กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA): ประเภท อาการ และการรักษา

ภาพรวม

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) คืออะไร?

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สืบทอดมา) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและสูญเสียไป ผู้ที่เป็นโรค SMA จะสูญเสียเซลล์ประสาทบางชนิดในไขสันหลัง (เรียกว่าเซลล์ประสาทสั่งการ) ที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ หากไม่มีเซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้ กล้ามเนื้อจะไม่รับสัญญาณประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อเคลื่อนไหว คำว่าฝ่อเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่มีความหมายว่าเล็กกว่า ด้วย SMA กล้ามเนื้อบางส่วนจะเล็กลงและอ่อนแอลงเนื่องจากขาดการใช้งาน

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังพบได้บ่อยแค่ไหน?

เด็กและผู้ใหญ่ประมาณ 10,000 ถึง 25,000 คนอาศัยอยู่กับ SMA ในสหรัฐอเมริกา เป็นโรคที่พบได้ยากในเด็ก 1 ใน 6,000 ถึง 10,000 คน

ใครบ้างที่อาจมีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง?

บุคคลที่มี SMA จะได้รับยีนมอเตอร์เซลล์ประสาท 1 (SMN1) สำหรับการอยู่รอดที่หายไปหรือบกพร่อง (กลายพันธุ์) จำนวน 2 ชุด ยีนที่ผิดพลาดมาจากแม่และอีกยีนหนึ่งมาจากพ่อ ผู้ใหญ่สามารถมียีนบกพร่องที่ทำให้เกิด SMA ได้เพียงสำเนาเดียวโดยไม่ทราบสาเหตุ

ชาวอเมริกันประมาณหกล้านคน (1 ใน 50) มียีน SMN1 ที่กลายพันธุ์ ผู้ให้บริการเหล่านี้มียีน SMN1 ที่มีสุขภาพดีหนึ่งยีนและยีน SMN1 ที่ขาดหายไปหรือบกพร่อง ผู้ให้บริการไม่พัฒนา SMA มีโอกาส 1 ใน 4 ที่ผู้ให้บริการสองรายจะมีลูกกับ SMA

ประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

SMA มีสี่ประเภทหลัก:

• แบบที่ 1 (รุนแรง): ประมาณ 60% ของผู้ที่เป็นโรค SMA มีประเภทที่ 1 หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman อาการปรากฏขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในหกเดือนแรกของทารก ทารกที่มี SMA ประเภท 1 มีปัญหาในการกลืนและดูด พวกเขาไม่ปฏิบัติตามเหตุการณ์สำคัญทั่วไปเช่นการเงยศีรษะหรือนั่ง เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ เด็กมักจะติดเชื้อทางเดินหายใจและปอดยุบ (pneumothorax) เด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 1 เสียชีวิตก่อนวันเกิดปีที่สอง
• ประเภทที่ 2 (ระดับกลาง): อาการของ SMA ชนิดที่ 2 (เรียกอีกอย่างว่าโรค Dubowitz) เกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุระหว่างหกเดือนถึง 18 เดือน ประเภทนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อรยางค์ล่าง เด็กที่เป็น SMA ประเภท 2 อาจนั่งได้ แต่เดินไม่ได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 2 มีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่
• แบบที่ 3 (อ่อน): อาการของ SMA ประเภทที่ 3 (เรียกอีกอย่างว่า Kugelbert-Welander หรือ SMA ที่เริ่มมีอาการเด็กและเยาวชน) ปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 18 เดือนแรกของเด็ก คนประเภทที่ 3 บางคนไม่มีอาการของโรคจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการประเภทที่ 3 ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย เดินลำบาก และติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง เมื่อเวลาผ่านไป อาการต่างๆ อาจส่งผลต่อความสามารถในการเดินหรือยืน SMA ประเภทที่ 3 ไม่ได้ทำให้อายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ
• แบบที่ 4 (ผู้ใหญ่): SMA สำหรับผู้ใหญ่ที่หายากมักไม่ปรากฏจนถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่เป็นประเภทที่ 4 ยังคงเคลื่อนไหวได้และใช้ชีวิตเต็มที่