EGFR-บวกมะเร็งปอดคืออะไร?

มะเร็งปอดที่เป็นบวก EGFR หมายถึงมะเร็งปอดที่แสดงหลักฐานการกลายพันธุ์ของ EGFR EGFR หรือตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังเป็นโปรตีนที่มีอยู่บนพื้นผิวของทั้งเซลล์ที่มีสุขภาพดีและเซลล์มะเร็ง เมื่อเกิดความเสียหาย เช่นเดียวกับเซลล์มะเร็งปอดบางชนิด EGFR จะไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็น แต่กลับทำให้เซลล์เติบโตอย่างรวดเร็ว ช่วยให้มะเร็งแพร่กระจาย

การทดสอบยีนสามารถระบุการกลายพันธุ์ของ EGFR และความก้าวหน้าในการรักษามะเร็งปอดทำให้สามารถกำหนดเป้าหมายโปรตีนเหล่านี้เพื่อหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง การรักษาด้วยยาเหล่านี้ไม่สามารถรักษามะเร็งปอดของคุณได้ แต่สามารถช่วยให้คุณจัดการกับโรคและป้องกันอาการร้ายแรงได้

ปัจจัยเสี่ยงและความชุก

นิวเคลียสของทุกเซลล์มี DNA เฉพาะของคุณ ซึ่งประกอบด้วยยีน ยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นคู่มือสำหรับร่างกายของคุณ EGFR มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแบ่งตัวและการอยู่รอดของเซลล์—ให้ดีขึ้นหรือแย่ลง ในกรณีของการกลายพันธุ์

จากการวิจัยพบว่ากลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มมีความอ่อนไหวต่อการกลายพันธุ์ของ EGFR คนเชื้อสายเอเชียที่เป็นมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (NSCLC) มีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์มากกว่า 47% ในบรรดาเชื้อสายตะวันออกกลางหรือแอฟริกา ประมาณการอยู่ที่ประมาณ 21% ในขณะที่มรดกทางยุโรปมีโอกาส 12%

มีปัจจัยทั่วไปหลายประการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ EGFR ผู้ที่มีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์คือผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก ซึ่งได้แก่:

• ผู้หญิง
• ไม่สูบบุหรี่

• วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอด (ชนิดย่อยของ NSCLC)

แม้ว่ายีน EGFR มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งชนิดเซลล์สความัสบางชนิดก็ได้รับผลกระทบจากโปรตีนเช่นกัน ในมะเร็งเหล่านี้ การเติบโตไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แต่เกี่ยวข้องกับการขยาย EGFR ซึ่งทำให้เกิดการเติบโตอย่างรวดเร็วและส่งผลให้เกิดเนื้องอกที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว

อาการของโรคมะเร็งปอดที่เป็นบวก EGFR

อาการต่างๆ เกี่ยวข้องกับชนิดของมะเร็ง มากกว่าข้อเท็จจริงที่ว่าเป็น EGFR-positive เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ EGFR มักเกี่ยวข้องกับมะเร็งปอด อาการอาจไม่ปรากฏในช่วงเริ่มต้นของโรค

เนื้องอกมะเร็งต่อมน้ำเหลืองปรากฏที่บริเวณด้านนอกของปอด เนื่องจากไม่ได้อยู่ใกล้ทางเดินหายใจ การหายใจอาจไม่ได้รับผลกระทบจนกว่ามะเร็งจะลุกลามไปสู่ขั้นสูง อาการทั่วไปในระยะเริ่มต้นของมะเร็งปอด เช่น เหนื่อยล้า หายใจลำบากเล็กน้อย หรือปวดหลังส่วนบนและหน้าอก อาจไม่ปรากฏหรืออาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ อย่างผิดพลาด

เมื่ออาการปรากฏขึ้นในที่สุด จะคล้ายกับสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอดชนิดอื่นๆ ได้แก่:

• ไอเรื้อรัง

• ไอเป็นเลือดหรือเสมหะ

• เสียงแหบ

• หายใจลำบาก (หายใจถี่)

• การลดน้ำหนักที่ไม่ได้อธิบาย
• เจ็บหน้าอก
• การติดเชื้อบ่อยครั้ง เช่น หลอดลมอักเสบหรือปอดบวม

