Adrenal Hyperplasia ที่เริ่มมีอาการช้า

เมื่อพิจารณาการวินิจฉัยโรครังไข่ polycystic (PCOS) เป็นเรื่องปกติที่แพทย์จะต้องพิจารณาภาวะต่อมหมวกไต hyperplasia (CAH) แต่กำเนิดที่เริ่มมีอาการช้าเช่นกันเนื่องจากโรคทั้งสองนี้มักแสดงอาการเดียวกัน

Adrenal Hyperplasia ที่เริ่มมีอาการช้า

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดเป็นกลุ่มโรคที่สืบทอดซึ่งเอนไซม์สำคัญหายไปจากร่างกายความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในขณะคลอด (แต่กำเนิด) ส่งผลต่อเอนไซม์หลายชนิดที่จำเป็นในการผลิตฮอร์โมนต่อมหมวกไตที่สำคัญ

เกือบ 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี CAH เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylaseร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่สำคัญสองชนิด ได้แก่ คอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนในปริมาณที่เพียงพอเมื่อเอนไซม์ 21-ไฮดรอกซีเลสหายไปหรือทำงานในระดับต่ำ

สิ่งนี้จะสลัดความสมดุลที่ละเอียดอ่อนของฮอร์โมน ป้องกันการสังเคราะห์อัลโดสเตอโรนและคอร์ติซอลอย่างเหมาะสม และเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตเริ่มสร้างแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชายสเตียรอยด์) ซึ่งนำไปสู่ลักษณะเพศชายในเพศหญิง ในรูปแบบคลาสสิกของ CAH นี้ ความสมดุลของเกลือยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก ซึ่งนำไปสู่ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ การคายน้ำ และการเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ

แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากจะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดได้ไม่นาน แต่ก็มีโรคประเภทหนึ่งที่พัฒนาต่อไปในชีวิต โดยปกติแล้วในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เรียกว่า CAH ที่ไม่ธรรมดาหรือในระยะหลัง

คนเหล่านี้ขาดเพียงบางส่วนของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการผลิตคอร์ติซอล การผลิตอัลดอสเตอโรนจะไม่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นรูปแบบของโรคนี้จึงรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบที่มีมาแต่กำเนิด และแสดงอาการที่มักเข้าใจผิดว่าเป็น PCOS เช่น:

• การพัฒนาก่อนวัยของขนหัวหน่าว
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ

• ขนดก (ขนตามร่างกายที่ไม่ต้องการหรือส่วนเกิน)

• สิวรุนแรง (บนใบหน้าและ/หรือตามร่างกาย)
• ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในหญิงสาวที่มี CAH . 10 เปอร์เซ็นต์ถึง 15 เปอร์เซ็นต์

การวินิจฉัย CAH

hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิดนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจาก CAH เป็นโรค autosomal recessive พ่อแม่ทั้งสองจึงต้องมีคุณสมบัติของเอนไซม์ที่บกพร่องเพื่อส่งต่อให้ลูก

เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอาการ หลายคนตระหนักถึงความเสี่ยงในครอบครัวของพวกเขา และแจ้งให้แพทย์ทราบถึงความจำเป็นในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อค้นหาระดับคอร์ติซอลที่ผิดปกติหรือระดับฮอร์โมนอื่นๆ ระดับแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นอาจได้รับการพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัย บันทึกประวัติครอบครัวอย่างละเอียดและการตรวจร่างกายเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัยที่สมบูรณ์

ตัวเลือกการรักษา

ยาคุมกำเนิดมักจะมีประสิทธิภาพในการควบคุมรอบเดือน ลดการเกิดสิว และผมร่วงผิดปกติในบางครั้ง หากวิธีนี้ไม่ได้ผลในการจัดการกับอาการ หรือแพทย์รู้สึกว่ายาคุมกำเนิดไม่เหมาะกับคุณ เขาหรือเธออาจพิจารณาให้การรักษาด้วยสเตียรอยด์ในขนาดต่ำแก่คุณ อย่างไรก็ตาม การรักษามักจะไม่เกิดขึ้นตลอดชีวิต

สำหรับผู้ที่มี CAH แบบคลาสสิกที่มีภาวะขาดอัลโดสเตอโรน ยาเช่น fludrocortisone (Florinef) จะเก็บเกลือไว้ในร่างกาย ทารกยังได้รับเกลือเสริม (ในรูปแบบเม็ดบดหรือสารละลาย) ในขณะที่ผู้ป่วยสูงอายุที่มี CAH แบบคลาสสิกกินอาหารรสเค็ม

ยาและสูตรการรักษาเฉพาะมักจะขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ของคุณ และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