Craniosynostosis เป็นพันธุกรรมหรือไม่?

Craniosynostosis เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบได้บ่อย โดยส่งผลกระทบประมาณหนึ่งในทุกๆ 2,500 การเกิดมีชีพ มันเกิดขึ้นเมื่อข้อต่อที่ยืดหยุ่นในกะโหลกศีรษะของทารกที่เรียกว่าไหมเย็บประสานกันก่อนเวลาอันควร นี้นำไปสู่หัวผิดรูปและอาจทำให้เกิดแรงกดดันต่อสมองเพิ่มขึ้น เชื่อกันว่าภาวะนี้เกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมร่วมกัน

Craniosynostosis ประเภทต่างๆ

Craniosynostosis มักถูกมองว่าเป็นกลุ่มอาการ (ส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ) หรือกลุ่มอาการไม่แสดงอาการ (ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ) Syndromic craniosynostosis มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักซึ่งน่าจะทำให้เกิดอาการอื่นๆ เช่นกัน ในขณะที่ craniosynostosis

สาเหตุที่แท้จริงของการเกิด craniosynostosis มักไม่เป็นที่รู้จัก แต่คาดว่าน่าจะเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน กรณีส่วนใหญ่ของ craniosynostosis ถูกจัดประเภทเป็น nonsyndromic craniosynostosis

Craniosynostosis สามารถจำแนกได้ตามการเย็บแผลที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ ไหมเย็บเดี่ยวจะหลอมละลายก่อนเวลาอันควร ใน syndromic craniosynostosis เส้นเย็บหลายเส้นอาจหลอมรวม craniosynostosis สี่ประเภท ได้แก่ :

• craniosynostosis ทัลเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ craniosynostosis และส่งผลกระทบต่อการเย็บทัลที่ไหลจากด้านหน้าไปด้านหลังศีรษะ มันทำให้หัวยาวและแคบ

• Coronal craniosynostosis ส่งผลกระทบต่อหนึ่งหรือทั้งสองของไหมเย็บโคโรนัลที่ไหลจากหูถึงส่วนบนของศีรษะ craniosynostosis ประเภทนี้ทำให้หน้าผากแบนและโปนที่ด้านที่ได้รับผลกระทบ

• Metopic craniosynostosis ส่งผลต่อการเย็บ metopic ซึ่งไหลจากสะพานจมูกขึ้นไปด้านบนของศีรษะ craniosynostosis ประเภทนี้ทำให้หน้าผากมีลักษณะเป็นรูปสามเหลี่ยมและขยายส่วนหลังของศีรษะ

• กะโหลกศีรษะของแลมบ์ดอยด์เป็นชนิดที่หายากของกะโหลกศีรษะและส่งผลต่อการเย็บแบบแลมบ์ดอยด์ การเย็บนี้ไหลไปตามด้านหลังของศีรษะ และการหลอมรวมก่อนกำหนดจะทำให้ด้านหนึ่งของศีรษะดูแบนราบ และหูข้างหนึ่งอยู่สูงกว่าอีกข้างหนึ่ง

Craniosynostosis และปัจจัยทางพันธุกรรม

นักวิจัยและแพทย์เชื่อกันมานานแล้วว่ากรณีของกะโหลกศีรษะที่ไม่ใช่ซินโดรมมีสาเหตุทางพันธุกรรม คาดว่าประมาณ 8% ของทารกที่เป็นโรคกระดูกพรุนมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

นักวิจัยเชื่อว่าสาเหตุทางพันธุกรรมของ craniosynostosis ถูกส่งไปยังทารกเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ความผิดปกติในยีนนี้นำไปสู่การหยุดชะงักของเซลล์ที่รับผิดชอบในการสร้างกระดูกที่เรียกว่าไฟโบรบลาสต์

การศึกษาในปี 2013 พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR) อาจมีส่วนช่วยในการพัฒนาของกะโหลกศีรษะ โอกาสของการกลายพันธุ์ของยีน FGFR จะเพิ่มขึ้นตามอายุของบิดา ดังนั้น ยิ่งพ่อมีอายุมากเท่าใด ความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของยีนในเด็กก็จะสูงขึ้น

เมื่อลูกของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม หมายความว่าเด็กได้รับยีนจากลักษณะเฉพาะของโครโมโซมจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งคู่ ความเสี่ยงที่จะส่งต่อสภาวะทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal คือ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง

การกลายพันธุ์ในยีนต่อไปนี้อาจเกี่ยวข้องกับ craniosynostosis:

• TCF-12
• ERF
• CDC45
• SMO
• SMAD6

ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจทำให้เกิดหรือรวมถึงโรคกระดูกพรุนตามกลุ่มอาการ ได้แก่:

• Antley-Bixler เป็นภาวะที่หายากที่ส่งผลต่อกะโหลกศีรษะและกระดูกบนใบหน้า

• โรค Apert ทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร (craniosynostosis) เช่นเดียวกับนิ้วมือและนิ้วเท้า

• กลุ่มอาการของช่างไม้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของกะโหลกศีรษะ นิ้วมือ และนิ้วเท้า

• Crouzon syndrome ส่งผลต่อกระดูก กล้ามเนื้อ ข้อต่อ และกระดูกอ่อน มักนำไปสู่การประสานกันของไหมเย็บหลายชิ้นในกะโหลกศีรษะก่อนเวลาอันควร

• Frontonasal dysplasia เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติของศีรษะและใบหน้า รวมถึงดวงตาที่เบิกกว้าง จมูกแบน และร่องตรงกลางใบหน้า

• โรค Muenke ทำให้เกิดการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของรอยประสานของหลอดเลือด เช่นเดียวกับบริเวณอื่น ๆ ของกะโหลกศีรษะ

• กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen ทำให้เกิดการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะและใบหน้าก่อนวัยอันควร

• โรคไฟเฟอร์เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะของทารกหลอมรวมเข้าด้วยกัน

การวินิจฉัย Craniosynostosis

Craniosynostosis มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นการตรวจร่างกาย กุมารแพทย์ของคุณจะตรวจศีรษะของลูกคุณ โดยสังเกตรูปแบบการเติบโตที่ผิดปกติ บนหนังศีรษะของเด็ก แพทย์จะตรวจดูเส้นเลือดที่เด่นชัด ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงโรคกระดูกพรุนได้ แพทย์จะสัมผัสได้ถึงแนวรอยเย็บเช่นกัน โดยสังเกตจากสันเขาที่แข็ง

แพทย์ของคุณจะรู้สึกถึงจุดอ่อนที่เรียกว่ากระหม่อมบนศีรษะของทารก สิ่งเหล่านี้มักจะอ่อนนุ่มเมื่อสัมผัส แต่จะรู้สึกแข็งและแข็งถ้ารอยประสานหลอมรวม

เนื่องจาก craniosynostosis อาจทำให้ความดันในสมองของทารกเพิ่มขึ้น แพทย์จะตรวจเด็กเพื่อหาความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น และอาจแนะนำให้ตรวจตาอย่างละเอียด

นอกจากการตรวจร่างกายเด็กแล้ว แพทย์จะซักประวัติอย่างละเอียดด้วย คุณจะถูกถามคำถามเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ประสบการณ์การคลอดบุตร และประวัติครอบครัว แม้ว่าการวินิจฉัยสามารถทำได้ด้วยการตรวจร่างกาย แต่แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ยืนยันการวินิจฉัยด้วยการสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT)

การทดสอบทางพันธุกรรม

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่า craniosynostosis ของเด็กเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์อาจสั่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพิ่มเติมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม อาจแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อประเมินยีนบางตัว รวมทั้ง FGFR3, FGFR2, TWIST และ MSX2

การถ่ายภาพ

วิธีที่ถูกต้องที่สุดในการวินิจฉัย craniosynostosis คือการสแกน CT ที่มีการสร้างใหม่สามมิติ (3D) การทดสอบนี้ช่วยให้ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณเห็นรอยเย็บทุกอันเพื่อบอกว่ารอยเย็บเปิดอยู่หรือหลอมละลายไปแล้ว การสแกน CT scan ยังแสดงความผิดปกติในสมองอีกด้วย

การรักษา Craniosynostosis

การรักษา craniosynostosis มักเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด เมื่อกะโหลกศีรษะของลูกคุณเริ่มมีรูปร่างผิดปกติ วิธีเดียวที่จะแก้ไขคือการผ่าตัด เป้าหมายของการผ่าตัดคือการแก้ไขรูปร่างศีรษะของลูก ในขณะเดียวกันก็ดูแลให้สมองมีพื้นที่เพียงพอที่จะเติบโต