การวินิจฉัย

ผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็กระยะลุกลาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมไร้ท่อ จะได้รับการประเมินสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน EGFR

การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ EGFR ถูกกำหนดโดยการทำโปรไฟล์ระดับโมเลกุล (การทดสอบยีน) กระบวนการนี้ต้องการให้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณทำการตรวจชิ้นเนื้อปอดเพื่อรับตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการ วิเคราะห์ DNA ของเซลล์เนื้องอกเพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน EGFR หรือไม่

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจตรวจหาการกลายพันธุ์ได้ด้วยการตรวจเลือดพิเศษที่เรียกว่าการตรวจชิ้นเนื้อของเหลว ซึ่งจะวิเคราะห์ DNA ที่หลั่งออกจากเซลล์เนื้องอกในเลือดของคุณ บ่อยครั้งที่ตัวอย่าง DNA จากการเจาะเลือดไม่สำคัญพอที่จะทำให้วินิจฉัยได้ชัดเจน แต่มีการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการใช้การตรวจชิ้นเนื้อของเหลวในการวินิจฉัยหรือการติดตามมะเร็งปอด

คาดว่า EGFR และการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์อื่นๆ (เช่น การเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่กำหนดการพัฒนาของมะเร็ง) มีอยู่ในผู้ที่เป็นมะเร็งปอดถึง 70% ดังนั้น เมื่อคุณได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบการกลายพันธุ์ของไดรเวอร์อื่นๆ ที่สามารถกำหนดเป้าหมายได้โดยการรักษา ซึ่งรวมถึง:

• การจัดเรียง ALK ใหม่
• การจัดเรียง ROS1 ใหม่
• เครื่องขยายสัญญาณ MET
• HER2 การกลายพันธุ์
• การกลายพันธุ์ของ BRAF
• การกลายพันธุ์ของ KRAS

การรักษา

มะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR มักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าโรคจะอยู่ที่ระยะที่ 3 หรือ 4 ดังนั้นการรักษาจึงไม่เน้นที่การรักษามะเร็ง แต่มุ่งเป้าไปที่การจัดการการแพร่กระจายและบรรเทาอาการ

ในอดีต เคมีบำบัดเป็นวิธีการรักษาแบบแรกในเกือบทุกกรณีของมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่รุนแรงขั้นสูง แต่ยารักษาเป้าหมายที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) เป็นตัวเลือกหลักในการรักษาเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR

ยาเหล่านี้มักจะมีผลข้างเคียงน้อยกว่าเคมีบำบัดและจะไม่ฆ่าเซลล์ที่แข็งแรง การแนะนำยารักษาแบบเฉพาะเจาะจงในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสใหม่ในการหยุดยั้งมะเร็งปอดในขณะที่เพิ่มอัตราการรอดชีวิตและคุณภาพชีวิต

ยารักษาเป้าหมาย Tagrisso (osimertinib), Tarceva (erlotinib), Gilotrif (afatinib) และ Iressa (gefitinib) เรียกว่า tyrosine kinase inhibitors เนื่องจากยาเหล่านี้ป้องกันโปรตีน EGFR ในเซลล์ที่กลายพันธุ์ไม่ให้กระตุ้น tyrosine kinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ภายในเซลล์ที่กระตุ้น การแบ่งเซลล์และทำให้เซลล์มะเร็งทวีคูณ

ปัจจุบัน Tagrisso ได้รับการแนะนำให้ใช้ในการรักษาทางเลือกแรกสำหรับการกลายพันธุ์ของ EGFR เนื่องจากเป็นการดีที่สุดที่จะเจาะเข้าไปในน้ำไขสันหลังและผ่านอุปสรรคเลือดและสมองเพื่อช่วยต่อสู้กับมะเร็งปอดด้วยการแพร่กระจายของสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมะเร็งปอดมักจะแพร่กระจายไปยังสมอง .

