบวมและการติดเชื้อทางเดินหายใจ
ปอดอ่อนแอและปัญหาการหายใจที่อาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ (การช่วยหายใจ)

การป้องกัน

จะป้องกันกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังได้อย่างไร?

SMA เป็นโรคที่สืบทอดมา หากคุณหรือคู่ของคุณมียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด SMA ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถอธิบายโอกาสที่ลูกของคุณมี SMA หรือเป็นพาหะได้

คุณอาจสามารถทำตามขั้นตอนก่อนตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงในการส่งต่อ SMA กระบวนการที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ระบุตัวอ่อนที่ไม่มียีนกลายพันธุ์ แพทย์ของคุณปลูกฝังตัวอ่อนที่แข็งแรงในระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) PGD รับรองว่าลูกของคุณจะมียีน SMN1 ที่แข็งแรงสองตัวและไม่ได้รับ SMA

แนวโน้ม / การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรค (แนวโน้ม) สำหรับผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

คุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ที่มี SMA แตกต่างกันไปตามประเภท ทารกที่มี SMA ประเภท 1 มักจะตายก่อนวันเกิดปีที่สอง เด็กที่เป็น SMA ประเภท 2 หรือ 3 อาจมีชีวิตอยู่ได้เต็มที่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ผู้ที่พัฒนา SMA ในช่วงวัยผู้ใหญ่ (ประเภท 4) มักจะยังคงกระฉับกระเฉงและมีอายุขัยตามปกติ

อยู่กับ

ฉันควรโทรหาแพทย์เมื่อใด

คุณควรโทรหาแพทย์หากผู้ที่มีประสบการณ์ SMA:

หายใจลำบาก ไอ หรือมีอาการปอดบวมอื่นๆ
ไข้.
คลื่นไส้ อาเจียน หรือท้องเสีย
สัญญาณของภาวะขาดน้ำ เช่น ปัสสาวะสีเข้มหรือเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง

ฉันควรถามคำถามอะไรกับแพทย์

คุณอาจต้องการถาม:

ฉันหรือลูกของฉันได้รับ SMA ได้อย่างไร
ฉันหรือลูกของฉันมี SMA ประเภทใด
การพยากรณ์โรคสำหรับ SMA ประเภทนี้คืออะไร
การรักษา SMA ประเภทนี้ดีที่สุดคืออะไร?
ความเสี่ยงในการรักษาและผลข้างเคียงคืออะไร?
สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มีความเสี่ยงที่จะได้รับ SMA หรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้น เราควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่?
ฉันหรือลูกของฉันต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องแบบใด?
ฉันควรระวังสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนหรือไม่?

SMA เป็นโรคเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัยอย่างมีนัยสำคัญ เป็นโรคที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป อาการอาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด (ประเภทที่ 1) หรือเกิดขึ้นในวัยเด็ก (ประเภท 2 หรือ 3) หรือในวัยผู้ใหญ่ (ประเภท 4) การบำบัดด้วยการดัดแปลงโรคและการเปลี่ยนยีนที่ใหม่กว่านั้นให้คำมั่นสัญญา เป็นไปได้ที่จะนำยีนที่ทำให้เกิด SMA โดยไม่ทราบสาเหตุ หาก SMA เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณ ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีลดโอกาสที่ทารกในอนาคตจะได้รับ SMA

Tags: health problems treat disease