Trisomy 13 Patau Syndrome และการคลอดก่อนกำหนด

Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 13 คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 23 คู่ แต่ผู้ที่มีอาการ Patau จะได้รับโครโมโซมที่สิบสามเพิ่มเติม Trisomy 13 เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง และทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Patau เสียชีวิตก่อนคลอดหรือภายในสัปดาห์แรกของชีวิต

มี 3 ประเภทของ trisomy 13:

• trisomy เต็ม: กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 13 เป็น trisomy เต็ม ในไตรโซมเต็ม ทุกเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 13 สามชุด

• trisomy บางส่วน: ผู้ป่วยที่มี trisomies บางส่วนไม่มีโครโมโซม 13 เพิ่มเติม แต่มีโครโมโซมส่วนพิเศษติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในเซลล์

• โมเสก: ผู้ป่วยที่เป็นไทรโซมี 13 โมเสกมีโครโมโซม 13 อีกชุดหนึ่งเพิ่มขึ้นมา แต่มีเฉพาะในเซลล์บางส่วนของร่างกายเท่านั้น

Trisomy 13 มักเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ แม้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกที่มีไตรโซมี 13 จะสูงกว่าในคุณแม่ที่มีอายุมากกว่า แต่ก็ไม่ได้รับการถ่ายทอดและไม่สามารถถ่ายทอดในครอบครัวได้ ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือ trisomy 13 บางส่วนซึ่งสามารถสืบทอดได้ ครอบครัวที่มีประวัติของ trisomy 13 ควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

อาการของโรคปาเตา

เนื่องจากโครโมโซมส่วนเกินมีอยู่ทั่วร่างกาย ไทรโซมี 13 อาจทำให้เกิดปัญหากับระบบต่างๆ ของร่างกายได้ อาการบางอย่างของ trisomy 13 สามารถรักษาได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด แต่อาการอื่นๆ นั้นไม่สามารถรักษาได้ อาการรวมถึง:

• การคลอดก่อนกำหนด: การตั้งครรภ์แบบทริโซม 13 ครั้งสิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือการตายคลอด ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาทั้งเป็นจะคลอดก่อนกำหนดทารกเหล่านี้ต้องต่อสู้กับภาวะแทรกซ้อนของการคลอดก่อนกำหนดและอาการอื่นๆ ของ trisomy 13

• ความผิดปกติของใบหน้า: ทารกจำนวนมากที่มี trisomy 13 เกิดมาพร้อมกับปากแหว่งและ/หรือเพดานโหว่ตาสามารถอยู่ใกล้กันและอาจหลอมรวมเป็นตาข้างเดียว หูตั้งได้ต่ำ และปัญหาผิวหนังที่หนังศีรษะ (cutis aplasia) เป็นเรื่องปกติ

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ: ข้อบกพร่องของหัวใจพบได้บ่อยในทารกที่มีไทรโซมี 13 รูระหว่างช่องหัวใจ (ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่างและผนังกั้นของผนังกั้นห้องบน) และหลอดเลือดแดง ductus สิทธิบัตรสามารถพบได้ใน trisomy 13

• ปัญหาในสมอง: ในเด็กบางคนที่มีไทรโซมี 13 ส่วนหน้าของสมองแบ่งไม่ถูกต้อง สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาใบหน้ามากมายที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ เด็กที่มีอาการ Patau มีความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงและอาจมีอาการชัก

• ปัญหาระบบทางเดินอาหาร: ปัญหาทางเดินอาหารในเด็กที่มี trisomy 13 อาจรวมถึงไส้เลื่อนสะดือและไส้เลื่อนขาหนีบ ในบางกรณี Omphaloceles ซึ่งลำไส้อยู่นอกร่างกาย

• ปัญหาโครงกระดูก: ทารกที่เป็นโรค Patau อาจมีนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ มือกำแน่น หรือเท้าผิดรูป (ก้นโยก)

• ปัญหาการหายใจ: ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 มักมีปัญหาในการหายใจ หรือมีช่วงเวลาที่หยุดหายใจ (apnea)

ทารกที่มี Trisomy 13 รอดชีวิตได้บ่อยแค่ไหน?

Trisomy 13 เป็นโรคร้ายแรง ทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะไตรโซมี 13 เสียชีวิตภายในสัปดาห์แรก และอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 5 วันประมาณ 10% มีชีวิตอยู่จนถึงวันเกิดปีแรกของพวกเขา ทารกที่มีน้ำหนักตัวมากกว่าเมื่อแรกเกิดและมีภาพโมเสคหรือไตรโซมบางส่วนอาจมีแนวโน้มที่จะอยู่รอดได้

แม้ว่า trisomy 13 ถือเป็นโรคร้ายแรงที่ไม่สอดคล้องกับชีวิต แต่ยาแผนปัจจุบันได้เพิ่มอายุขัยและคุณภาพชีวิตของเด็กบางคนที่มีอาการ Patau

การรักษาพยาบาลอย่างเหมาะสมได้ช่วยให้เด็กหลายคนที่มีภาวะไตรโซมี 13 คนในครอบครัวมีความสุขมาหลายปี

หากลูกน้อยของคุณมีไทรโซมี 13 คุณไม่จำเป็นต้องเผชิญกับโรคนี้เพียงลำพัง กลุ่มสนับสนุนและเว็บไซต์สามารถช่วยให้คุณเข้าใจกลุ่มอาการ Patau ได้ดีขึ้น และเข้าถึงครอบครัวอื่นๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคไทรโซมี 13 การพูดกับผู้เชี่ยวชาญด้านการคลอดบุตรในครรภ์สามารถช่วยให้คุณเรียนรู้ถึงสิ่งที่จะเกิดขึ้นหากลูกน้อยของคุณไม่รอดจากการออกจากโรงพยาบาล และช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าสิ่งใด ประเภทของการแทรกแซงที่คุณต้องการสำหรับลูกน้อยของคุณ