ในการรักษามะเร็งปอดชนิดเซลล์สความัสที่เป็นบวก EGFR ผู้ให้บริการด้านการแพทย์ใช้เคมีบำบัดและภูมิคุ้มกันบำบัดร่วมกัน และมีการรักษาจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ สำหรับผู้ป่วยเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางประเภท เช่น ความผิดปกติของเอ็กซอน ตัวอย่างเช่น Rybrevant (amivantamab-vmjw) ได้รับการอนุมัติสำหรับเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์แบบแทรก EGFR exon 20 สารยับยั้ง EGFR แบบดั้งเดิมไม่ได้ผลสำหรับข้อบ่งชี้นี้

ผลข้างเคียง

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของสารยับยั้งไทโรซีนไคเนสคือผื่นที่ผิวหนัง บ่อยครั้งที่อาการท้องร่วงอาจเกิดขึ้นได้

Tarceva (erlotinib) ผื่นที่ผิวหนัง (และผื่นจากสารยับยั้งไทโรซีนไคเนสอื่นๆ) คล้ายกับสิว ซึ่งเกิดขึ้นที่ใบหน้า หน้าอกส่วนบน และหลัง หากไม่มีสิวหัวขาว ให้ใช้ครีมคอร์ติโคสเตียรอยด์เฉพาะที่ เช่น ครีมไฮโดรคอร์ติโซน หากมีสิวหัวขาวและผื่นดูเหมือนติดเชื้อ ให้รับประทานยาปฏิชีวนะ ในบางกรณี ปริมาณยาที่ยับยั้งไทโรซีนไคเนสอาจลดลง

ความต้านทานต่อการรักษา

น่าเสียดายที่แม้ว่ามะเร็งปอดอาจตอบสนองต่อยารักษาแบบตรงเป้าหมายในตอนแรก แต่ก็มักจะดื้อยาเมื่อเวลาผ่านไป เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะมองหายารักษาเป้าหมายอื่นๆ หรือแนวทางใหม่ในการรักษา ซึ่งอาจรวมถึงการรักษาแบบผสมผสาน

ระยะเวลาที่ใช้ในการต้านทานการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายจะแตกต่างกันไป แต่เก้าถึง 13 เดือนเป็นเรื่องปกติ แม้ว่าสำหรับบางคน ยาจะยังใช้ได้ผลเป็นเวลาหลายปี

หากมีสัญญาณบ่งชี้ว่ามะเร็งเริ่มเติบโตอีกครั้งหรือแพร่กระจาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งการตรวจชิ้นเนื้อซ้ำและการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมหรือการดื้อยาหรือไม่

การสนับสนุนและการเผชิญปัญหา

หากคุณเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอด แสดงว่าคุณกำลังทำสิ่งที่ดีที่สุดอย่างหนึ่งที่คุณสามารถทำได้ในตอนนี้ โดยใช้เวลาเรียนรู้เกี่ยวกับมะเร็งของคุณ

นอกเหนือจากการเพิ่มความเข้าใจเกี่ยวกับโรคของคุณแล้ว ให้เรียนรู้วิธีสนับสนุนตัวคุณเองในฐานะผู้ป่วยมะเร็ง

ชุมชนสนับสนุนมะเร็งปอดมีความเข้มแข็งและแข็งแกร่งขึ้นเรื่อยๆ หลายคนพบว่าการมีส่วนร่วมในกลุ่มสนับสนุนและชุมชนเหล่านี้มีประโยชน์ ไม่เพียงแต่เป็นวิธีการขอความช่วยเหลือจากคนที่ “เคยไปที่นั่น” แต่เป็นวิธีการติดตามงานวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับโรคนี้ด้วย

การรักษา—และอัตราการรอดชีวิต—สำหรับมะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของ EGFR กำลังดีขึ้น และมีความหวังมากมาย ถึงกระนั้น มะเร็งก็คือการวิ่งมาราธอน ไม่ใช่การวิ่งระยะสั้น เอื้อมมือออกไปคนที่คุณรักและอนุญาตให้พวกเขาช่วยคุณ การรักษาทัศนคติเชิงบวกต่อโรคมะเร็งนั้นมีประโยชน์ แต่ให้แน่ใจว่าคุณมีเพื่อนสนิทสักสองสามคนที่คุณสามารถเปิดใจได้อย่างเต็มที่ (และแสดงความรู้สึกที่ไม่ดีต่อคุณ) ด้วยเช่นกัน