เวลาที่ดีที่สุดในการผ่าตัดกะโหลกศีรษะคือก่อนวันเกิดครบ 1 ขวบของลูกคุณ เนื่องจากกระดูกในกะโหลกศีรษะยังคงนิ่มและจัดทรงง่ายกว่า อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดตั้งแต่อายุ 1 เดือนขึ้นไปสำหรับทารกที่เป็นโรคกระดูกเชิงกรานแบบรุนแรง

การผ่าตัดมีสองประเภทที่ทีมแพทย์ของคุณอาจปรึกษากับคุณ การปรับโครงสร้างโค้งของ Calvarial vault มักจะทำในทารกอายุประมาณ 6 เดือน ในระหว่างขั้นตอนนี้ ศัลยแพทย์จะทำการกรีดหนังศีรษะของเด็ก จากนั้นจึงขยับกระดูกกะโหลกศีรษะให้เป็นทรงกลมมากขึ้น

ตัวเลือกการผ่าตัดอื่น ๆ คือ craniosynostosis ส่องกล้อง มีการบุกรุกน้อยกว่าและมักจะทำระหว่าง 2 ถึง 4 เดือน ในระหว่างขั้นตอนนี้ ศัลยแพทย์จะทำการกรีดเล็กๆ หลายครั้งในหนังศีรษะของเด็ก จากนั้นจึงใช้ท่อเล็กๆ ที่เรียกว่าเอนโดสโคปเพื่อขยับกระดูกกะโหลกศีรษะให้มีรูปร่างเป็นวงกลมมากขึ้น

หลังจากการส่องกล้องส่องกล้อง craniosynostosis ลูกของคุณจะต้องสวมหมวกนิรภัยเพื่อให้แน่ใจว่ากระดูกกะโหลกศีรษะยังคงเติบโตเป็นรูปร่างที่ถูกต้อง

ภาวะแทรกซ้อน

Craniosynostosis สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อวินิจฉัยได้เร็ว เป็นไปได้ที่จะประสบกับภาวะแทรกซ้อนจาก craniosynostosis ที่ไม่ได้รับการรักษา

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ craniosynostosis ได้แก่:

• ศีรษะถาวรหรือใบหน้าผิดปกติ
• พัฒนาการล่าช้า
• ปัญหาการมองเห็น
• อาการชัก
• ปัญหาการหายใจ

สรุป

Craniosynostosis สามารถเป็นกลุ่มอาการหรือไม่มีอาการ Syndromic craniosynostosis เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการอื่นๆ เช่นกัน ในขณะที่ craniosynostosis ที่ไม่ใช่ซินโดรมไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กรณีส่วนใหญ่ไม่เป็นโรค

นักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ในยีนบางตัวมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกะโหลกศีรษะในทารกของคุณ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีลูกด้วย craniosynostosis

Craniosynostosis เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่พบได้บ่อยและมีทั้งสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม การค้นพบว่าลูกของคุณมี craniosynostosis อาจทำให้อารมณ์เสีย และเป็นเรื่องปกติที่จะต้องการคำตอบ การเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้อาจช่วยอธิบายสาเหตุของอาการของเด็กและโอกาสในการมีลูกอีกคนที่เป็นโรคกระดูกพรุนได้ในอนาคต

การพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจให้คำตอบเพิ่มเติมและช่วยคุณระบุความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ในอนาคต พูดคุยกับกุมารแพทย์ของคุณหากคุณมีคำถามเกี่ยวกับการดูแลบุตรของคุณ

คำถามที่พบบ่อย

มีทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมสำหรับ craniosynostosis?

ใช่ แพทย์และนักวิจัยเชื่อว่า craniosynostosis เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม สาเหตุทางพันธุกรรมรวมถึงการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นไปได้ ได้แก่ การสูบบุหรี่ของมารดาและการใช้วิธีการรักษาภาวะเจริญพันธุ์

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับ craniosynostosis หรือไม่?

บางครั้ง. เมื่อลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น craniosynostosis แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณและครอบครัวรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม กระบวนการนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจปัจจัยเสี่ยงและแนวโน้มที่จะมีบุตรในอนาคตที่เป็นโรคกระดูกพรุน สิ่งนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งหากบุตรของท่านมีซินโดรม craniosynostosis ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis คืออะไร?

Antley-Bixler, Apert syndrome, Carpenter syndrome, Crouzon syndrome, dysplasia frontonasal, Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome และ Pfeiffer syndrome มีความเกี่ยวข้องกับ craniosynostosis