Cortical Dysplasia คืออะไร?

ก่อนที่เด็กจะเกิด เซลล์ประสาทที่กำลังพัฒนา (หรือที่รู้จักว่าเซลล์สมอง) จะจัดระเบียบเป็นชั้นๆ เพื่อสร้างเปลือกสมอง ซึ่งเป็นส่วนนอกสุดของสมอง

แต่ในเด็กบางคน เซลล์สมองล้มเหลวในการจัดระเบียบตามที่ควรจะเป็นทางพันธุกรรม เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น เปลือกสมองจะก่อตัวไม่ถูกต้อง ภาวะนี้เรียกว่า cortical dysplasia และเกี่ยวข้องกับอาการชัก โรคลมบ้าหมู และพัฒนาการล่าช้า

เนื่องจากเซลล์ประสาทไม่สามารถโยกย้ายไปสู่รูปแบบที่เหมาะสม การเชื่อมต่อของสมองจึงเปลี่ยนแปลงไปในวงจรเฉพาะของสมองซึ่งนำไปสู่การทำงานที่บกพร่อง แต่สัญญาณสมองที่ส่งผ่านเซลล์ประสาทจะส่งสัญญาณที่ไม่ถูกต้อง

ในบางครั้ง เซลล์ประสาทจะมีขนาดใหญ่กว่าปกติในบางพื้นที่ของสมอง ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาการเชื่อมต่อของคอร์เทกซ์ synaptic

dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองเป็นของครอบครัวที่มีขนาดใหญ่กว่าของความผิดปกติที่เรียกว่า malformations ของการพัฒนาเยื่อหุ้มสมอง เป็นสเปกตรัมของความผิดปกติในการพัฒนาเยื่อหุ้มสมองที่ทำให้เกิดโรคลมชักในเด็ก

บทความนี้สำรวจสาเหตุ การวินิจฉัย ประเภทของคอร์เทกซ์ dysplasia และรายละเอียดตัวเลือกการรักษา

Focal Cortical Dysplasia

dysplasia ของคอร์เทกซ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็กคือ focal cortical dysplasia (FCD) เป็นคำที่ใช้อธิบายพัฒนาการผิดปกติของเซลล์ประสาทที่จำกัดเฉพาะบริเวณโฟกัสในกลีบของเปลือกสมอง

Focal cortical dysplasia เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมบ้าหมูและอาการชักที่รักษาไม่หายในเด็ก และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของอาการชักในผู้ใหญ่

โรคลมบ้าหมูที่เกี่ยวข้องกับ FCD นั้นรักษาได้ยากทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ และเป็นสาเหตุอันดับหนึ่งที่เด็กต้องเข้ารับการผ่าตัดโรคลมบ้าหมู

ประเภทของ Focal Cortical Dysplasia

Focal cortical dysplasia วนผ่านการจำแนกหลายประเภทตามความผิดปกติที่ซับซ้อนที่เกี่ยวข้องกับสภาพ

คำนี้ถูกใช้ครั้งแรกเพื่ออธิบายความผิดปกติของสมองในปี 1971 ความผิดปกติเหล่านี้ประกอบด้วยเซลล์สมองที่ขยายใหญ่และผิดปกติ และเซลล์บอลลูนที่ขยายใหญ่ขึ้นในบางส่วน

อาการ dysplasia ของเยื่อหุ้มสมอง

อาการที่พบบ่อยที่สุดของคอร์เทกซ์ dysplasia คืออาการชัก

อาการชักหรือที่เรียกว่าพอดี คือกระแสไฟกระชากในสมองอย่างกะทันหันที่ไม่สามารถควบคุมได้ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับส่วนต่าง ๆ ของสมองที่เกี่ยวข้อง อาการชักสามารถทำให้พฤติกรรม การเคลื่อนไหว ความรู้สึก และระดับของสติเปลี่ยนแปลงได้

หากเกิดอาการชักตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป โดยห่างกันอย่างน้อย 24 ชั่วโมง และไม่สามารถระบุสาเหตุของอาการได้ จะถือว่าเป็นโรคลมบ้าหมู

อาการชักสามารถเริ่มได้ทุกเพศทุกวัย เด็กประมาณสองในสามที่เป็นโรค dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองโฟกัสจะมีอาการชักเมื่ออายุได้ 5 ขวบ และผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการชักเมื่ออายุ 16 ปี

อาการอื่น ๆ ที่แสดงขึ้นสำหรับ dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองคืออาการที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ของสมองที่ได้รับผลกระทบ อาการเหล่านี้อาจรวมถึงพัฒนาการและภาษาล่าช้า ความกังวลเกี่ยวกับภาพและความอ่อนแอ และความบกพร่องทางสติปัญญา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อชักเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อย

สาเหตุ

คอร์เทกซ์ dysplasia บางครั้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากพันธุกรรมหรืออาการบาดเจ็บที่สมอง แต่ในกรณีส่วนใหญ่ การพัฒนาที่ผิดปกติของสมองก่อนที่เด็กจะเกิดจะทำให้เกิด dysplasia ของเยื่อหุ้มสมอง

การวินิจฉัย

แพทย์ของคุณจะทำการวินิจฉัยโรคลมบ้าหมูโดยพิจารณาจากสุขภาพของเด็ก ประวัติการรักษาในอดีต และประวัติครอบครัวของคุณ พวกเขายังจะทำการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและพยายามเรียนรู้จากคุณเกี่ยวกับอาการชักของลูกคุณให้มากที่สุด พวกเขายังอาจทำการตรวจเลือด

