Alpha-1 Antitrypsin บกพร่อง

อาการและสาเหตุ

สาเหตุของการขาดสารแอนติไทรพซินอัลฟ่า-1 (อัลฟา-1) คืออะไร?

การกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่ผลิตโปรตีน AAT ทำให้เกิด Alpha-1 ในคนที่มีอัลฟ่า-1 ชนิดผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด (เรียกว่า ZZ type) โปรตีน AAT จะผิดรูป โปรตีนเหล่านี้ไม่สามารถผ่านจากตับเข้าสู่กระแสเลือดได้ ดังนั้นจำนวนโปรตีน AAT ในเลือดจึงต่ำและปริมาณ AAT ในเซลล์ตับจะเพิ่มขึ้น

เมื่อผู้คนมีระดับ AAT ต่ำในกระแสเลือด โปรตีน AAT ก็ไม่เพียงพอต่อการปกป้องปอดและอวัยวะอื่นๆ จากผลกระทบของการติดเชื้อหรือสารระคายเคือง ระดับ AAT ต่ำอาจทำให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น ถุงลมโป่งพองและหลอดลมอักเสบ (การอักเสบของเยื่อบุของปอด) ความเสี่ยงในการเกิดปัญหาปอดกับอัลฟ่า-1 จะเพิ่มขึ้นอย่างมากหากคุณสูบบุหรี่

นอกจากนี้ เมื่อ AAT ไม่สามารถเคลื่อนออกจากตับได้ ก็สามารถสร้างความเสียหายและสร้างรอยแผลเป็นให้กับเซลล์ตับได้ ความเสียหายนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติเช่นโรคตับแข็งและมะเร็งตับ

Alpha-1 เป็นภาวะทางพันธุกรรม หมายความว่าผู้ปกครองส่งต่อให้เด็ก อาการรุนแรงเกิดขึ้นในคนที่ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่เพียงคนเดียวเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถถ่ายทอดยีนให้ลูกหลานได้ พวกเขายังมีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเป็นโรคปอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาสูบบุหรี่ และเป็นโรคตับ

อาการของการขาดสารต้านทริปซินอัลฟา-1 (อัลฟา-1) คืออะไร?

ผู้ที่เป็นอัลฟ่า-1 บางคนจะไม่เป็นโรคที่เกี่ยวข้องและไม่แสดงอาการใดๆ คุณอาจไม่เคยรู้ว่าคุณมีความผิดปกติ ผู้ที่มีอาการมักจะสังเกตเห็นได้เมื่ออายุระหว่าง 20 ถึง 50 ปี

ผู้ที่เป็นโรคปอดที่เกิดจากอัลฟ่า-1 จะมีอาการคล้ายกับโรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (COPD) หายใจถี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรงเป็นเรื่องปกติมากที่สุด ปอดอุดกั้นเรื้อรังเป็นกลุ่มของภาวะปอดที่มีอาการที่อาจรวมถึง:

• โรคภูมิแพ้ที่คงอยู่ตลอดปี
• เหงื่อออกมาก
• เจ็บหน้าอกบ่อย.

• หายใจถี่.

• การลดน้ำหนักที่ไม่ได้อธิบาย.

• หายใจดังเสียงฮืด ๆ

ผู้ใหญ่บางคนที่มี Alpha-1 และทารกประมาณ 10% ที่เป็น Alpha-1 จะเป็นโรคตับ สัญญาณและอาการของโรคตับที่เกิดจาก Alpha-1 อาจรวมถึง:

• ช้ำง่าย.

• ดีซ่าน (เหลืองของผิวหนังและดวงตา)

• บวมที่ท้องหรือขาจากของเหลว
• อาเจียนเป็นเลือด