หากแพทย์สงสัยว่าคอร์เทกซ์ dysplasia จะทำการทดสอบเพิ่มเติม ซึ่งรวมถึงคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และตัวอย่างเนื้อเยื่อ

หาก MRI เป็นปกติ แพทย์ของคุณจะสั่งการทดสอบภาพอื่นๆ เช่น การสแกนด้วยเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) การสแกน SISCOM หรือการตรวจคลื่นสมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MEG) เพื่อระบุตำแหน่งของสมองที่เกิดอาการชัก

Focal cortical dysplasia แทบจะมองไม่เห็นในการสแกน CT scan และบางครั้งก็ตรวจไม่พบใน MRI เช่นกัน ในกรณีอื่นๆ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบที่แสดงในการสแกนด้วย MRI ในความเป็นจริงอาจมีขนาดใหญ่กว่าที่ MRI เปิดเผย ซึ่งอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ของการผ่าตัด

ด้วยเหตุผลดังกล่าว แพทย์จึงใช้การทดสอบภาพที่มีประสิทธิภาพอื่นๆ เช่น การรวมกันของ MRI ความละเอียดสูงและการทดสอบ FDG-PET เพื่อระบุความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมอง

การรักษา dysplasia เยื่อหุ้มสมอง

จุดสนใจหลักของการรักษา dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองคือการควบคุมอาการชัก

ยา

แพทย์ของคุณมักจะสั่งยากันชัก (AED) เครื่อง AED ถือเป็นแนวทางแรกในการรักษาเพื่อช่วยควบคุมอาการชักที่เกิดจาก dysplasia ของเยื่อหุ้มสมอง

หากยาไม่สามารถควบคุมอาการชักได้หลังจากทดลองใช้ยากันชักสองชนิดขึ้นไป อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัด

อาการชักนั้นควบคุมได้ยากด้วยยาในโรค dysplasia ของคอร์เทกซ์โฟกัส และหลายคนมีอาการชักที่ดื้อยา มีเพียงประมาณ 1 ใน 5 คนที่มี FCD เท่านั้นที่สามารถควบคุมอาการชักได้ดีด้วยยาเพียงอย่างเดียว

การผ่าตัด

การผ่าตัดเยื่อหุ้มสมอง dysplasia อาจรวมถึงการเอาส่วนของสมองที่รับผิดชอบในการชักหรือการฝังอุปกรณ์ขนาดเล็กเพื่อควบคุมการทำงานของสมองอิเล็กทรอนิกส์และลดอุบัติการณ์ของอาการชัก

ตัวเลือกการรักษาอื่นๆ

แพทย์ของคุณอาจสั่งอาหารคีโตเจนิคซึ่งอาจช่วยลดอาการชักได้ ตัวเลือกอื่นๆ ที่ไม่ใช่การผ่าตัด ได้แก่ การบำบัดด้วยอาหาร เช่น อาหารแอตกินส์ที่ดัดแปลง และอาหารที่มีดัชนีน้ำตาลต่ำ

การเผชิญปัญหา

ทั้งการรักษาและความผิดปกตินั้นส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่มีคอร์เทกซ์ dysplasia การรักษาอาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะ เหนื่อยล้า การประสานงานที่ไม่ดี และการทรงตัว รวมทั้งผลข้างเคียงอื่นๆ

ยาสำหรับอาการชักอาจทำให้กระดูกสูญเสียความหนาแน่นเปลี่ยนแปลงอารมณ์และส่งผลต่อการคิดและอวัยวะอื่นๆ ของร่างกาย

การผ่าตัดก็มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ อาการชัก และการควบคุมการเคลื่อนไหวที่ลดลงเช่นกัน

การรับมือกับโรคลมบ้าหมูอาจทำให้ลูกของคุณลำบากใจและโดดเดี่ยว ความเครียดจากการอยู่ร่วมกับโรคเรื้อรังก็ทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าได้เช่นกัน กลุ่มสนับสนุนและการให้คำปรึกษาสามารถช่วยในการจัดการและจัดการกับโรคลมชักได้

กุญแจสำคัญในการจัดการกับอาการชักคือการมีสุขภาพแข็งแรง และนั่นหมายถึงการพัฒนานิสัยที่ดีต่อสุขภาพ รวมทั้งกิจวัตรการนอนหลับที่ดี การควบคุมอาหาร และการออกกำลังกาย และการดูแลอารมณ์ของลูก

สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการชักและปฏิบัติตามแผนการรักษาที่แพทย์กำหนด

การได้เห็นลูกของคุณมีอาการชักอาจเป็นเรื่องน่าวิตกและกังวลอย่างมากสำหรับคุณ แต่แพทย์จะแนะนำคุณตลอดกระบวนการเผชิญปัญหาและการรักษา

การใช้ยาและการรักษาตลอดชีวิตสามารถช่วยลดผลข้างเคียงของคอร์เทกซ์ dysplasia และช่วยลูกของคุณ แม้ว่าหลายๆ อย่างจะเป็นความท้าทาย แต่เมื่อเวลาผ่านไป คุณและลูกจะได้เรียนรู้วิธีรับมือกับความช่วยเหลือจากเครือข่ายสนับสนุนของคุณ

นอกจากนี้ อย่าลังเลที่จะพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต หากคุณหรือบุตรหลานของคุณรู้สึกหนักใจและต้องการการสนับสนุนทางอารมณ์